İçerik
- Kistik fibroz nedir?
- CF solunum sistemini nasıl etkiler?
- CF, gastrointestinal (GI) sistemi nasıl etkiler?
- CF üreme sistemini nasıl etkiler?
- Kistik fibrozun nedeni nedir?
- Kim kistik fibroz riski altındadır?
- Kistik fibrozun belirtileri nelerdir?
- Kistik fibroz nasıl teşhis edilir?
- Kistik fibroz nasıl tedavi edilir?
- Kistik fibrozun komplikasyonları nelerdir?
- Kistik fibroz önlenebilir mi?
- Kistik fibroz ile yaşamak
- Kistik fibroz hakkında önemli noktalar
Kistik fibroz nedir?
Kistik fibroz (KF), birçok organı etkileyen, kalıtsal yaşamı tehdit eden bir hastalıktır. Elektrolit taşıma sisteminde değişikliklere neden olarak hücrelerin çok fazla sodyum ve su emmesine neden olur. KF, ter ve mukus yapan bezlerdeki problemlerle karakterizedir. Belirtiler çocuklukta başlar. Ortalama olarak, KF'li insanlar 30 yaşlarının ortalarına kadar yaşarlar.
KF, çocuklar ve genç yetişkinlerde aşağıdakiler dahil çeşitli organ sistemlerini etkiler:
Solunum sistemi
Sindirim sistemi
Üreme sistemi
Bazı insanlar hastalıktan etkilenmeden CF genini taşıyabilir. Genellikle taşıyıcı olduklarını bilmiyorlar.
CF solunum sistemini nasıl etkiler?
KF'deki anormal elektrolit taşıma sistemi solunum sistemindeki hücrelerin, özellikle akciğerlerin çok fazla sodyum ve su emmesine neden olur. Bu, akciğerlerdeki normal ince salgıların çok kalınlaşmasına ve hareket etmesini zorlaştırmasına neden olur. Bu kalın sekresyonlar, sık solunum yolu enfeksiyonları riskini artırır.
Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, akciğerlerde ilerleyici hasara ve sonunda akciğerlerdeki hücrelerin ölümüne yol açar.
Alt solunum yolundaki yüksek enfeksiyon oranı nedeniyle, KF'li kişilerde kronik öksürük, balgamda kan ve hatta çoğu kez akciğer çökmesi gelişebilir. Öksürük genellikle sabahları veya aktiviteden sonra daha kötüdür.
KF'li kişilerde ayrıca üst solunum yolu semptomları vardır. Bazılarında cerrahi olarak çıkarılması gereken burun polipleri vardır. Burun polipleri, burun boşluğunu tıkayabilen ve tahriş edebilen, burun zarından küçük doku çıkıntılarıdır. KF'li kişilerde daha yüksek oranlarda sinüs enfeksiyonu vardır.
CF, gastrointestinal (GI) sistemi nasıl etkiler?
KF esas olarak pankreası etkiler. Pankreas, sindirime yardımcı olan ve kan şekeri seviyelerini kontrol etmeye yardımcı olan maddeler salgılar.
Pankreastan gelen salgılar da kalınlaşır ve pankreasın kanallarını tıkayabilir. Bu, normalde yiyecekleri sindirmeye yardımcı olan pankreastan enzimlerin salgılanmasında bir azalmaya neden olabilir. KF'li bir kişi proteinleri, yağları ve A, D, E ve K vitaminlerini emmede sorun yaşar.
Pankreasla ilgili sorunlar o kadar şiddetli hale gelebilir ki pankreastaki bazı hücreler ölür. Zamanla bu, glikoz intoleransına ve benzersiz bir insüline bağımlı diyabet türü olan Kistik Fibrozla İlişkili Diyabete (CFRD) yol açabilir.
