İçerik
Kas distrofisi (MD), kasları yavaşça zayıflatan bir hastalıktır. Zamanla bir çocuğun kasları bozulur. Yağ dokusu ile değiştirilirler. MD, yürümek ve ayakta durmak gibi hareketleri zorlaştırabilir. Eklemlerde bile şekil bozukluklarına neden olabilir.
MD, genetik bir bozukluktur. Bu kalıtsal olduğu anlamına gelir. Aile öyküsü olan çocukların buna sahip olma olasılığı daha yüksektir.
MD 9 türe ayrılmıştır. Bazı türler, çocuk yetişkin olana kadar gelişmez. Diğerleri yaşamın erken dönemlerinde semptomlara neden olur. Çocuklara genellikle 3 ila 6 yaşları arasında bozukluk teşhisi konur. Çocukları etkileyen en yaygın türler Duchenne kas distrofisi ve Becker kas distrofisi olarak adlandırılır.
Kas distrofisinin belirtileri
MD'li çocuklar genellikle gençken hareket sorunları yaşarlar. Normalden daha geç yürümeye başlayabilirler. Oturma veya yatma pozisyonundan kalkmakta güçlük çekebilirler. Omuzlarda ve pelvik kaslarda güçsüzlük erken bir semptomdur.
Çocuklar ayrıca bozukluğun şu diğer yaygın semptomlarına da sahip olabilir:
Beceriksizlik
Merdiven çıkma sorunları
Zıplamada veya zıplamada sorun
Sık sık takılma veya düşme
Parmak uçlarında yürümek
Bacak ağrısı
Yüz, omuz ve kollarda güçsüzlük
Gözleri açamama veya kapatamama
Yağ birikmesinden büyük buzağılar
MD ilerledikçe, bir çocukta kalp veya akciğer sorunları olabilir. Ayrıca skolyoz da olabilir. Skolyoz, omurganın kıvrılmasına neden olan bir durumdur. Skolyozlu bir çocuk, bir tarafa eğilmiş gibi görünebilir.
Kas distrofisinin teşhisi
MD, diğer sağlık sorunları gibi görünebilir. Teşhis etmek için çocuğunuzun doktoru önce fizik muayene yapar. Çocuğunuzun tıbbi geçmişini de sorabilir. Genetik kan testi, bozukluğun diğer kan testleriyle birlikte teşhis edilmesine yardımcı olabilir.
MD'yi doğrulayabilecek diğer testler şunları içerir:
Kas biyopsisi. Mikroskop altında bir kas örneğine bakılır.
Elektromiyogram.Bu test, kas dokusunda bozulma olup olmadığını öğrenebilir.
Elektrokardiyogram (EKG veya EKG).Bu test, düzensiz kalp atışı veya kalp kasında hasar gibi kalp sorunlarını tespit edebilir.
Kas distrofisinin tedavisi
MD yaşam boyu süren bir durumdur. Tedavisi yoktur. Ancak onu yönetmek sorunları ve deformiteleri önleyebilir. Kesin tedavi birçok şeye bağlıdır. Çocuğun yaşını, genel sağlığını ve tıp doktorunun türünü içerir.
MD'li bir çocuk, zayıf bacak kasları nedeniyle sonunda tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyacaktır. Çocuğu olabildiğince bağımsız tutmak, tedavinin ana odak noktasıdır. Seçenekler şunları içerir:
Fizik Tedavi
Deflazacort dahil ilaçlar
Psikolojik ve beslenme danışmanlığı
Teller ve ateller kasları destekleyebilir ve koruyabilir. Özel cihazlar çocuğun oturmasına, ayakta durmasına veya uzanmasına yardımcı olabilir. Skolyoz veya diğer ilgili sorunları gidermek için ameliyat da gerekebilir.