İçerik
Goldenhar sendromu, bir çocuğun yüzünün, omurgasının ve iç organlarının gelişimini değiştirebilen doğuştan bir durumdur. Bazen Goldenhar sendromu, hemifasiyal mikrozomi ve okülo-aurikülo-vertebral displazi - iki yakından ilişkili durumun daha gelişmiş bir formu olarak kabul edilir, ancak hem araştırma hem de klinik uygulamadaki terminoloji değişir.Goldenhar sendromunun genetik temeli hala bilinmediğinden ve ilişkili semptomları büyük ölçüde farklılık gösterebileceğinden, genel popülasyonda durumun ortaya çıkma tahminleri 10.000 doğumda 0.2 ile 2.9 arasında değişmektedir. Goldenhar sendromunun bazı tıbbi komplikasyonları işitme, görme ve omurga, çene, böbrekler ve kalbin yapısı ve işlevi, Goldenhar sendromlu çocukların büyük çoğunluğunun prognozu, çocukluk döneminde bazı tıbbi müdahaleler ve periyodik kontroller ile normal, sağlıklı bir yaşamdır.
Semptomlar
Goldenhar sendromu, vücutta gelişimsel değişikliklere neden olabilir. Goldenhar sendromlu çocukların% 60-85'inde, Fiziksel farklılıklar vücudun yalnızca bir tarafında meydana gelir, ancak her iki tarafta da görünebilirler. En yaygın semptomlar şunları içerir:
- Gözdeki veya göz içindeki benign kistler (epibulbar dermoid kistler)
- Gözyaşı kesesi veya gözyaşı kanalının enfeksiyonu (dakriyosistit)
- Kulak veya kulak kanalı gelişimindeki farklılıklar (kulaktan anormallikler)
- Kulağın üzerinde veya yakınında belirtilen çarpmalar, girintiler veya kulak etiketleri (kulak çevresi uzantıları / fistül)
- Çene veya elmacık kemiklerinin az gelişmişliği ve asimetrisi (hipoplazi)
Goldenhar sendromundan etkilenen kişilerin yaklaşık% 40'ının kulakları etkileyen yapısal farklılıklara sahip olduğu belirtilmektedir. Kulak veya kulak kanalı şekilsiz, küçülmüş veya tamamen eksik olabilir.
Ağız yapıları da gelişmemiş olabilir, bu da şunlara yol açar:
- Yarık dudak
- Bölünmüş dil (bivid)
- Yarık dudak
- Azı dişleri veya küçük azı dişleri gibi eksik dişler (agenezis)
- Ekstra dişler
- Yanlış şekillendirilmiş dişler (düzensiz şekil)
- Gecikmiş diş gelişimi
Goldenhar sendromu, gözle ilişkili yapıların gelişimini de etkileyerek vakaların% 60'ında hafiften şiddetli görme sorunlarına neden olabilir. Görme sorunları şunları içerebilir:
- Küçültülmüş gözler veya göz kapakları
- Çapraz gözler (şaşılık)
- Göz tembelliği (ambliyopi)
- Zayıf görüş
- Işık hassaslığı
- Görme kaybı
Goldenhar sendromlu kişilerin yaklaşık% 40'ında omurganın omurları etkilenir. Omurlardaki bu deformasyonlar skolyozla sonuçlanabilir. Kaburgalar da etkilenebilir.
Goldenhar sendromu, diğer iç organların ve vücut sistemlerinin normal gelişimini bozabilir, özellikle kalbi, böbrekleri ve akciğerleri etkileyebilir. Böbrek problemleri muhtemelen eksik teşhis edilir ve yalnızca tekrarlanan ultrason taramasıyla tespit edilebilir.
Nedenleri
Araştırma, Goldenhar sendromunun gelişiminin altında yatan ortak bir nedeni henüz tespit etmemiş olsa da, aday olarak birçok genetik farklılık önerildi. Sonuçta, Goldenhar sendromu ile ilişkili semptomların birden fazla genetik nedeni olabilir.
Goldenhar sendromlu kişilerde genetik bilgiyi silen, kopyalayan veya hareket ettiren birkaç genetik mutasyon bulunmuştur. Bazı araştırmacılar, bu mutasyonların gebeliğin dördüncü haftasında kafa ve yüz gelişimiyle ilgili genleri etkilediğini düşünüyor. Hamileliğin bu aşaması, Goldenhar sendromunda görülen gelişimsel farklılıkları üreterek bozulabilir. Önerilen diğer nedenler arasında büyüyen embriyoya anormal kan akışı, hamile annede diyabet ve hamilelik sırasında kızamıkçık ve grip gibi viral enfeksiyonlar yer alır.