GI sistemine dahil olmasından kaynaklanabilecek KF semptomları şunları içerir:
Hacimli, yağlı tabureler
Rektal prolapsus (bağırsağın alt ucunun anüsten çıktığı bir durum)
Gecikmiş ergenlik
Dışkıda yağ
Karın ağrısı
Kanlı ishal
Karaciğer de etkilenebilir. Az sayıda kişide karaciğer hastalığı gelişebilir. Karaciğer hastalığının belirtileri şunları içerir:
Büyümüş karaciğer
Şişmiş göbek
Deride sarı renk (sarılık)
Kan kusması
CF üreme sistemini nasıl etkiler?
KF'li erkeklerin çoğunda sperm kanalı tıkanır. Buna vas deferensin konjenital bilateral yokluğu (CBAVD) denir. Bu, vas deferens'i tıkayan ve bunların düzgün bir şekilde gelişmesini engelleyen kalın salgılardan kaynaklanır. Kısırlığa neden olur çünkü sperm vücuttan dışarı çıkamaz. Kistik fibrozlu erkeklerin çocuk sahibi olmasına izin veren bazı yeni teknikler var. Bunlar sağlık uzmanınızla görüşülmelidir. KF'li birçok kadın çocuk sahibi olabilmesine rağmen, kadınlarda ayrıca doğurganlığın azalmasına neden olabilecek kalın servikal mukusta bir artış vardır.
Kistik fibrozun nedeni nedir?
Kistik fibroz (KF) genetik bir hastalıktır. Bu, KF'nin kalıtsal olduğu anlamına gelir.
CFTR (kistik fibroz iletkenlik transmembran düzenleyici) geni olarak adlandırılan bir gendeki mutasyonlar CF'ye neden olur. CFTR mutasyonları, vücut hücresinin elektrolit taşıma sisteminde değişikliklere neden olur. Elektrolitler, hücre işlevi için kritik olan kandaki maddelerdir. Bu taşıma sistemi değişikliklerinin ana sonucu mukus ve ter gibi vücut salgılarında görülür.
CFTR geni oldukça büyük ve karmaşıktır. Bu gende KF ile bağlantılı birçok farklı mutasyon vardır.
Bir kişi, biri anneden, diğeri babadan olmak üzere 2 CF geni miras alınırsa KF ile doğar.
Kim kistik fibroz riski altındadır?
Kistik fibroz (KF) kalıtsaldır ve KF'li bir kişinin her iki ebeveyni de değiştirilmiş geni onlara geçirmiştir. KF'li bir çocuğun doğumu genellikle bir aile için tam bir sürprizdir, çünkü çoğu zaman KF'nin aile öyküsü yoktur.
Kistik fibrozun belirtileri nelerdir?
Tüm ABD eyaletleri, yenidoğanların kistik fibroz (CF) için test edilmesini gerektirir. Bu, ebeveynlerin bebeklerinde hastalık olup olmadığını bilebilecekleri ve önlem alabilecekleri ve sorunların erken belirtilerini izleyebilecekleri anlamına gelir.
Aşağıdakiler, KF'nin en yaygın semptomlarıdır. Bununla birlikte, insanlar semptomları farklı yaşayabilir ve semptomların ciddiyeti de değişebilir. Belirtiler şunları içerebilir:
Akciğerler, pankreas ve bağırsaklar gibi belirli organları tıkayan kalın mukus. Bu yetersiz beslenme, yetersiz büyüme, sık solunum yolu enfeksiyonları, solunum problemleri ve kronik akciğer hastalığına neden olabilir.
Diğer birçok tıbbi sorun da kistik fibroza işaret edebilir. Bunlar şunları içerir:
Sinüzit
Burun polipleri
El ve ayak parmaklarının çomaklaşması. Bu, kandaki daha az oksijen nedeniyle kalınlaşmış parmak uçları ve ayak parmakları anlamına gelir.
