İçerik
- Amiloidoz nedir?
- Amiloidoza ne sebep olur?
- Amiloidoz Türleri
- Amiloidoz Belirtileri
- Amiloidoz Teşhisi
- Amiloidoz Tedavisi
Amiloidoz nedir?
Amiloidoz, vücutta anormal amiloid birikimi ile karakterize nadir bir hastalıktır. Amiloid birikintileri kalpte, beyinde, böbreklerde, dalakta ve vücudun diğer kısımlarında birikebilir. Bir kişinin bir veya birkaç organda amiloidozu olabilir.
Amiloidoza ne sebep olur?
Amiloidoz, farklı bir sağlık durumuna ikincil olabilir veya birincil bir durum olarak gelişebilir. Bazen bir gendeki mutasyona bağlıdır, ancak diğer zamanlarda amiloidozun nedeni bilinmemektedir.
Amiloidoz Türleri
Hafif zincir (AL) amiloidoz böbrekleri, dalağı, kalbi ve diğer organları etkileyebilir.Multipl miyelom veya Wadenström makroglobulinemisi olarak adlandırılan kemik iliği hastalığı gibi rahatsızlıkları olan kişilerde AL amiloidoz olasılığı daha yüksektir.
AL, kemik iliğindeki plazma hücrelerinde başlar. Plazma hücreleri, hem ağır zincir hem de hafif zincir proteinleri ile antikorlar oluşturur. Plazma hücreleri anormal değişikliklere uğrarsa, kan dolaşımına karışabilecek aşırı hafif zincir proteinleri üretirler. Bu hasarlı protein parçaları vücut dokularında birikebilir ve kalp gibi hayati organlara zarar verebilir.
AA amiloidoz amiloid A proteini parçalarından kaynaklanır ve vakaların yaklaşık yüzde 80'inde böbrekleri etkiler. Romatoid artrit (RA) veya inflamatuar bağırsak hastalığı (IBS) gibi inflamasyonla karakterize kronik hastalıkları karmaşık hale getirebilir.
Transtiretin amiloidoz (ATTR) bir aile üyesinden miras alınabilir (ailesel amiloidoz). Afrika kökenli insanların bu tür amiloidoza neden olan geni taşıma olasılığı daha yüksektir. Transthyretin, prealbumin olarak da bilinen bir proteindir. Karaciğerde yapılır. Aşırı normal (vahşi tip ATTR) veya mutant transtiretin, amiloid birikimlerine neden olabilir.
APOA1, gelsolin, fibrinojen ve lizozim dahil olmak üzere başka amiloidoz formları da vardır.
Amiloidoz Belirtileri
Amiloidozun belirti ve semptomları şunları içerir:
- Çok zayıf veya yorgun hissetmek
- Denemeden kilo vermek
- Karın, bacaklar, bilekler veya ayaklarda şişme
- Ellerde veya ayaklarda uyuşma, ağrı veya karıncalanma
- Kolay moraran cilt
- Göz çevresindeki mor lekeler (purpura) veya çürük görünümlü cilt bölgeleri
- Bir yaralanmadan sonra normalden daha fazla kanama
- Artan dil boyutu
- Nefes darlığı
Amiloidoz ilerledikçe, amiloid birikintileri kalbe, karaciğere, dalağa, böbreklere, sindirim sistemine, beyne veya sinirlere zarar verebilir.
Böbrek problemleri idrarda çok fazla proteine neden olabilir. Amiloid birikintileri böbrekteki filtreleri tıkarsa, şişme ve hatta böbrek yetmezliği yaşayabilirsiniz.
Amiloidoz Teşhisi
Amiloidozunuz olup olmadığını görmek için doktorunuz muhtemelen testler isteyecektir. Bir idrar testi ve kan testinin ardından, vücudunuzun ekokardiyogram, nükleer kalp testi veya karaciğer ultrasonu gibi iç organlarına göz atmak için bir veya daha fazla görüntüleme prosedürü izlenebilir. Ailesel amiloidoz formuna sahip olup olmadığınızı görmek için genetik bir test gerekli olabilir.
Doktorun kemik iliğinizden veya başka bir organdan küçük bir örnek alıp mikroskop altında incelediği bir biyopsi geçirebilirsiniz.
Amiloidoz Tedavisi
Amiloidoz tedavisinin amacı ilerlemeyi yavaşlatmak, semptomların etkisini azaltmak ve yaşamı uzatmaktır. Gerçek tedavi, sahip olduğunuz amiloidoz türüne bağlıdır. Doktorunuz şunları tartışabilir:
Kemoterapi : Kanser hücrelerini öldürmek veya büyümelerini engellemek için kullanılan bazı ilaçlar, AL amiloidozlu kişilerde anormal protein yapan hücrelerin büyümesini de durdurabilir.
Kemik iliği nakli : "Kök hücre nakli" olarak da adlandırılan bu prosedür, kendi vücudunuzdaki sağlıklı kök hücreleri kullanır. Kök hücreler kanınızdan alınır ve ardından kemik iliğinizdeki anormal hücreleri öldürmek için kemoterapi alırsınız. Daha sonra, kök hücreler kemik iliğine gittikleri ve kemoterapi ile yok edilen sağlıksız hücrelerin yerine geçecekleri vücudunuza geri verilir. AL amiloidozunuz varsa, doktorunuz bu tedaviyi sizinle görüşebilir.
İlaçlar: FDA kısa süre önce transtiretin amiloidoz için birden fazla ilacı onayladı. Bu ilaçlar, TTR genini "susturarak" veya TTR proteinini stabilize ederek çalışır. Sonuç olarak, organlarda daha fazla amiloid plak birikmemelidir. Hangi ilaca uygun olduğunuz, semptomlarınıza ve kalıtsal TTR amiloidoz formuna sahip olup olmadığınıza bağlı olacaktır.
Klinik çalışma : Doktorunuz veya hemşireniz, yeni ilaçları ve prosedürleri test etmek için gönüllüleri kullanan araştırma çalışmaları hakkında size bilgi sağlayabilir.
Doktorunuz vücudunuzdaki anormal protein düzeylerinin azaldığından emin olmak için sizi test etmeye ve vücut organlarınızın işlevini kontrol etmeye devam edebilir.