İçerik
Cinsel gelişim bozuklukları (DSD'ler), bir bebekte atipik cinsel gelişime yol açan durumlardır. Bu koşullar aynı zamanda cinsel gelişim farklılıkları veya cinsel farklılaşma bozuklukları olarak da adlandırılır.Cinsel gelişim bozukluğu olan bazı bebekler, diğer bebeklerinkinden farklı görünen cinsel organlara sahip olmak dışında tamamen sağlıklı olabilir. Diğerlerinin, cinsel gelişimlerinin beklentilerden farklı olmasına neden olan aynı süreçlerle ilgili daha önemli sağlık sorunları olabilir.
Bebeklerin stereotipik erkek ve kadın arasında bir yerde görünen belirsiz cinsel organlara sahip olduğu durumlarda, DSD'ler doğum sırasında bir cinsiyet atamayı zorlaştırabilir.
Cinsel Gelişim Temelleri
Okullar genellikle cinsiyetin cinsiyet kromozomları tarafından belirlendiğini öğretir. İki X kromozomuna sahip insanlar kadındır. X kromozomu ve Y kromozomu olan kişiler erkektir.
Ancak cinsel gelişim o kadar basit değil. Bir bebeğin erkek mi yoksa dişi mi gelişeceğini bir dizi farklı faktör belirler. Genel olarak XX kişi kadın ve XY kişi erkek olmasına rağmen, istisnalar vardır. X (tek başına) veya XXY gibi başka cinsiyet kromozom kombinasyonlarına sahip kişiler de vardır.
Cinsel gelişimin temellerini anlamak, cinsel gelişim bozukluklarını anlamayı kolaylaştırır. İnsanlarda üreme organları, Müllerian (M) kanalları ve Wolffian (W) kanalları olmak üzere iki dizi kanaldan gelişir. Bundan sonra ne olacağı, vücutta üretilen sinyallere bağlıdır. Yapılan ve verilen hormonlara bağlı olarak bu kanal setlerinden biri geriler, diğeri gelişir.
Stereotipik erkek gelişimi, anti-müllerian hormon (AMH), testosteron ve dihidrotestosteron (DHT) hormonlarına yanıt olarak ortaya çıkar. AMH, M kanallarının gerilemesine neden olur. Testosteron, testislerin aşağı inmesine neden olur ve epididim gibi iç yapıların gelişimini uyarır. Stereotipik kadın gelişimi, yokluk testosteron ve AMH. Su kanalları geriler ve M kanalları rahim, fallop tüpleri ve üst vajinaya dönüşür.
Dış genital organın temel yapıları, gelişimin erken döneminde hem erkek hem de dişi fetüslerde aynıdır. Doğum anında ortaya çıkmaları DHT'nin varlığına veya yokluğuna bağlıdır. Aynı kaynak dokulardan gelen genital yapılar, homolog yapılar olarak bilinir.
DHT ile
Labioskrotal şişlik eriyerek skrotum haline gelir
Genital tüberkül penisin başı (başı) haline gelir
Genital kıvrımlar üretranın etrafında birleşerek penisin şaftı haline gelir
Labioskrotal şişliğin iki tarafı labia majora olur
Genital tüberkül klitoris haline gelir
Genital kıvrımlar labia minora olur
Biliyor muydunuz: DSD'ler eskiden interseks koşullar olarak biliniyordu çünkü etkilenen bebekler cinsiyetler arasında (aralarında) görünüyordu.
DSD Belirtileri
Cinsel gelişim bozuklukları kategorisine giren bir dizi farklı durum vardır. Bu durumlar, semptomlarına veya nedenlerine göre kategorize edilebilir. DSD semptomlarının türleri şunları içerir:
- Atipik dış genital bölge
- Atipik iç genital bölge
- Dış ve iç cinsel organlarda birleşik farklılıklar
Bir DSD'nin varlığı, doğum anında her zaman net değildir. Örneğin, tam androjen duyarsızlığı sendromu olan bir bebek, yumurtalıklar yerine testisleri olmasına rağmen tipik bir dişi gibi görünebilir. MRKH sendromuyla doğan genç kızların ebeveynleri, bebeklerinin vajinası veya uterusu olmadığını fark etmeyebilir. Ergenliğe kadar netleşmeyen cinsel farklılaşma farklılıkları için olası semptomlar şunları içerir:
- Adet görmeye başlamama
- Ani penis büyümesi
- Kısırlık veya doğurganlığın azalması
Nedenleri
Bir bebeğin DSD geliştirmesine neden olabilecek birkaç farklı durum türü vardır. Bunlar şunları içerir:
Anormal Sayıda Cinsiyet Kromozomuna Sahip Olmak
Bir kişinin anormal sayıda cinsiyet kromozomuna sahip olmasının birkaç yolu vardır. En yaygın varyasyonlar, tek bir X kromozomu, yazılan XO (veya 45, X) veya bir Y kromozomu-XXY (veya 47, XXY) ile birlikte ekstra bir X kromozomudur.
