Mesane Ekstrofisine Genel Bir Bakış

İçerik

• Semptomlar
• Nedenleri
• Teşhis
• Tedavi
• Prognoz

Mesane ekstrofisi (BE), fetüsün mesanesinin vücut dışında geliştiği nadir bir doğum kusurudur. BE genellikle hamilelik sırasında ultrason ile belirlenir ve bebeğin doğumundan birkaç ay sonra ameliyatla tedavi edilir. Cerrahi, birçok çocuğun mesane kontrolünü sağlamasına ve olası ek deformiteleri düzeltmesine yardımcı olur.

Mesane ekstrofisi erkeklerde kadınlara göre daha yaygındır. Araştırma Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi BE'nin toplam prevalansının her 100.000 doğumda 2.07 olduğunu bulmuştur.

BE, mesane ve üretra (idrarı dışarı atan tüp) vücudun dışında oluşmasına neden olur. Mesane ayrıca yuvarlak değil düz olabilir ve açıkta kalan mesane ve üretra idrarı depolayamaz. Ayrıca karnın alt kısmındaki deri, kaslar ve kalça eklemleri doğru bir şekilde birleştirilemeyebilir ve cinsel organlarda şekil bozuklukları olabilir.

Semptomlar

Doktorlar genellikle rutin bir gebelik ultrasonu sırasında BE'yi tanımlar. Diğer durumlarda, kusur bebek doğana kadar görülmez. BE'nin ana semptomu açık mesaneden idrar kaçırmasıdır. BE'li bir çocuk mesane kontrol sorunları yaşayacak ve karın ve sindirim sistemi kaslarını kontrol etmekte zorlanacaktır.

Diğer semptomlar çocuktan çocuğa değişiklik gösterir ancak şunları içerebilir:

• Üretra tamamen oluşmuyor: Epispadias adı verilen nadir bir doğumsal durum, cinsel organları etkileyebilir. Bu rahatsızlığı olan erkek çocuklarda üretra penisin ucundan ziyade üst kısmında açık olabilir. Kızlarda açıklık normalde olduğundan daha yüksekte konumlanmıştır.
• Normalden daha geniş kasık kemikleri: Kasık kemikleri genellikle mesaneyi, üretra ve karın kaslarını korumak için birleşir. BE'li çocuklarda, bu kemikler kalçaları dışa doğru bırakarak birleştirilmez.
• Anormal cinsel organ gelişimi: BE'li erkek çocukların penisi daha kısa ve kavisli olabilirken, testisler genellikle bulundukları yerde değildir. Bu rahatsızlığı olan bazı erkek çocuklarında fıtık olabilir. Fıtıklar, kasıkta görülen, özellikle öksürme ve kaldırmada ağrı ve rahatsızlığa neden olabilen şişkinliklerdir. Kızlarda klitoris ve labia minora ayrılabilir ve vajina ve üretra daha kısa olabilir. Rahim, fallop tüpleri ve yumurtalıklar genellikle etkilenmez.
• Göbek deliği kayması veya göbek fıtığı: Göbek fıtıkları genellikle ağrıya neden olmaz, ancak göbek deliğinin yakınında bir çıkıntı olarak görünürler. Genellikle doğumda bulunurlar ve çocuk bağırsak hareketi veya öksürük için zorlandığında görülebilir.
• Vezikoüreteral reflü veya VUR: VUR, idrarın böbreklere geri gitmesine neden olur. Bu durum, mesaneyi onarmak ve kapatmak için yapılan ameliyattan sonra gelişebilir.

Nedenleri

BE genellikle bir fetüsün gelişiminde, gebe kaldıktan yaklaşık 4-5 hafta sonra ortaya çıkar, ancak araştırmacılar bunun neden olduğunu tam olarak bilmiyorlar.

Genetiğin bir rol oynayabileceği öne sürüldü. Bazı araştırmacılar, ebeveyni BE olan bir çocuğun durumu geliştirme riskinin artacağına inanıyor. Ayrıca, durumla bir kardeşe sahip olmak, risk nispeten küçük olsa da riski artırır. Ne yazık ki, genetik ve aile öyküsü risk faktörlerine ilişkin teoriler çoğunlukla spekülatiftir veya bunları desteklemek için sınırlı araştırma ve kanıta sahiptir.

