İçerik
Coffin-Lowry sendromu, hafiften çok ileri düzeydeki zihinsel engelliliğin yanı sıra büyüme ve motor koordinasyondaki gelişimsel gecikmelerle karakterize nadir bir nörolojik bozukluktur. Genellikle erkeklerde daha şiddetli olan etkilenen bireyler, belirgin bir alın ve geniş aralıklı aşağı eğimli gözler, kısa, geniş bir burun ve kısa parmaklarla yumuşak eller gibi ayırt edici yüz özelliklerine sahiptir. Çoğu durumda, bu rahatsızlığı olan kişiler omurganın anormal eğriliği, boy kısalığı ve mikrosefali (anormal derecede küçük bir kafa).Semptomlar
Erkeklerde daha şiddetli olma eğiliminde olan Coffin-Lowry sendromunun semptomları yaşla birlikte daha belirgin hale gelir. Bunlar şunları içerir:
- Zihinsel engelli: Bu semptomun kapsamı hafiften şiddetli zihinsel engelliliğe kadar değişir ve bu duruma sahip bazı insanlar asla konuşma yetenekleri geliştirmez.
- Geniş Yüz Özellikleri: Özellikle erkeklerde öne çıkan ve en çok geç çocukluk döneminde görülen Coffin-Lowry sendromlu kişilerde belirgin bir alın, geniş aralıklı ve aşağıya doğru eğimli gözler, daha kısa, geniş burun ve daha kalın dudaklı daha geniş bir ağız vardır.
- Büyük, Yumuşak Eller: Bu durumun bir başka özelliği, daha kısa, sivriltilmiş parmaklarla daha büyük, yumuşak ellerdir.
- Uyarıcıdan Kaynaklanan Düşme Bölümleri: Bazı insanlarda çocuklukta veya ergenlikte ortaya çıkan, bu duruma sahip olanların bazıları yüksek seslere veya gürültüye tepki olarak çökme yaşayabilir.
- Omurga Eğriliği: Coffin-Lowry sendromlu birçok kişi omurganın skolyozu (lateral eğrilik) veya kifozu (dışa doğru yuvarlama) yaşar.
- Mikrosefali: Anormal derecede küçük boyutlu bir kafa mikrosefali sık görülen bir semptomdur.
- İskelet Anormallikleri: Bu sendroma sahip kişilerde çift eklemlilik, kısaltılmış ayak başparmağı, daha kalın yüz kemikleri, daha uzun kemiklerde kısalma ve sivri veya çökük göğüs kemiği olabilir.
- Kas Kütlesi Kaybı: Coffin-Lowry sendromlu kişilerde kötü kas oluşumu sıklıkla görülür.
- Progresif Spastisite: Bu, zamanla kötüleşebilen bir problem olan belirli kas gruplarının gerilmesi olarak tanımlanır.
- Uyku Apnesi: Bu durumun sıklıkla kaydedilen bir semptomu, horlama ve / veya uykuda nefes alma problemleri olan uyku apnesidir.
- Artan İnme Riski: Coffin-Lowry sendromlu nüfusun beyne giden kan akışındaki kesintilerden dolayı artan bir tehlikeli felç riski altında olduğuna dair kanıtlar var.
- Artan Ölüm: Araştırmalar, bu rahatsızlığa sahip olanların yaşam süresinin önemli ölçüde kısalabileceğini göstermiştir.
Yukarıda belirtildiği gibi, bu semptomlar büyük ölçüde değişiklik gösterir ve bazıları diğerlerinden çok daha belirgin hale gelir.
Nedenleri
Doğuştan bir durum olan Coffin-Lowry sendromu, X kromozomunun iki spesifik geninden birinde meydana gelen mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar: RPS6KA3 ve RSK2.Bu genler, vücuttaki hücreler, özellikle öğrenmeyle ilgili olanlar, uzun süreli hafıza arasındaki sinyali düzenlemeye yardımcı olur. sinir hücrelerinin oluşumu ve genel ömrü. Dahası, diğer genlerin işlevini kontrol etmeye yardımcı oldukları da tespit edilmiştir, bu nedenle bir mutasyon kademeli bir etkiye yol açabilir. Nihayetinde, bu mutasyonun sendromla ilgili tam mekanizmasını ortaya çıkarmak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Özellikle, bu durum "X'e bağlı dominant model" denen şeyi takip eder, yani etkilenen RPS6KA3 veya RSK2 geninin X kromozomu (iki cinsiyete bağlı kromozomdan biri) üzerinde olduğu anlamına gelir. Gende yalnızca bir mutasyon yeterlidir. Coffin-Lowry sendromuna neden olur, dolayısıyla “baskınlığı”. Bu kalıtım modelinde, sendromlu babalar bunu oğullarına geçiremezler (çünkü oğullar babadan X kromozomu annelerinden gelen bir Y kromozomu alırlar). Vakaların çoğunluğu - yüzde 70 ila 80 - aile öyküsü olmayanlarda ortaya çıkar.
