İçerik
Crouzon sendromu, kafatası gelişimini (kraniyosinostoz) etkileyen birkaç genetik durumdan biridir. Durum, genetik ve nörolojik hastalıkları kapsamlı bir şekilde araştıran Louis Edouard Octave Crouzon adlı bir nöroloğun adını aldı.Crouzon sendromunda, kafatasının kemiklerini (dikişleri) birleştiren sınırlar, normalde olduğundan daha erken kapanır. Erken kapanma, alışılmadık şekilli bir kafatasına ve anormal yüz özelliklerine neden olur.
Crouzon sendromu öncelikle kemikler, kaslar, eklemler ve kıkırdağı içeren vücudun kas-iskelet sistemini içerir. Koşullu bebekler, gelişmemiş veya başka şekilde atipik boyutta fiziksel özelliklere sahip olabilir.
Durumun fiziksel etkileri bilişsel bozukluklara yol açıyorsa, bunlar genellikle ameliyatla geri döndürülebilir (örneğin, beyindeki baskıyı azaltmak için). Crouzon sendromlu çocuklar genellikle normal bilişsel gelişime sahiptir.
Bununla birlikte, bu durumla doğan çocuklar, biliş ve zekayı etkileyen başka genetik veya gelişimsel koşullara da sahip olabilir.
Bu Kalıtsal Genetik Bozukluklar Zihinsel Engellere Neden Olabilir
Semptomlar
Crouzon sendromunun özellikleri esas olarak fizikseldir ve bir bebeğin veya çocuğun görünümünü etkiler. Durumun en yaygın özellikleri şunları içerir:
- Anormal şekilli yüz
- Yüksek alın
- Küçük burun
- Düşük ayarlanmış kulaklar
- Az gelişmiş çene, burun, kulaklar ve dişler
- Farklı yönlere bakan gözler (şaşılık)
Bu az gelişmiş yapılar, Crouzon sendromlu çocuklar için semptomlara neden olabilir ve başka sağlık sorunlarına yol açabilir.Örneğin, işitme kaybı, nefes almada güçlük, görme değişiklikleri ve diş sorunları yaşayabilirler. Tanımlandıkları sürece bu sorunların çoğu tedavi edilebilir.
Crouzon sendromunun daha az yaygın bir semptomu, yarık damak veya yarık dudak, ağzın veya dudakların çatısında bir açıklıktır. Yarık dudak, uyku apnesine, görme problemlerine, nefes alma güçlüklerine ve beyne baskıya katkıda bulunabilir.
Yarık Damak Onarımı İçin En İyi Yaş Nedir?
Crouzon sendromlu çocuklar, durumdan kaynaklanan herhangi bir komplikasyon tedavi edildiği sürece genellikle ortalama bir yaşam beklentisine sahiptir.
Nedenleri
Genetik koşullar engellenemez, ancak belirli bir genin çocuğa geçme riski, nasıl kalıtsal olduğuna bağlıdır.
Crouzon sendromu, FGFR2 adlı bir gendeki mutasyonun neden olduğu genetik bir hastalıktır. Bu gen, kemiklerin büyümesini ve gelişmesini belirleyen proteinlerin üretimini kontrol eder.
Crouzon sendromu, otozomal dominant bir modelden geçer. Eğer bir kişi gene sahipse, onu bir çocuğa geçirme şansı% 50'dir.
Bununla birlikte, ailelerinde bir gen çalışmasa bile çocuklar da genetik bozukluklara sahip olabilir (bir de novo mutasyon). Vakaların yaklaşık yarısında çocuk, ailesinde Crouzon sendromuyla doğan ilk kişidir.
Genel olarak nadir bir hastalık olarak kabul edilirken, Crouzon sendromu kafatasının kemiklerini etkileyen en yaygın genetik bozukluktur.
Durum, dünya çapında her 25.000 canlı doğumdan yaklaşık 1'inde görülür, ancak Amerika Birleşik Devletleri'nde her milyon canlı doğumda yalnızca yaklaşık 16'sında teşhis edilir.
Teşhis
Crouzon sendromunun fiziksel özellikleri doğumda veya yaşamın ilk yılında ortaya çıkabilir. Belirtiler iki veya üç yaşına kadar gelişmeyebilir.
Bir doktor Crouzon sendromundan şüphelenirse, tam bir fizik muayene yaparak başlayacak ve çocuğun tıbbi geçmişini gözden geçirecektir.
