İçerik
- Fiziksel Muayene ve Tarih
- Kan Testleri
- Kemik İliği Aspirasyonu ve Biyopsisi
- Sitokimya
- Kromozom ve Gen Çalışmaları
- Diğer Prosedürler
- Görüntüleme
- Ayırıcı tanı
- Evreleme
Daha sonra hücrelerdeki yüzey işaretlerini (akış sitometrisi) ve ayrıca genetik değişiklikleri (sitogenetik test) aramak için ek testler gerçekleştirilir. Bazı lösemilerde lomber ponksiyon (spinal tap) veya lenf nodu biyopsisi de yapılabilir.
Kanser tespit edilirse daha sonra semptomlar, löseminin alt tipi, kandaki veya kemik iliğindeki anormal hücre sayısı ve daha fazlası gibi faktörlere dayalı olarak aşamalandırılır.
Lösemi teşhisi hakkında konuşurken, löseminin tek bir hastalık, hatta dört hastalık olmadığını hatırlamak önemlidir. Aksine, birçok farklı varyasyon vardır.
Mikroskop altında aynı görünen iki lösemi çok farklı davranabilir ve aşağıdaki testlerden bazıları bazı farklılıkların ayırt edilmesine yardımcı olabilir.
Fiziksel Muayene ve Tarih
Öykü ve fizik, lösemi teşhisinde başlangıç noktasıdır ve çoğu zaman doktorları daha fazla araştırma istemeye sevk eder, ancak tanı koymak için tek başlarına kullanılamazlar.
Lösemiden şüpheleniliyorsa, doktorunuz herhangi bir lösemi semptomunu ve sahip olabileceğiniz hastalık için risk faktörlerini soracaktır. Fizik muayene, lenf düğümlerinde şişme, soluk cilt veya morarma gibi löseminin mevcut olabileceğine dair belirtileri ortaya çıkarabilir. Varsa dikkate değer olsa da, başka endişelere işaret edebilir. Doktorunuz onların varlığını dikkate alacaktır.
Lösemi Doktoru Tartışma Kılavuzu
Doğru soruları sormanıza yardımcı olacak bir sonraki doktor randevunuz için yazdırılabilir kılavuzumuzu edinin.
Kan Testleri
Hem tam kan sayımı hem de periferik smear, basit kan testleri, löseminin teşhisi ve türü hakkında önemli ipuçları verebilir ve daha ileri değerlendirmeye rehberlik edebilir.
Tam Kan Hücresi Sayımı ve Periferik Kan Yayması
Birtam kan sayımı (CBC) Kemik iliği tarafından yapılan ana kan hücresi türlerinin her birinin sayısını ölçer: beyaz kan hücreleri, kırmızı kan hücreleri ve trombositler. CBC, kırmızı kan hücrelerinin büyük mü yoksa küçük mü olduğu gibi bu hücreler hakkında önemli bilgileri aktaran sonuçlar da verebilir.
Akut lösemide sıklıkla lösemili beyaz kan hücrelerinde bir artış varken bazen bir azaltmak tüm kan hücresi türlerinde, pansitopeni olarak adlandırılan bir durum.
Bir periferik yayma lösemi teşhisi düşünüldüğünde çok önemli bir testtir. Periferik yaymada, bir mikroskop lamı üzerine bir kan numunesi yayılır ve boya eklenir. Smear daha sonra mikroskop altında değerlendirilir.
Bir CBC, beyaz kan hücresi sayısının düşük veya yüksek olup olmadığını belirleyebilir, ancak artan veya azalan beyaz kan hücrelerinin türü hakkında yeterli bilgi vermez.
Ayrıca bir doktora, periferik kan hücrelerinde normalde yalnızca kemik iliğinde önemli sayıda bulunan "blast" adı verilen olgunlaşmamış beyaz kan hücrelerinin olup olmadığını söylemez.
Periferik bir smear, teknisyenlerin ve doktorların hücreleri mikroskop altında doğrudan gözlemlemesine izin vererek bu soruları yanıtlayabilir.
Dört ana lösemi türü için bir CBC ve kan yaymasındaki tipik bulgular (bunlar değişebilir) şunları içerir:
Hastalık | CBC Sonuçları | Kan Yayması Sonuçları |
Akut Miyelojenöz Lösemi (AML) | Normalden daha düşük miktarda kırmızı küre ve trombosit | Pek çok olgunlaşmamış beyaz küre ve bazen Auer çubuklarının varlığı |
Akut Lenfositik Lösemi (ALL) | Normalden daha düşük miktarda kırmızı küre ve trombosit | Birçok olgunlaşmamış beyaz hücre |
Kronik Miyelojenöz Lösemi (CML) | • Kırmızı kan hücresi sayısı yüksek olabilir ve trombosit sayısı yüksek veya düşük olabilir | • Bazı olgunlaşmamış beyaz küreler gösterebilir |
Kronik Lenfositik Lösemi (KLL) | • Kırmızı hücreler ve trombositler azalabilir veya azalmayabilir | • Çok az veya hiç olgunlaşmamış beyaz hücre |
Sitokimya gibi aşağıda tartışılan testlerden bazıları periferik kan üzerinde de yapılabilir.
