İçerik
Gastroskizis, bir bebeğin karın kasındaki anormal bir açıklığa bağlı olarak bağırsaklarının bir kısmı veya tamamı ile karın dışında doğduğu bir doğum kusurudur. Açıklık küçükten büyüğe değişebilir ve bazı durumlarda diğer organlar da delikten dışarı çıkabilir.Hamileliğin erken döneminde eğlence amaçlı uyuşturucu kullanan veya sigara içen genç annelerin, gastroşizis ile doğmuş bebek sahibi olma riski daha yüksektir, ancak çoğu durumda, bozukluğa neyin neden olduğu bilinmemektedir. Gastroskizisin otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olabileceğine dair bazı kanıtlar vardır.
Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 5.000 bebekten yaklaşık 1'i gastroskiz ile doğmaktadır, ancak araştırmalar gastroskiz vakalarının sayısının hem ABD'de hem de dünya çapında arttığını göstermektedir. Bozukluk tüm etnik kökenlerden bebekleri etkiler.
Belirtiler ve Tanı
Gebe annenin kanını alfa-fetoprotein (AFP) için test etmek, gastroşizis mevcutsa yüksek bir AFP seviyesi gösterecektir. Bozukluk ayrıca fetal ultrason ile de tespit edilebilir.
Gastroskizili bebekler genellikle karın duvarında göbek kordonu tarafına doğru 5 cm dikey açıklığa sahiptir. Genellikle ince bağırsağın büyük bir kısmı bu açıklıktan dışarı çıkar ve karın dışına uzanır. Bazı bebeklerde kalın bağırsak ve diğer organlar da açıklıktan gelebilir.
Gastroskizili bebeklerin sıklıkla düşük doğum ağırlığı vardır veya erken doğarlar. Ayrıca, gelişmemiş bağırsaklar gibi başka doğum kusurlarına da sahip olabilirler veya gastroskizis, bir genetik bozukluğun veya sendromun parçası olabilir.
Tedavi
Çoğu gastroşizis vakası cerrahi olarak düzeltilebilir. Karın duvarı gerilir ve bağırsak içeriği yavaşça tekrar içeri yerleştirilir. Bazen bağırsaklar şiştiği için ameliyat hemen yapılamaz. Bu durumda bağırsaklar, şişlik yeterince aşağı inene kadar tekrar vücut içine yerleştirilebilene kadar özel bir poşet ile kapatılır.
Bağırsaklar tekrar vücuda girdiğinde, diğer anormallikler tedavi edilebilir. Bağırsakların normal şekilde çalışmaya başlaması birkaç hafta sürer. Bu süre zarfında bebek bir damardan beslenir (toplam parenteral beslenme adı verilir). Gastroskizis ile doğan bazı bebekler ameliyattan sonra tamamen iyileşir, ancak bazıları komplikasyonlar geliştirebilir veya beslenme için özel formüller gerektirebilir. Bebeğin ne kadar iyi yaptığı, ilişkili herhangi bir bağırsak sorununa bağlıdır.
Gastroskiziye Destek
Gastroşizili bir bebeği taşımanın duygusal ve finansal yüküne yardımcı olmak için çok sayıda destek grubu ve diğer kaynaklar mevcuttur. Bunlar şunları içerir:
- Omfalosel Anneleri (MOO'lar): Omfalosel Destek Grubu ve Webring
- Avery’s Angels Gastroschisis Foundation: Gastroşizis ile doğan bebekleri olan ailelere duygusal ve mali destek sağlar
- IBDIS: Gastroskiz ve Omfalosel hakkında Uluslararası Doğum Kusurları Bilgi Sistemleri bilgileri.
- March of Dimes: tüm bebeklere bir savaş şansı vermek için birlikte çalışan araştırmacılar, gönüllüler, eğitimciler, sosyal yardım çalışanları ve savunucular
- Çocuklar için Doğum Kusurları Araştırması: aynı doğum kusurlarına sahip çocukları olan aileleri birbirine bağlayan bir ebeveyn ağı hizmeti
- Çocuk Sağlığı: Doğumdan ergenliğe kadar olan çocuklar hakkında doktor onaylı sağlık bilgileri
- CDC: Doğum Kusurları: Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı, Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri
- NIH: Nadir Hastalıklar Ofisi: National Inst. Sağlık - Nadir Hastalıklar Dairesi
- Kuzey Amerika Fetal Terapi Ağı: NAFTNet (Kuzey Amerika Fetal Terapi Ağı), fetüsün karmaşık bozuklukları için fetal cerrahi ve diğer multidisipliner bakım biçimleri konusunda yerleşik uzmanlığa sahip Amerika Birleşik Devletleri ve Kanada'daki tıbbi merkezlerin gönüllü bir birliğidir.