Spinal Musküler Atrofi (SMA) Nasıl Tedavi Edilir

İçerik

• Hastalık yönetimi
• Ev İlaçları ve Yaşam Tarzı
• Ameliyatlar ve Uzman Odaklı Prosedürler
• Tamamlayıcı ve Alternatif Tıp (CAM)

Genetik bozukluk spinal musküler atrofi (SMA) için tedaviler iki yaklaşımı içerir: hastalık modifiye edici terapi ve semptom kontrolü. Spinraza (nusinersen) ve Zolgensma (onasemnogene abeparovec-xioi), SMA'nın kötüleşmesini önlemek için onaylanan iki tedavidir ve hastalık değiştirici tedaviler olarak kabul edilirler.

Bu hastalığı değiştiren tedavilere ek olarak, SMA yönetiminin diğer önemli yönleri arasında solunum bakımı, motor kontrolün fizik tedavi ile optimizasyonu ve omurga ve kasları desteklemek için cihazların kullanımı gibi evde yaklaşımlar yer alır. Bazen SMA'nın ciddi komplikasyonlarını yönetmek için ameliyat gerekebilir.

Hastalık yönetimi

SMA hastalığı modifiye edici tedavi, iki tedavinin onaylanmasıyla önemli ölçüde ilerlemiştir: 2016'da Spinraza ve 2019'da Zolgensma. Bu tedavilerle SMA'nın prognozu ve hastalığın ilerlemesi iyileştirilebilir. Bu ilaçlar nispeten yeni olduğu için uzun vadeli sonucun henüz bilinmediğini unutmayın.

Sizde veya çocuğunuzda SMA varsa, hastalığı değiştiren tedavinizin bir doktor tarafından denetimli bir ortamda uygulanmasını sağlarsınız.

Spinraza

Spinraza, 2016 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylandı. Bu ilaç, ilacın bir iğne ile doğrudan omurilik sıvısına enjekte edildiği bir prosedür olan intratekal enjeksiyonla alınır. Bu prosedür eğitimli bir doktor tarafından yapılmalıdır.

Tedaviler, iki haftada bir üç yükleme dozu olarak enjekte edilir, ardından bir ay sonra dördüncü yükleme dozu uygulanır. İlk dört yükleme dozundan sonra, her dört ayda bir Spinraza enjeksiyonu alacaksınız.

Üreticiye göre, önerilen Spinraza dozu, uygulama başına 12 miligram (mg) veya 5 mililitredir (mL).

Spinraza, SMA'da eksik olan bir protein olan SMN proteininin üretimini uyararak çalışır. SMN proteininin bu prosedürle değiştirilmesi, vücuttaki motor nöronların düzgün çalışmasına yardımcı olarak hastalığın ilerlemesini engeller.

Zolgensma

Zolgensma, 2019 yılında FDA tarafından infantil başlangıçlı SMA'ya sahip iki yaşın altındaki bebeklerde kullanım için onaylandı.

Tek seferlik intravenöz (damar içine IV enjekte) tedavi olarak kullanılır. Üreticiye göre, önerilen Zolgensma dozu, vücut ağırlığının kilogramı (kg) başına 1.1 × 1014 vektör genomudur (vg).

Bu ilaç bir tür gen terapisidir. SMN geninin (SMA'da değiştirilen) normal bir kopyasını bulaşıcı olmayan bir virüs yoluyla kana göndererek çalışır. Normal gen, değiştirilmiş SMA geninin yerini alır, böylece vücut SMN proteini üretebilir.

Bu tedavilerin her ikisi de umut verici sonuçlarla SMA'da incelenmiştir. Sizin veya çocuğunuz için hangi tedavi planının doğru olduğuna karar vermek için, özel durumunuzu doktorunuzla görüşmeniz gerekir.

Bir tür gen terapisi olan Risdiplam dahil olmak üzere SMA tedavisi için başka ilaçlar geliştirilmektedir.

SMA'nın komplikasyonlarını evde yaklaşımlar, fizik tedavi ve reçetelerle yönetmek için stratejiler, hastalığı değiştirici tedavi kullanıyor olsanız bile gerekli olabilir. Solunum problemleri veya enfeksiyonlar gibi geliştirebileceğiniz herhangi bir sorunun derhal yönetilebilmesi için doktorunuzla yakın takipte olmanız önemlidir.