Tek bir X kromozomuna sahip kızlarda Turner Sendromu olduğu söyleniyor. Genellikle ortalamadan daha kısadırlar ve doğurganlıkla ilgili sorunları vardır. Fazladan bir X kromozomu ile doğan erkek çocukların Klinefelter sendromu olduğu söylenir. Ortalamadan daha uzun olma eğilimindedirler. Ayrıca doğurganlıkları azalmış, vücut kılları daha azdır ve kısır olabilirler.
Hormon Üretimini Etkileyen Gen Mutasyonuna Sahip Olmak
Hormon üretimini etkileyen mutasyonların neden olduğu daha iyi bilinen DSD'lerden biri, Konjenital Adrenal Hiperplazi veya CAH'dir. KAH'li kızların iki X kromozomu vardır, ancak çok fazla testosteron üretirler. Bu, penise benzeyen bir klitoris ile doğmalarına neden olabilir. KAH'li erkek çocukların cinsel organları normaldir.
Her iki cinste de, CAH'li bireyler ortalamadan daha kısa olabilir, kasık kıllarını erken geliştirebilir ve erken ergenliğe girebilir. KAH'lı kişiler uzun ve sağlıklı yaşamlara sahip olsalar da, sağlıkları dikkatle yönetilmelidir. Risk altında olabilirler. adrenal kriz vücutlarının kortizol üretmemesi nedeniyle.
Hormon üretimiyle ilgili bir diğer durum ise 5-alfa redüktaz eksikliği. Bu, erkek cinsel gelişimini etkileyen bir durumdur. 5-alfa redüktaz, erken gelişim sırasında testosteronu DHT'ye çeviren birincil enzimdir. 5-alfa redüktaz eksikliği olan XY bireyleri, dişi gibi görünen cinsel organlarla doğabilir. Ayrıca daha küçük, daha fazla erkek cinsel organına sahip olabilirler.
İlginç bir şekilde, ergenlik çağında vücudun DHT üretebileceği başka yollar da vardır. Bu, penisin ve skrotumun büyüyeceği, kasık kıllarının gelişeceği ve bir miktar kas kütlesi kazanabilecekleri anlamına gelir. Doğum anında üreme organlarının görünümüne bağlı olarak 5-alfa redüktaz eksikliği olan bebekler erkek veya dişi olarak yetiştirilebilir. Kadın olarak yetiştirilen bazı bireyler ergenlik sırasında veya sonrasında bir erkek cinsiyet kimliği geliştirir.
Vücudun Hormonlara Daha Az Yanıt Vermesine veya Daha Az Yetenekli Olmasına Neden Olan Bir Gen Mutasyonuna Sahip Olmak
Vücut, hormon reseptörleri ile etkileşimleri yoluyla hormonlara yanıt verir. Bu reseptörler, hormonların hücrelerle etkileşime girmesine izin verir. Bu etkileşim sayesinde hormon etkileri ortaya çıkar.
Androjen duyarsızlığı sendromu olan XY bireylerinde vücutları normal miktarlarda testosteron ve DHT üretir. Ancak hücreleri buna cevap veremez. Veya kısmi androjen duyarsızlığı sendromu durumunda, daha düşük bir düzeyde yanıt verirler. Bu, bu bireylerin vücutlarının ve beyinlerinin, en azından durumun en eksiksiz biçiminde, kadın olarak gelişme eğiliminde olduğu anlamına gelir.
Gelişimin Önemli Aşamalarında Dış Hormonlara Maruz Kalma
Bazen bir bebek anne karnında gelişirken alışılmadık düzeylerde hormonlara maruz kalır. Bu, örneğin, çocuğun annesinde aşırı testosteron üreten bir tümöre sahip olduğu için olabilir. Hormonal ortamı değiştiren kimyasallara maruz kalma nedeniyle de olabilir.
Teşhis
DSD'lerin teşhisi, durumun nedenlerine ve semptomlarına göre değişir. Bir bebek gözle görülür belirsiz cinsel organla doğarsa, test endikedir. Bu, bebeğin kanındaki göreceli hormon seviyelerini belirlemek için kromozom testleri ve testleri içerebilir. Ayrıca testislerin, yumurtalıkların ve diğer iç yapıların varlığını aramak için görüntülemeyi de içerebilir.
