BRCA'nın Ötesinde: Bu Ek Genetik Mutasyonlar için Taranmaya Başlayın

Posted on
Yazar: Gregory Harris
Yaratılış Tarihi: 13 Nisan 2021
Güncelleme Tarihi: 1 Kasım 2024
Anonim
BRCA'nın Ötesinde: Bu Ek Genetik Mutasyonlar için Taranmaya Başlayın - Sağlık
BRCA'nın Ötesinde: Bu Ek Genetik Mutasyonlar için Taranmaya Başlayın - Sağlık

Uzmana Sorun

Öne Çıkan Uzmanlar:

  • David Michael Euhus, M.D.

Siz veya bir aile üyesi BRCA gen mutasyonları için tarandı ve negatif çıktı mı? Göğüs veya diğer kanser öyküsü veya 50 yaşından önce meme kanseri meydana gelmesi nedeniyle hala bir aile bağlantısından şüpheleniyorsanız, yanıtları aramaya devam etmeniz için nedenler vardır.

Johns Hopkins'te meme cerrahisi direktörü David Euhus, "Tüm meme kanserlerinin yüzde onunun kalıtsal olduğu biliniyor" diyor. "Ancak özdeş ikiz çalışmalarından da yüzde 25'e varan oranda ailesel bir bileşene sahip olduğunu biliyoruz." Bu, tüm meme kanserlerinin yüzde 15'inin de kalıtsal olabileceği anlamına gelir, ancak ilgili genetik mutasyonları henüz bilmiyoruz.


Şu anda tanıdığımız çoğu kalıtsal meme kanseri, BRCA1 veya BRCA2 genlerindeki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır. Bu genler normalde tümör büyümesini baskılamaya yardımcı olur, ancak gen dizisinin belirli kısımları yanlış olduğunda, tümörlerin oluşma olasılığı daha yüksektir.

Ancak son birkaç yılda, meme kanseri riskinin artmasıyla ilişkili bazı yeni genetik mutasyonlar tespit edildi. Doğru genetik danışma ile, artık sadece birkaç yıl önce bulunmayan yanıtları alabilirsiniz.

Euhus, "Her aile farklıdır" diyor. "Her birinin diğer genlerden benzersiz bir etkisi var." Bu, meme kanseri olasılığını artırdığı bilinen bir genetik mutasyonun, başka bir gen kümesinde başka bir mutasyon kümesi yoksa, yani aşağıda listelenen mutasyonların resmin sadece bir parçası olmadığı sürece, endişe konusu olmayabileceği anlamına gelir.

Euhus, tüm aile geçmişine ve bazen de belirli fiziksel özelliklere bakar. Daha yaygın olan bazı mutasyonların ana hatlarını çiziyor - büyük bir uyarı ile. "Bunların her biri, toplam meme kanserinin sadece yüzde bir kısmı" diyor. Yine de, eğer ailede kanser varsa, genetik bir ipucu aramak yardımcı olabilir. Kanser riskine katkıda bulunabilecek bazı ek genetik mutasyonlar şunları içerir:


  • CHEK2: Bu, Li-Fraumeni sendromunun bir nedenidir ve meme kanseri riskini biraz daha yüksektir, genellikle östrojen veya progesteron reseptörü pozitiftir. Ailede tiroid, böbrek, kolorektal veya prostat kanseri vakaları olabilir.
  • PALB2: Bu bazen BRCA3 olarak bilinir. Yumurtalık kanseri ile güçlü bir ilişki yoktur, ancak aksi takdirde aile öyküsü BRCA2 mutasyonu olanlara çok benzer görünmektedir. BRCA2 veya PALB2 mutasyonu olan kişiler, alkol içerse bazı kanserler için daha büyük risk altında olabilir.
  • PTEN: Bu gendeki bir mutasyon Cowden sendromuna neden olur ve meme, rahim, gastrointestinal ve tiroid kanserleri riskini artırır. Cowden sendromlu kişilerin, boylarıyla orantılı olarak büyük kafalarının yanı sıra deri ve diğer organların kanserli olmayan tümörleri olduğu bilinmektedir.
  • ATM: Yalnızca bir ebeveynden miras alındığında, bu mutasyon bazen meme kanseri riskini artırır. Her iki ebeveynden de miras kaldığında, ataksi-telenjiektazi adı verilen konjenital bir hastalığa neden olur ve lösemi veya lenfoma riskini artırır.
  • TP53: Bu gendeki bir mutasyon, Li-Fraumeni sendromuna neden olur ve 35 yaşından önce östrojen, progesteron ve HER2 / neu-pozitif veya üçlü pozitif meme kanseri riskini biraz artırır.
  • CDH1: Bu mutasyon, kalıtsal yaygın mide kanseri sendromuna neden olabilir, bu da mide kanseri riskini önemli ölçüde artırır ve lobüler karsinom adı verilen bir tür meme kanseri riskini orta derecede artırır.
  • STK11: Bu gendeki bir mutasyon, Peutz-Jeghers sendromuna neden olur ve bu da pankreas, meme ve diğer kanser riskini artırır. Bazen bu gen kendiliğinden mutasyona uğrar, yani bir ailede yalnızca bir kişi mutasyona sahip olabilir. Peutz-Jeghers sendromlu kişilerde birçok kronik ağız ve dudak lezyonu veya yarası olabilir. Çocukken parmaklarında ve mukoza zarlarında, dudaklarda, burun deliklerinde, gözlerinde ve anüs dahil koyu mavi veya kahverengi benler veya çiller olabilir.

Ailevi Meme Kanserinden Şüphelenirseniz Ne Yapmalısınız?

Genetik danışmanlık alın.

Şu anda, önemli, önemsiz veya henüz anlaşılmamış olan genetik bilgiler arasındaki farklılıkları bilmek zor olabilir. Aile geçmişiniz hakkında doğru soruları sorabilecek ve test sonuçlarını yorumlamanıza yardımcı olacak birine ihtiyacınız var. Her zaman sorular sorabilen, rehberlik edebilecek ve aile durumunuz için doğru test panelini sipariş edebilecek bir genetik danışmanla çalışın.


Yeniden test edin.

Birkaç yıl öncesine kıyasla günümüzde çevresel faktörlerle birlikte daha fazla kansere neden olan mutasyon veya mutasyon bilinmektedir.

Bir meme cerrahına danışın.

Genetik danışma ve test süreciniz sizi endişelendiren herhangi bir sonuç verirse, bir meme cerrahı, istatistiklerin karmaşasını bir sonraki adımda ne yapmanız gerektiğine dair bir eylem planına dönüştürmenize yardımcı olabilir.