İçerik
- Hemofili nedir?
- Çocuklarda hemofiliye ne sebep olur?
- Hemofilinin belirtileri nelerdir?
- Çocuklarda hemofili nasıl teşhis edilir?
- Hemofili nasıl tedavi edilir?
- Hemofilinin komplikasyonları nelerdir?
- Hemofili nasıl yönetilir?
- Çocuğumun sağlık hizmeti sağlayıcısını ne zaman aramalıyım?
- Çocuklarda hemofili hakkında önemli noktalar
- Sonraki adımlar
Hemofili nedir?
Hemofili, kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Hemofili olan çocuklar kanlarında yeterli pıhtılaşma faktörü olmadığı için kanamayı durduramazlar. Kanın pıhtılaşması için pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır. Aşırı kanamayı önlemek için kan pıhtıları.
Kanamayı durdurmak için pıhtı oluşumunda rol oynayan birçok kan pıhtılaşma faktörü vardır. Kan pıhtılaşmasını etkileyen iki yaygın faktör faktör VIII ve faktör IX'dur.
Çocuğunuzun hemofilisinin ne kadar şiddetli olduğu, kanındaki kan pıhtılaşma faktörlerinin düzeyine bağlıdır.
Hemofilinin 3 ana formu şunları içerir:
Hemofili A. Bu, kan pıhtılaşma faktörü VIII eksikliğinden kaynaklanır. Hemofili olan her 10 kişiden yaklaşık 9'unda A tipi hastalık vardır. Bu aynı zamanda klasik hemofili veya faktör VIII eksikliği olarak da adlandırılır.
Hemofili B. Bu, faktör IX eksikliğinden kaynaklanır. Buna Noel hastalığı veya faktör IX eksikliği de denir.
Hemofili C. Bazı doktorlar bu terimi pıhtılaşma faktörü XI eksikliğini belirtmek için kullanır.
#TomorrowsDiscoveries: Kan Bozukluklarını Tedavi Etmek İçin Kök Hücreleri Kullanma - Dr.Elias Zambidis
Dr. Elias Zambidis, lösemi ve diğer kan hastalıklarından muzdarip çocuklara bakmaktadır. Laboratuvarı, bir gün sadece kan bozukluklarını değil aynı zamanda kalp hastalığı, damar hastalıkları, kanser ve otoimmün hastalıkları tedavi etmek için de kullanılabilen insan pluripotent kök hücrelerini araştırıyor.
Çocuklarda hemofiliye ne sebep olur?
Hemofili tip A ve B, kalıtsal hastalıklardır. X kromozomu üzerindeki bir gen aracılığıyla ebeveynlerden çocuklara geçerler. Dişilerde iki X kromozomu varken erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır.
Dişi bir taşıyıcı, X kromozomlarından birinde hemofili genine sahiptir. Hemofili taşıyıcı bir dişi hamile kaldığında, hemofili geninin bebeğe geçme şansı 50/50 vardır.
Gen bir oğluna geçerse, hastalığa yakalanacaktır.
Gen bir kıza aktarılırsa taşıyıcı olur.
Babada hemofili varsa ancak anne hemofili genini taşımıyorsa, oğulların hiçbirinde hemofili hastalığı olmayacak, ancak kızların tümü taşıyıcı olacaktır.
Hemofili olan çocukların yaklaşık üçte birinde, hastalığın aile öyküsü yoktur. Bu durumlarda, bozukluğun yeni bir gen kusuruyla ilişkili olabileceğine inanılıyor.
Hemofili geninin taşıyıcıları genellikle normal seviyelerde pıhtılaşma faktörlerine sahiptir ancak şunlar olabilir:
Kolayca çürük
Ameliyatlar ve diş işleri ile daha fazla kanama
Sık sık burun kanaması geçirme
Ağır adet kanaması var
Hemofili C genellikle sorun yaratmaz, ancak kişilerde ameliyattan sonra kanama artabilir.
Hemofilinin belirtileri nelerdir?
Bu bozukluğun en yaygın semptomu ağır, kontrol edilemeyen kanamadır.
Hemofilinin ciddiyeti, kandaki pıhtılaşma faktörlerinin miktarına bağlıdır. Seviyeleri% 5'in üzerinde olan hemofili hastalarında (etkilenmemiş çocuklar için% 100 ortalama) çoğu zaman yalnızca büyük ameliyatlar veya diş çekimi ile kanama olur. Bu çocuklara ameliyattan kaynaklanan kanama komplikasyonları ortaya çıkana kadar teşhis bile konulmayabilir.
