İçerik
Ağrı ve anhidroza doğuştan duyarsızlık (CIPA), etkilenen bireylerin ağrı hissetmemelerine ve terleyememelerine (anhidroz) neden olan nadir bir kalıtsal hastalıktır. Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip IV (HSAN IV) olarak da adlandırılır.Bu isim, hastalığın birkaç önemli özelliğini tanımladığı için çok açıklayıcıdır. Durum kalıtsaldır, yani ailelerde koştuğu anlamına gelir. Duyusal nöropati, duyumu kontrol eden sinirleri spesifik olarak etkileyen bir sinir hastalığı olduğu anlamına gelir. Otonom sinirler, vücudun hayatta kalma işlevlerini kontrol eden sinirlerdir. CIPA veya HSAN IV, özellikle teri kontrol eden otonom sinirleri etkiler.
Semptomlar
CIPA hastalığı doğumda görülür ve insanları ağrıyı veya sıcaklığı hissedemez ve terleyemez hale getirir. Semptomlar çocukluk döneminde ortaya çıkar ve hastalık genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir.
Ağrı Eksikliği:CIPA'ya sahip çoğu insan, ağrı veya ter eksikliğinden şikayet etmez. Bunun yerine, CIPA'lı çocuklar başlangıçta ağlamadan, şikayet etmeden ve hatta fark etmeden yaralanma veya yanma yaşarlar. Ebeveynler, CIPA'lı bir çocuğun bir sorunu fark etmek yerine sadece yumuşak huylu bir çocuk olduğunu gözlemleyebilir. Bir süre sonra, ebeveynler çocuğun neden ağrıya tepki vermediğini merak etmeye başlayabilir ve çocuğun doktoru muhtemelen sinir hastalığı için bazı teşhis testleri yürütür. CIPA'lı çocuklar tipik olarak ağrılı aktiviteden kaçınmadıkları için tekrar tekrar yaralanır veya yanar ve hatta içgüdüsel olarak yaralarını daha fazla ağrıdan korumadıkları için enfekte yaralar geliştirebilirler. Bazen CIPA'lı çocukların aşırı yaralanmalar için tıbbi olarak değerlendirilmesi gerekir. Tıbbi ekip ağrı karşısında alışılmadık derecede sakin bir davranış gözlemlediğinde, bu duyusal nöropati için bir değerlendirme yapılmasını sağlayabilir.
Anhidroz (Terleme Eksikliği):Hidroz, terleme demektir. Anhidroz, terleme eksikliği anlamına gelir. Normalde, cilt yüzeyindeki ter, egzersizden veya yüksek ateşten dolayı çok ısındığımızda vücudun soğumasına yardımcı olur. CIPA'lı çocuklar (ve yetişkinler) aşırı yüksek ateş gibi anhidrozun sonuçlarından muzdariptir çünkü terlemenin sağlayabileceği 'serinleme' korumasından yoksundurlar.
Teşhis
CIPA'yı tanımlayabilecek basit X-ışını testleri veya kan testleri yoktur. CIPA'ya sahip bazı kişilerde anormal derecede gelişmemiş sinirler ve biyopside ter bezlerinin eksikliği vardır.
CIPA için en kesin tanı testi, doğumdan önce veya çocukluk veya yetişkinlik döneminde yapılabilen genetik bir testtir. CIPA'yı tanımlayan bilinen bir genetik anormallik vardır ve buna kromozom 1 (1q21-q22) üzerinde bulunan insan TRKA (NTRKI) geni denir. Genetik bir DNA testi, CIPA teşhisini doğrulayarak bu genin bir anormalliğini belirleyebilir. .
Birincil Nedenler
CIPA kalıtsal bir hastalıktır. Otozomal resesiftir, yani CIPA'ya sahip herhangi bir kişinin geni her iki ebeveynden de miras alması gerektiği anlamına gelir Tipik olarak, etkilenen bir çocuğun ebeveynleri geni taşır, ancak geni yalnızca bir ebeveynden miras almışlarsa hastalığa yakalanmazlar.
CIPA'dan sorumlu anormal gen olan insan TRKA (NTRK1), vücudu olgun sinirler geliştirmeye yönlendiren bir gendir. Sinir büyüme faktörüne (NGF) yanıt olarak otofosforile olan tirozin kinaz (RTK) adlı bir reseptörü kodlayarak sinir büyümesini spesifik olarak destekler.
Bu gen kusurlu olduğunda, CIPA olanlarda olduğu gibi, duyu sinirleri ve bazı otonom sinirler tam olarak gelişmez ve bu nedenle duyu sinirleri ağrı ve sıcaklık mesajlarını algılamak için düzgün çalışamaz ve vücut ter üretemez.
Tedavi
Şu anda, CIPA hastalığını iyileştirebilecek veya eksik ağrı hissinin veya terleme işlevinin yerine geçebilecek mevcut bir tedavi yoktur.
Hastalığı olan çocuklar, enfeksiyondan kaçınmak için yaralanmaları önlemeyi ve yaralanmaları dikkatle izlemeyi öğrenmelidir. Çocuklar, fiziksel yaralanmaların potansiyel önemini tam olarak anlamadan yeni şeyler denemek isteyebileceklerinden, CIPA'lı çocuklara bakan ebeveynler ve diğer yetişkinler de tetikte kalmalıdır.
Beklentiler
Size veya sevdiğiniz birine CIPA teşhisi konduysa, iyi tıbbi bakım ve yaşam tarzı ayarlamalarıyla sağlıklı ve üretken bir yaşama sahip olabilirsiniz. Aile planlaması söz konusu olduğunda bunun genetik bir hastalık olduğunu bilmek önemli bir husustur.
CIPA nadir görülen bir hastalıktır ve genellikle, benzersiz sağlık sorunları için destek grupları bulmak, sosyal destek kazanma ve CIPA ile yaşamayı kolaylaştırmaya yardımcı olacak pratik ipuçları hakkında bilgi edinme açısından yardımcı olabilir.