İçerik
3-Metilglutakonik asidüri tip II olarak da bilinen Barth sendromu, X'e bağlı nadir bir genetik bozukluktur. Sadece erkeklerde görülür ve doğumda mevcuttur. Birden fazla organ sistemini etkiler ancak birincil semptomların çoğu kardiyovaskülerdir. Durum ilk olarak 1983'te Peter Barth adlı Hollandalı bir çocuk doktoru tarafından tanımlanmış ve adını almıştır.Semptomlar
Barth sendromu, doğumda mevcut olan nadir bir genetik bozukluktur. Doğum öncesi taramalar sırasında değilse, genellikle bebek doğduktan kısa bir süre sonra teşhis edilir. Bazı durumlarda, Barth sendromuyla ilişkili sağlık sorunları sadece çocuklukta veya daha nadiren yetişkinlikte ortaya çıkar.
Barth sendromu birden fazla organ sistemini etkileyebilirken, durum genellikle üç temel özellikle ilişkilidir: zayıflamış kalp kası (kardiyomiyopati), düşük beyaz kan hücreleri (nötropeni) ve zayıflığa ve büyümede gecikmelere yol açan az gelişmiş iskelet kası.
Kardiyomiyopati, kalp kaslarının zayıfladığı ve zayıfladığı, organ odalarının gerilmesine ve genişlemesine (dilate kardiyomiyopati) yol açan bir durumdur. Barth sendromlu bazı hastalar, kısmen kalp kaslarının, kasın kasılmasını ve kan pompalamasını zorlaştıran elastik liflere (endokardiyal fibroelastoz) sahip olması nedeniyle kardiyomiyopati geliştirir. Ciddi kardiyomiyopati kalp yetmezliğine neden olabilir. Bazı nadir durumlarda, Barth sendromlu bebeklerde bulunan kardiyomiyopati, çocuk büyüdükçe düzelmiştir - ancak bu yaygın değildir.
Nötropeni, nötrofiller adı verilen anormal derecede düşük sayıda beyaz kan hücresidir. Bu hücreler, bağışıklık sisteminin ve vücudun enfeksiyonla savaşma yeteneğinin önemli bir parçasıdır. Barth sendromlu kişilerde nötropeni kronik olabilir veya gelip gidebilir.
Barth sendromlu bazı kişilerde normal nötrofil seviyeleri vardır. Düşük sayıda beyaz kan hücresine sahip olmak, bir kişinin enfeksiyon kapma olasılığını artırabilir ve bunlardan bazıları çok ciddi olabilir. Şiddetli nötropeni ile doğan bebekler sepsis geliştirme riski altında olabilir.
Zayıf veya az gelişmiş kaslar (hipotoni) bodur büyümeye neden olabilir. Barth sendromlu çocuklar genellikle yaşlarına göre küçüktür, ancak çoğu ergenlik döneminden sonra boy ve kilo bakımından akranlarına "yetişir". Zayıflamış kaslara sahip olmak, Barth sendromlu bir kişinin genellikle egzersiz yapmakta zorlandığı ve çok çabuk yorulabileceği anlamına gelir.
Bu birincil semptomlar, yaygın olarak görülmekle birlikte, Barth sendromu olan her kişide mevcut değildir. Ayrıca, çoğu çocukluk döneminde ortaya çıkacak olan durumla ilişkili başka semptomlar da vardır. Bu semptomlar şunları içerebilir:
- Aritmiler, kalp yetmezliği ve kardiyomiyopati gibi kalp rahatsızlıkları
- Gelişememe
- Gelişimsel dönüm noktalarının karşılanmasındaki gecikmeler
- Kaba motor becerilerin kazanılmasında gecikmeler
- Egzersiz intoleransı
- Kas Güçsüzlüğü
- Kolayca yorulur
- Kronik veya tekrarlayan ishal
- Bebeklik döneminde beslenme sorunları, çocuklarda "seçici yeme"
- Beslenme eksiklikleri
- Dikkat etmede sorun ve hafif öğrenme güçlükleri
- Görsel-mekansal beceriler gerektiren görevlerde zorluk
- İşitsel işleme zorluğu
- Tekrarlayan enfeksiyonlar
- Bodur büyüme ve kısa boy
- Gecikmiş ergenlik
Barth sendromlu kişiler bazen belirgin kulaklar, elmacık kemikleri ve derin gözler gibi çok farklı yüz özelliklerine sahiptir.