Ciddi hemofili, faktör VIII veya IX'un% 1'den az olduğu zamandır. Bu çocuklarda günlük hayatın minimum aktivitesine rağmen kanama olabilir. Bilinen bir yaralanmadan da kanama meydana gelebilir. Kanama en sık eklemlerde ve kafada meydana gelir.
Çocuğunuzun semptomları şunları da içerebilir:
Morarma. Küçük kazalardan bile morluklar meydana gelebilir. Bu, deri altında şişmeye (hematom) neden olan büyük bir kan birikmesine neden olabilir. Bu nedenle çoğu çocuğa 12 ila 18 aylıkken tanı konur. Bu, çocuğun daha aktif olduğu zamandır.
Kolayca kanar. Küçük yaralanma ile burun, ağız ve diş etlerinden kanama eğilimi. Diş fırçalarken veya diş hekimliği yaparken kanama genellikle hemofiliyi düşündürür.
Bir eklem içine kanama. Hemartroz (eklem içine kanama) tedavi edilmezse ağrıya, hareketsizliğe ve deformiteye neden olabilir. Bu hemofili kanamasına bağlı en yaygın komplikasyon bölgesidir. Bu eklem kanamaları, kronik, ağrılı, artrit, deformite ve tekrarlanan olaylarla sakatlanmaya yol açabilir.
Kaslara kanama. Kasların içine kanama şişlik, ağrı ve kızarıklığa neden olabilir. Bu bölgelerdeki aşırı kandan kaynaklanan şişlik, bölgedeki dokular ve sinirler üzerindeki baskıyı artırabilir. Bu kalıcı hasara ve şekil bozukluğuna neden olabilir.
Beyinde yaralanma veya kendiliğinden kanama. Yaralanma nedeniyle veya kendiliğinden beyinde kanama, hemofili olan çocuklarda en yaygın ölüm nedenidir ve en ciddi kanama komplikasyonudur. Beynin içinde veya çevresinde kanama, kafadaki küçük bir yumrudan veya bir düşmeden kaynaklanabilir. Beyindeki küçük kanamalar, körlüğe, zihinsel engelliliğe ve çeşitli nörolojik bozukluklara neden olabilir. Hemen tespit edilip tedavi edilmezse ölüme yol açabilir.
Diğer kanama kaynakları. İdrarda veya dışkıda bulunan kan da hemofili sinyali verebilir.
Hemofili semptomları başka problemler gibi görünebilir. Teşhis için daima çocuğunuzun doktoruna danışın.
Çocuklarda hemofili nasıl teşhis edilir?
Hemofili teşhisi aile geçmişinize, çocuğunuzun tıbbi geçmişine ve fizik muayeneye dayanır. Kan testleri şunları içerir:
Tam kan sayımı (CBC). Tam bir kan sayımı, kırmızı ve beyaz kan hücrelerini, kan pıhtılaşma hücrelerini (trombositler) ve bazen genç kırmızı kan hücrelerini (retikülositler) kontrol eder. Hemoglobin ve hematokriti ve kırmızı kan hücreleri hakkında daha fazla ayrıntı içerir.
Pıhtılaşma faktörleri. Her pıhtılaşma faktörünün seviyelerini kontrol etmek için.
Kanama süreleri. Kan pıhtılaşma hızını test etmek için.
Genetik veya DNA testi. Anormal genleri kontrol etmek için.
Hemofili nasıl tedavi edilir?
Çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısı sizi kan hastalıkları uzmanı olan bir hematoloğa sevk edecektir. Çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısı, aşağıdakilere dayanarak en iyi tedaviyi belirleyecektir:
Çocuğunuz kaç yaşında
Genel sağlığı ve tıbbi geçmişi
O ne kadar hasta
Çocuğunuz belirli ilaçları, prosedürleri veya terapileri ne kadar iyi idare edebilir?
Durumun ne kadar sürmesi bekleniyor?
Fikriniz veya tercihiniz
Tedavi, hemofilinin türüne ve şiddetine bağlıdır. Hemofili tedavisi, kanama komplikasyonlarını (esas olarak baş ve eklem kanamaları) önlemeyi amaçlamaktadır. Tedavi şunları içerebilir:
Eklemdeki kanama ameliyat veya hareketsizleştirme gerektirebilir. Çocuğunuzun etkilenen eklemin rehabilitasyonuna ihtiyacı olabilir. Bu, bölgedeki kasları güçlendirmek için fizik tedavi ve egzersizi içerebilir.
