Kleidokraniyal Displaziye Genel Bir Bakış

İçerik

• Semptomlar
• Nedenleri
• Teşhis
• Tedavi
• Başa Çıkma
• Verywell'den Bir Söz

Kemik ve dişlerin gelişimini etkileyen kleidokraniyal displazi, genellikle gelişmemiş veya hiç yaka kemiklerinin bulunmamasına yol açan bir doğum kusurudur. Sonuç olarak, durumu olanlar, alışılmadık şekilde birbirine yaklaştırılabilen eğimli ve dar omuzlara sahiptir. Bu durum ayrıca gecikmiş veya eksik kafatası oluşumuna ve ayrıca ellerde, ayaklarda, bacaklarda ve yüzde görülen bir dizi başka fiziksel etkiye de yol açabilir. Çok nadirdir ve dünya çapında yaklaşık olarak milyonda bir kişide görülür.

Semptomlar

Kleidokraniyal displazinin etkilerinin ciddiyeti söz konusu olduğunda büyük farklılıklar vardır. Vakaların çoğunda - yüzde 80 ila 99 arasında - aşağıdakiler görülür:

• Azgelişmişlik veya Klavikulaların Yokluğu: En belirgin işaret, yaka kemiklerinin az gelişmiş olması veya tamamen yokluğudur. Bunlar, durumu olanların daha dar ve eğimli olan omuzlarını vücudun önünde alışılmadık şekilde birbirine yakın hareket ettirmelerine izin verir.
• Gecikmiş Kafatası Oluşumu: Tüm insanlar tam olarak oluşmamış kafatasları ile doğarken, bu duruma sahip olanlar gecikmiş gelişim görürler. Bu, kafatasının parçaları arasındaki dikişlerin (bağlantıların) daha yavaş birleştiği ve daha büyük fontaneller olduğu anlamına gelir (bebeklerde görülen kemikler arasındaki boşluklar sonunda kapanır).
• Daha Kısa Boy: Aile üyelerine kıyasla, bu popülasyonun boyu nispeten daha kısadır.
• Kısa Omuz Bıçakları: Omuz bıçakları (kürek kemiği) tipik olarak kleidokraniyal displazili olanlar arasında daha kısadır ve vücudun bu bölümünün şeklini etkiler.
• Diş Anormallikleri: Bunlar arasında anormal diş minesi ve çürüklere yatkın dişler bulunur. Ayrıca bazılarında fazla diş büyümesi veya gecikmiş diş oluşumu yaşanabilir.
• Solucan Kemikleri: Bunlar, bu rahatsızlığı olanların kafatası sütürlerinde görünen küçük, ekstra kemiklerdir.
• Yüksek, Dar Damak: Damak, ağzın üst kısmıdır ve bu popülasyonda normalden daha yüksek ve dardır.

Çoğu zaman, kleidokraniyal displazili kişilerde aşağıdakiler de dahil olmak üzere yüz anormallikleri vardır:

• Geniş, Kısa Kafatası: Öne çıkan bir özellik, "brakisefali" adı verilen daha geniş ve daha kısa bir kafatası şeklidir.
• Belirgin Alın: Bu rahatsızlığı olanlar, daha büyük, daha belirgin bir alına sahip olarak tanımlanır.
• Geniş Gözler: Kleidokraniyal displazinin bir başka yaygın özelliği, "hipertelorizm" adı verilen daha geniş bir göz grubudur.
• Daha Büyük Alt Çene: Genellikle mevcut olan bir özellik, "mandibular prognati" adı verilen bir durum olan genişlemiş bir alt çenedir.
• Diğer özellikler: Daha geniş, düz bir burun ve küçük bir üst çene de durumla ilişkilidir.