Teşhis
Coffin-Lowry sendromunun ilk teşhisi fiziksel özelliklerin değerlendirilmesini içerir; doktorlar, diğer gelişimsel sorunları ve bozuklukları not ederken, duruma özgü fiziksel özellikleri araştıracaklardır. Bu ilk çalışma daha sonra beynin görüntüleme teknikleri, genellikle X-ışını veya MRI aracılığıyla desteklenir. Teşhis, RPS6KA3 ve RSK2'nin varlığını ve aktivitesini belirlemek için bir yanak çubuğundan numune almayı içeren moleküler genetik test ile doğrulanabilir. Bu, cinsiyetler arasında biraz farklılık gösterir ve özellikle bu tür testler yalnızca şüpheli bir teşhisi doğrulayabilir. Durumu olanların küçük bir yüzdesinde saptanabilir mutasyon yoktur.
Tedavi
Bu durum için tek bir standart tedavi yoktur; daha ziyade, Coffin-Lowry sendromuna yaklaşımlar semptomların tipine ve ciddiyetine dayanır. Durumu olanlar, kalp sağlığı, işitme ve görme durumlarını düzenli olarak test ettirmelidir.
Ek olarak, antiepileptik ilaçlar, uyaran kaynaklı düşme atakları için reçete edilebilir ve bu semptomları yaşayanların kask takması gerekebilir.Ayrıca, durumla ilişkili omurga eğriliğini tedavi etmek için fizik tedavi ve hatta ameliyat gerekebilir. çünkü bu, sonunda solunum kapasitesini ve kalp sağlığını etkileyebilir.
Bu durumun entelektüel ve gelişimsel yönlerini üstlenmek için fiziksel ve mesleki terapi yaklaşımları - özel olarak hazırlanmış eğitimin yanı sıra - da çok yardımcı olabilir. Dahası, bir doktorun bir aile ile bunun gibi doğuştan gelen durumları kalıtım yoluyla alma riski hakkında konuştuğu genetik danışmanlık sıklıkla tavsiye edilir.
Başa Çıkma
Hiç şüphe yok ki, böyle bir dizi etkiye sahip bir durum ağır bir yük bırakmaktadır. Coffin-Lowry sendromu vakasının ciddiyetine bağlı olarak tedavi, devam eden ve yoğun bir süreç haline gelebilir. Etkilenen kişilerin aile üyelerinin önemli bir destekleyici ve empatik rol oynaması gerekecektir. Bununla birlikte, doğru destek ve müdahale ile, bu duruma sahip kişiler iyi bir yaşam kalitesi elde edebilir. Terapi ve destek grupları, sendromla yaşayanların aileleri için de faydalı olabilir.
Verywell'den Bir Söz
Coffins-Lowry sendromu zordur çünkü bunun tek ve yerleşik bir tedavisi yoktur. Yukarıda belirtildiği gibi birincil yaklaşımlar, dikkat ve özveri gerektiren etkileri ve semptomları yönetmeyi içerir. Bunu üstlenmek proaktif ve meşgul olmak anlamına gelir; Kendinizi ve sevdiklerinizi bilgiyle donatmak ve doğru türden tıbbi yardımı bulmak anlamına gelir. Bunun parçası ve ayrıntısı, bakıcılar, aile ve benzer durumdaki kişilerle iletişimsel ve net olma isteğidir.
İyi haber şu ki, bu sendromun yanı sıra tüm doğumsal hastalıkların anlaşılması hızla artıyor ve tedavi seçenekleri genişliyor. Gerçek şu ki, bugün Coffin-Lowry sendromu vakalarıyla yüzleşmek için her zamankinden daha donanımlıyız. Ve her ilerlemeyle birlikte görünüm daha da parlaklaşıyor.