Kemik İliği Aspirasyonu ve Biyopsisi
Çoğu lösemi türünde, hastalığı kesin olarak teşhis etmek için kan testleri yeterli değildir ve kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi yapılır. (KLL ile tanı bazen yukarıdaki kan testlerine göre yapılabilir, ancak bir kemik iliği kanserin ne kadar ilerlediğini belirlemede yardımcı olabilir.) Kemik iliği lösemideki kanser hücrelerinin kaynağıdır ve tüm periferik kanda bulunan kan hücreleri.
Kemik iliği aspirasyonu ile cildi lokal olarak lidokain ile uyuşturduktan sonra kalçadaki (veya bazen göğüs kemiğine) uzun, ince bir iğne kemik iliğine sokulur. Kemik iliği örneği aspire edildikten sonra, bir biyopsi örneği de alınır.
Normal kemik iliğinde, hücrelerin yüzde 1 ila 5'i blast hücreleri veya normalde kanda bulunanlara olgunlaşan olgunlaşmamış beyaz kan hücreleridir.
Hücrelerin en az% 20'si blast (lenfoblast) ise ALL tanısı konulabilir. AML ile, belirli bir kromozom değişikliği de bulunursa,% 20'den az blast (miyeloblast) varsa bir tanı konulabilir.
Doktorlar kemik iliğinde bulunan farklı hücrelerin sayısına ek olarak, hücrelerin yapısına da bakarlar. Örneğin, CLL ile, kanser hücreleri gruplar halinde (nodüler veya interstisyel patern) bulunursa, hastalığın prognozu, kemik iliğinin etrafına dağılmış halde bulunmalarına göre daha iyidir.
Lösemi hücrelerinin sağlıklı kan oluşturan hücrelere oranı, teşhis sürecinde önemli olabilir.
Sitokimya
Sitokimya, kemik iliğindeki hücrelerin belirli lekeleri nasıl aldığına bakar ve ALL ile AML'yi ayırt etmede yardımcı olabilir. Testler hem akış sitometrisini hem de immünohistokimyayı içerebilir.
İçinde akış sitometrisikemik iliği hücreleri (veya periferik kan hücreleri), hücrelerin yüzeyinde bulunan belirli proteinlerin varlığını aramak için antikorlarla kaplanır. Antikorlar bu proteinlere yapışacak ve lazer uygulandığında yaydıkları ışıkla tespit edilebilecek.
İmmünohistokimya benzerdir, ancak antikorla işaretlenmiş proteinler tarafından yayılan ışığı aramak için bir lazer kullanmak yerine, renk değişikliği nedeniyle mikroskop altında görülebilirler.
Hücrelerin yüzeyinde benzersiz proteinler arama süreci, immünofenotipleme. Genetikte, genotip bir genin özelliklerini ifade ederken, fenotip fiziksel özellikleri (mavi gözler gibi) tanımlar. Bu fenotiplerde farklı lösemi türleri farklılık gösterir.
Akut lösemilerde (hem ALL hem de AML), bu çalışmalar hastalığın alt tipini belirlemede yardımcı olabilir ve ALL ile löseminin T hücrelerini veya B hücrelerini içerip içermediğini belirleyebilir.
Ek olarak, bu testler KLL teşhisinin doğrulanmasında çok yardımcı olabilir (ZAP-70 ve CD38 adı verilen proteinleri arayarak).
Akış sitometrisi, lösemi hücrelerindeki DNA miktarını belirlemek için de kullanılabilir ve bu da tedavinin planlanmasında yardımcı olabilir. Ortalama bir hücreden daha fazla DNA'ya sahip TÜM hücreler, kemoterapiye daha iyi yanıt verme eğilimindedir.
Kromozom ve Gen Çalışmaları
Lösemi hücreleri, her hücrenin DNA'sında bulunan kromozomlarda veya genlerde sıklıkla değişikliklere sahiptir. Hücrelerimizin her biri normalde, her bir ebeveynden 23 tane olmak üzere birçok gen içeren 46 kromozoma sahiptir. Bazı çalışmalar öncelikle kromozomal değişikliklere bakarken diğerleri belirli genlerdeki değişiklikleri arar.