Büyük kan kaybı meydana gelirse kan transfüzyonu gerekebilir. Bu, çocuğunuzun kan bağışı aldığı zamandır.
Kendi kendine aşılanan faktör VIII veya IX, hemofili olan bir çocuğun neredeyse normal bir yaşam tarzı sürdürmesine izin verebilir.
Hemofilinin komplikasyonları nelerdir?
Hemofili komplikasyonları şunları içerir:
Eklemlerde veya kaslarda kanama
Eklem zarının iltihaplanması
Uzun vadeli eklem sorunları
Kas ve kemikte çok ciddi tümör benzeri genişlemeler
Pıhtılaşma faktörlerine karşı antikorların geliştirilmesi
Transfüzyonlardan kaynaklanan enfeksiyonlar (HIV ve hepatit B ve C artık bağışlanan kanda bulaşmaz)
Hemofili nasıl yönetilir?
Dikkatli bir yönetimle, hemofili hastalarının çoğu normal bir yaşam süresine sahip nispeten sağlıklı bir hayat yaşayabilir.
Çocuğunuzun hemofilisini yönetmek şunları içerebilir:
Faaliyetlere ve egzersize katılmak, ancak yaralanmaya neden olabileceklerden kaçınmak. Bunlara futbol, ragbi, güreş, motokros ve kayak dahildir.
Diş işleri de dahil olmak üzere ameliyattan önce özel bakım almak. Çocuğunuzun doktoru, faktör replasman infüzyonları önerebilir. Bunlar, işlemlerden önce çocuğun pıhtılaşma düzeyini artırır. Çocuğunuz ayrıca işlem sırasında ve sonrasında özel faktör replasman infüzyonları alabilir. Bunlar pıhtılaşma faktörü seviyelerini korur ve işlemden sonra iyileşmeyi ve kanamanın önlenmesini iyileştirir.
Uygun diş hijyeni ile diş ve diş eti problemlerinin önlenmesi.
Kas kanamasını önlemek için kas yerine deri altına aşı yaptırmak.
Aspirin ve diğer nonsteroid antiinflamatuar ilaçlardan (NSAID'ler) kaçınmak.
Acil bir durumda tıbbi kimlik (kimlik) takmak.
Çocuğumun sağlık hizmeti sağlayıcısını ne zaman aramalıyım?
Ne zaman aramanız gerektiği, çocuğunuzun durumunun ne kadar şiddetli olduğuna ve hangi tedaviyi gördüğüne göre değişir. Hemofili uzun süreli bir durum olduğundan, çocuğunuzu ne zaman aramanız veya tıbbi tedavi almanız gerektiği konusunda çocuğunuzun sağlık uzmanıyla konuşun.
Çocuğunuz aşağıdaki durumlarda çocuğunuzun sağlık uzmanını arayın:
Yaralandı
Ağrı var
Kontrol edemeyeceğin kanama var
Ameliyat veya başka bir prosedür için planlanmış
Çocuklarda hemofili hakkında önemli noktalar
Hemofili, kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Etkilenen bir çocuğun düşük kan pıhtılaşma faktörlerine sahip olmasına neden olur.
Hemofilinin en sık görülen semptomu, kontrol edilemeyen artmış kanamadır.
Faktör VIII veya IX vermek, hemofili olan bir çocuğun neredeyse normal bir yaşam tarzı sürdürmesine izin verebilir.
Sonraki adımlar
Çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısını ziyaretinizden en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacak ipuçları:
Ziyaretinizden önce cevaplanmasını istediğiniz soruları yazın.
Ziyarette, yeni ilaçların, tedavilerin veya testlerin adlarını ve sağlayıcınızın çocuğunuz için size verdiği yeni talimatları yazın.
Çocuğunuzun bir takip randevusu varsa, o ziyaretin tarihini, saatini ve amacını yazın.
Mesai saatlerinden sonra çocuğunuzun sağlayıcısıyla nasıl iletişime geçebileceğinizi öğrenin. Çocuğunuz hastalanırsa ve sorularınız varsa veya tavsiyeye ihtiyacınız varsa bu önemlidir.