Gilbert Sendromuna Genel Bir Bakış

İçerik

• Semptomlar
• Nedenleri
• Teşhis
• Tedavi
• Prognoz
• Başa Çıkma

Gilbert sendromu, kandaki bilirubin seviyelerinin yükseldiği karaciğeri etkileyen hafif bir genetik durum olarak kabul edilir. Bilirubin, Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü'ne (NORD) göre eski veya yıpranmış kırmızı kan hücrelerinin parçalanması nedeniyle oluşan sarı renkli bir yan üründür.

Gilbert sendromu, bu durum için en iyi bilinen isimdir, ancak başka isimlerle de anılabilir, NORD, örneğin:

• Gilbert hastalığı
• Gilbert-Lereboullet sendromu
• Meulengracht hastalığı
• Yapısal karaciğer disfonksiyonu
• Ailevi hemolitik olmayan sarılık
• Hiperbilirubinemi
• Konjuge olmayan iyi huylu bilirubinemi

Bilirubin, Gilbert sendromlu kişilerde, vücuttan atılması için gerekli olan belirli bir karaciğer enziminden yetersiz miktarda bulunduğundan yükselir. Gilbert sendromlu birçok insan asemptomatik kalacaktır, yani bu durumun fark edilebilir belirtileri yoktur. Ancak bazı kişilerde bilirubin seviyeleri semptomlara neden olacak kadar yükselir. Semptomlar genellikle idare edilebilir olsa da, sarılık veya ciltte, gözlerde ve mukoza zarında sararma içerir.

Cleveland Clinic'e göre Augustine Gilbert ve Pierre Lerebullet, ilk olarak 1901'de tıp literatüründe Gilbert sendromundan bahsetti. Mevcut istatistikler, ABD nüfusunun yaklaşık yüzde 3 ila yüzde 7'sini etkilediğini gösteriyor. Ek olarak, çoğunlukla genç yetişkinlerde bulunur ve erkekleri kadınlardan daha fazla etkiler ve tüm etnik kökenlerden insanlarda bulunabilir.

Semptomlar

Gilbert sendromunun semptomları, bir stres etkeni vücutta bilirubin seviyelerini artırmak için harekete geçmeden veya başka bir nedenle rutin bir test veya kontrol yapılmadan önce yıllarca tespit edilemeyebilir. Bilirubin düzeylerini etkileyebilecek faktörler arasında stres, zorlu fiziksel aktivite, dehidrasyon, açlık, hastalık, enfeksiyon, soğuğa maruz kalma veya menstrüasyon bulunur.

Gilbert sendromunun birincil semptomu sarılıktır, ancak bu duruma sahip bazı kişiler yorgunluk, baş dönmesi veya karın ağrısı gibi ek semptomlar bildirmiştir. Ancak bu diğer semptomların kandaki yüksek bilirubin düzeylerinin göstergesi olup olmadığı konusunda bazı tutarsızlıklar vardır. Bunun yerine, bazı araştırmacılar, diğer koşulların veya hastalıkların varlığı nedeniyle aynı anda ortaya çıkabileceğine inanıyor.

Nedenleri

Gilbert sendromu genetik, kalıtsal bir durumdur, yani aileden geçer. Sendromun başlangıcı, ergenlik döneminde ortaya çıkan hormonal değişikliklerle ilişkili olabilir.

Sendromu olan kişilerde UGT1A1 geni adı verilen bozulmuş bir gen vardır ve bu da karaciğerin bilirubini kandan yeterince uzaklaştırmasını zorlaştırır.Bilirubin vücuttan normal hızlarda atılmadığı için kan dolaşımında toplanır ve sonunda cildi, gözleri ve mukoza zarlarını sarıya çevirebilir.

Genetik bir varyantın yanı sıra, Gilbert sendromunun bilinen başka bir nedeni yoktur. Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Hizmetleri (NHS), durumun siroz veya hepatit C gibi ciddi karaciğer hastalıkları, yaşam tarzı uygulamaları veya çevresel etkilerle bağlantılı olmadığını belirtiyor.

Genetik Bozuklukların Nasıl Kalıtımsal Olduğunu Anlamak

Teşhis

Gilbert sendromu doğumda mevcut olsa da, ergenlik sonrasına kadar, özellikle de ergenlik çağının sonlarında veya 20'li yaşların başlarında teşhis edilmesi olası değildir.

