İçerik
Cutis Laxa, cildin, kasların, eklemlerin ve bazen iç organların normal yapısal yapısını etkileyen, vücudun bağ dokusunda bir kusur veya yetersizliğe neden olan nadir bir hastalıktır. Genel olarak cutis laxa, özellikle yüz, boyun, kollar, bacaklar ve gövde çevresinde sarkık, gevşek, kırışık ve elastik olmayan cilt ile karakterizedir.Bu cilt semptomları tek başına bazen "cutis laxa" olarak da adlandırılır. Birçok farklı tipte cutis laxa vardır ve bu, cilde ek olarak etkilediği diğer vücut bölümlerini ve organlarını belirler. Kalp, kan damarları, akciğerler ve bağırsaklar gibi organlardaki bağ dokularını etkileyebilir. Bazı durumlarda yumuşak bağ ve tendonların bir sonucu olarak eklemler normalden daha gevşek olabilir.
Cutis Laxa çok nadirdir ve dünya çapında 200 ila 400 aileyi etkiler. Tipik olarak kalıtsal olmasına rağmen kalıtsal veya edinilebilir.
Semptomlar
Semptomlar ve ne kadar şiddetli oldukları, gerçekten bir bireyin sahip olduğu cutis laxa türüne veya alt tipine bağlıdır. Bununla birlikte, sarkık, elastik olmayan cilt her türlü kutis laksa'da mevcuttur. Cutis laxa'nın birçok farklı türü, alt türü ve sınıflandırması vardır, ancak bunlar en önemli olanlarıdır:
Otozomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
Bu hafif bir cutis laxa türüdür ve bazen ADCL ile sadece cilt semptomları yaşanır. Yüksek alın, büyük kulaklar, gaga benzeri burun gibi belirgin yüz özellikleri de olabilir ve üst dudağın üstündeki orta çentik normalden daha uzun olabilir. Bu tip cutis laxa ile özellikle yaygın olmasa da diğer semptomlar fıtık, amfizem ve kalp sorunlarıdır. Bazı durumlarda, bu belirtiler genç yetişkinliğe kadar görülmez.
Otozomal Resesif Cutis Laxa (ARCL)
Otozomal Resesif Cutis Laxa altı alt türe ayrılır:
- ARCL1A: Bu alt tipin semptomları fıtıklar, amfizem gibi akciğer sorunları ve geleneksel kutis laksa cilt semptomlarıdır.
- ARCL1B: Bu alt tip anormal derecede uzun ve ince parmaklar ve ayak parmakları, gevşek eklemler, kırılgan kemikler, fıtıklar ve kardiyovasküler sistem sorunları gibi semptomlara sahiptir. ARCL1B'nin diğer yaygın semptomları, geniş aralıklı gözler, küçük bir çene ve anormal şekilli kulaklar ile gevşek ve kırışık cilt gibi ayırt edici yüz özellikleridir.
- ARCL1C: Deri semptomları ve ciddi akciğer, mide, bağırsak ve idrar sorunları bu alt tipin ana göstergeleridir. Diğer semptomlar düşük kas tonusu, büyüme gecikmeleri ve gevşek eklemlerdir.
- ARCL2A: Fıtıklar, uzağı görememe, nöbetler ve gelişimsel gecikmeler bu alt tipin başlıca semptomlarından bazılarıdır. Ayrıca kırışık cilt yaşla birlikte iyileşme eğilimindedir.
- ARCL2B: Bunda, olağan cilt semptomları mevcuttur, ancak bunlar kollarda ve bacaklarda daha belirgindir. Ayrıca gelişimsel gecikmeler, zihinsel engelliler, eklem gevşekliği, küçük bir kafa boyutu ve iskelet anormallikleri de vardır.
- ARCL3: De Barsy sendromu olarak da bilinen bu cutis laxa alt türünün semptomları büyüme gecikmeleri, zihinsel gelişimsel gecikmeler, katarakt, gevşek eklemler ve kırışık cilttir. Ek olarak, normal cutis laxa dışında başka cilt sorunları da mevcut olabilir.
Oksipital Boynuz Sendromu
X-ışını ile görülebilen oksipital kemikte (kafatasının tabanında) kemik büyümelerinin gelişimi, belirleyici semptomlarından biridir. Bu alt tipte iskelet anormallikleri, gelişimsel gecikmeler, kas zayıflığı ve ayrıca kardiyovasküler, akciğerle ilgili, üriner ve gastrointestinal sorunlar yaygındır.
MACS Sendromu
MACS, (M) akrosefali, (A) lopesi, (C) utis laxa, (S) kolioz anlamına gelir. Bu alt tip çok nadirdir ve ana semptomları aşırı derecede büyük bir baş (makrosefali), kısmi veya tam saç dökülmesi (alopesi), cutis laksa'nın olağan cilt gevşekliği ve omurgada deforme olmuş bir eğridir (skolyoz).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Belirtileri fıtık, osteoporoz ve az gelişmiş yanaklar ve çıkıntılı bir çene gibi belirgin yüz özellikleridir. Genel cilt semptomları yüz, mide, el ve ayaklarda daha belirgindir.
Cutis Laxa satın alındı
Bu tip cutis laxa'da kırışık, gevşek cilt tek bir bölgeyle sınırlı olabileceği gibi tüm vücuda yayılabilir. Bazı durumlarda akciğerler, kan damarları ve bağırsaklarla ilgili tanımlanabilir sorunlar vardır.