Ayrıca, vakaların yüzde beş ila 79'unda başka etkiler de var:

• Daha Kısa El ve Ayak Parmakları: Kleidokraniyal displazili olanlar genellikle anormal derecede daha kısa parmaklara ve ayak parmaklarına sahiptir, bu durum brakidaktili olarak adlandırılır. Parmak uçları da sivriltilmiştir.
• Kısa Başparmaklar: Çoğu zaman, bu rahatsızlığı olanların başparmakları, elin geri kalanına göre daha geniş ve daha kısadır.
• Duyma bozukluğu: Bu rahatsızlığı olanların önemli bir kısmı işitme keskinliğini etkiledi.
• Osteoporoz: Bu duruma sahip olanların çoğu, daha düşük kemik yoğunluğu olan osteoporoz geliştirir. Bu, kırılgan olmalarına ve kırılmaya yatkın olmalarına neden olur.
• Spina Bifida: Bu, omurların omurilik çevresinde doğru şekilde oluşmadığı omurga deformitesi ile karakterize bir doğum kusurudur.
• Kronik Kulak Enfeksiyonları: Bazı kleidokraniyal displazilerde daha yüksek oranda kulak enfeksiyonu görülür.
• Üst Hava Yolu Tıkanıklığı: Bu genetik hastalık solunum ve diğer solunum problemlerine neden olabilir. Ayrıca uyku apnesine (horlamaya) yol açabilir.
• Dizleri Çarpın: "Genu valgum" olarak da bilinen bu durum, dizlerin birbirine daha yakın olmasına yol açan bacaklarda bir yanlış hizalama ile karakterizedir.
• Skolyoz: Kleidokraniyal displazinin, omurganın yanal bir eğriliği olan skolyoza da neden olduğu bilinmektedir.

Nedenleri

Cleidocranial displazi, RUNX2 genindeki mutasyonların neden olduğu doğuştan bir doğum kusurudur. Bu gen kemiklerin, kıkırdağın ve dişlerin gelişimini ve aktivitesini düzenler. Vücudun gelişiminin ilk aşamalarında, kıkırdak - sert ancak şekillendirilebilir bir doku - iskeletin büyük bir bölümünü oluşturur. "Ossifikasyon" adı verilen bir işlemle bu kıkırdağın çoğu kemiğe dönüşür ve RUNX2'nin bu süreçte bir tür ana anahtar görevi gördüğüne inanılır.

O nasıl çalışır? Bu geni etkileyen mutasyonlar, kemik ve diş büyümesini teşvik eden gerekli proteinleri üretme kabiliyetini sınırlar RUNX2 geni, bir transkripsiyon faktörüdür, yani aktiviteyi düzenlemek için DNA'nın belirli kısımlarına bağlanır. Kleidokraniyal displazi vakalarında, bu genin işlevselliği azalmıştır - hücre başına bir kopya, iskelet, diş veya kıkırdak gelişimini engelleyen aktiviteyi azaltmış veya hiç engellememiştir. Özellikle yaklaşık yüzde 30 vakada bu mutasyon görülmez ve nedenleri bilinmemektedir.

Kalıtsal bir bozukluk olan kleidokraniyal displazi, hastalığa neden olmak için mutasyona uğramış genin sadece bir kopyasına ihtiyaç duyulan otozomal dominant bir kalıtım modelini takip eder. Bu, mutasyona sahip sadece bir ebeveynin buna yol açacağı anlamına gelir. Bununla birlikte, mutasyon kendiliğinden de ortaya çıkabilir.

Genetik Bozuklukların Nasıl Kalıtımsal Olduğunu Anlamak

Teşhis

Teşhis söz konusu olduğunda, iki temel yaklaşım birlikte çalışır: fiziksel değerlendirme ve genetik testler Doktorlar (genellikle pediatristler) başlangıçta kleidokraniyal displaziyi dışa dönük belirti ve semptomların bir değerlendirmesiyle tanımlarlar; bebeklerde bu tipik olarak genişlemiş fontaneller olarak görülür. Radyografik görüntüleme, yukarıda belirtildiği gibi kemik yapılarının ve diğer düzensizliklerin yokluğunu daha da doğrulayabilir.