Yoğun öksürük nedeniyle sıklıkla akciğerin çökmesi
Kan tükürme
Akciğerlerdeki basınç artışı nedeniyle kalbin sağ tarafında genişleme (Cor pulmonale)
Karın ağrısı
Bağırsaklarda aşırı gaz
Rektal prolapsus. Bu durumda bağırsağın alt ucu makattan çıkar.
Karaciğer hastalığı
Diyabet
Karında şiddetli ağrıya neden olan pankreatit veya pankreas iltihabı
Safra taşları
Erkeklerde vaz deferensin (CBAVD) konjenital bilateral yokluğu. Bu, sperm kanalının tıkanmasına neden olur.
KF semptomları her kişi için farklıdır. KF ile doğan bebekler genellikle 2 yaşına göre semptomlar gösterirler. Yine de bazı çocuklar yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar semptom göstermeyebilir. Aşağıdaki belirtiler KF'den şüphelidir ve bu belirtilere sahip bebekler KF için daha fazla test edilebilir:
Geçmeyen ishal
Kötü kokulu dışkı
Yağlı dışkı
Sık sık hırıltılı solunum
Sık görülen zatürre veya diğer akciğer enfeksiyonları
Kalıcı öksürük
Tadı tuz gibi olan cilt
İyi bir iştah olmasına rağmen zayıf büyüme
KF semptomları diğer durumlara veya tıbbi problemlere benzeyebilir. Teşhis için bir sağlık uzmanıyla görüşün.
Kistik fibroz nasıl teşhis edilir?
Yenidoğan taraması sırasında çoğu kistik fibroz (KF) vakası bulunur. Tam bir tıbbi geçmişe ve fiziksel muayeneye ek olarak, KF testleri, mevcut sodyum klorür (tuz) miktarını ölçmek için bir ter testi içerir. Normalden daha yüksek sodyum ve klorür miktarı CF'yi düşündürür. Diğer testler, hangi vücut sisteminin etkilendiğine bağlıdır ve şunları içerebilir:
Göğüs röntgeni, ultrason ve BT taramaları
Kan testleri
Akciğer fonksiyon testleri
Balgam kültürleri
Dışkı testleri
Yeterli ter üretmeyen bebekler için kan testleri yapılabilir.
Kistik fibroz nasıl tedavi edilir?
KF'nin tedavisi yoktur. Tedavinin hedefleri semptomları hafifletmek, komplikasyonları önlemek ve tedavi etmek ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaktır.
Tedavi genellikle aşağıdaki 2 alana odaklanır:
Akciğer problemlerinin yönetimi
Bu şunları içerebilir:
Fizik Tedavi
Mukusu gevşetmek, öksürüğü uyarmak ve genel fiziksel durumu iyileştirmek için düzenli egzersizler
Mukusu incelten ve nefes almaya yardımcı olan ilaçlar
Enfeksiyonları tedavi etmek için antibiyotikler
Antiinflamatuar ilaçlar
Sindirim sorunlarının yönetimi
Bu şunları içerebilir:
Yüksek kalorili sağlıklı bir diyet
Sindirime yardımcı olmak için pankreas enzimleri
Vitamin takviyeleri
Bağırsak tıkanıklıkları için tedaviler
KF'de akciğer hastalığının tedavisi için yakın zamanda iki yeni tedavi özellikle onaylanmıştır. Bu ilaçların sizin için doğru olup olmadığını belirlemek için sağlık uzmanınızla konuşun.
Akciğer nakli, son dönem akciğer hastalığı olan kişiler için bir seçim olabilir. Yapılan nakil türü genellikle kalp-akciğer nakli veya çift akciğer naklidir. Herkes akciğer nakli için aday değildir. Bunu sağlık uzmanınızla tartışın.
Kistik fibrozun komplikasyonları nelerdir?
CF'nin aşağıdakiler dahil bazı ciddi komplikasyonları vardır:
Akciğer enfeksiyonları ve geçmeyen veya geri dönen diğer ciddi akciğer sorunları
Geçmeyen veya geri gelen pankreas iltihabı (pankreatit)
Siroz veya karaciğer hastalığı
Vitamin eksiklikleri
Gelişememe. Bu, çocuğun olması gerektiği gibi büyümediği ve gelişmediği anlamına gelir.