Bazı Goldenhar sendromu vakalarına katkıda bulunan kimyasal bir faktör de olabilir. Teratojenler adı verilen bazı kimyasal bileşikler, insan embriyo gelişiminde değişikliklere neden olabilir ve Goldenhar sendromuna benzer semptomlar üretebilir. Goldenhar sendromunun gelişimi ile ilişkili olabilecek teratojenler şunları içerir:
- Vazoaktif ilaçlar
- Talidomid
- Tamoksifen
- Yüksek dozda A vitamini
- Hormon tedavisi
- Sigara içmek
- Alkol
- Kokain
Teşhis
Goldenhar sendromunun genetik temeli tam olarak anlaşılmamıştır.bu nedenle tanı genellikle bir çocuğu Goldenhar sendromunun tanımlanabilir fiziksel belirtileri açısından muayene ederek yapılır. Bu, sendromun bir çocuk doktoru veya genetik uzmanı tarafından yapılan klinik bir tanı olduğu anlamına gelir.
Goldenhar sendromu bazen hamilelik sırasında ultrason görüntüleme veya diğer 3 boyutlu görüntüleme teknikleriyle teşhis edilir. Çocuğun rahimdeki gelişimi hakkındaki endişeler bazen genetik test için fetal dokudan olası örnekleme dahil olmak üzere ek testlere yol açabilir.
Diğer durumlarda, semptomlar doğumda görülmez ve bunlar çocuk geliştikçe yavaş yavaş ortaya çıkabilir veya yoğunlaşabilir. Planlı tarama ve görüntüleme, yeni gelişmeleri takip etmek için kullanılabilir.
Diğer durumlar Goldenhar sendromu ile bazı semptomları paylaşabilir, ancak hastalıkta bulunmayan ek semptomlara sahip olabilir. Daha da önemlisi, işitme ve görmeyi potansiyel olarak etkileyen semptomlardan yoksun olabilirler. Bu koşullar şunları içerir:
- Treacher Collins sendromu
- Wolf-Hirschhorn sendromu
- Townes-Brocks sendromu
- Delleman sendromu
Tedavi
Goldenhar sendromunun hafif semptomları olan bazı çocukların normal şekilde gelişmesi için çok az tedaviye ihtiyacı olacak veya hiç gerekmeyecektir. Bununla birlikte, çoğu durumda, devam eden gözlem ve semptomların tedavisi ve mevcut komplikasyonlar, Goldenhar sendromlu gelişmekte olan bir çocuk için faydalıdır.
İskeleti etkileyen semptomlar, yalnızca problemler ortaya çıktığında veya belirli bir gelişimsel dönüm noktasından sonra (yani, bir çocuğun kemikleri tamamen gelişip büyüme plakaları kapandığında) sürekli olarak tedavi edilebilir. Deri etiketleri gibi bazı semptomlar esas olarak kozmetiktir ve göz ardı edilebilir. Daha ağır vakalarda, gelişimsel anormallikler plastik cerrahiden fayda görebilir.
Ciddi şekil bozukluklarının solunumu veya organ fonksiyonunu etkilemesi mümkündür. Bu durumlarda sorunların derhal tedavi edilmesi gerekir. Sürekli izleme ve takip cerrahi prosedürler gerektirebilirler. En ağır vakalarda, Goldenhar komplikasyonlarının doğumda tedavisi hayat kurtarıcı olabilir.
Goldenhar sendromu hamilelik sırasında teşhis edilirse, etkilenen kadın, yeni doğan bebeklerin tıbbi sorunları konusunda uzmanlaşmış bir doktor olan neonatolog ile görüşebilir. Uzman, çocuk hakkındaki bilgileri gözden geçirecek, potansiyel olarak gerekli herhangi bir ameliyat olasılığını tartışacak ve hem kısa hem de uzun vadede tedavi seçeneklerinin koordine edilmesine yardımcı olacaktır.
Goldenhar sendromunun bazı komplikasyonları doğumdan hemen sonra ameliyat gerektirir. Şiddetli Goldenhar sendromu vakalarının% 22'sinde bebek doğumda normal nefes alamaz.Bu vakalarda geçici çözüm olarak trakeostomi adı verilen cerrahi bir işlem yapılır.Bu müdahale ile boynun ön tarafında bir açıklık açılır ve nefes alması için trakeaya bir tüp yerleştirilir. Tüp bir ventilatöre takılır ve çocuk pediatrik veya yenidoğan yoğun bakım ünitesinde (ÇYBB veya YYBÜ) izlenecektir.