X-ışınları, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları, doktorlara bir bebeğin kemik büyümesine daha yakından bakmalarını sağlayabilir ve hastalığın ilerlemesini değerlendirmelerine yardımcı olabilir.
Crouzon sendromunun teşhisini doğrulamak için genetik testler de kullanılabilir.
Nadir Hastalıklar Nasıl Teşhis EdilirTedavi
Crouzon sendromlu çocukların semptomları azaltmak, komplikasyonları önlemek ve yaşam kalitelerini iyileştirmek için ameliyat olması gerekebilir. Şiddetli olduğunda, kaynaşmış kafatası kemikleri beyin hasarına neden olabilir. Bu vakalar, basıncı azaltmak ve daha fazla yaralanmayı önlemek için beyin ameliyatı gerektirir.
Crouzon sendromunun beyin basıncı veya solunum sorunları gibi potansiyel olarak yaşamı tehdit eden semptomları olan bir bebek için cerrahi de yaygındır.
Klinik ve nadir hastalık araştırmacıları, Crouzon sendromu için potansiyel genetik tedavileri araştırıyor, ancak bu çalışmalar henüz insan denemelerine ulaşmadı.
Başa Çıkma
Crouzon sendromuyla baş etme stratejileri, diğer genetik bozukluklarla yaşamak için olanlara benzer. Ailelerin öncelikle çocuğun yaşam kalitesi üzerinde en büyük etkiye sahip olacak durumla ilgili sağlık sorunlarını belirlemesi ve ele alması gerekir.
Konuşma, mesleki ve fizik tedavi gibi rehabilite edici terapiler, bir çocuğun güvenliğini, gelişimini ve işleyişini en üst düzeye çıkarmak için kullanılabilir.
Konuşma terapisi, bir çocuğun güvenli bir şekilde yutmayı öğrenmesine, konuşma ve nefes almayı geliştirmesine yardımcı olabilir.
Mesleki terapi, bir çocuğun beslenme, giyinme, duyguları düzenleme, el yazısı veya diğer kişisel bakım görevleri ile ilgili sorunlarını ele alır.
Bir çocuğun yürüme, ayakta durma, emekleme veya pozisyon değiştirme gibi büyük motor kusurları varsa, fizik tedavi faydalı olabilir. Bu terapiler, Crouzon sendromlu bir çocuğun gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmasına yardımcı olabilir.
Ancak, ele alınması gereken sadece fiziksel sağlık ve işleyiş değildir. Crouzon sendromlu çocukların da zihinsel sağlıkları ve iyilikleri için desteğe ihtiyaçları vardır. Teşhisi ile mücadele eden bir çocuk, sosyal ve duygusal işlevlerde bozulma riski altındadır.
Destek grupları, vaka yöneticileri, sosyal hizmet uzmanları ve geçici bakım hizmetleri, ailelerin Crouzon sendromlu bir çocuğa bakmalarına yardımcı olabilir. Bu kaynaklar genellikle savunuculuk çabalarını ve çocuğunuzun bakımını yönetmenize yardımcı olabilecek kaynaklara erişimi içerir.
Verywell'den Bir Söz
Crouzon sendromu bir çocuğun duygusal veya bilişsel gelişimini, genel sağlığını veya uzun ömürlülüğünü doğrudan etkilemese de, bu alanlar durumun semptomları ve komplikasyonlarından dolaylı olarak etkilenebilir. Bir çocuğun tanı konusundaki deneyimi ve bununla baş etme becerileri de yaşam kalitelerini etkileyecektir.
Konuşma, mesleki ve fizik tedavi, Crouzon sendromlu çocuklar için temel kaynaklardır, çünkü bu terapiler gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmalarına yardımcı olur.
Crouzon sendromlu bazı çocukların başka genetik koşulları da vardır ve özel hizmetlere veya davranışsal terapiye ihtiyaç duyabilir. Bir çocuğun davranışları veya başa çıkma yetenekleriyle ilgili endişeleri olan aileler, uzmanlık hizmetlerini doktorlarıyla görüşmek isteyebilir.
Spesifik ihtiyaçları ne olursa olsun, Crouzon sendromlu her çocuk, hem fiziksel hem de duygusal iyilik hallerine hitap eden bir tedavi planından yararlanacaktır.