İçerik
Mondini displazisi veya Mondini malformasyonu olarak da bilinen Mondini sendromu, normal iki buçuk dönüş yerine sadece bir buçuk dönüşle kokleanın eksik olduğu bir durumu tanımlar. Durum ilk olarak 1791 yılında doktor Carlo Mondini tarafından "Sağır Doğmuş Bir Çocuğun Anatomik Bölümü" başlıklı bir makalede anlatılmıştır. Makalenin orijinal Latincesinden bir çevirisi 1997'de yayınlandı.Carlo Mondini'nin orijinal makalesi, adını taşıyan malformasyonun çok net bir tanımına sahipti. Yıllar boyunca, bazı doktorlar bu terimi diğer kemikli koklear anormallikleri tanımlamak için kullandılar. Mondini malformasyonlarını tartışırken, 'Mondini' adı kafa karıştırıcı olabileceğinden, koklea ve diğer iç kulak yapılarının net bir tanımına sahip olmak önemlidir.
Nedenleri
Bu, işitme kaybının doğuştan (doğumda mevcut) bir nedenidir. Bir Mondini malformasyonu, gebeliğin yedinci haftasında iç kulak gelişiminde bir bozulma olduğunda ortaya çıkar. Bu, bir veya iki kulağı etkileyebilir ve izole edilebilir veya diğer kulak bozuklukları veya sendromları ile ortaya çıkabilir.
Mondini malformasyonları ile ilişkili olduğu bilinen sendromlar arasında Pendred Sendromu, DiGeorge Sendromu, Klippel Feil Sendromu, Fountain Sendromu, Wildervanck Sendromu, CHARGE sendromu ve bazı kromozomal trizomiler bulunur. Mondini malformasyonlarının otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtım kalıplarıyla bağlantılı olduğu kadar izole bir oluşum olduğu durumlar da vardır.
Teşhis
Mondini malformasyonlarının teşhisi, temporal kemiklerin yüksek çözünürlüklü BT taramaları gibi radyografik çalışmalarla konur.
İşitme Kaybı ve Tedavisi
Mondini malformasyonları ile ilişkili işitme kaybı, genellikle derin olmasına rağmen değişebilir. Yararlı olması için yeterli işitme kalıntısı olduğunda işitme cihazları önerilir. İşitme cihazlarının etkili olmadığı durumlarda koklear implantasyon başarıyla yapılmıştır.
Diğer Hususlar
Mondini malformasyonları olan kişiler, menenjit için daha yüksek risk altında olabilir. Malformasyon, beyin ve omurilik etrafındaki sıvıya daha kolay bir giriş noktası oluşturabilir. Birden fazla (veya tekrarlayan) menenjit epizodunun olduğu durumlarda, bu giriş noktasını kapatmak için ameliyat endike olabilir.
Mondini malformasyonu ayrıca iç kulağın denge sistemini de etkileyebilir. Mondini malformasyonları olan çocuklar, denge sistemlerinden beyne gelen girdinin azalması nedeniyle motor gelişimlerinde gelişimsel gecikmeler gösterebilir. Diğer durumlarda, denge sorunları yetişkinliğe kadar görünmeyebilir.
Mondini deformitesiyle ilgili diğer karmaşık sorun, kokleanın oval veya yuvarlak pencerelerinden iç kulak sıvısının sızması olan peri-lenfatik fistül riskinin artmasıdır. Bu, bozulmuş bir kulakta işitme kaybının daha da ilerlemesine neden olabilir ve şiddetli vertigoya neden olabilir. Bu durumu teşhis etmenin tek yolu, timpanik zarı ameliyatla kaldırmak ve bu bölgeleri sızıntı açısından gözlemlemektir.