İçerik
- İşitme Kaybına Neden Olan Genetik Sendromlar
- Genetik İşitme Kaybının Sendromik Olmayan Nedenleri
- Bakım Sağlayıcılarım İşitme Kaybımın Genetik Nedenini Nasıl Etiketliyor?
- Genetik İşitme Kaybı Bozukluğu Nasıl Tanımlanabilir?
Genetik işitme kaybı ve edinilmiş işitme kaybının bir karışımına sahip olmak da mümkündür. Edinilmiş işitme kaybı, ilaçların yan etkileri veya kimyasallara veya yüksek sese maruz kalma gibi çevresel nedenlerden dolayı meydana gelen işitme kaybıdır.
İşitme Kaybına Neden Olan Genetik Sendromlar
Doğuştan işitme kayıplarının tümü genetik değildir ve genetik olarak ilişkili tüm işitme kayıpları doğumda mevcut değildir. Kalıtsal işitme kaybının çoğu belirli bir sendromla ilişkili olmasa da, birçok genetik sendrom (muhtemelen 300'den fazla) doğuştan işitme kaybıyla ilişkilidir:
- Alport Sendromu: böbrek yetmezliği ve ilerleyici sensörinöral işitme kaybı ile karakterizedir.
- Branchio-Oto-Renal sendromu
- X'e bağlı Charcot Marie Tooth (CMT): ayrıca periferik nöropatiye, ayaklarda sorunlara ve "şampanya şişesi buzağılar" olarak adlandırılan bir duruma neden olur.
- Goldenhar Sendromu: kulak, burun, yumuşak damak ve mandibulanın az gelişmişliğiyle karakterizedir. Bu, yüzün yalnızca bir tarafını etkileyebilir ve kulak kısmen oluşmuş görünebilir.
- Jervell ve Lange-Nielsen Sendromu: Sensörinöral işitme kaybına ek olarak, bu durum ayrıca kardiyak aritmilere ve bayılmaya neden olur.
- Mohr-Tranebjaerg Sendromu (DFN-1): Bu sendrom çocuklukta başlayan (genellikle bir çocuk konuşmayı öğrendikten sonra) ve giderek kötüleşen sensörinöral işitme kaybına neden olur. Aynı zamanda hareket problemlerine (istemsiz kas kasılmaları) ve diğer semptomların yanı sıra yutma güçlüğüne neden olur.
- Norrie Hastalığı: Bu sendrom aynı zamanda görme ve zihinsel rahatsızlıklarla ilgili sorunlara da neden olur.
- Pendred Sendromu: Pended sendromu her iki kulakta da sensörinöral işitme kaybına ve tiroid problemlerine (guatr) neden olur.
- Stickler Sendromu: Stickler sendromunun işitme kaybına ek olarak birçok başka özelliği vardır. Bunlar yarık dudak ve damak, göz problemleri (hatta körlük), eklem ağrısı veya diğer eklem sorunları ve belirli yüz özelliklerini içerebilir.
- Treacher Collins Sendromu: Bu sendrom, yüzdeki kemiklerin az gelişmesine neden olur. Kişiler, aşağıya doğru eğilme eğilimi gösteren ve çok az kirpikleri olmayan göz kapakları dahil anormal yüz özelliklerine sahip olabilir.
- Waardenburg Sendromu: İşitme kaybına ek olarak bu sendrom, göz problemlerine ve saç ve gözlerin pigmentinde (renginde) anormalliklere neden olabilir.
- Usher Sendromu: hem işitme kaybına hem de vestibüler sorunlara (baş dönmesi ve denge kaybı) neden olabilir.
Genetik İşitme Kaybının Sendromik Olmayan Nedenleri
Kalıtsal işitme kaybına başka özel sağlık sorunları eşlik etmediğinde buna sendromik olmayan denir. Genetik işitme kaybının çoğu bu kategoriye girer.
Sendromik olmayan işitme kaybına genellikle çekinik genler neden olur. Bu, bir ebeveynin işitme kaybıyla ilişkili geni geçirmesi durumunda, ifade edilmeyeceği veya çocukta gerçekleşmeyeceği anlamına gelir. İşitme kaybının mevcut olması için her iki ebeveynin de çocuğa resesif bir gen geçirmesi gerekir.