Erkeklerde kısırlık
Kistik fibrozla ilişkili diyabet (CFRD)
Gastroözofageal reflü hastalığı (GERD). Bu hastalıkla birlikte mide içeriği yemek borusuna yükselir ve ciddi hasara neden olabilir.
Son dönem hastalığı olan kişiler için organ nakli gerekli olabilir.
Kistik fibroz önlenebilir mi?
Kistik fibroz (CF), kalıtsal bir gen mutasyonundan (değişim) kaynaklanır. KF geni için test yapılması, hastalığı olan bir aile üyesi olan veya ortağı bilinen bir KF taşıyıcısı olan veya KF'den etkilenen herkes için önerilir.
CF geni için test, küçük bir kan örneğinden veya bir yanak çubuğundan yapılabilir. Bu, test için hücre almak için yanağınızın iç kısmına sürülen bir fırçadır. Laboratuvarlar genellikle en yaygın CF gen mutasyonlarını test eder.
Mutasyonları tanımlanmamış birçok KF'li insan var. Başka bir deyişle, KF'ye neden olan tüm genetik hatalar keşfedilmemiştir. Tüm mutasyonlar bilinmediğinden, testte mutasyon bulunmasa bile kişi yine de bir KF taşıyıcısı olabilir.
CF testinin sınırlamaları vardır. Ancak, her iki ebeveyn de CF genine sahipse, bazı seçenekleri vardır:
Hamilelikten kaçının
Doğum öncesi tanıyı seçin (fetüs 10 ila 12 hafta ve 15 ila 20 haftalık gebelikte KF için kontrol edilebilir)
Hamileliği sonlandırın
CF'li bir çocuğun doğumuna hazırlanın
KF'li bir çocuk için erken tedavi alın
Kistik fibroz ile yaşamak
Rutin aşılamalara ek olarak, düzenli grip aşıları, pnömoni aşısı ve diğer uygun aşılar enfeksiyon olasılığını azaltmaya yardımcı olmak için önemlidir.
Akciğer enfeksiyonlarını önlemek için uzun süreli baskılayıcı inhale antibiyotikler önerilebilir.
Sindirime yardımcı olması için ilaçlara ihtiyaç duyulabilir.
Vitamin ve mineral takviyeleri önerilebilir.
Kistik fibroz hakkında önemli noktalar
Kistik fibroz (KF), birçok organı etkileyen, kalıtsal yaşamı tehdit eden bir hastalıktır. Hücrelerin çok fazla sodyum ve su emmesine neden olan elektrolit taşıma sisteminde değişikliklere neden olur.
CF, ter ve mukus üreten bezlerdeki problemlerle karakterizedir.
Bir kişi, biri anneden, diğeri babadan olmak üzere 2 CF geni miras alınırsa KF ile doğar.
Tüm ABD eyaletleri, yenidoğanların kistik fibroz (CF) için test edilmesini gerektirir. Çoğu vaka bu şekilde teşhis edilir.
CF, akciğerler, pankreas ve bağırsaklar gibi belirli organları tıkayan kalın mukusa neden olur. Bu yetersiz beslenme, yetersiz büyüme, sık solunum yolu enfeksiyonları, solunum problemleri ve kronik akciğer hastalığına neden olabilir.
KF'nin tedavisi yoktur. Tedavinin hedefleri semptomları hafifletmek, komplikasyonları önlemek ve tedavi etmek ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaktır.
KF birçok farklı soruna ve uzun vadeli komplikasyonlara neden olabilir.
KF'yi önlemenin bir yolu yoktur.
KF'li kişiler, semptomları yönetmek ve mümkün olduğunca sağlıklı kalmak için tıbbi bir ekiple yakın bir şekilde çalışacaktır.