İçerik
Büyüme hormonu eksikliği (GHD), hipofiz bezi yetersiz miktarda büyüme hormonu ürettiğinde ortaya çıkar. Doğuştan BHE olarak bilinen bozuklukla doğan çocuklarda en yaygın olmasına rağmen, büyüme hormonu eksikliği yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişebilir (edinilmiş GHD). Konjenital GHD, büyümede gecikmelere, boy kısalığına ve diğer fiziksel olgunlaşmanın yavaşlamasına neden olur. BHE zihinsel yeteneği doğrudan etkilemese de, bazı çocuklar öğrenme ve diğer gecikmeler yaşayabilir. Yetişkinlerde, edinilmiş GHD'nin semptomları, enerji seviyelerinin azalmasından osteoporoza ve bozulmuş kalp fonksiyonuna kadar değişir. Konjenital GHD'ye genetik bir kusur neden olurken, edinilmiş GHD en sık beyin travması veya hipofiz bezi tümöründen kaynaklanır. Büyüme hormonu eksikliği için standart tedavi, günlük rekombinant insan büyüme hormonu (rHGH) enjeksiyonlarıdır.Semptomlar
Doğuştan BHE ile doğan bir çocuk, daha sonra bu bozukluğu geliştiren bir yetişkinden farklı semptomlara sahip olacaktır. Çocuklar için, ortalama boydan kısa olan anlatı belirtilerinden biri, durum kol ve bacak kemiklerinin büyüme hızını yavaşlattığı için ortaya çıkar.
Boy kısalığının yanı sıra, çocuklarda büyüme hormonu eksikliği belirtileri şunları içerir:
- Büyük bir alın (kafatasının eksik kapanması nedeniyle)
- Küçük veya az gelişmiş burun dahil olmak üzere yüz kemiklerinin yavaş gelişimi
- Yetişkin dişlerin gecikmiş büyümesi
- İnce veya seyrek saç
- Yetersiz tırnak büyümesi
- Tiz ses
- Aşırı karın yağı
- Gecikmiş ergenlik
- Çok nadir olmasına rağmen, erkeklerde mikropenis
GHD geliştiren yetişkinler, bir dizi semptomla karşılaşabilir:
- Enerjide azalma
- Vücut kompozisyonundaki değişiklikler - özellikle abdominal ve viseral yağda artış ve zayıf vücut dokusunda azalma
- Azaltılmış kas gücü
- Osteoporoz
- Artmış kan kolesterol seviyeleri
- İnsülin direnci
- Bozulmuş kalp fonksiyonu
- Cinsel işlev bozukluğu
- Depresyon veya kaygı
Nedenleri
Konjenital büyüme hormonu eksikliğine, spesifik mutasyona bağlı olarak her iki veya iki ebeveyn tarafından aktarılabilen bir gen mutasyonu neden olur. GHD'den üç genetik kusurun sorumlu olduğu bilinmektedir: büyüme hormonu eksikliği IA, büyüme hormonu eksikliği IB veya büyüme hormonu eksikliği IIB. Konjenital BHE, hipofiz bezinin yetersiz gelişimine yol açan beyin kusurlarından da kaynaklanabilir.
Edinilmiş BHE'nin bir dizi potansiyel nedeni vardır. Bunların arasında:
- Beyin travması
- Merkezi sinir sistemi enfeksiyonları
- Hipofiz bezi tümörleri
- Hipotalamus tümörleri
- Tüberküloz veya sarkoidoz gibi sistemik hastalıklar
- Kraniyal ışınlama
Bazen büyüme hormonu eksikliğinin kesin bir nedeni tespit edilemez, bu durumda "idiyopatik BHE" olarak anılır.
Teşhis
Teşhis sürecinde çocuklar ve yetişkinler için önemli farklılıklar vardır. Genel sağlıkları yıllık kontrollerde değerlendirilen çocuklar için, büyüme çizelgelerine ve diğer normal gelişim ölçütlerine göre yaşlarının diğer çocukların gerisinde kaldıklarında ve / veya büyüme hormonu eksikliğinin diğer semptomlarını gösterdiklerinde BHE şüphesi kolayca tespit edilebilir. Tıbbi geçmiş ve fizik muayene (özellikle boy hızı veya büyüme hızı) çocuklarda tanı koymanın başlıca etkenleridir. Yetişkinlerde tıbbi geçmiş ve fizik muayene de diğer hastalıkları dışlamak için önemlidir.