Sitogenetik
Sitogenetik, kanser hücrelerinin kromozomlarının mikroskop altında görüntülenmesini ve anormalliklerin aranmasını içerir.
Bunun yapıldığı yöntem nedeniyle (kanser hücrelerinin alındıktan sonra laboratuvarda büyümesi için zamana ihtiyaç vardır), bu çalışmaların sonuçları genellikle kemik iliği biyopsisi yapıldıktan sonra iki ila üç hafta boyunca mevcut değildir.
Lösemi hücrelerinde görülebilecek kromozomal değişiklikler şunları içerir:
- Silinmeler: Bir kromozomun bir kısmı eksik.
- Translokasyonlar: İki kromozomun parçaları değiştirilir. Bu, DNA parçalarının basitçe iki kromozom arasında veya kısmi bir kromozom arasında değiştirildiği tam bir değişim olabilir. Örneğin, DNA 9 ve 22 numaralı kromozomlar arasında takas edilebilir. Kromozom translokasyonları lösemide çok yaygındır ve bu kanserlerin yaklaşık yüzde 50'sinde görülür.
- Ters çevirme: Bir kromozomun bir kısmı mevcut kalır, ancak çevrilir (sanki bir bulmacanın bir parçası çıkarılmış ve değiştirilmiş gibi, ancak geriye doğru).
- Ekleme veya çoğaltma: Bir kromozomun tamamının veya bir kısmının ekstra kopyaları bulunur.
- Trizomi: Kromozomlardan birinin iki yerine üç kopyası vardır.
Lösemi tipini daha fazla tanımlamaya ek olarak, sitogenetik tedavinin planlanmasına yardımcı olabilir. Örneğin ALL'de 50'den fazla kromozoma sahip lösemi hücreleri tedaviye daha iyi yanıt verir.
Floresan Yerinde Hibridizasyon (FISH)
Floresan yerinde hibridizasyon (FISH), mikroskop altında tespit edilemeyen kromozomlardaki değişiklikleri veya belirli genlerdeki değişiklikleri aramak için özel boyalar kullanan bir prosedürdür.
Kronik miyelojenöz lösemi (KML) ile bu test şunları arayabilir: adet BCR / ABL1 füzyon geninin (Philadelphia kromozomu).
KML'si olan kişilerin kabaca% 95'i bu kısaltılmış kromozom 22'ye sahip olacak, ancak diğer% 5'i daha ileri testlerde hala anormal BCR / ABL1 füzyon genine sahip olacak. Philadelphia kromozomu da ALL ile önemli bir bulgudur.
CLL ile sitogenetik daha az yararlıdır ve FISH ve PCR, genetik değişiklikleri bulmada daha önemlidir.Bu çalışmalarda görülebilecek birçok genetik anormallik vardır; bunlar arasında 13. kromozomun uzun kolundaki delesyonlar (hastalığı olan kişilerin yarısında), kromozom 12'nin fazladan bir kopyası (trizomi 12), 17. ve 11. kromozom ve NOTCH1, SF3B1 ve daha fazlası gibi genlerdeki spesifik mutasyonlar.
Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR)
FISH gibi, polimeraz zincir reaksiyonu (PCR), kromozomlarda ve genlerde sitogenetik yoluyla görülemeyen değişiklikleri bulabilir. PCR, kanser hücrelerinin hepsinde olmasa da sadece birkaçında bulunan değişiklikleri bulmada da yardımcıdır.
PCR, kromozom testinde diğer CML belirtileri bulunmasa bile, BCR / ABL genini bulmada çok hassastır.
Diğer Prosedürler
Kandaki ve kemik iliğindeki beyaz kan hücrelerini değerlendirmeye ek olarak, bazen başka işlemler de yapılır.
Lomber Delinme (Spinal Tap)
Bazı lösemi türlerinde, beyni ve omuriliği çevreleyen sıvıya yayılan lösemi hücrelerinin varlığını aramak için bir spinal musluk (lomber ponksiyon) yapılabilir. ALL'li olanlar için de yapılabilir. AML'si olan ve bu yayılmayı düşündüren nörolojik semptomları olan insanlar olarak.
Lomber ponksiyonda, kişi dizleri yukarı ve baş aşağı olacak şekilde yan tarafındaki bir masaya yatar. Bölgeyi temizledikten ve uyuşturduktan sonra, doktor sırtın alt kısmına, omurların arasına ve omuriliği çevreleyen boşluğa uzun ince bir iğne sokar. Sıvı daha sonra çekilir ve analiz edilmek üzere bir patoloğa gönderilir.
