İçerik
- Down Sendromunun Fiziksel Özellikleri
- Down Sendromunda Sağlık Sorunları
- Down Sendromunda Fikri Sorunlar
- Verywell'den Bir Söz
Bu benzerlikleri bir araya getiren Down, hastalarının belirli bir sendromu olduğu sonucuna vardı. Down, gözlemlerini bir tıp dergisinde bildirdi ve şu anda Down sendromu olarak bildiğimiz şeyi ilk tanımlayan kişi oldu.
Down Sendromunun Fiziksel Özellikleri
Down sendromlu tüm insanlar aynı fiziksel özellikleri paylaşmasa da, bu genetik bozuklukta ortaya çıkma eğiliminde olan bazı özellikler vardır. Down sendromlu kişilerin benzer bir görünüme sahip olmasının nedeni budur.
Down sendromlu hemen hemen her insanda bulunan üç özellik şunlardır:
- Epikanik kıvrımlar (göze badem şeklini veren iç göz kapağının ekstra derisi)
- Dik palpebral fissürler (eğik gözler)
- Brachycephaly (arkada biraz düzleşmiş daha küçük bir kafa)
Down sendromlu kişilerde görülen (ancak herkeste olmayan) diğer özellikler arasında gözlerindeki açık renkli noktalar (bunlara Brushfield lekeleri denir), küçük, biraz düz bir burun, çıkıntılı bir dille küçük, açık bir ağız bulunur. ve katlanabilen düşük ayarlanmış küçük kulaklar.
Down sendromlu kişilerin ağızlarında anormal dişler, dar bir damak ve içinde derin çatlaklar olan bir dil (buna çatlak dil denir) olabilir. Ayrıca yuvarlak yüzleri, ense kısmında ekstra deri ile kısa boyunları ve biraz daha düz profilleri olabilir.
Down sendromunda görülen diğer fiziksel özellikler, avuç içlerinde tek bir kıvrımın yanı sıra içe doğru kıvrılan beşinci parmak veya serçe parmağı olan kısa güdük parmakları içerir (buna klinodaktili denir). Genellikle ince ve ince düz saçlara sahiptirler. Genel olarak, Down sendromlu kişiler, kısa uzuvları olan kısa boylu olma eğilimindedir. Ayrıca büyük ve ikinci ayak parmakları ile ekstra esnek eklemler arasında normalden daha büyük boşluklar olabilir.
Bu yüz veya fiziksel özelliklerin hiçbirinin kendi başına anormal olmadığını ve ciddi sorunlara yol açmadığını veya neden olmadığını anlamak önemlidir. Bununla birlikte, bir doktor bu özellikleri birlikte görürse, muhtemelen bebeğin Down sendromlu olduğundan şüphelenecektir.
Down Sendromu Doktoru Tartışma Rehberi
Doğru soruları sormanıza yardımcı olacak bir sonraki doktor randevunuz için yazdırılabilir kılavuzumuzu edinin.
Down Sendromunda Sağlık Sorunları
Down sendromlu çocukların yüz ve fiziksel özelliklerine ek olarak bir dizi tıbbi problem geliştirme riski daha yüksektir.
Down sendromlu kişilerin karşılaşabileceği yedi sağlık sorunu şunlardır:
Hipotoni
Down sendromlu hemen hemen tüm bebeklerin kas tonusu (hipotoni) düşüktür, bu da kaslarının zayıfladığı ve biraz gevşek göründüğü anlamına gelir. Düşük kas tonusu, dönmeyi, oturmayı, ayakta durmayı ve konuşmayı daha zor hale getirebilir. Yenidoğanlarda hipotoni ayrıca beslenme sorunlarına da neden olabilir.
Down sendromlu birçok çocuk, hipotoni nedeniyle motor kilometre taşlarına ulaşmakta gecikmektedir. Hipotoni tedavi edilemez ancak genellikle zamanla düzelir. Fizik tedavi, kas tonusunu iyileştirmeye yardımcı olabilir. Hipotoni, Down sendromu teşhisi ile ilgili başka bir yaygın sorun olan ortopedik sorunlara yol açabilir.
Görüş problemleri
Görme sorunları Down sendromunda yaygındır ve kişi yaşlandıkça buna sahip olma olasılığı artar. Bu tür görme sorunlarına örnek olarak miyopluk (miyopi), ileri görüşlülük (hipermetrop), şaşılık (şaşılık) veya gözün titremesi yer alır. ritmik bir model (nistagmus).