Bir doktor kan testinin gerekli olduğuna karar verirse, büyüme hormonu eksikliği, insülin benzeri büyüme faktörü (IGF-1) ve büyüme faktörü bağlayıcı protein (IGFBP-3) değerlendirilerek teşhis edilebilir. Ancak büyüme hormonu seviyeleri gün boyunca dalgalandığından, GHD sadece bir kan örneğindeki hormon miktarı ölçülerek teşhis edilemez.
Büyüme hormonu salgılaması için hipofiz bezini uyarmak için ilaçlar kullanılabilir. Bunun kan seviyeleri üzerindeki etkisi daha sonra değerlendirilir. İlaç, büyüme hormonunda minimum (veya hiç) bir artış üretirse, GHD tanısı doğrulanabilir, ancak tiroid bozukluğu gibi diğer potansiyel gecikmiş büyüme nedenlerini dışlamak için daha fazla test yapılabilir. kemiklerindeki büyüme plakalarını değerlendirmek için görüntüleme testlerine tabi tutulabilir.
Çocuklara tipik olarak BHE teşhisinin konulduğu iki özel aşama vardır: Birincisi, bir çocuk okula başladığında 5 yaş civarındadır ve sınıf arkadaşlarından daha küçük oldukları anlaşılır hale gelir. İkincisi ergenlik ile ilgilidir: Erkekler için bu 12 ila 16 yaşları, 10 ila 13 yaş arasındaki kızlar için anlamına gelir.
Yetişkinlerde büyüme hormonu eksikliğinin neden olduğu semptomlar daha az belirgindir ve diğer bozukluklarla kolayca ilişkilendirilebilir.Bu nedenle, bir yetişkinde edinilmiş BHE, genellikle tiroid, adrenal veya cinsel işlev bozukluğunun semptomları veya belirtileri nedeniyle yapılan bir hipofiz fonksiyonunun genel bir değerlendirmesi sırasında keşfedilir.
Tedavi
Büyüme hormonu eksikliği öncelikle günlük rekombinant insan büyüme hormonu (rHGH) enjeksiyonları ile tedavi edilir. (RHGH'nin jenerik adı somatropindir; marka isimleri arasında Genotropin, Humatrope ve diğerleri bulunur).
Çocuklar için tedavi, teşhis konulduktan sonra başlar ve birkaç yıl boyunca devam eder, bu da nispeten normal bir büyüme ve gelişme hızına ulaşma şansını büyük ölçüde artırır. Bu süre zarfında reçete edilen doz artırılır ve ergenlik döneminde zirve yapar, bundan sonra tipik olarak tedavi kesilir.
BHE ile ilişkili gelişimsel bozuklukları olan çocuklar, genellikle aşağıdaki gibi birlikte var olan sorunlar için hedefe yönelik tedaviye ihtiyaç duyacaktır:
- Fizik Tedavi yürüme ve güçteki gecikmeler için
- İş terapisi kendi kendine besleme, giyinme, tuvalet ve öğrenme için
- Konuşma terapisi yutma ve konuşmayı etkileyebilecek ağız ve yüz yapılarındaki zayıflığı gidermek için
Verywell'den Bir Söz
Büyüme hormonu eksikliği ister doğuştan ister sonradan edinilmiş (veya idiyopatik) olsun, teşhis ve tedavisi görece kolay bir hastalıktır. Büyüme hormonu enjeksiyonlarına erken başlayan BHE ile doğan çocukların çoğunun yaşıtlarına fiziksel ve gelişimsel olarak yetişme olasılığı yüksektir. GHD geliştirenlerin bazılarının ciddi komplikasyonlar geliştirene kadar bilmedikleri göz önüne alındığında, prognoz yetişkinler için kesik ve kurumuş değildir, ancak yine de çocuklar kadar kolay tedavi edilebileceğini bilmek rahatlatıcıdır.