Ev İlaçları ve Yaşam Tarzı

SMA ile yaşamak, tüm aileyi etkileyen yaşam tarzı düzenlemelerini gerektirir. Genellikle aile üyelerinin hareketliliğe nasıl yardımcı olacaklarını öğrenmeleri gerekir.

Ek olarak, aile üyelerinin evde tedavileri kullanmaya yardımcı olması gerekebilir. Solunum cihazları, SMA'da en önemli ve evde kullanılan araçlardır.

Solunum Cihazları

SMA yönetiminde kullanılan solunum bakımı türlerinde bir dizi vardır. Bazı cihazlar oksijen veya minimum hava yolu basıncı sağlar ve evde kolaylıkla kullanılabilir. SMA ile hafif solunum problemleri olan birçok kişi, yalnızca uyurken veya enfeksiyon sırasında olduğu gibi nefes almanın özellikle zor olduğu zamanlarda nefes alma yardımına ihtiyaç duyar.

Hastalığınız ilerledikçe nefesiniz daha fazla bozulursa, giderek daha fazla destekleyici ve tutarlı solunum bakımına ilerlemek gerekebilir. Tam solunum yardımı sağlayan makineler, solunum kasları çok zayıf olduğunda inspirasyon (nefes alma) ve ekspirasyon (nefes verme) konusunda yardımcı olabilir. Bazen oksijen bir solunum makinesinden de sağlanır.

Ventilatör Soluma Yardımcı Olur

Destekleyici Atel veya Brace

Siz veya çocuğunuz skolyoz veya kontraktür gibi kas-iskelet sistemi komplikasyonları geliştirdiyseniz, vücudu rahat ve güvenli bir pozisyonda tutmak için bir destek veya başka bir destekleyici cihaz gerekli olabilir.

Kollarınızı, bileğinizi, bacağınızı veya ayak bileğinizi desteklemek için bir atele veya atele ihtiyacınız olabilir. Bunlar bedeninize ve ihtiyaçlarınıza göre özel olarak uygun olmalıdır. Destekleyici cihazları kullanmak, güvenli bir şekilde dolaşma ve uzuvlarınızı (kollar ve bacaklar) kullanma becerinizi optimize etmenize yardımcı olabilir.

Skolyoz geliştirdiyseniz, sizi desteklemek ve omurganızın kıvrılmasını önlemek için harici bir sırt desteğine ihtiyacınız olabilir. Gelişmiş SMA ile, sırtınızın bir tarafa eğilmesini önlemek için tekerlekli sandalyede pozisyonunuzu sabitlemeniz gerekebilir, bu da skolyozu şiddetlendirebilir.

En İyi Sırt Desteğini Seçmek

Tekerlekli Sandalye veya Yürüteç

Dolaşmanıza yardımcı olması için yardımcı bir cihaza ihtiyacınız olabilir. Kas kontrolünüze bağlı olarak kullanabileceğiniz bir dizi destek vardır. Seçenekler arasında baston, yürüteç, tekerlekli sandalye veya mobilize tekerlekli sandalye bulunur.

Uygun Tekerlekli Sandalye Uyumunu Belirlemek İçin 6 Adım

Fiziksel ve Mesleki Terapi

Sıklıkla, SMA'nın motor kısıtlamalarının etkileri etkileşimli fiziksel egzersizler ve rehabilite edici terapi yaklaşımları ile iyileştirilebilir.

Fizik tedavi teknikleri sinirleri veya kasları onaramaz veya kas atrofisini tersine çeviremezken, motor gücünüzü, kontrolünüzü ve koordinasyonunuzu optimize etmeyi öğrenebilirsiniz.

Ayrıca mümkün olduğunca kilonuzu ve uzuvlarınızı nasıl kontrol edeceğinizi öğrenerek yaralanmalardan kaçınmayı öğrenebilirsiniz. Terapi genellikle kas kontraktürlerini önlemeye yardımcı olabilir.