Tıp dergisinde bildirilen araştırma Pediatrik Üroloji anne yaşı, ırk (BE beyazlarda diğer ırklara göre daha yaygındır) ve doğum sırasının (BE vakalarının çoğu ilk doğanlarda görünmektedir) BE için risk faktörleri olduğunu göstermektedir. Bununla birlikte, bu rapor herhangi bir kanıt sunmamaktadır. Durumun gelişiminde rol oynayabilecek kalıtsal mutasyonlar.

Genetik Bozuklukların Nasıl Kalıtımsal Olduğunu Anlamak

Teşhis

BE teşhisi genellikle bebeğin doğumundan önce ultrason veya MRI ile yapılır. Ultrason veya MRI'da görülebilen bu durumun belirtileri şunları içerir:

• Düzgün veya tamamen dolmayan veya boşalmayan bir mesane
• Fetüsün karnında normalden daha düşük bir göbek kordonu
• Ayrılmış kasık kemikleri: Kasık kemikleri, pelvisi oluşturan kalça kemiklerinin bir parçasıdır.
• Normalden daha küçük cinsel organlar

Bazı durumlarda, bebek doğana kadar durum teşhis edilmez ve açık bir mesane ve cinsel organlar, pelvis ve karındaki fiziksel anormallikler dahil olmak üzere belirli özelliklere bakılarak teşhis konulur.

Tedavi

Mesane ekstrofisinin ana tedavisi cerrahidir. Bazı çocukların büyüdükçe ve geliştikçe birkaç yıl içinde yapılan birçok ameliyata ihtiyacı olacaktır. Çoğu çocuk sonunda tamamen işleyen mesanelere ve normal görünümlü cinsel organlara sahip olacaktır.

Bu durum için ilk ameliyat, yenidoğan sadece birkaç günlük olduğunda gerçekleşir. Bu ilk ameliyat, mesaneyi tekrar vücut içinde konumlandıran, böylece düzgün çalışması ve normal görünmesi için rekonstrüktif bir ameliyattır. Ek ameliyatlar, bir çocuk büyüdüğünde ve genellikle 4 veya 5 yaş civarında mesane kontrolü olduğunda yapılabilir. Bu, gerektiğinde cinsel organları yeniden yapılandırmak ve pelvik kemikleri onarmak için ameliyatı içerebilir.

Prognoz

Tedavi edilmezse BE'li çocuklar idrar tutamayacak ve mesane kanseri riski artacaktır. Ayrıca, tedavi eksikliği veya gecikmiş tedavi cinsel işlev bozukluğuna neden olabilir. Cerrahi tedavi, bu tür komplikasyonların olasılığını azaltacaktır.

BE'nin cerrahi onarımı olan bir çocuk, böbreklerinin ve mesanelerinin sağlıklı ve işlevsel olmasını sağlamak için düzenli takipler ve ultrason dahil olmak üzere, ömür boyu sürecek bir bakıma ihtiyaç duyacaktır. Ortaya çıkan duygusal sorunların da ele alınması gerekebilir.

Bununla birlikte, çoğunlukla başarılı tedavi, BE'li çocukların sağlıklı mesane işlevi ile büyüyebileceği anlamına gelir. Dahası, yetişkin cinsel işlevi normal olmalı ve geçmişteki BE sorunları çocuk sahibi olma yeteneğini etkilemeyecektir. BE'yi onarmak için ameliyat olmuş bir anne için, servikal dokusu dengesiz olabileceğinden artan bir risk vardır, ancak hamilelik sırasında izleme ve planlı bir sezaryen, komplikasyonları azaltabilir.

Verywell'den Bir Söz

Mesane ekstrofisinin nedenleri bilinmediğinden, bu durumu önlemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, mesane ekstrofisi ile doğan çocuklar için uzun vadeli prognoz iyidir.

BE için cerrahi olarak tedavi edilen çocukların çoğunun normal ve sağlıklı mesane ve cinsel işlevi olacaktır. Dahası, çoğunun yaşam tarzı kısıtlaması olmayacak ve bu durum yaşam beklentisini etkilemeyecek.