İçerik
Genetik, belirli genleri çocuklarına geçiren bir ebeveynin süreci olan kalıtımın çalışmasıdır. Bir kişinin görünümü - boy, saç rengi, ten rengi ve göz rengi - genler tarafından belirlenir. Kalıtımdan etkilenen diğer özellikler:
- Bazı hastalıklara yakalanma olasılığı
- Zihinsel yetenekler
- Doğal yetenekler
Ailelerden geçen (kalıtsal) anormal bir özellik (anomali) şunları yapabilir:
- Sağlığınız veya iyiliğiniz üzerinde hiçbir etkisi yoktur. Örneğin, özellik sadece beyaz bir saç ekine veya normalden daha uzun bir kulak memesine neden olabilir.
- Renk körlüğü gibi sadece küçük bir etkiye sahip.
- Kaliteniz veya yaşam süreniz üzerinde büyük bir etki yapın.
Çoğu genetik hastalık için genetik danışma tavsiye edilir. Pek çok çift, birinin genetik bozukluğu varsa doğum öncesi tanı almak isteyebilir.
Bilgi
İnsanlarda 46 kromozomlu hücreler bulunur. Bunlar, ne cinsiyet olduklarını belirleyen 2 kromozomdan (X ve Y kromozomları) ve 22 çift nonseks (otozomal) kromozomdan oluşur. Erkekler "46, XY" ve dişiler "46, XX" dir. Kromozomlar, DNA adı verilen genetik bilgi ipliklerinden oluşur. Her bir kromozom, gen adı verilen DNA bölümlerini içerir. Genler, vücudunuzun belirli proteinleri yapmak için ihtiyaç duyduğu bilgileri taşır.
Her bir otozomal kromozom çifti anneden bir tane ve bir babadan bir kromozom içerir. Bir çiftteki her kromozom temelde aynı bilgiyi taşır; yani, her bir kromozom çifti aynı genlere sahiptir. Bazen bu genlerin küçük farklılıkları vardır. Bu varyasyonlar, DNA sekansının% 1'inden azında oluşur. Bu varyasyonlara sahip olan genlere allel denir.
Bu değişikliklerin bazıları anormal olan bir gene neden olabilir. Anormal bir gen, anormal bir proteine veya anormal miktarda normal bir proteine yol açabilir. Bir çift otozomal kromozomda, her bir genden birer tane olmak üzere her genin iki kopyası vardır. Bu genlerden biri anormal ise, diğeri hastalık oluşmaması için yeterli protein yapabilir. Bu olduğunda, anormal gen resesif denir. Resesif genlerin otozomal resesif paternde kalıtsal olduğu söylenir. Anormal genin iki kopyası varsa, hastalık gelişebilir.
Bununla birlikte, bir hastalığın ortaya çıkması için yalnızca bir anormal gen gerekirse, dominant kalıtsal bir bozukluğa yol açar. Baskın bir hastalık durumunda, anormal bir genin anneden veya babasından miras alınması durumunda, çocuk muhtemelen hastalığı gösterecektir.
Bir anormal geni olan bir kişiye bu gen için heterozigoz denir. Bir çocuk her iki ebeveynden anormal resesif hastalık geni alırsa, çocuk hastalığı gösterecek ve bu gen için homozigoz (veya bileşik heterozigoz) olacaktır.
GENETİK BOZUKLUKLAR
Hemen hemen tüm hastalıkların genetik bir bileşeni vardır. Ancak, bu bileşenin önemi değişir. Genlerin önemli bir rol oynadığı bozukluklar (genetik hastalıklar) şu şekilde sınıflandırılabilir:
- Tek gen kusurları
- Kromozomal hastalıklar
- multifaktöriyel
Tek genli bir bozukluğa (Mendelian bozukluğu da denir), belirli bir gendeki kusurdan kaynaklanır. Tek gen defektleri nadirdir. Ancak binlerce bilinen tek gen bozukluğu olduğu için, birleşik etkileri önemlidir.
Tek gen hastalıkları ailelerde nasıl geçildikleri ile karakterize edilir. 6 tane tek gen kalıtım kalıbı vardır:
- Otozomal dominant
- Otozomal resesif
- X'e bağlı baskın
- X'e bağlı resesif
- Y'ye bağlı kalıtım
- Anne (mitokondriyal) kalıtım
Bir genin gözlenen etkisi (bir bozukluğun ortaya çıkması) fenotip olarak adlandırılır.
Otozomal dominant kalıtımda, anormallik veya anormallikler genellikle her nesilde görülür. Etkilenen bir ebeveyn, ister erkek ister kadın olsun, bir çocuğa sahip olduğunda, o çocuğun hastalık geçirme şansı% 50'dir.
Resesif hastalık geninin bir kopyasına sahip kişilere taşıyıcı denir. Taşıyıcılar genellikle hastalığın belirtileri yoktur. Ancak, gen hassas laboratuvar testleriyle sıklıkla bulunabilir.