Nedenleri
Barth sendromu, X'e bağlı bir genetik bozukluktur, yani kalıtım modelinin X kromozomu ile bağlantılı olduğu anlamına gelir. Cinsiyete bağlı genetik bozukluklar, X veya Y kromozomu yoluyla kalıtılır.
Dişi fetüslerde biri aktif olmayan iki X kromozomu vardır. Erkek fetüslerin yalnızca bir X kromozomu vardır, bu da onların X kromozomuna bağlı koşullar geliştirme olasılığının daha yüksek olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, etkilenen gene sahip erkekler, bunu yalnızca taşıyıcı olan dişi yavrulara aktarır.
Etkilenen gene sahip kadınlar semptom göstermeyebilir (asemptomatik) veya Barth sendromu gibi X'e bağlı bir durumdan etkilenebilir, ancak durumu erkek yavrulara aktarabilirler. Buna X'e bağlı resesif kalıtım kalıbı denir.
Bazı durumlarda, erkek fetüslerde tekrarlayan düşük veya ölü doğum yaşayan kişilerin Barth sendromunun asemptomatik taşıyıcıları olduğu bulunmuştur. Her hamilelikte, genin dişi bir taşıyıcısının aşağıdakileri doğurma şansı yüzde 25'tir:
- Etkilenmemiş bir kadın taşıyıcı
- Taşıyıcı olmayan bir kadın
- Barth sendromlu bir erkek
- Barth sendromu olmayan bir erkek
Barth sendromuna bağlı spesifik gen, tafazzin adı verilen bir proteinin programlanmasından sorumlu olan TAZ olarak adlandırılır. Protein, vücut hücrelerinin mitokondrilerinin kardiyolipin adı verilen bir yağ türü aracılığıyla enerji üretmesine yardımcı olur.
TAZ genindeki mutasyonlar meydana geldiğinde, hücrelerin vücudun enerji ihtiyaçlarını karşılamak için mitokondrinin ihtiyaç duyduğu yeterli fonksiyonel kardiyolipini üretemediği anlamına gelir. Kalp de dahil olmak üzere vücut kasları, işleyebilmek için çok fazla enerji gerektirir, bu yüzden Barth sendromlu kişilerde derinden etkilenirler.
Bozuk mitokondri beyaz kan hücrelerinde bulunduğunda nötropeniye yol açabilir - vücut yeterince hücre üretemediğinden veya üretilen hücreler etkisizdir.
Genetik Bozuklukların Nasıl Kalıtımsal Olduğunu AnlamakTeşhis
Barth sendromu genellikle bebek doğduktan kısa bir süre sonra teşhis edilir. X kromozomu ile bağlantılı olduğu için, durum neredeyse her zaman sadece erkek bebeklerde teşhis edilir.
Tıp literatüründe yaklaşık 150 vaka tanımlanmıştır ve dünya çapında yaklaşık 300.000 ila 400.000 kişiden birini etkilediği tahmin edilmektedir. Barth sendromu tüm etnik kökenlerden insanlarda teşhis edilmiştir.
Teşhis genellikle, kardiyovasküler rahatsızlıkları, nötropeni ve genellikle Barth sendromuyla ilişkili bazı fiziksel özellikleri tespit edebilen kapsamlı bir yenidoğan değerlendirmesi sırasında konur. Genetik test, TAZ genindeki mutasyonların varlığını doğrulayabilir.
Barth sendromlu kişiler ayrıca idrarlarında ve kanlarında yüksek seviyelerde 3-metilglutakonik asit bulundurma eğilimindedir; 3-metilglutakonik asit tip II olarak adlandırılan bir durum. Bu maddeyi ölçen özel testler, bir doktorun Barth sendromuna sahip olabileceğinden şüphelenmesi durumunda bebeklerde, çocuklarda ve yetişkinlerde tanı koymak için de kullanılır. Bununla birlikte, 3-metilglutakonik asit seviyeleri, durumun ciddiyeti ile ilişkili değildir; Barth sendromunun ciddi semptomları olan bazı kişilerin normal seviyelerde 3-metilglutakonik asit olduğu bulunmuştur.
