İçerik
- Brugada sendromu nedir?
- Brugada sendromuna ne sebep olur?
- Brugada sendromu için risk faktörleri nelerdir?
- Brugada sendromunun belirtileri nelerdir?
- Brugada sendromu nasıl teşhis edilir?
- Brugada sendromu nasıl tedavi edilir?
- Brugada sendromunun komplikasyonları nelerdir?
- Brugada sendromu önlenebilir mi?
- Sağlık uzmanımı ne zaman aramalıyım?
- Brugada sendromu için anahtar noktalar
Brugada sendromu nedir?
Brugada sendromu, özellikle uyku veya dinlenme sırasında tehlikeli düzensiz kalp atışına neden olabilen genetik bir hastalıktır.
Teşhis konulduktan sonra, yaşam tarzı ve tıbbi yönetimde ciddi aritmi riskini büyük ölçüde azaltabilecek önemli değişiklikler vardır. Nadiren implante edilebilir defibrilatörler ani ölüm riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Moleküler düzeyde, SCN5A genindeki (kalp kası hücrelerinde sodyum kanalları oluşturan) mutasyonlar bu durumun genetik formuna neden olur. Bu mutasyon meydana geldiğinde ventriküler aritmiye neden olabilir. Bu bir tür düzensiz kalp atışıdır. Bu olduğunda, kalbinizin alt odaları (ventriküller) düzensiz bir şekilde atar ve kanın vücudunuzda düzgün bir şekilde dolaşımını engeller.
Bu tehlikeli olabilir ve özellikle uyku veya dinlenme sırasında bayılma ve hatta ölümle sonuçlanabilir. Hastalık, ani, açıklanamayan gece ölüm sendromu olarak biliniyor çünkü hastalığı olan kişiler genellikle uykularında ölebilir.
Brugada sendromu nadirdir. Dünya çapında her 10.000 kişiden yaklaşık 5'ini etkiler. Bozukluk her yaşta ortaya çıkabilse de belirtiler genellikle yetişkinlikte ortaya çıkar.
Brugada sendromuna ne sebep olur?
Brugada sendromunun genetik formu, SCN5A genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal dominant bir genetik bozukluktur, yani sadece bir ebeveynden miras alınabileceği anlamına gelir. Bununla birlikte, bazı insanlar genin yeni bir mutasyonunu geliştirir ve bunu bir ebeveynden miras almaz. Bu genetik kusur, anormal kalp ritimlerine yol açabilir. Brugada sendromlu hastaların çoğu, yaşamları boyunca asemptomatik kalır. Ancak antidepresanlar, antipsikotikler, yasadışı ilaçlar gibi bazı ilaçlar, ateş ve elektrolit sorunlarına neden olan durumlar sendromun maskesini düşürebilir ve tehlikeli aritmilere neden olabilir.
Bazen insanlar bir elektrokardiyograma dayalı Brugada sendromuna sahip gibi görünebilir, ancak hastalığın kendisine sahip değildir. Buna edinilmiş Brugada paterni denir ve durum geçici ise ve semptomlara veya tehlikeli kalp ritimlerine neden olmazsa bir risk oluşturmaz.
Brugada sendromu için risk faktörleri nelerdir?
Herkes Brugada sendromuna sahip olabilir, ancak en büyük risk altındaki insanlar Asya kökenli olanlar, özellikle Japon ve Güneydoğu Asya kökenli kişilerdir. Erkeklerde kadınlara göre 8 ila 10 kat daha sık görülür. Araştırmacılar erkeklik hormonu testosteronun cinsiyetler arasındaki farka katkıda bulunabileceğini düşünüyor.
Brugada sendromunun belirtileri nelerdir?
Brugada sendromuyla ortaya çıkabilecek semptomlar şunları içerir:
- Çarpıntı
- Bayılma
- Nöbetler
- Ani ölüm
Brugada sendromu nasıl teşhis edilir?
Yukarıdaki semptomlardan herhangi birine sahipseniz veya ailede hastalık öyküsü veya ailede açıklanamayan ani bir ölüm varsa, doktorunuz Brugada sendromundan şüphelenebilir. Bir elektrokardiyogram (EKG) genellikle hastalığı tespit edebilir. Bazen, EKG'deki Brugada paternini ortaya çıkarmak için bir ilacın infüzyonu gereklidir.