Sendromun çoğu vakası, enfeksiyonlar, hastalıklar veya rutin laboratuar çalışmaları gibi diğer durumlar için kan testleri yapıldığında bulunur. Bu kan testleri, semptomlar olmadan bilirubin seviyelerinde hafif bir artış ortaya çıkarabilir. Doktorunuz, bilirubininiz hemoliz belirtileri olmadan yükselirse, aynı zamanda kırmızı kan hücrelerinizin erken yıkımı veya karaciğer hasarı belirtileri olarak da bilinir, Gilbert sendromu teşhisi koyabilir.

Sarılık gibi Gilbert sendromuyla ilişkili semptomlar yaşıyorsanız, doktorunuz bilirubin düzeylerinizi değerlendirmek için laboratuar çalışması ve karaciğer fonksiyonunuzu değerlendirmek için testler isteyebilir. Ek olarak, doktorunuz bir genetik testi tamamlamanızı isteyebilir, ancak Gilbert sendromu tanısı koymak gerekli olmayabilir.

Tedavi

Gilbert sendromu hafif bir durum olarak kabul edildiğinden, çoğu zaman herhangi bir tedaviyi garanti etmez. Sendrom ömür boyu sürse de genel sağlığınız üzerinde nadiren önemli bir etkiye sahiptir. Ayrıca, karaciğer hastalığı veya diğer komplikasyonlara yakalanma olasılığınızı artırmaz.

Sarılık olduğunda, geçici ve kısa olma eğilimindedir ve genellikle kendi kendine düzelir. Susuz kalmamak, stresi yönetmek ve düzenli yemek yemek gibi bazı yaşam tarzı değişiklikleri yapmanın sarılık olaylarını en aza indirebileceğini fark edebilirsiniz.

Sarılık Nasıl Tedavi Edilir

Prognoz

Gilbert sendromu yaşam beklentinizi etkilemeyecektir. Aslında, yeni araştırmalar, durumu olan kişilerin daha az kardiyovasküler hastalık riski altında olabileceğini düşündürmektedir. Bilirubin'in bir zamanlar vücut hücreleri için toksik olduğu düşünülüyordu. Ancak ortaya çıkan araştırmalar, bilirubinin kalbi koruyan antioksidan, antienflamatuvar ve diğer faydalı özelliklere sahip olabileceğini öne sürüyor.

Artan bilirubin seviyeleri, kalbin ana kan damarlarını koroner arter hastalığı (CAD) ile ilişkili oksidatif stresten koruyabilir.

Şu anda, bilirubin ile kalp üzerinde sahip olabileceği koruyucu özellikler arasındaki bağlantı hakkında daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Şu anda, vücuttaki hangi etki mekanizmalarının bilirubinin antioksidan ve antienflamatuvar özelliklerine katkıda bulunduğu belirsizdir. Ayrıca, diğer çalışmaların bilirubin ile KAH üzerindeki koruyucu etkisi arasında çelişkili bulgularla karşılaştığını belirtmek önemlidir.

Başa Çıkma

Kolesterol düşürücü ilaçlar gibi bazı ilaçlar sarılığı şiddetlendirebilir. Reçeteli veya reçetesiz alabileceğiniz herhangi bir ilaç hakkında doktorunuzla konuşun.

Gilbert sendromuna neden olan genetik varyantlar, bazı bireyleri belirli ilaçlardan kaynaklanan toksisiteye daha duyarlı hale getirebilir.

Verywell'den Bir Söz

Gilbert sendromunun ortaya çıkmasını engelleyemeseniz de, genel olarak özel beslenme veya fitness gereksinimleri uygulamanıza gerek kalmaz. Bununla birlikte, sarılık veya diğer semptomları tetikleyebilecek koşullardan kaçınmak ve stresli olayları en aza indirmek, durumu uzak tutmak için yardımcı olabilir. Tıbbi bir durumun teşhisi her zaman biraz sinir bozucu olsa da, sarılığın kendi kendine kaybolma eğiliminde olduğunu hatırlayarak rahatlayın. Dahası, Gilbert sendromlu birinin yaşam beklentisi bu durumdan etkilenmez.