Edinilmiş kutis laksa'ya bağlı olanlar haricinde, yukarıda tartışılan tüm semptomlar genellikle mevcuttur ve doğumdan ve erken çocukluktan itibaren gözlemlenebilir.
Nedenleri
Kalıtsal Cutis laxa, esas olarak bağ dokusunun oluşumundan sorumlu olan bazı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Otozomal Dominant Cutis Laxa (ADCL), Elastin (ELN) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. MACS sendromuna RIN2 genindeki mutasyonlar neden olur. Gerodermia Osteodysplasticum (GO), GORAB (SCYL1BP1) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Oksipital Boynuz Sendromu, ATP7A genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Aşağıdaki genlerdeki değişiklikler / mutasyonlar, Otozomal Resesif Cutis Laxa'nın (ARCL) her bir alt tipine neden olur:
- ARCL1A: FBLN5 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır
- ARCL1B: FBLN4 (EFEMP2) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır
- ARCL1C: LTBP4 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır
- ARCL2A: ATP6V0A2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır
- ARCL2B: PYCR1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır
- ARCL3: ALDH18A1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu alt tiplere sahip kişilerin de PYCR1 ve ATP6V0A2 genlerinde mutasyonlara sahip olduğu bulunmuştur.
Edinilmiş cutis laxa'nın nedeni şu anda bilinmemekle birlikte, tıbbi gözlem, onu otoimmün koşullar, izoniazid ve penisilin gibi bazı ilaçlar, enfeksiyonlar, ciddi hastalıklar ve çölyak hastalığı gibi iltihaplı hastalıklar gibi belirli çevresel faktörlere maruz kalmaya bağlamaktadır.
Mutasyonlar DNA'ya Nasıl Zarar Verir?Teşhis
Cutis laxa genellikle fizik muayene ile teşhis edilir. Doktor (tercihen bir dermatolog veya genetikçi) cildinizi inceleyecek ve ayrıca her biri ile ilişkili özellikleri belirleyerek sahip olduğunuz özel cutis laxa tipini belirleyecektir.
Doktor ayrıca, sahip olduğunuz belirli tipte cutis laxa'yı bilmek için aile tıbbi geçmişini ve bazen özel test / muayeneyi kullanacaktır. Cutis laxa'yı teşhis etmek için kullanılan iki ana test şunlardır:
- Genetik test: Moleküler genetik test olarak da adlandırılan bu test, kalıtsal cutis laxa'yı teşhis edebilir ve bazen belirli alt türü belirleyebilir.
- Deri biyopsisi: Doktor, etkilenen cildin küçük bir kısmını cerrahi olarak çıkarabilir ve elastik liflerinde herhangi bir değişiklik belirteci olup olmadığını görmek için mikroskobik olarak inceleyebilir.
Tedavi
Cutis laxa tedavisi, sahip olduğunuz cutis laxa türüne bağlıdır. Durumun yönetimi de semptomlarınızı tedavi etmekle sınırlıdır. Cutis laxa teşhisi konulduktan sonra, elektrokardiyogram (EKG) ve göğüs röntgeni gibi birçok kardiyovasküler test ve solunum fonksiyon testleri gibi akciğer testlerinden geçeceksiniz. Bu testler, hangi organlarınızın (varsa) cutis laxa'dan ne ölçüde etkilendiğini belirlemek için yapılır.
Bu testlerden sonra, keşfedilen bireysel sorunlar için tedavi edileceksiniz. Örneğin fıtığın varsa, onu onarmak için ameliyat olabilirsin. Ayrıca sahip olabileceğiniz iskelet bozukluklarını onarmak için ameliyat olmanız gerekebilir.
Deri semptomları için tek başına bir tedavi yoktur, ancak cildinizin görünümünü iyileştirmek için plastik cerrahi yaptırmayı seçebilirsiniz. Bu ameliyatlar genellikle başarılıdır ve sonuçları iyidir ancak uzun vadede gevşek ve sarkık cilt tekrar ortaya çıkabilir.
Doktorunuz ayrıca aort anevrizmalarının oluşmasını önlemek için beta bloker gibi ilaçlar da yazabilir. Ayrıca, sürekli izleme için muhtemelen düzenli aralıklarla hastaneye dönmeniz gerekecektir.
Yaşam Tarzı Değişiklikleri
Cutis laxa'nız varsa, durumunuzu ve semptomlarını kötüleştirebilecek bazı yaşam tarzı seçeneklerinden haberdar olmanız önerilir.Bunlardan en önemlisi sigara içmektir çünkü bu amfizemi kötüleştirir - zarar görmüş akciğer dokusuyla karakterize edilen ve nefes darlığına neden olan cutis laxa'nın başlıca semptomlarından biridir. Ayrıca güneşlenmek veya bronzlaşmak cildinize zarar verebilir.
Verywell'den Bir Söz
Cutis laxa teşhisi konduysa, özellikle belirtileriniz sadece ciltle ilgili değilse, bunalmış hissetmeniz doğaldır. Buna göre, psiko-sosyal destekten büyük ölçüde yararlanabileceğiniz için bir terapiste görünmeyi düşünmelisiniz. Ayrıca, özellikle siz veya onlardan biri yakın gelecekte çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız, sizin ve aile üyelerinizin genetik testlerden ve danışmanlıktan geçmesi tavsiye edilir.