SMA'da kullanılan hedefler ve tedavi türleri şunları içerir:

• Kas güçlendirme ve koordinasyon: Bir terapistle tutarlı fizik tedavi, genellikle evde yapmayı öğrenebileceğiniz egzersizlerle birleştirilir. Kaslarınızı sürekli hareket ettirmek, kas atrofisini en aza indirmeye ve kas kontrolünü en üst düzeye çıkarmaya yardımcı olabilir.
• Yutma güvenliği: Bazen SMA ile boğulma bir risk olabilir. Yutma kaslarını kontrol etmeyi öğrenmek için bir uzmanla çalışmak, aspirasyon pnömonisi ve boğulma gibi komplikasyonları önleyebilir.
• Solunum yönetimi: SMA'da solunumu kontrol eden kaslar genellikle zayıfladığından, bu kasları güçlendirmenize ve kontrol etmenize yardımcı olan egzersizler, durumunuzu yönetmenin önemli bir parçası olabilir.

Nefes egzersizleri, evde bir cihazın kullanımını içerebilir. İnspiratuar ve ekspiratuar hacmi (ne kadar derin nefes alıp verdiğinizi) ölçen bir cihazla her gün belirli sayıda derin nefes almanız talimatı verilebilir. Doktorunuz veya terapistiniz, solunum cihazınızla ölçebileceğiniz hedefler ve hedefler oluşturmak için sizinle birlikte çalışabilir.

Pasif kas hareketleri: Siz veya çocuğunuzun kas gücü ciddi şekilde azalmışsa, pasif hareketler gerekli olabilir. Bir aile üyesi veya bir terapist, kontraktürlerin ve basınç yaralarının gelişmesini önlemek için kaslarınızı düzenli olarak planlanmış bir şekilde hareket ettirir.

Bir Mesleki Terapist Yatak Yaralarına Nasıl Yardımcı Olabilir?

Ameliyatlar ve Uzman Odaklı Prosedürler

Bazı durumlarda, SMA'nın komplikasyonlarının tedavisi için ameliyat faydalı olabilir. Bu durumun etkilerini yönetmeye yardımcı olabilecek birkaç prosedür vardır.

SMA'nın komplikasyonlarını yönetmek için gerekli olabilecek prosedürler şunları içerir:

Botulinum toksini: Kas sertliğinin hareketliliğe engel olduğu durumlarda, güçlü bir kas gevşetici olan botulinum toksini enjeksiyonları yardımcı olabilir. Çoğu zaman, oral kas gevşetici maddeler dayanılmaz yan etkilere neden olurken, enjeksiyonlar ilacın etkilerini en çok ihtiyaç duyan alanlara daha az yan etki ile yoğunlaştırabilir.

Sözleşmelerin serbest bırakılması: Kas kontraktürleri ağrılı olduğunda veya hareketliliği engellediğinde, kontraktürleri serbest bırakmak için cerrahi bir prosedür bazı durumlarda yardımcı olabilir.

Omurga ameliyatı: Skolyoz SMA'da çok şiddetli olabilir ve kemikli yapısal değişiklikler göğüs bölgesine etki ederek potansiyel olarak solunumu bozabilir. Skolyozu cerrahi olarak onarmak için omurga ameliyatı bazı durumlarda gerekli olabilir. Bazen bir çubuk gibi destekleyici bir cihaz, onu desteklemek ve düz durmasına yardımcı olmak için omurganın yanına cerrahi olarak yerleştirilir.

Trakeostomi: Bazı durumlarda, SMA'da solunum problemlerini yönetmenin en etkili yolu trakeostomi kullanmaktır. Bu, solunum tüpünün doğrudan boğaza yerleştirilmesini içeren cerrahi bir prosedürdür. Tüp, nefes almaya yardımcı olan mekanik bir cihaza takılabilir.

Tamamlayıcı ve Alternatif Tıp (CAM)

Alternatif tıp, hastalık modifikasyonu veya SMA'nın komplikasyonlarını önlemek için etkili bir yaklaşım olarak görülmemektedir. Kendinizi yararlı olmayan veya genel sağlığınız için zararlı olabilecek herhangi bir şeye maruz bırakmadığınızdan emin olmak için ilgilendiğiniz herhangi bir tedaviyi doktorunuzla görüşmeniz önemlidir.