Tıkalı hava yollarını açmak için yapılan takip ameliyatları genellikle doğumdan sonraki altı ay içinde gerçekleşir. Kullanılan cerrahi yaklaşım, bebeğin hava yollarını etkileyen fiziksel soruna bağlıdır, en yaygın ameliyatlar şunlardır:
- Türbinektomi (burun içindeki genişlemiş türbinlerin çıkarılması)
- Septoplasti (burun içindeki septumun düzeltilmesi)
Daha az yaygın cerrahi tedaviler şunları içerir:
- Tonsillektomi (bademciklerin boğazın arkasından alınması)
- Adenoidektomi (burundan boğaza geçişi kaplayan adenoidlerin çıkarılması)
- Uvulopalatopharyngoplasty (UPPP) (uvula veya yumuşak damak dokusunun çıkarılması)
- Ön dil küçültme (dil boyutunu küçültme)
- Endoskopik trakeal granülom eksizyonu (hava yolunu daraltan dokunun çıkarılması)
Ağız ve çenenin diğer şekil bozuklukları da bebeğin normal yemek yeme yeteneğini etkileyebilir. Bu sorunlar, ağız, diş ve çene kusurlarının tedavisinde uzmanlaşmış bir plastik cerrah veya çene cerrahı tarafından gerçekleştirilen birkaç cerrahi prosedür gerektirebilir. Bu ameliyatlardan ilki genellikle doğumdan sonraki saatler içinde gerçekleşir ve sonraki aylarda ameliyatlar yapılır.
Çene, yutak ve gırtlak bozuklukları da bir çocuğun konuşma sesleri oluşturma yeteneğini engelleyebilir veya bozabilir. Bu sorunları çözmek için ameliyat, yapısal nedene ve bozuk konuşma olasılığına bağlı olarak doğumdan sonraki aylarda veya 10 yaşına kadar ortaya çıkabilir.
Sağırlık Goldenhar sendromunun olası bir komplikasyonu olduğundan, işitme cihazlarının uygun şekilde takılması için zaman tanımak için işitme mümkün olduğunca erken test edilmelidir. İşitme çabuk iyileşebilirse, bebeğin uzun vadeli dil gelişimine fayda sağlayabilir.
İskelet malformasyonu ile ilgili daha ileri tedavi, küçük veya gelişmekte olan çocuklarda motor becerilerin uygun şekilde gelişmesini ve korunmasını sağlamaya yardımcı olabilir. Bu tedaviler kol veya bacak tellerinin kullanımını, fizik tedaviyi ve ameliyatı içerebilir.
Kaburgalar, eller, kollar veya ayaklardaki gelişimsel farklılıklar ek olarak normal işlevi yeniden sağlamak için diş telleri veya fizik tedavi ile tedavi edilebilir.
Ameliyat gerektiğinde, genellikle bir çocuk 2 ila 3 yaşındayken veya bir anormallik ortaya çıktığında, ergenlik döneminde bile yapılır. Omurganın kemikleri ve omurları, optimal duruş ve hareketliliği sağlamak için yeniden şekillendirilebilir, onarılabilir, çıkarılabilir veya kemik greftleriyle desteklenebilir.
Gözlükler ve göz eğitimi normal görmeyi geri kazanmaya yardımcı olabilir.
Başa Çıkma
Goldenhar sendromunu tedavi etmenin temel amaçlarından biri, optimal bir yaşam kalitesi sağlamaktır. Tıbbi bir durumla büyüyen çocukların ve ailelerinin yollarını bulmaları zor olabilir. Sadece sık sık kontrolleri yönetmek ve tıbbi prosedürleri planlamak çok zor olabilir. Küçük bir çocuğun sosyal mücadeleleri farklı görünerek daha da artabilir. Çocuğun sağlığını başka şekilde etkilemeyen hafif Goldenhar sendromu vakalarında bile, çocuk kozmetik ameliyatlardan yararlanabilir. Psikolojik danışma, hem etkilenen çocuğa hem de aileye gerekli desteği sağlayabilir.
Gözdeki kistler ve kulak küpeleri gibi genellikle kozmetik olan yaygın sorunlar giderilebilir. Kistler zamanla tekrarlayabildiğinden, kök hücre / deri grefti tedavisi, gözün normal görünümünü korumak için etkili bir tamamlayıcı tedavi olabilir.
Doğum kusurlarının neden olduğu bazı sağlık sorunları hemen ortaya çıkmayabilir ve sağlığı etkilemesi yıllar alabilir. Bir sosyal hizmet uzmanı veya çocuk doktoru ile çalışarak, çocuğunuzda ortaya çıkabilecek böbrek ve kalp sorunlarını belirlemek için periyodik tarama planlayabilirsiniz. Genel olarak, non-invaziv ultrason görüntüleme herhangi bir komplikasyonu tanımlamak için yeterli olacaktır.
Verywell'den Bir Söz
Goldenhar sendromu olan biri, herhangi bir yavru için potansiyel riski anlamak için bir aile kurmayı planlarken genetik danışmanlık almak isteyebilir. Goldenhar sendromunun kalıtsallığı vakadan duruma değişir ve nadiren kalıtsaldır. Belirsiz genetik neden, kalıtsallığı etkili bir şekilde tahmin etmek için hiçbir test olmadığı anlamına gelir. Bununla birlikte, genetik bir soy ağacı ile belgelendiği üzere aile geçmişi, Goldenhar sendromunun potansiyel kalıtsal modelini anlamaya yardımcı olabilir. Durumun doğasını (çekinik veya baskın olsun) ve Goldenhar sendromunu çocuğa geçirme olasılığını anlamak için kullanılabilir.