Her vakada bazı özelliklerin, işaretlerin veya semptomların bulunmayabileceği kabul edilmekle birlikte, Barth sendromu için resmi tanı kriterleri şunları içerir:
- Büyüme gecikmesi
- Kardiyomiyopati
- Nötropeni
- Yüksek 3-metilglutakonik asit seviyeleri (3-metilglutakonik asit tip II)
Tedavi
Barth sendromunun tedavisi yoktur. Tedaviye genellikle duruma göre yaklaşılır, ancak durumu olan çocukların genellikle tüm sağlık ihtiyaçlarının karşılandığından emin olmak için bir tıp uzmanlarından oluşan bir ekiple çalışması gerekir.
Kardiyoloji, hematoloji ve immünoloji uzmanları, durumun potansiyel olarak ciddi yönlerinden bazılarının yönetilmesine yardımcı olabilir. Bazı durumlarda, Barth sendromuyla ilişkili kalp rahatsızlıkları, çocuk büyüdükçe devam etmez ve yetişkinliğe girerken artık tedaviye ihtiyaç duymayabilir. Bununla birlikte, potansiyel komplikasyonlar ölümcül olabileceğinden, kardiyovasküler sağlığın dikkatli bir şekilde izlenmesi önemlidir.
Tekrarlayan enfeksiyonlar gibi düşük beyaz kan hücresi sayımlarından kaynaklanan komplikasyonlar antibiyotiklerle tedavi edilebilir (bazen profilaktik olarak verilir). Sepsisin bu duruma sahip bebeklerde ikinci önde gelen ölüm nedeni olduğu tespit edildiğinden, Barth sendromlu kişilerde bakteriyel enfeksiyonların önlenmesi de önemlidir.
Mesleki ve fiziksel terapistler, kas güçsüzlüğü nedeniyle motor becerilerle veya fiziksel engelle mücadele eden çocuklara yardımcı olabilir. Barth sendromlu bazı insanlar hareketlilik yardımları kullanır.
Barth sendromlu çocuklar okula başladıktan sonra, öğrenme güçlükleri ile mücadele ediyorlarsa özel eğitim müdahalelerinden yararlanabilirler. Çocuklar ayrıca fiziksel aktivitelere veya bazı durumlarda yiyecekle ilgili sosyal aktivitelere sınırlı katılım yetenekleri nedeniyle sosyal zorluklar yaşayabilir.
Barth sendromlu çocukların ailelerine yönelik destek grupları ve kaynaklar, bakımı koordine etmek ve evde ve okulda çocuklarının benzersiz bireysel ihtiyaçlarını ele almak için sağlık, eğitim ve sosyal destek uzmanlarıyla çalışmalarına yardımcı olabilir.
Bir kişinin çocukluk boyunca ve potansiyel olarak yetişkinliğe kadar spesifik semptomlarına yardımcı olacak diğer tedaviler genellikle destekleyicidir. Tedavi komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir ancak durumu iyileştiremez.
Barth sendromu genellikle bebeklik veya çocukluk dönemindeki bağışıklık veya kardiyak komplikasyonlar nedeniyle bir kişinin yaşam beklentisini kısaltır. Bununla birlikte, yetişkinliğe kadar hayatta kalan Barth sendromluların çoğu orta yaşlara kadar yaşadı.
Verywell'den Bir Söz
Şu anda Barth sendromunun tedavisi yoktur ve bir kişinin ömrünü kısaltabilirken, semptomları yönetmek ve enfeksiyonları önlemek için tedavi mevcuttur. Yetişkinliğe ulaşan Barth sendromlu birçok insan orta yaşlarına kadar iyi yaşar. Sendromlu çocukların ailelerinin, mümkün olduğunca çok çocukluk faaliyetine katılabilmelerini sağlamak için bir çocuğun tıbbi, eğitimsel ve sosyal ihtiyaçlarını koordine etmeye yardımcı olacak birçok kaynağı vardır.