İçerik
Brugada sendromu, görünüşte sağlıklı genç insanlarda ventriküler fibrilasyona ve ani ölüme yol açabilen, kalbin elektrik sisteminin nadir, kalıtsal bir anormalliğidir. Gençlerde ani ölüme neden olan diğer koşulların aksine, Brugada sendromunun ürettiği aritmiler genellikle egzersiz sırasında değil, uyku sırasında ortaya çıkar.Oluşum
Brugada sendromu teşhisi konan çoğu kişi, tanı anında ortalama yaşı 41 olan genç ve orta yaşlı yetişkinlerdir. Brugada sendromu erkeklerde kadınlardan çok daha sık görülmektedir - bazı çalışmalarda erkeklerde görülme sıklığı dokuz kat daha yüksektir kadınlardan daha. Amerika Birleşik Devletleri'nde, Brugada sendromunun yaklaşık 10.000 kişiden birinde ortaya çıktığı düşünülmektedir. Bununla birlikte, Güneydoğu Asya kökenli her 100 kişiden biri kadar yüksek olasılıkla daha yaygındır.
Bu sendromda bulunan tek kardiyak anormallik elektriksel bir anormalliktir; Brugada sendromlu insanların kalpleri yapısal olarak normaldir.
Semptomlar
Brugada sendromunun neden olduğu en yıkıcı sorun uyku sırasında ani ölümdür. Bununla birlikte, Brugada sendromlu kişiler, ölümcül olaydan önce baş dönmesi, baş dönmesi veya senkop (bilinç kaybı) atakları yaşayabilir. Bu ölümcül olmayan ataklar onları bir doktorun dikkatine sunarsa, sonraki ani ölümü önlemek için bir teşhis konulabilir ve tedavi başlatılabilir.
Brugada sendromu, gizemli “açıklanamayan ani gece ani ölüm sendromu” veya SUNDS'nin nedeni olarak tanımlanmıştır. SUNDS ilk olarak birkaç on yıl önce Güneydoğu Asya'daki genç erkekleri etkileyen bir durum olarak tanımlandı. O zamandan beri, bu genç Asyalı erkeklerin, dünyanın o bölgesinde diğer birçok yere göre çok daha yaygın olan Brugada sendromuna sahip oldukları kabul edildi.
Nedenleri
Brugada sendromu, özellikle sodyum kanalını kontrol eden genlerdeki kalp hücrelerini etkileyen bir veya daha fazla genetik anormallikten kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Otozomal dominant bir özellik olarak miras alınır, ancak anormal gen veya genlere sahip olan herkes aynı şekilde etkilenmez.
Kalp ritmini kontrol eden elektrik sinyali, yüklü parçacıkların (iyonlar denir) zar boyunca ileri geri akmasına izin veren kalp hücre zarlarındaki kanallar tarafından üretilir. İyonların bu kanallardan akışı, kalbin elektrik sinyalini üretir. En önemli kanallardan biri, sodyumun kalp hücrelerine girmesine izin veren sodyum kanalıdır. Brugada sendromunda, sodyum kanalı kısmen bloke edilir, böylece kalp tarafından üretilen elektrik sinyali değiştirilir. Bu değişiklik, bazı durumlarda ventriküler fibrilasyona neden olabilecek bir elektriksel kararsızlığa yol açar.
Ek olarak, Brugada sendromlu kişilerde sempatik ve parasempatik ton arasında bir dengesizlik olan bir disautonomi biçimi olabilir. Brugada sendromlu kişilerde uyku sırasında ortaya çıkan normal parasempatik ton artışının abartılabileceği ve bu güçlü parasempatik tonun anormal kanalların kararsız hale gelmesini tetikleyerek ani ölüme neden olabileceği varsayılmaktadır.
Son zamanlarda şizofreni ve Brugada EKG modeli arasında güçlü bir ilişki olduğu kabul edilmiştir.
Brugada sendromlu kişilerde ölümcül bir aritmiyi tetikleyebilecek diğer faktörler arasında ateş, kokain kullanımı ve çeşitli ilaçların, özellikle de bazı antidepresan ilaçların kullanımı bulunur.
Teşhis
Brugada sendromunun neden olduğu elektriksel anormallik, EKG'de Brugada paterni adı verilen karakteristik bir patern oluşturabilir. Bu patern, V1 ve V2'de ST segmentlerinin yükselmelerinin eşlik ettiği bir yalancı sağ dal bloğundan oluşur.
Brugada sendromlu herkesin EKG'sinde "tipik" Brugada paterni yoktur, ancak büyük olasılıkla başka ince düşündürücü değişiklikler olacaktır. Bu nedenle, Brugada sendromundan şüpheleniliyorsa (örneğin, senkop oluşmuşsa veya bir aile üyesi uykusunda aniden ölmüşse), herhangi bir EKG anormalliği, "atipik" bir Brugada paterninin olup olmadığını değerlendirmek için bir elektrofizyoloji uzmanına sevk edilmelidir. mevcut.
Bir kişinin EKG'sinde Brugada paterni görülüyorsa ve o kişi ayrıca açıklanamayan şiddetli baş dönmesi veya senkop atakları geçirmişse, kalp durması geçirmişse veya ailesinde 45 yaşın altında ani ölüm öyküsü varsa, ani ölüm riski yüksektir. Bununla birlikte, Brugada modeli mevcutsa ve bu diğer risk faktörlerinden hiçbiri gerçekleşmediyse, ani ölüm riski çok daha düşük görünür.
Ani ölüm riski yüksek olan Brugada sendromlu kişiler agresif bir şekilde tedavi edilmelidir. Ancak EKG'sinde Brudada paterni olan ancak başka risk faktörü olmayanlarda, ne kadar agresif olacağına karar vermek neredeyse kesin değildir.
