İçerik
- SMA İşaretleri ve Belirtileri
- SMA Nedenleri ve Risk Faktörleri
- SMA Türleri
- SMA Teşhisi
- SMA'yı Tedavi Etme ve Yönetme
SMA İşaretleri ve Belirtileri
Spinal kas atrofisi semptomları değişkenlik gösterir ve hafif veya engelleyici olabilir, ancak hareketi kontrol eden kasların zayıflığını içerir. Kalp, kan damarları ve sindirim sistemindeki kaslar gibi istemsiz kaslar etkilenmez.
SMA omuzlar, kalçalar, uyluklar ve sırtın üst kısmı dahil olmak üzere vücudun merkezine en yakın kasları zayıflatır. Etkilenen çocuk, sırt kaslarının boyut ve güç kaybı nedeniyle omurgada bir eğri (skolyoz) geliştirebilir.
SMA'nın ilerlemesi, hastanın hayatını tehdit edebilecek şekilde nefes alıp vermeyi de etkileyebilir.
SMA Nedenleri ve Risk Faktörleri
Spinal kas atrofisi genetik bir bozukluktur. SMA'nın çoğu formuna beşinci kromozomdaki hayatta kalma motor nöron 1 geninin (SMN1) mutasyonları neden olur ve bu da SMN proteininin yetersiz ekspresyon seviyelerine neden olur.
SMN, kasların sinirlerden sinyal almasını sağladığı için normal motor fonksiyon için gereklidir.
SMA Türleri
Spinal kas atrofisi, başlangıç yaşına bağlı olarak tip 1, 2, 3 veya 4 olarak sınıflandırılır. Çoğu vaka ilerleyicidir - yani semptomlar iyileşmek yerine kötüleşir - ancak genel olarak semptomlar ne kadar geç gelişirse motor fonksiyon için sonuç o kadar iyi olur.
SMA tip 1 (infantil başlangıçlı SMA veya Werdnig-Hoffman hastalığı): Bu en şiddetli SMA türüdür ve bebekleri yaşamın ilk altı ayında etkiler.SMA tip 1'e sahip bazı çocuklar ikinci yaş günlerinden önce ölecek, ancak agresif terapi bu çocukların görünümünü iyileştiriyor.
SMA tip 2 (orta düzey SMA): Bir çocuk altı ile 18 ay arasında spinal musküler atrofi geliştirdiğinde, durum tip 2 olarak sınıflandırılır. Çocuk oturabilir ancak solunum zorlukları, hastalık ilerledikçe yaşamlarını kısaltabilir.
SMA tip 3 (juvenil SMA, Kugelberg Welander sendromu): Tip 3 SMA, 18 aylık veya daha büyük çocuklarda ortaya çıkar ve gençlik yıllarında olduğu gibi geç ortaya çıkabilir. Kas zayıflığı mevcuttur, ancak çoğu hasta, özellikle hastalığın seyrinin erken dönemlerinde sınırlı süreler boyunca yürüyebilir ve ayakta durabilir.
SMA tip 4 (yetişkin SMA): Bazı insanlarda, SMA yetişkinlikte gelişir. Tip 4 SMA, nadiren hastanın yaşam süresine etki edecek kadar şiddetlidir.
SMA, kromozom 5'e bağlı değil: Bazı SMA biçimleri, SMN1 gen mutasyonları ve SMN protein eksikliğinden kaynaklanmamaktadır. Kennedy hastalığı da dahil olmak üzere bu formlar ciddiyete göre değişir ve bazıları SMA tip 1'den 4'e kadar olanlara göre vücudun merkezinden daha uzaktaki kasları içerebilir.
SMA Teşhisi
Spinal kas atrofisinin semptomları, kasları etkileyen bir dizi başka hastalığın semptomlarına benzer. Bir hastanın kas atrofisinin SMA'ya bağlı olup olmadığını belirlemek için doktor aşağıdaki testleri kullanabilir:
- Genetik test: teknoloji uzmanlarının beşinci kromozomda SMN geninin mutasyonlarını aramasını sağlayan bir kan testi.
- Elektromiyografi (EMG): Kasların sinirlerden nasıl sinyal aldığını gösteren bir test.
- Kas biyopsisi: Mikroskop altında incelenmek üzere alınan küçük bir kas parçası.
SMA'yı Tedavi Etme ve Yönetme
Şu anda, SMA'nın tedavisi yoktur. Bozukluktan etkilenenler, SMA semptomlarını yönetmek ve yaşam kalitesine katkıda bulunabilecek komplikasyonları önlemek için sağlık hizmeti sağlayıcılarıyla birlikte çalışabilir.
Önerilebilecek yaklaşımlar arasında:
- İlaç tedavisi: Spinal musküler atrofinin tedavisi için halihazırda herhangi bir ilaç bulunmamaktadır. Kas ve sinir fonksiyonunu iyileştirmek için çeşitli ilaçlar şu anda klinik denemelerdedir.
- Diş telleri, destek cihazları ve tekerlekli sandalyeler: Bunlar hastaların bağımsızlıklarını olabildiğince uzun süre korumalarına yardımcı olabilir.
- Fiziksel ve mesleki terapi ve rehabilitasyon: Esnekliği ve dolaşımı iyileştirirken eklemleri esnek tutmak ve kas kaybının ilerlemesini yavaşlatmak için tedaviye ek olarak, konuşma, çiğneme ve yutma için özel terapiler uygun olabilir. Aspirasyonu önlemek (yiyecekleri veya sıvıyı akciğerlere solumak) ve iyi beslenmeyi sağlamak için uygun beslenme şarttır.
- Havalandırma yardımı: Solunum güçlüğü çeken hastalar uyurken apneyi önlemek için non-invaziv ventilasyona ihtiyaç duyabilirken, diğerleri gündüzleri de destekli ventilasyona ihtiyaç duyabilir.