Brugada sendromlu birinin birinci derece akrabaları taranmalıdır. Bu, tıbbi geçmiş, fizik muayene ve EKG'yi içerebilir.
Brugada sendromu nasıl tedavi edilir?
Şu anda, Brugada sendromunun tedavisi yoktur. Bununla birlikte, yaşam tarzı değişiklikleri ve belirli ilaçlardan kaçınmak dahil, hastalığı etkili bir şekilde yönetmenin yolları vardır. Bazı hastalarda, implante edilmiş bir kardiyoverter defibrilatör, Brugada sendromuna bağlı ani ölümü önlemeye yardımcı olabilir. Bu cihaz bir aritminin başladığını algıladığında, onu normal ritmine döndürmek için kalbinize bir veya daha fazla kısa şok gönderir. İlaçlar ayrıca aritmileri önlemeye yardımcı olabilir. Tüm seçenekleri kalifiye bir sağlık hizmeti sağlayıcısı ile tartışın.
Brugada sendromunun komplikasyonları nelerdir?
Brugada sendromunun en ciddi komplikasyonu ani ölümdür. Bu genellikle kişi uyurken meydana gelir.
Brugada sendromu önlenebilir mi?
Birçok Brugada sendromu vakası genetik bir mutasyonla ilgilidir. Durumu belirlemek, potansiyel komplikasyonlarını önlemenin anahtarıdır. Brugada sendromunuz varsa, akrabalarınız ve çocuklarınız için risk çıkarımlarını bir genetik danışmanla tartışmalısınız.
Sağlık uzmanımı ne zaman aramalıyım?
Ventriküler aritmi semptomlarından herhangi birine sahipseniz, derhal acil tıbbi yardım alın. Aile geçmişiniz veya başka nedenlerden dolayı Brugada sendromu için risk altında olabileceğinizi düşünüyorsanız, test için bir sağlık uzmanına danışın.
Brugada sendromu için anahtar noktalar
- Brugada sendromu, düzensiz kalp atışına neden olabilen bir hastalıktır. Çoğu zaman asemptomatik kalır
- Sendrom kalıtsal veya edinilmiş olabilir
- Genetik test, SCN5A geninizde riskinizi belirlemenize yardımcı olabilecek ve aile taraması için önemli olan bir mutasyonu arayabilir.
- Brugada sendromu teşhis edilirse, çoğu hasta durumlarını yalnızca yaşam tarzı değişiklikleri ile yönetebilir. Bazı durumlarda, ani ölüm riskini azaltabilen implante edilmiş bir kardiyoverter defibrilatör gerekli olabilir.
- Ventriküler aritmi semptomlarından herhangi birine sahipseniz (çarpıntı, olağandışı baş dönmesi veya baş dönmesi, bayılma nöbetleri), derhal acil tıbbi yardım alın.
Sonraki adımlar
Sağlık uzmanınızı ziyaretinizden en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacak ipuçları:
- Ziyaretinizin nedenini ve ne olmasını istediğinizi bilin.
- Ziyaretinizden önce cevaplanmasını istediğiniz soruları yazın.
- Soru sormanıza ve sağlayıcınızın size ne söylediğini hatırlamanıza yardımcı olması için yanınızda birini getirin.
- Ziyarette, yeni teşhislerin ve yeni ilaçların, tedavilerin veya testlerin adını yazın. Ayrıca sağlayıcınızın size verdiği yeni talimatları da not edin.
- Neden yeni bir ilaç veya tedavinin reçete edildiğini ve size nasıl yardımcı olacağını öğrenin. Ayrıca yan etkilerin ne olduğunu da bilin.
- Durumunuzun başka şekillerde tedavi edilip edilemeyeceğini sorun.
- Bir test veya prosedürün neden önerildiğini ve sonuçların ne anlama geldiğini öğrenin.
- İlacı almazsanız veya test veya prosedür yaptırmazsanız ne bekleyeceğinizi bilin.
- Bir takip randevunuz varsa, o ziyaretin tarihini, saatini ve amacını yazın.
- Sorularınız varsa sağlayıcınızla nasıl iletişime geçebileceğinizi öğrenin.