Down sendromlu çocukların erken göz muayeneleri yaptırmaları çok önemlidir çünkü görme sorunlarının çoğu düzeltilebilir.
Kalp Kusurları
Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 50'si kalp kusurlarıyla doğar Bu kalp kusurlarından bazıları hafiftir ve tıbbi müdahale olmaksızın kendi kendilerine düzelebilir. Diğer kalp kusurları daha ciddidir, ameliyat veya ilaç tedavisi gerektirir.
İşitme kaybı
Down sendromlu çocuklarda, özellikle yaklaşık yüzde 50 ila 70'i etkileyen ve işitme kaybının yaygın bir nedeni olan orta kulak iltihabı işitme sorunları yaygındır. Down Sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 15'inde doğumda mevcut olan işitme kaybı görülür.
Gastrointestinal Problemler
Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 5'inde bağırsakların daralması veya tıkanması (duodenal atrezi) veya anal açıklığın olmaması (anal atrezi) gibi gastrointestinal sorunlar olacaktır. Bu şekil bozukluklarının çoğu ameliyatla düzeltilebilir.
Kolonda sinir yokluğu (Hirschsprung hastalığı) Down sendromlu kişilerde genel popülasyona göre daha yaygındır, ancak yine de oldukça nadirdir. Çölyak hastalığı ile Down sendromu arasında da güçlü bir bağlantı vardır, yani Down sendromlu kişilerde genel popülasyona göre daha yaygındır.
Tiroid problemleri
Down sendromlu kişiler, yeterli tiroid hormonu üretmedikleri için boyunda bulunan küçük bir bez olan tiroid bezlerinde de sorunlar yaşayabilir ve bu da hipotiroidizme neden olabilir. Hipotiroidizm çoğunlukla yerine tiroid hormonu alınarak tedavi edilir. . Bu ilaç kişinin hayatının geri kalanında alınmalıdır. Hipertiroidizm (aşırı aktif bir tiroid bezi anlamına gelir), Down sendromlu kişilerde de ortaya çıkabilir.
Lösemi
Çok nadiren, Down sendromlu bir bireyde lösemi gelişebilir.Lösemi, kemik iliğindeki kan hücrelerini etkileyen bir kanser türüdür. Löseminin semptomları arasında kolay morarma, yorgunluk, soluk bir cilt ve açıklanamayan ateş yer alır. Lösemi çok ciddi bir hastalık olmasına rağmen hayatta kalma oranı yüksektir. Tipik olarak lösemi kemoterapi, radyasyon veya kemik iliği nakli ile tedavi edilir.
Down Sendromunda Fikri Sorunlar
Down sendromlu herkesin bir dereceye kadar zihinsel engeli vardır. Down sendromlu insanlar daha yavaş öğrenme eğilimindedir ve karmaşık akıl yürütme ve yargılama konusunda zorluk yaşarlar. Down sendromlu doğanların hangi düzeyde zihinsel engelliliğe sahip olacağını tahmin etmek imkansızdır, ancak bu yaşlandıkça daha net hale gelecektir.
Down sendromlu insanlar arasında çok çeşitli zihinsel yetenekler vardır. Normal zeka için zekanın IQ aralığı-ölçüsü 70 ile 130 arasındadır. Bir kişinin IQ'su 55 ile 70 arasındaysa hafif bir zihinsel engelli olduğu kabul edilir. Orta derecede zihinsel engelli bir kişinin IQ'su 40 ile 55 arasındadır.
Down sendromlu çoğu birey, zihinsel engellilik için hafiften orta dereceye kadar puan alır.
IQ'larına rağmen Down sendromlu insanlar öğrenebilir. Down sendromlu kişilerin önceden belirlenmiş bir öğrenme becerisine sahip olduğuna dair çoğu kez yanlış bir kanı vardır. Artık Down sendromlu kişilerin yaşamları boyunca geliştiğini ve öğrenme potansiyeline sahip olduğunu biliyoruz. Bu potansiyel erken müdahale, iyi eğitim, daha yüksek beklentiler ve cesaretlendirme yoluyla maksimize edilebilir.
Verywell'den Bir Söz
Down sendromlu hiç kimsenin burada anlatılan tüm semptomlara, özelliklere, sağlık koşullarına veya entelektüel sorunlara sahip olmayacağını unutmamak önemlidir. Down sendromlu bir kişinin sahip olduğu fiziksel sorunların sayısı da zihinsel yetenekleriyle bağlantılı değildir. Down sendromlu her bireyin kendine özgü kişiliği ve gücü vardır.