Bir çocuk doğum anında sağlıklı göründüğünde, cinsel organlarında belirgin bir farklılık olmadığında, DSD'ler oldukça uzun bir süre teşhis edilemeyebilir. Bazı durumlar ergenliğe kadar tespit edilemeyebilir. Bir kız regl olmazsa veya bir erkek beklendiği gibi gelişmezse, bu doktorların bir neden aramaya başlaması için bir neden olabilir.
Yukarıda belirtilene benzer testlerle, bir DSD'nin varlığını tespit edebilirler. Cinsel gelişimde farklılıkları olan diğer kişiler, kısırlık veya diğer geç başlangıçlı semptomlarla mücadele eden bir yetişkin olana kadar durumu keşfedemeyebilir.
Tedavi
Cinsel gelişim farklılıkları olan birçok çocuğun herhangi bir tedaviye ihtiyacı yoktur. Mutlu, sağlıklı çocuklar ve yetişkinler olmak için büyüyecekler. Diğer çocukların sağlıklı büyüme ve gelişmeyi sağlamak için yaşamlarının çeşitli aşamalarında hormon tedavilerine ihtiyacı olabilir.
Yine de, diğerleri, üreme organlarındaki işlevi etkileyen değişiklikleri ele almak için ameliyat gerektirebilir. CGB olan bazı çocukların, kanser riskinin arttığı düşünülen bir durumları varsa yumurtalıklarının veya testislerinin çıkarılması önerilir. CGB olan gençler ve yetişkinler, kısırlık ve diğer üreme sağlığı sorunları ile başa çıkmak için danışmanlıktan da yararlanabilir.
Cinsiyet Kimliği ve TGB
Tarihsel olarak, cinsel gelişim bozukluğu olan bebeklere genellikle ameliyatla bebeklik döneminde çocuğun estetik açıdan en kabul edilebilir cinsel organına sahip olmasına izin verecek bir cinsiyet "atanır". İnsanların cinsiyet kimliklerinin neredeyse tamamen nasıl yetiştirildiklerine göre belirlendiği düşünülüyordu.
Bununla birlikte, son yıllarda cinsiyet kimliğinin doğumdan önce bile mevcut olabilecek biyolojik ve çevresel faktörlerden etkilendiğine dair artan bir anlayış var. Bu nedenle doktorlar, cinsel gelişim farkı olan bir bebek için yetiştirme cinsiyeti önerirken daha birçok faktörü dikkate alırlar.
Fonksiyonun etkilenmediği durumlarda bebek cinsel organının cerrahi modifikasyonu da daha az rutin hale geliyor. Örneğin, penisi andıran genişlemiş klitorisi olan genç bir kızın işlevsel kaygıları yoktur. Üretrası bloke olmuş genç bir çocuk yapar.
Bazı doktorlar, anne-babalarının rahatsızlığını gidermek ve çocuklarıyla bağ kurmalarına yardımcı olmak için hala belirsiz cinsel organı olan küçük çocuklara estetik genital cerrahi önermektedir. Bununla birlikte, bu tür ameliyatların hem duygusal sağlık hem de cinsel işlev açısından çocuk üzerindeki etkilerine dair kanıtlar belirsizdir.
Bu nedenle ebeveynler, DSD'li bir bebekte estetik genital cerrahi uygulayıp uygulamayacaklarına karar vermeden önce farklı alanlardan birden fazla uzmana danışmayı düşünmelidir.
Verywell'den Bir Söz
Cinsel farklılaşma bozuklukları ile başa çıkmak, genellikle etkilenen bebeklerin kendilerinden çok, bebeklerin ebeveynleri için bir zorluktur. Bir bebek cinsel gelişim farklılıkları ile doğduğunda, ebeveynler için çok stresli olabilir.
Birçok ebeveynin çocukları hakkında sorduğu ilk sorulardan biri, "Kız mı erkek mi?" Bu soruya kolay bir cevabınız olmadığında, her etkileşim gerginlikle dolu görünebilir.
Bununla birlikte, ebeveynler çocuklarının hayatlarını kalıcı olarak değiştirebilecek kararlar almaya acele etmeden önce bir nefes almak önemlidir. Çoğu durumda, DSD'ler acil bir durum değildir. Bazen çocuğun hiçbir önemli sağlık sorunu olmaz. Cinsel organları diğer çocuklardan farklı görünebilir, ancak mutlu, sağlıklı ve işlev görebilirler.
Diğer zamanlarda, hipospadias gibi problemlerle başa çıkmak için bir veya daha fazla ameliyata ihtiyaç duyabilirler. Bu kararları vermek zordur, bu nedenle destek istemek önemlidir. Uzmanlarla, doktorlarla ve terapistlerle konuşmak, çocuğunuz ve aileniz için en iyi seçimleri yapmanıza yardımcı olabilir. Bu acele etmek isteyeceğiniz bir şey değil.