Bu durumdan şüphelenildiğinde, RUNX2 geninde gerçekten bir bozulma olup olmadığını görmek için genetik test gereklidir. Bu, şüpheli hastanın bir doku örneğinin değerlendirilmesi yoluyla yapılır ve her biri sırasıyla kapsamı artan birkaç tür test vardır: tek gen testi, karyotip ve bir multigen paneli.

Tedavi

Bu durumun kesin bir tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi semptomların aşamalı yönetimini içerir. Yaklaşımlar, semptomların konumuna göre ayrıştırılabilir:

• Baş ve Yüz Sorunları İçin: Bebekler için tipik olandan daha uzun sürebilirken, kafatasındaki fontaneller genellikle kapanır. Durumu olanların bu işlem sırasında kask takması gerekebilir. Durumu olan bazıları, diğer anormal yüz özelliklerinin cerrahi olarak düzeltilmesi seçeneğini tartmaktadır.
• İskelet Belirtileri: Kemik yoğunluğunun azalması yaygın bir özellik olduğundan, durumu olanların D vitamini veya kalsiyum takviyesi alması gerekebilir.
• Diş Problemleri: Dişlerin gecikmiş gelişimi veya fazla dişlerin varlığı sorunu düzeltmek için diş ameliyatları gerektirebilir. Bu tür çalışmaların temel amacı, kleidokraniyal displazili bireyde diş yapısını (çiğneme kabiliyetini) normalize etmektir.
• Konuşma terapisi: Bu hastalarda konuşma yeteneği üzerinde çalışmak için konuşma dili patologlarına ihtiyaç duyulabilir.
• Hava Yolu Tıkanıklığı: Uyku çalışması, solunum anormalliği ve duruma bağlı uyku apnesi durumlarında endike olabilir. Bu durumlarda tedavi ameliyatı içerebilir.
• Sinüs ve Kulak Enfeksiyonu: Sinüs boşluğunda ve kulak kanalında kalıcı enfeksiyonların olduğu durumlarda tedavinin proaktif olması gerekir. İnatçı enfeksiyon durumlarında timpanostomi tüpü adı verilen özel bir tüp gerekli olabilir.

Başa Çıkma

Kleidokraniyal displazi gibi durumlar kesinlikle sadece etkilenen kişi için değil, aynı zamanda aileleri için de büyük bir zorluk teşkil eder. Durumun ciddiyetine bağlı olarak ve tedavinin yanı sıra, hayatı kolaylaştırmak için konaklama yerlerinin yapılması gerekecektir. Serpinti psikolojik de olabilir.Bununla birlikte, özellikle yardım vardır: fiziksel engelli kişiler ve aile üyeleri için bireysel veya grupla danışma mevcuttur. Sadece bu değil, çevrimiçi gruplar ve mesaj panoları da etkilenenler için bir topluluk duygusu katabilir.

"Stranger Things" adlı televizyon dizisinin genç yıldızlarından biri olan Galen Matarazzo, klidokraniyal displaziye sahip. Durumla ilgili farkındalık yaratır ve bir yardım kuruluşu olan CCD Smiles için bağış toplar ve bu durumla başkaları için ağız cerrahisini finanse eder. Şov yaratıcıları, oyuncu kadrosuna alındıktan sonra durumunu karakterine (Dustin) yazdı. Kariyerine 9 yaşında Broadway tiyatro oyuncusu olarak başladı ve bir topluluk oyuncu kadrosu için Screen Actors Guild Award ödülüne layık görüldü.

Verywell'den Bir Söz

Kleidokraniyal displazi hem onu ​​yaşayan kişi hem de ailesi için zor olsa da, bu nadir durumla ilgili anlayışımızın gün geçtikçe arttığını hatırlamak önemlidir. Araştırma devam ettikçe, daha iyi ve daha etkili yönetim yaklaşımları ortaya çıkmaya devam edecek. Dahası, bu durumun bazı etkilerini tersine çevirmeyi amaçlayan potansiyel tedaviler ufukta ... Tıp alanı kleidokraniyal displazi hakkında daha çok şey öğrendikçe, sonuçların iyileşmeye devam edeceğine dair hiç şüphe yok.