Otozomal resesif kalıtımda, etkilenen bir bireyin ebeveynleri hastalığı göstermeyebilir (taşıyıcılar). Ortalama olarak, taşıyıcı ebeveynlerin hastalığı geliştiren çocukları olma ihtimali her hamilelikte% 25'tir. Erkek ve kız çocuklarının etkilenmesi eşit derecede muhtemeldir. Çocuğun otozomal resesif hastalık belirtileri göstermesi için çocuğun her iki ebeveyden de anormal gen alması gerekir. Resesif rahatsızlıkların çoğunun nadir olması nedeniyle, ebeveynler birbiriyle ilişkiliyse çocuk resesif hastalık riski altındadır. İlgili bireylerin aynı nadir geni ortak bir atadan miras alma olasılıkları daha yüksektir.
X'e bağlı resesif kalıtımda, hastalığa yakalanma şansı erkeklerde kadınlardan çok daha fazladır. Anormal gen, X (dişi) kromozomunda taşındığından, erkekler onu oğullarına iletmez (Y kromozomunu babalarından alacak). Ancak, kızlarına iletiyorlar. Kadınlarda, bir normal X kromozomunun varlığı, X kromozomunun anormal gen ile etkilerini maskelemektedir. Bu nedenle, etkilenen bir erkeğin kızlarının neredeyse tamamı normal görünmektedir, ancak hepsi anormal genin taşıyıcılarıdır. Bu kızların her zaman bir oğlu olmasına rağmen, oğlunun anormal geni alma olasılığı% 50'dir.
X'e bağlı dominant kalıtımda, normal bir X kromozomu olsa bile, dişilerde anormal gen ortaya çıkar. Erkekler Y kromozomunu oğullarına geçirdikleri için, etkilenen erkekler oğulları etkilemeyecektir. Ancak kızlarının hepsi etkilenecek. Etkilenen kızların oğulları veya kızları, hastalığa yakalanma şansının% 50'sine sahip olacak.
TEK GENEL HASTALIKLARIN ÖRNEKLERİ
Otozomal resesif:
- ADA eksikliği (bazen "balondaki çocuk" hastalığı olarak adlandırılır)
- Alfa-1-antitripsin (AAT) eksikliği
- Kistik fibroz (KF)
- Fenilketonüri (PKU)
- Orak hücre anemisi
X bağlantılı resesif:
- Duchenne kas distrofisi
- Hemofili A
Otozomal dominant:
- Ailesel hiperkolesterolemi
- Marfan sendromu
X'e bağlı baskın:
Sadece az sayıda, nadir görülen bozukluklar, X'e bağlı baskındır. Bunlardan biri de D vitamini dirençli raşitizm denilen hipofosfatemik raşitizmdir.
KROMOSOMAL HASTALIKLAR
Kromozomal bozukluklarda, kusur ya tüm kromozomda ya da kromozom segmentinde bulunan genlerin fazla ya da yok olmasından kaynaklanmaktadır.
Kromozomal bozukluklar şunları içerir:
- 22q11.2 mikrodelesyon sendromu
- Down Sendromu
- Klinefelter sendromu
- Turner sendromu
ÇOK AMAÇLI BOZUKLUKLAR
En yaygın hastalıkların birçoğu, çeşitli genlerin ve çevredeki faktörlerin (örneğin, annedeki hastalıklar ve ilaçlar) etkileşimlerinden kaynaklanır. Bunlar şunları içerir:
- Astım
- Kanser
- Koroner kalp hastalığı
- Şeker hastalığı
- Hipertansiyon
- inme
MİTOCHONDRIAL DNA BAĞLI HASTALIKLARI
Mitokondri, vücut hücrelerinin çoğunda bulunan küçük yapılardır. Hücrelerdeki enerji üretiminden sorumludurlar. Mitokondri, kendi özel DNA'sını içerir.
Son yıllarda, birçok rahatsızlığın mitokondriyal DNA'daki değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklandığı gösterilmiştir. Mitokondri sadece dişi yumurtadan geldiğinden, çoğu mitokondriyal DNA ile ilişkili bozukluk anneden geçer.
Mitokondriyal DNA ile ilişkili bozukluklar her yaşta ortaya çıkabilir. Çok çeşitli semptom ve bulguları var. Bu bozukluklar neden olabilir:
- Körlük
- Gelişimsel gecikme
- Sindirim problemleri
- İşitme kaybı
- Kalp ritmi problemleri
- Metabolik bozukluklar
- Kısa boy
Bazı diğer bozukluklar ayrıca mitokondriyal bozukluklar olarak da bilinir, ancak bunlar mitokondriyal DNA'daki mutasyonları içermez. Bu bozukluklar en sık tek gen kusurlarıdır. Diğer tek gen hastalıkları ile aynı kalıtım kalıplarını takip ederler. Çoğu otozomal resesiftir.
Alternatif İsimler
homozigot; Kalıtım; heterozigot; Kalıtım kalıpları; Kalıtım ve hastalık; kalıtımsal; Genetik belirteçler
Görüntüler
Genetik
Referanslar
Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinik genomikler. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Aile Hekimliği Ders Kitabı. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 43. bölüm
Korf BR. Genetiğin prensipleri. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 40.
Scott DA, Lee B. Pediatrik tıpta genetik yaklaşım. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 78.
Değerlendirme Tarihi 1/10/2018
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi