İçerik
Jarcho-Levin sendromu, omurgada (omurlar) ve kaburgalarda kusurlu kemiklere neden olan genetik bir doğum kusurudur. Jarcho-Levin sendromuyla doğan bebekler, kendine özgü yengeç benzeri bir görünüme sahip küçük, hatalı biçimlendirilmiş sandıklar nedeniyle kısa boyunları, sınırlı boyun hareketleri, kısa boyları ve nefes almada güçlük çekerler.Jarcho-Levin sendromu, resesif genetik özellikler olarak miras alınan ve şöyle adlandırılan 2 şekilde gelir:
- Spondilokostal Disostoz tip 1 (SCDO1)
- Spondilokostal Dyostozis tip 2 (SCDO2) (bu form SCDO1'den daha hafiftir çünkü tüm omurlar etkilenmez)
Spondilokostal disostozlar (Jarcho-Levin sendromu kadar şiddetli olmayan) olarak adlandırılan ve aynı zamanda hatalı biçimlendirilmiş bir omurga ve kaburga kemikleri ile karakterize edilen başka bir benzer bozukluk grubu vardır.
Jarcho-Levin sendromu çok nadirdir ve hem erkekleri hem de kadınları etkiler. Tam olarak ne sıklıkla meydana geldiği bilinmemekle birlikte, İspanyol kökenli insanlarda daha yüksek bir oran olduğu görülüyor.
Semptomlar
Girişte belirtilen bazı semptomlara ek olarak, Jarcho-Levin sendromunun diğer semptomları şunları içerebilir:
- Kaynaşmış kemikler gibi omurların (omurga) hatalı biçimlendirilmiş kemikleri
- Hatalı biçimlendirilmiş omurga kemikleri, omurganın dışa doğru (kifoz), içe doğru (lordoz) veya yana doğru (skolyoz) eğilmesine neden olur.
- Hatalı biçimlendirilmiş omurga kemikleri ve anormal eğriler, gövdeyi küçültür ve neredeyse cüce benzeri kısa bir boyuta neden olur.
- Kaburgaların bir kısmı birbirine kaynaşmış ve diğerleri yanlış biçimlendirilmiş, göğse yengeç benzeri bir görünüm veriyor.
- Boyun kısadır ve sınırlı hareket kabiliyetine sahiptir
- Belirgin yüz özellikleri ve hafif bilişsel eksiklik bazen ortaya çıkabilir
- Doğum kusurları ayrıca merkezi sinir sistemini, cinsel organları ve üreme sistemini veya kalbi de etkileyebilir.
- Bebeğin akciğerleri için çok küçük olan (özellikle akciğerler büyüdükçe) kusurlu bir göğüs boşluğu, akciğerlerde tekrarlanan ve şiddetli enfeksiyonlara (pnömoni) neden olabilir.
- Perdeli (sindaktili), uzun ve kalıcı olarak bükülmüş (kamptodaktili) parmaklar yaygındır
- Geniş bir alın, geniş burun köprüsü, öne doğru eğimli burun delikleri, yukarı doğru eğimli göz kapakları ve genişlemiş bir arka kafatası
- Mesanenin tıkanması bazen bir bebekte şişmiş mide ve pelvise neden olabilir.
- İnmemiş testisler, dış genital organların olmaması, çift uterus, kapalı veya yok anal ve mesane açıklıkları veya tek bir umbilikal arter, belirgin olabilecek diğer semptomlardır.
Teşhis
Jarcho-Levin sendromu genellikle yeni doğan bebekte çocuğun görünümüne ve omurga, sırt ve göğüste anormalliklerin varlığına bağlı olarak teşhis edilir. Bazen doğum öncesi bir ultrason muayenesi kusurlu kemikleri ortaya çıkarabilir. Jarcho-Levin sendromunun DLL3 genindeki bir mutasyonla ilişkili olduğu bilinmesine rağmen, teşhis için spesifik bir genetik test mevcut değildir.
Tedavi
Jarcho-Levin sendromuyla doğan bebekler, küçük, hatalı biçimlendirilmiş göğüsleri nedeniyle nefes almakta güçlük çekerler ve bu nedenle tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına (pnömoni) eğilimlidirler. Bebek büyüdükçe, göğüs büyüyen akciğerlere uyum sağlayamayacak kadar küçüktür ve çocuğun 2 yaşından sonra hayatta kalması zordur. Tedavi genellikle solunum yolu enfeksiyonlarının tedavisi ve kemik cerrahisi dahil yoğun tıbbi bakımdan oluşur.