Elektrofizyolojik testler, bir bireyin ani ölüm riskini netleştirerek, bu daha zor tedavi kararına yardımcı olmak için kullanılmıştır. Elektrofizyolojik testin bu riski doğru bir şekilde değerlendirme yeteneği mükemmel olmaktan çok daha azdır. Yine de, büyük profesyonel topluluklar şu anda ek risk faktörleri olmaksızın EKG'lerinde Brugada paterni olan kişilerde bu testin yapılmasını desteklemektedir.
Genetik test, Brugada sendromunun teşhisini doğrulamaya yardımcı olabilir, ancak genellikle bir hastanın ani ölüm riskini tahmin etmede yardımcı olmaz. Dahası, Brugada sendromunda genetik testler oldukça karmaşıktır ve genellikle kesin cevaplar vermez. Bu nedenle çoğu uzman, bu rahatsızlığı olan kişilerde rutin genetik test yapılmasını önermemektedir.
Brugada sendromu, genellikle kalıtsal bir genetik bozukluk olduğundan, mevcut öneriler, bu durumla teşhis edilen herkesin birinci derece akrabalarının taranmasını gerektirir. Tarama, bir EKG'yi incelemeyi ve senkop veya şiddetli baş dönmesi ataklarını araştıran dikkatli bir tıbbi öykü almayı içermelidir.
Tedavi
Brugada sendromunda ani ölümü önlemenin kanıtlanmış tek yöntemi, implante edilebilir bir defibrilatör yerleştirmektir. Genel olarak antiaritmik ilaçlardan kaçınılmalıdır. Bu ilaçların kalp hücresi zarlarındaki kanallar üzerinde çalışma şekli nedeniyle, Brugada sendromunda ventriküler fibrilasyon riskini azaltmada başarısız olmakla kalmaz, aynı zamanda bu riski de artırabilir.
Brugada sendromlu birinin implante edilebilir bir defibrilatör alması gerekip gerekmediği, ani ölüm riskinin sonunda yüksek veya düşük olarak değerlendirilip değerlendirilmediğine bağlıdır. Risk yüksekse (semptomlara veya elektrofizyolojik teste dayalı olarak), bir defibrilatör önerilmelidir. Ancak implante edilebilir defibrilatörler pahalıdır ve kendi komplikasyonlarını taşırlar, bu nedenle ani ölüm riskinin düşük olduğuna karar verilirse, bu cihazlar şu anda önerilmemektedir.
Egzersiz Önerileri
Genç bir kişiye ani ölüme neden olabilecek bir kalp rahatsızlığı teşhisi konduğunda, egzersiz yapmanın güvenli olup olmadığı sorulmalıdır. Bunun nedeni, gençlerde ani ölüme neden olan çoğu aritminin efor sırasında ortaya çıkma olasılığının daha yüksek olmasıdır.
Brugada sendromunda, aksine, ölümcül aritmilerin egzersiz sırasında olduğundan çok uyku sırasında ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir. Yine de, yorucu eforun bu rahatsızlığı olan kişilerde normalden daha yüksek bir risk oluşturabileceği varsayılmaktadır (çok az veya hiç nesnel kanıt yoktur). Bu nedenle Brugada sendromu, kalp rahatsızlığı olan genç sporcularda egzersiz önerilerini ele alan uzman paneller tarafından oluşturulan resmi kılavuzlara dahil edilmiştir.
Başlangıçta, Brugada sendromu ile egzersize ilişkin yönergeler oldukça kısıtlayıcıydı. 2005 36. Bethesda Kardiyovasküler Anormallikleri Olan Rekabetçi Sporcular için Uygunluk Önerileri Konferansı, Brugada sendromlu kişilerin yüksek yoğunluklu egzersizden tamamen kaçınmasını tavsiye etti.
Bununla birlikte, bu mutlak kısıtlamanın sonradan çok şiddetli olduğu kabul edildi. Brugada sendromunda görülen aritmilerin tipik olarak egzersiz sırasında ortaya çıkmadığı gerçeği göz önüne alındığında, bu öneriler 2015 yılında Amerikan Kalp Derneği ve Amerikan Kardiyoloji Koleji'nin yeni yönergeleri altında serbestleştirildi.
Daha yakın tarihli 2015 tavsiyelerine göre, Brugada sendromlu genç sporcuların egzersizle ilişkili hiçbir semptomu yoksa, aşağıdaki durumlarda rekabetçi sporlara katılmaları mantıklıdır:
- Onlar, doktorları ve ebeveynleri veya velileri, ilgili olası riskleri anlar ve gerekli önlemleri almayı kabul ederler.
- Otomatik harici defibrilatör (AED), kişisel spor ekipmanlarının normal bir parçasıdır.
- Takım görevlileri AED'yi kullanabilir ve gerekirse CPR gerçekleştirebilir.
Verywell'den Bir Söz
Brugada sendromu, sağlıklı genç insanlarda genellikle uyku sırasında ani ölüme neden olan nadir bir genetik durumdur. İşin püf noktası, geri dönüşü olmayan bir olay meydana gelmeden önce bu durumu teşhis etmektir. Bu, doktorların, özellikle senkop veya açıklanamayan baş dönmesi atakları olanlarda, Brugada sendromunda görülen ince EKG bulgularına karşı uyanık olmalarını gerektirir.
Brugada sendromu teşhisi konan kişiler, uygun tedavi ile neredeyse her zaman ölümcül bir sonuçtan kaçınabilir ve çok normal bir hayat yaşamayı bekleyebilirler.