İçerik
Batten hastalığı, sinir sistemini etkileyen son derece nadir ve ölümcül bir hastalıktır. Çoğu çocuk, önceden sağlıklı bir çocuk nöbet veya görme sorunları belirtileri göstermeye başladığında, beş ila on yaşları arasında semptomlar göstermeye başlar. Çoğu durumda, sakarlık, öğrenme güçlüğü ve görme bozukluğu gibi erken belirtiler çok belirsizdir. Batten hastalığı olan çoğu insan, gençlerinde veya yirmili yaşların başında ölür.Batten hastalığı, nöronal ceroid lipofuscinozların (NCL'ler) en yaygın olanıdır. Başlangıçta, Batten hastalığının genç bir NCL olduğu düşünülüyordu, ancak son yıllarda çocuk doktorları, NCL vakalarının çoğunu tanımlamak için Batten hastalığını kullandılar.
Batten hastalığı oldukça nadirdir. Amerika Birleşik Devletleri'nde her 50.000 doğumdan 1'ini etkilediği tahmin edilmektedir. Vakalar dünya çapında görülürken, Batten hastalığı kuzey Avrupa'nın İsveç veya Finlandiya gibi bazı bölgelerinde daha yaygındır.
Batten hastalığı, otozomal resesif bir bozukluktur, yani bir çocukta yalnızca her iki ebeveyn de hastalığın genlerini taşıyorsa ortaya çıkar. Bir çocuğun genle yalnızca bir ebeveyni varsa, o çocuk bir taşıyıcı olarak kabul edilir ve geni kendi çocuğuna geçirebilir, bu da eşi de geni taşırsa Batten hastalığına neden olabilir.
Semptomlar
Bozukluk ilerledikçe kas kontrolü kaybı, şiddetli beyin dokuları, beyin dokularının atrofisi, ilerleyici görme kaybı ve erken bunama meydana gelir.
Teşhis
Batten hastalığının en erken belirtileri tipik olarak görmeyi içerdiğinden, Batten hastalığından genellikle ilk önce rutin bir göz muayenesi sırasında şüphelenilir. Ancak tek başına göz muayenesi ile teşhis edilemez.
Batten hastalığı, çocuğun yaşadığı semptomlara göre teşhis edilir. Ebeveynler veya çocuğun çocuk doktoru, çocuğun görme sorunları veya nöbetler geliştirmeye başladığını fark edebilir. Gözlerin özel elektrofizyolojik çalışmaları, bu tür görsel uyarılmış yanıt veya elektroretinogram (ERG) yapılabilir.
Ek olarak, elektroensefalogram (EEG, nöbet aktivitesini aramak için) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI, beyindeki değişiklikleri aramak için) gibi tanısal testler yapılabilir. Bir deri veya doku örneği (biyopsi olarak adlandırılır), lipofusin oluşumunu aramak için mikroskop altında incelenebilir.
Tedavi
Batten hastalığının ilerlemesini iyileştirmek veya yavaşlatmak için henüz özel bir tedavi mevcut değildir, ancak semptomları yönetmek ve çocuğu daha rahat hale getirmek için tedaviler mevcuttur. Nöbetler, nöbet önleyici ilaçlar ile kontrol edilebilir ve diğer tıbbi problemler gerektiği gibi tedavi edilebilir.
Fiziksel ve mesleki terapi, hastanın kaslar atrofisinden önce mümkün olduğu kadar uzun süre fiziksel işlevini sürdürmesine yardımcı olabilir. Bazı çalışmalar, C vitamini ve E dozlarının hastalığı yavaşlatmaya yardımcı olabileceğine dair erken veriler göstermiştir, ancak hiçbir tedavi ölümcül olmasını engelleyememiştir. Son zamanlarda, FDA, belirli bir Batten hastalığına sunulan serliponaz alfa (Brineura) adı verilen ilaç onayladı. Brineura, bazı çocuklarda yürüme yeteneği kaybını yavaşlatabilir. Çok yakın zamanda, ilaç antisens oligonükleotidinin (milasen) bir genetik hastalık için ilk özel tedavi olduğuna inanılmaktadır.
Batten Hastalığı Destek ve Araştırma Derneği gibi destek grupları, tedaviler ve araştırmalar hakkında destek ve bilgi sağlar. Aynı şeyden geçen veya aynı aşamalardan geçen diğer ailelerle tanışmak, Batten hastalığıyla başa çıkarken büyük bir destek olabilir. Tıbbi araştırmalar, gelecekte etkili tedavileri belirleyebilmek için bu bozukluğu incelemeye devam ediyor.