İçerik
Canavan hastalığı, beyindeki sinir hücrelerini örten miyelin kılıfında kusurlara neden olan lökodistrofiler adı verilen bir grup genetik bozukluktan biridir. Canavan hastalığında, kromozom 17 üzerindeki bir genetik mutasyon, aspartoasilaz adı verilen bir enzim eksikliğine neden olur. Bu enzim olmadan, beyindeki miyelinin yok olmasına neden olan kimyasal bir dengesizlik meydana gelir. Bu, sağlıklı beyin dokusunun mikroskobik sıvı dolu boşluklarla dolu süngerimsi dokuya dönüşmesine neden olur.Canavan hastalığı, otozomal resesif bir modelde kalıtılır; bu, bir çocuğun, hastalığı geliştirmek için her ebeveynden mutasyona uğramış genin bir kopyasını miras alması gerektiği anlamına gelir. Canavan hastalığı herhangi bir etnik grupta ortaya çıkabilse de, Polonya, Litvanya ve Batı Rusya'daki Aşkenaz Yahudileri ile Suudi Arabistanlılar arasında daha sık görülmektedir.
Semptomlar
Canavan hastalığının semptomları erken bebeklik döneminde ortaya çıkar ve zamanla kötüleşir. Şunları içerebilirler:
- Azalan kas tonusu (hipotoni)
- Zayıf boyun kasları zayıf baş kontrolüne neden olur
- Anormal derecede büyük kafa (makrosefali)
- Bacaklar anormal derecede düz tutulur (hiperekstansiyon)
- Kol kasları esneme eğilimindedir
- Motor becerilerin kaybı
- Zeka geriliği
- Nöbetler
- Körlük
- Beslenme zorlukları
Teşhis
Bir bebeğin semptomları Canavan hastalığını gösteriyorsa, teşhisi doğrulamak için birkaç test yapılabilir. Beynin bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI), beyin dokusunun dejenerasyonunu arayacaktır. Eksik enzimi taramak veya hastalığa neden olan genetik mutasyonu aramak için kan testleri yapılabilir.
Tedavi
Canavan hastalığının tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi semptomları yönetmeye odaklanır. Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi, bir çocuğun gelişim potansiyeline ulaşmasına yardımcı olabilir. Canavan hastalığı giderek kötüleştiğinden, çoğu çocuk genç yaşta ölür (4 yaşından önce), ancak bazıları ergenlik çağına ve yirmili yaşlarına kadar hayatta kalabilir.
Genetik test
1998'de Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Koleji, doktorların Canavan hastalığı için Aşkenazi Yahudi kökenli tüm bireylere taşıyıcı testi önermelerini öneren bir görüş bildirisi kabul etti. Bir taşıyıcı, gen mutasyonunun bir kopyasına sahiptir, bu nedenle hastalığı geliştirmez, ancak gen mutasyonunu çocuklara aktarabilir. Aşkenazi Yahudi nüfusu içindeki 40 kişiden 1'inin Canavan hastalığı için gen mutasyonu taşıdığı tahmin edilmektedir.
Mutasyona uğramış geni taşıma riski taşıyan çiftlerin bebek sahibi olmadan önce test edilmesi önerilir. Test sonuçları her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğunu gösteriyorsa, genetik bir danışman Canavan hastalığı olan bir bebek sahibi olma riski hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir. Birçok Yahudi kuruluşu, Canavan hastalığı ve Amerika Birleşik Devletleri, Kanada ve İsrail'deki diğer nadir bozukluklar için genetik testler sunmaktadır.