İçerik
MELAS sendromu (mitokondriyal miyopati, ensefalopati, laktik asidoz ve felç benzeri epizodlarla karakterize), mitokondriyal DNA'daki mutasyonların neden olduğu progresif bir nörodejeneratif bozukluktur. Mitokondri, hücrelerin işlerini yapmak için ihtiyaç duydukları enerjiyi üretmekten büyük ölçüde sorumlu olan hücrelerimizdeki yapılardır. Mitokondrinin her zaman anneden miras kalan kendi DNA'sı vardır. Bununla birlikte, MELAS sendromu genellikle aslında kalıtsal değildir; bu bozukluktaki mutasyon genellikle kendiliğinden ortaya çıkar.Hastalık tam olarak anlaşılamadığı ve teşhis edilmesi zor olabileceğinden, dünya genelinde kaç kişinin MELAS geliştirdiği henüz bilinmemektedir. Sendrom tüm etnik grupları ve hem erkekleri hem de kadınları etkiler.
Hastalık genellikle ölümcüldür. MELAS sendromunun tedavisi olmadığından, tıbbi bakım büyük ölçüde destekleyicidir.
Semptomlar
MELAS sendromlu hastaların tüm hücrelerinde kusurlu mitokondri bulunduğundan, çoğu zaman zayıflatıcı olan birçok semptom türü gelişebilir. Bu hastalığın ayırt edici özelliği, vücudun bir tarafını tutan güçsüzlük veya görme bozuklukları gibi ani nörolojik semptomlarla karakterize, felç benzeri semptomların ortaya çıkmasıdır. Bunlar gerçek vuruşlar değil, dolayısıyla "felç benzeri" terimi.
Ensefalopati ile ilgili diğer yaygın semptomlar, tekrarlayan migren benzeri baş ağrıları, nöbetler, kusma ve bilişsel bozukluktur. MELAS'lı hastalar genellikle kısa yapıya ve işitme kaybına sahiptir. Ayrıca miyopati (kas hastalığı) yürüme, hareket etme, yemek yeme ve konuşmada zorluğa neden olur.
Etkilenen kişiler genellikle 4 ila 40 yaşları arasında semptomlar göstermeye başlar.
Teşhis
MELAS sendromlu birçok kişide, inme benzeri semptomlar, tekrarlayan baş ağrısı, kusma veya nöbetler, bir şeylerin yanlış olduğuna dair ilk ipucudur. İlk inme benzeri atak genellikle çocuklukta 4 ile 4 yaşları arasında ortaya çıkar. 15 yaşında, ancak bebeklerde veya genç erişkinlerde ortaya çıkabilir. İlk felçten önce, çocuğun büyümesi ve gelişmesi yavaş olabilir veya öğrenme güçlüğü veya dikkat eksikliği bozukluğu olabilir.
Testler, kandaki ve beyin omurilik sıvısındaki laktik asit seviyesini kontrol edebilir. Kan testleri, kas hastalığında bulunan bir enzimi (kreatin kinaz) kontrol edebilir. MELAS'ta bulunan en yaygın genetik kusur için bir kas örneği (biyopsi) test edilebilir. Bilgisayarlı tomografi (CT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi beyin görüntüleme çalışmaları, bu inme benzeri bölümler sırasında beyin anormalliklerini gösterebilir. Bununla birlikte, felç geçiren hastaların aksine, MELAS hastalarının beyinlerindeki kan damarları genellikle normaldir.
Tedavi
Ne yazık ki, MELAS sendromunun neden olduğu hasarı durdurmak için henüz bir tedavi yoktur ve sendromlu bireyler için sonuç genellikle zayıftır Orta düzeyde koşu bandı eğitimi miyopatili bireylerin dayanıklılığını artırmaya yardımcı olabilir.
Diyet takviyeleri de dahil olmak üzere metabolik tedaviler bazı kişiler için faydalar göstermiştir. Bu tedaviler arasında koenzim Q10, L-karnitin, arginin, filokinon, menadion, askorbat, riboflavin, nikotinamid, kreatin monohidrat, idebenon, süksinat ve dikloroasetat bulunur. Bu takviyelerin MELAS sendromlu tüm bireylere yardımcı olup olmayacağı hala araştırılmaktadır.