İçerik
Hemofili A için genetik testler yaygın olarak mevcuttur ve taşıyıcı testi, doğrudan DNA mutasyon testi, bağlantı testi ve doğum öncesi testi içerir. 20.000'den fazla Amerikalıyı etkileyen hemofili, vücudun pıhtılaşma için çok önemli faktörlerden birini üretemediği genetik bir kusurun neden olduğu bir kanama bozukluğudur. Böylece bir kan damarı yaralandığında kontrolsüz kanama meydana gelir.Yırtılmış kan damarından kontrolsüz kanama.
İki ana hemofili türü vardır. Tip A, faktör VIII eksikliğinden kaynaklanırken, B tipi faktör IX eksikliğinden kaynaklanır. Klinik olarak çok benzer durumlardır, eklemlerde ve kaslarda beklenmedik kanamalara ve bir yaralanma veya ameliyattan sonra iç ve dış kanamaya neden olurlar. Tekrarlayan kanama sonunda eklemlere ve kaslara zarar verir. Ulusal Hemofili Vakfı'na göre Hemofili A, B'den dört kat daha yaygındır.
Genlerin Rolü
X ve Y kromozomları cinsiyeti belirler. Dişiler, her ebeveynden birer tane olmak üzere iki X kromozomu alırken, erkekler annelerinden bir X kromozomu ve babalarından bir Y kromozomu miras alacaklardır.
Hemofili A, kromozom X'e bağlı resesif bir şekilde kalıtsal bir durumdur. Bu, hemofili ile bağlantılı genin X kromozomunda bulunduğu anlamına gelir; bu, bir erkek çocuk hemofili genini taşıyan X kromozomunu annesinden miras alırsa, duruma sahip olacağı anlamına gelir. Oğul, genetik durumu taşımayan geni de miras alabilir. Babalar bu durumu çocuklarına aktaramaz.
Dişiler için, annelerinden hemofili taşıyan bir X kromozomu miras alsalar bile, babasından sağlıklı bir gen alabilirler ve bu duruma sahip olamazlar. Ancak geni taşıyan X kromozomunu almak onu bir taşıyıcı yapar ve geni çocuklarına geçirebilir.
Genetik test
Hemofili A hastaları ve aile üyeleri için genetik testler mevcuttur. Kadınların taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmelerine ve aile planlaması hakkında karar vermelerine yardımcı olacak birkaç genetik test yöntemi vardır.
Taşıyıcı Testi
Taşıyıcı testi, kandaki pıhtılaşma faktörlerinin aranmasını içerir. Hemofili A genine sahip kadınların seviyeleri normalden daha düşük olacak ve hatta bazılarının seviyeleri o kadar düşük olabilir ki, kanama sorunları olabilir.
Taşıyıcı testinin yüzde 79'a varan bir doğruluk oranı vardır, ancak taşıyıcı testi tek başına bir kadının taşıyıcı olup olmadığını belirlemek için yeterli değildir. Teste ek olarak aile öyküsü, bir kadının hemofili A genini taşıyıp taşımadığını doğrulayabilir.
Taşıyıcı testinden en çok yararlanabilecek kadınlar arasında şunlar bulunur:
- Hemofili A olan kız kardeşleriniz olsun
- Annesinin teyzeleri ve birinci derece kuzenleri, özellikle de hemofili A olan kız kuzenleri
Doğrudan DNA Mutasyon Testi
DNA testi ile genlerdeki mutasyonları aramak ve bulmak mümkündür. Önce hemofili A olan bir erkek aile üyesinden kan örneği alınacaktır. Taşıyıcı olup olmadığını görmek isteyen kadının kanı daha sonra kontrol edilir ve benzer genetik mutasyonlar açısından karşılaştırılır. DNA mutasyon testi, yüksek doğruluğa sahip olma eğilimindedir.
Bağlantı Testi
Bazı hemofili A vakaları için genetik mutasyonlar bulunamaz. Bu durumlarda, dolaylı DNA analizleri olarak da adlandırılan bağlantı analizleri, ailedeki gen mutasyonunu izleyebilir. Çeşitli aile üyelerinden, özellikle etkilenen erkeklerden kan örnekleri alınır.
Klinisyenler daha sonra hemofili A hastasındaki bağlantılı DNA modellerini arayacak ve diğer aile üyelerinin bu modellerini karşılaştıracaklar. Ne yazık ki bağlantı testi, özellikle etkilenen erkeklerin uzak akraba olduğu durumlarda, diğer test yöntemleri kadar doğru değildir.
Doğum Öncesi Test
Ailede hemofili öyküsü olan kadınlar, doğmamış çocuklarının test edilmesini isteyebilir. Hamileliğin on haftasında koryon villus örneklemesi tamamlanabilir. Bu, plasentadan küçük bir örnek almayı ve genetik spesifik mutasyonları aramak için DNA'yı test etmeyi içerir.
Gebeliğin ilerleyen dönemlerinde - genellikle gebeliğin 15. ve 20. haftalarında - yapılabilecek bir başka test amniyosentezdir. Karın yoluyla rahme yerleştirilen ince bir iğne kullanılarak küçük bir amniyotik sıvı örneği alınır. Sıvıda bulunan hücreler daha sonra hemofili A geni için analiz edilir.
Ne bekleyebileceğinizi
Bir genetik danışmanla görüşmek, bir kişinin hemofili A taşıyıcısı olup olmadığını belirlemenin ilk adımıdır. Genetik danışmanlar genellikle yeni doğanları etkileyen ebeveynlerle veya taşıyıcı olup olmadıklarını bilmek isteyen kadınlarla çalışır. Ayrıca kız ve erkek kardeşlerinin test edilmesine yardımcı olan erkeklerle de tanışabilirler.
Genetik bir danışmanla görüşme, aile ve kişisel hemofili A öyküsünün tartışıldığı ilk konsültasyonu içerir. Danışman daha sonra genetik testin faydalarını, sınırlamalarını ve olası sonuçlarını tartışacaktır.
Genetik test, cevapların sağlanmasında bir sonraki adımdır. Testin türü, ailenin ve / veya hastanın ihtiyaçlarına ve endişelerine bağlı olacaktır. Halihazırda hemofili A hastası olan aile üyeleri önce test edilir ve ardından olası taşıyıcılar test edilir.
Test sonuçları geri geldiğinde, genetik danışman sonuçları açıklamak için hasta ve aile üyeleriyle görüşecek. Tartışma, diğer aile üyelerinin test edilmesini ve uygun tıbbi bakımı almayı içerebilir.
Sigorta, test masraflarını karşılayabilir veya karşılamayabilir. Bazı sigorta sağlayıcıları, bir doktorun testin neden gerekli olduğunu açıklamasına izin verecektir. Test genellikle bu tür taleplerden sonra onaylanır.
Genetik danışmanlar ayrıca hastalara ve ailelerine, mali yardım ve destek grupları dahil olmak üzere gerekli kaynakları bulmalarında yardımcı olabilir.
Verywell'den Bir Söz
Hemofili A taşıyıcısı olmak, bir kadının yaşamını önemli ölçüde etkileyebilir. Birçok taşıyıcı, hastalığı geçirme riski konusunda endişelenir. Çocuk sahibi olmak bir olasılık değilmiş gibi hissedebilirler.
Genetik danışmanlar ve hemofili tedavi merkezleri, taşıyıcılara karar vermelerine ve hayatlarının kontrolünü ele geçirmelerine yardımcı olmak için uygun danışmanlık, bilgi ve destek sağlayabilir. Dahası, aynı durumda olan kadınlarla destek grupları büyük bir rahatlık ve umut kaynağı olabilir.