Lenf Düğümü Biyopsisi
Lenf düğümünün bir kısmının veya tamamının çıkarıldığı lenf düğümü biyopsileri seyrek olarak lösemi ile yapılır. Büyük lenf düğümleri varsa veya CLL'nin dönüşmüş olabileceği düşünülürse CLL ile bir lenf düğümü biyopsisi yapılabilir. bir lenfoma.
Görüntüleme
Lösemi gibi kanla ilişkili kanserler genellikle tümör oluşturmadığından görüntüleme testleri genellikle lösemi için bir tanı yöntemi olarak kullanılmaz. Bununla birlikte, CLL gibi bazı lösemilerin evrelendirilmesinde yardımcı olabilir.
Röntgenler
Göğüs röntgeni veya kemik röntgeni gibi röntgenler lösemiyi teşhis etmek için kullanılmaz, ancak bir şeylerin yanlış olduğuna dair ilk işaretleri verebilir. Bir röntgen filmi, lenf düğümlerinde genişleme veya kemiklerde incelme (osteopeni) gösterebilir.
Bilgisayarlı Tomografi (CT Taraması)
CT taraması, vücudun içinin 3 boyutlu bir resmini oluşturmak için bir dizi X-ışını kullanır. BT, göğüsteki veya vücudun diğer bölgelerindeki düğümlere bakmanın yanı sıra dalak veya karaciğerin genişlemesine dikkat çekmede yardımcı olabilir.
Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI)
Bir MRI, vücudun iç kısmının bir resmini oluşturmak için mıknatıslar kullanır ve radyasyon içermez. Beyin veya omuriliği içeren lösemilerde yardımcı olabilir.
Pozitron Emisyon Tomografisi (PET / CT veya PET / MRI)
Bir PET taramasında, radyoaktif glikoz vücuda enjekte edilir ve burada metabolik olarak daha aktif olan hücreler (kanser hücreleri gibi) tarafından alınır. PET, katı tümörlerde lösemiden daha faydalıdır, ancak bazı kronik lösemilerde, özellikle de lenfomaya dönüşme endişesi olduğunda yardımcı olabilir.
Ayırıcı tanı
En azından ilk testlerde lösemiye benzeyen bazı hastalıklar vardır. Bunlardan bazıları şunları içerir:
- Belirli viral enfeksiyonlar: Örneğin, Epstein-Barr virüsü (enfeksiyöz mononükleozun nedeni), sitomegalovirüs ve HIV, kan testlerinde yüksek sayıda atipik lenfositlere neden olabilir.
- Miyelodisplastik sendromlar: Bunlar, AML'ye gelişme eğilimi olan ve bazen prelösemi olarak adlandırılan kemik iliği hastalıklarıdır.
- Miyeloproliferatif bozukluklar: Polisitemi vera, esansiyel trombositoz, birincil miyelofibroz ve daha fazlası gibi durumlar, yukarıdaki derinlemesine test yöntemlerinin uygulanmasından önce lösemiye benzeyebilir.
- Aplastik anemi: Kemik iliğinin tüm kan hücresi türlerini yapmayı bıraktığı bir durum.
Evreleme
Lösemi doğrulandıktan sonra, aşamalandırılmalıdır. Evreleme, bir kanseri kategorize etmek için doktorlar tarafından kullanılan sistemi ifade eder. Genel olarak bir kanserin evresini belirlemek, doktorların en uygun tedaviyi seçmelerine ve hastalığın prognozunu tahmin etmelerine yardımcı olabilir.
Evreleme, farklı lösemi türleri arasında farklılık gösterir. Çoğu lösemi katı kitleler oluşturmadığından, evreleme (KLL hariç) meme kanseri veya akciğer kanseri gibi katı tümörlerden çok farklıdır.
Kanda veya kemik iliğinde bulunan olgunlaşmamış beyaz kan hücrelerinin sayısı, tümör belirteçleri, kromozom çalışmaları ve daha fazlası gibi bir aşama atarken bir dizi çalışma dikkate alınabilir.
Evrelemeye bakarken, löseminin çok çeşitli hastalıklar olduğuna dikkat etmek yine önemlidir. Aynı tür lösemiye ve aynı aşamaya sahip iki kişi, tedaviye çok farklı yanıtların yanı sıra farklı prognozlara sahip olabilir.