Resesif bir gene bağlı işitme kaybının meydana gelmesi olası görünmese de, 100 işitme kaybı vakasından yaklaşık 70'i sendromik değildir ve bu 100 kişiden 80'inde resesif genlerin neden olduğu işitme kaybı vardır. Kalan yüzde 20, yalnızca bir ebeveynin geni gerektiren baskın genlerin bir sonucu olarak ortaya çıkar.
Bakım Sağlayıcılarım İşitme Kaybımın Genetik Nedenini Nasıl Etiketliyor?
Doktorunuzun notlarını gözden geçiriyorsanız, anlamadığınız kısaltmalar bulabilirsiniz. Sendromik olmayan işitme kaybının doktor notlarında nasıl etiketlenebileceğine dair bir açıklama:
- bozukluğun adı
- ___ ile ilişkili sağırlık (burada ___ sağırlığa neden olan gendir)
- gen konumuna göre adlandırılmış
- DFN basitçe sağırlık demektir
- A otozomal dominant demektir
- B otozomal resesif anlamına gelir
- X, X'e bağlı anlamına gelir (ebeveyn X kromozomu aracılığıyla aktarılır)
- bir sayı, haritalandığında veya keşfedildiğinde genin sırasını temsil eder
Örneğin, işitme bozukluğu doktorunuz tarafından belirli bir gen tarafından adlandırılmışsa, OTOF ile ilişkili sağırlığa benzer bir şey görebilirsiniz. Bu, OTOF geninin işitme bozukluğunuzun nedeni olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, doktorunuz işitme bozukluğunu tanımlamak için gen konumunu kullandıysa, DFNA3 gibi yukarıda listelenen noktaların bir kombinasyonunu görürsünüz. Bu, sağırlığın 3. derece gen haritalamasına sahip otozomal dominant bir gen olduğu anlamına gelir. DFNA3 aynı zamanda connexin 26 ile ilişkili sağırlık olarak da adlandırılır.
Genetik İşitme Kaybı Bozukluğu Nasıl Tanımlanabilir?
Genetik nedenleri tanımlama, ayrıca hekimler tarafından etiyolojiçok sinir bozucu olabilir. Nedeni belirlemedeki zorluğu en aza indirmeye yardımcı olmak için ekip tabanlı bir yaklaşıma sahip olmalısınız. Ekibiniz bir kulak burun boğaz uzmanı, odyolog, genetikçi ve genetik danışmanından oluşmalıdır. Bu büyük bir ekip gibi görünüyor, ancak işitme kaybına neden olabilecek 65'ten fazla genetik varyantla, gerekirse test miktarını en aza indirmek isteyeceksiniz.
Kulak burun boğaz uzmanınız veya KBB, genetik işitme kaybının nedenini belirlemeye çalışırken gördüğünüz ilk doktor olabilir. Ayrıntılı bir geçmiş yapacaklar, fiziksel bir muayene yapacaklar ve gerekirse kapsamlı bir odyoloji çalışması için sizi bir odyologa yönlendirecekler.
Diğer laboratuar çalışmaları, bebeklerde işitme kaybına neden olabilen yaygın doğum öncesi enfeksiyonlar olduğu için toksoplazmoz ve sitomegalovirüsü içerebilir. Bu noktada, işitme kaybının yaygın sendromik nedenleri tanımlanabilir ve şüpheli sendromla ilişkili spesifik genleri test etmek için bir genetikçiye yönlendirilebilirsiniz.
Yaygın sendromlar belirlendikten veya ortadan kaldırıldıktan sonra KBB'niz sizi bir genetikçi ve genetik danışmana önerecektir. Şüphelenilen genetik varyantlar varsa, testler bu genlerle sınırlı olacaktır. Şüpheli bir genetik varyant yoksa, genetik uzmanınız hangi test seçeneklerinin dikkate alınması gerektiğini tartışacaktır.
Genetik uzmanınız, bazı testleri ekarte etmeye yardımcı olmak için odyoloji değerlendirmesinden bilgileri alacaktır. Ayrıca kalp ritminize bakmak için bir elektrokardiyogram (EKG veya EKG) gibi başka testler de isteyebilirler, bu da test ettiklerini daraltmaya yardımcı olur. Amaç, genetikçinin zaman, çaba ve kaynak israfı olabilecek testleri sipariş etmeden önce testin faydasını en üst düzeye çıkarmaktır.