Kronik Lenfositik Lösemi (KLL)
Kronik lenfositik lösemi için kullanılabilecek çok sayıda farklı evreleme sistemi vardır. En yaygın olanı Rai sistemidir. Bu sistemde, lösemilere birkaç bulgunun varlığına bağlı olarak aşama 0 ile aşama 4 arasında bir aşama verilir:
- Yüksek sayıda lenfosit
- Büyümüş lenf düğümleri
- Büyümüş bir karaciğer ve / veya dalak
- Anemi
- Düşük trombosit seviyeleri
Bu aşamalara dayanarak kanserler daha sonra düşük, orta ve yüksek riskli kategorilere ayrılır.
Buna karşılık, Avrupa'da kullanılan Binet sistemi bu lösemileri yalnızca üç aşamaya ayırır:
- Aşama A: 3'ten az lenf nodu
- Evre B: 3'ten fazla etkilenen lenf düğümleri
- Evre C: Herhangi bir sayıda lenf düğümü, ancak anemi veya düşük düzeyde trombosit ile birlikte.
Akut Lenfositik Lösemi (ALL)
Akut lenfositik lösemi için, hastalık orijinal bir tümörden aşamalı olarak uzanan tümör kitleleri oluşturmadığından evreleme farklıdır.
TÜMÜ muhtemelen tespit edilmeden önce diğer organlara yayılacaktır, bu nedenle geleneksel evreleme yöntemlerini kullanmak yerine, doktorlar genellikle ALL'nin alt tipini ve kişinin yaşını hesaba katarlar.
Bu genellikle sitogenetik testleri, akış sitometrisini ve diğer laboratuvar testlerini içerir.
Aşamaları kullanmak yerine (geçmişte kullanılanlar büyük ölçüde eskimiştir), ALL daha çok hastalığın "aşamaları" ile tanımlanır. Bunlar şunları içerir:
- Tedavi edilmemiş TÜM
- TÜM remisyonda
- Minimal rezidüel hastalık
- Refrakter TÜM
- Tekrarlayan (tekrarlayan) TÜM
Akut Miyelojenöz Lösemi (AML)
ALL'ye benzer şekilde, akut miyelojenöz lösemi genellikle diğer organlara yayılıncaya kadar tespit edilmez ve bu nedenle geleneksel kanser evrelemesi uygulanamaz. Evreleme, löseminin alt türü, bir kişinin yaşı ve daha fazlası gibi özelliklerle belirlenir.
Daha eski bir evreleme sistemi olan Fransız-Amerikan-İngiliz (FAB) sınıflandırması, AML'yi, mikroskop altındaki hücrelerin görünümüne göre M0'dan M7'ye kadar sekiz alt tipte sınıflandırdı.
Dünya Sağlık Örgütü (WHO), hastalığın prognozunu daha yakından tahmin etme umuduyla AML evrelemesi için farklı bir sistem geliştirdi.
Bu sistemde, bu lösemiler, kanser önceki kemoterapiden sonra ortaya çıkmış olsun ya da olmasın, hücrelerdeki kromozom anormallikleri (bazı kromozom değişiklikleri ortalamanın üzerinde bir prognozla ilişkilendirilirken, diğerleri daha kötü sonuçlarla ilişkilidir) gibi özelliklerle ayrılır. radyasyon (ikincil kanserler), Down sendromu ile ilgili olanlar ve daha fazlası.
Kronik Miyelojenöz Lösemi (CML)
Kronik miyeloid lösemi için miyeloid soyuna ait (nötrofiller gibi) artan sayıda olgun hücrelerin varlığı yaygındır. Evreleme, farklı olgunlaşma aşamalarındaki olgunlaşmamış miyeloid hücrelerin sayısına göre belirlenir:
- Kronik aşama: Bu en erken aşamada, kanda veya kemik iliğinde yüzde 10'dan az blast vardır ve semptomlar hafiftir veya yoktur. KML'nin kronik evresindeki kişiler genellikle tedaviye iyi yanıt verir.
- Hızlandırılmış faz: Sonraki aşamada, kandaki veya kemik iliğindeki hücrelerin yüzde 10 ila yüzde 20'si blasttır. Özellikle ateş ve kilo kaybı olmak üzere semptomlar daha belirgin hale gelir. Test, Philadelphia kromozomuna ek olarak yeni kromozomal değişiklikleri ortaya çıkarabilir. KML'nin hızlandırılmış fazındaki kişiler tedaviye yanıt vermeyebilir.
- Blast fazı (agresif faz): KML'nin blast fazında, kandaki veya kemik iliğindeki hücrelerin yüzde 20'sinden fazlası blasttır ve blast hücreleri ayrıca vücudun kemik iliği dışındaki bölgelerine de yayılabilir. Bu aşamada semptomlar arasında yorgunluk, ateş ve genişlemiş dalak (patlama krizi) bulunur.