İçerik
Kearns-Sayre sendromu (KSS), vücudun tüm hücrelerinde bulunan bileşenler olan bir kişinin mitokondrilerindeki bir problemin neden olduğu nadir bir genetik durumdur. Kearns-Sayre göz ve görme sorunlarına neden olur ve kalp ritmi sorunları gibi başka semptomlara yol açabilir. Genellikle bu sorunlar çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. KSS, diğer nadir mitokondriyal bozukluk türleri ile daha geniş bir şekilde kategorize edilebilir. Bunların KSS ile farklı ancak örtüşen semptomları olabilir.Sendromun adı, 1958'de sendromu ilk kez tanımlayan Thomas Kearns ve George Sayre'den alınmıştır. Sendrom çok nadirdir ve bir çalışmada oranı her 100.000 kişide 1.6 olarak bulmuştur.
Semptomlar
KSS'li insanlar genellikle doğumda sağlıklıdır. Belirtiler yavaş yavaş başlar. Göz sorunları genellikle ilk ortaya çıkan problemlerdir.
KSS'nin temel bir özelliği, kronik progresif dış oftalmopleji (CPEO) olarak bilinen bir şeydir. KSS, CPEO'ya neden olabilecek genetik sorun türlerinden yalnızca biridir. Gözün kendisini veya göz kapaklarını hareket ettiren bazı kaslarda güçsüzlüğe ve hatta felce neden olur. Bu zamanla yavaş yavaş kötüleşir.
Bu kasların zayıflığı aşağıdaki gibi belirtilere yol açar:
- Sarkık göz kapakları (genellikle önce başlar)
- Gözleri hareket ettirmede zorluk
KSS'nin bir başka önemli özelliği de başka bir durumdur: pigmenter retinopati. Bu, ışığı algılama işlevi gören gözün arka kısmının (retina) parçalanmasından kaynaklanır. Bu, zamanla kötüleşen görme keskinliğinin azalmasına neden olabilir.
Kearns-Sayre sendromlu kişilerde ek semptomlar da olabilir. Bunlardan bazıları şunları içerebilir:
- Kalp ritmi iletim sorunları (ani ölüme neden olabilir)
- Koordinasyon ve denge ile ilgili sorunlar
- Kollarda, bacaklarda ve omuzlarda kas zayıflığı
- Yutma güçlüğü (kas zayıflığından)
- İşitme kaybı (sağırlığa yol açabilir)
- Azalan entelektüel işleyiş
- Ekstremitelerde ağrı veya karıncalanma (nöropatiden)
- Şeker hastalığı
- Kısa boy (düşük büyüme hormonundan)
- Endokrin problemleri (adrenal yetmezlik veya hipoparatiroidizm gibi)
Bununla birlikte, KSS'li herkes tüm bu semptomları yaşamaz. Bu sorunların sayısı ve ciddiyeti açısından geniş bir yelpaze vardır. Kearns-Sayre sendromunun semptomları genellikle 20 yaşından önce başlar.
Nedenleri
DNA, ebeveynlerinizden aldığınız kalıtsal genetik materyaldir. Kearns-Sayre sendromu, belirli bir DNA türündeki mutasyonların neden olduğu genetik bir hastalıktır: mitokondriyal DNA. Aksine, vücudunuzdaki DNA'nın çoğu, hücrelerinizin çekirdeğinde, kromozomlarda depolanır.
Mitokondri, hücrenin belirli işlevleri yerine getiren küçük organel bileşenleridir. Bu mitokondriler, özellikle vücudunuzun hücrelerindeki enerji metabolizmasında bir dizi önemli rol oynar. Vücudunuzun gıdalardaki enerjiyi hücrelerinizin kullanabileceği bir forma dönüştürmesine yardımcı olurlar. Bilim adamları, mitokondrinin kendi DNA'larına sahip olan, başlangıçta bağımsız bakteri hücrelerinden türediğini teorileştiriyor. Bu güne kadar mitokondri bazı bağımsız DNA'lar içeriyor. Bu DNA'nın çoğu, enerji metabolizması rollerini desteklemede rol oynuyor gibi görünüyor.
KSS söz konusu olduğunda, mitokondriyal DNA'nın bir kısmı yeni mitokondriden silinmiş / kaybolmuştur.Bu sorunlara neden olur çünkü normalde DNA kodu kullanılarak üretilen proteinler yapılamaz. Diğer mitokondriyal bozukluk türleri, mitokondriyal DNA'nın diğer spesifik mutasyonlarından kaynaklanır ve bunlar ek semptom kümelerine neden olabilir. Mitokondriyal bozukluğu olan çoğu insan, etkilenen bazı mitokondriye ve normal olan diğerlerine sahiptir.
Bilim adamları, KSS'de bulunan belirli mitokondriyal DNA delesyonunun neden hastalığın spesifik semptomlarına yol açtığından emin değiller. Sorunlar muhtemelen dolaylı olarak hücrelere sağlanan enerjinin azalmasından kaynaklanmaktadır. Mitokondri, insan vücudunun çoğu hücresinde bulunduğundan, mitokondriyal hastalıkların birçok farklı organ sistemini etkileyebileceği mantıklıdır. Bazı bilim adamları, gözlerin ve kaslarının özellikle mitokondri ile ilgili sorunlara duyarlı olabileceğini, çünkü enerji için onlara çok büyük ölçüde bağımlı olduklarını teorize ediyorlar.
Teşhis
KSS'nin teşhisi fiziksel muayene, tıbbi geçmiş ve laboratuvar testlerine dayanır. Özellikle göz muayenesi çok önemlidir. Örneğin, pigmenter retinopatide, retinanın bir göz muayenesinde çizgili ve benekli bir görünümü vardır. Muayene ve tıbbi geçmiş, bir klinisyenin KSS'den şüphelenmesi için genellikle yeterlidir, ancak bir teşhisi doğrulamak için genetik testler gerekebilir.
KSS'nin bir olasılık olarak değerlendirilebilmesi için CPEO ve pigmenter retinopatinin her ikisi de mevcut olmalıdır. Ek olarak, en az bir tane daha belirti (kalp iletim sorunları gibi) mevcut olmalıdır. Doktorların CPEO'ya neden olabilecek diğer sorunları ekarte etmesi önemlidir. Örneğin CPEO, mitokondriyal bozukluğun diğer formlarında, belirli kas distrofisi türlerinde veya Graves hastalığında ortaya çıkabilir.
Bazı tıbbi testler, durumun teşhisine ve değerlendirilmesine yardımcı olabilir. Diğer testler diğer olası nedenleri ekarte edebilir. Bunlardan bazıları şunları içerebilir:
- Genetik testler (kan veya doku örneklerinden alınır)
- Kas biyopsisi
- Elektroretinografi (ERG; gözü daha fazla değerlendirmek için)
- Spinal musluk (beyin omurilik sıvısını değerlendirmek için)
- Kan testleri (çeşitli hormon seviyelerini değerlendirmek için)
- EKG ve ekokardiyogram gibi kalp testleri
- Beynin MR görüntülemesi (potansiyel merkezi sinir sistemi tutulumunu değerlendirmek için)
- Tiroid testleri (Graves hastalığını dışlamak için)
Teşhis bazen gecikir, çünkü kısmen KSS nadir bir hastalıktır ve birçok genel klinisyenin bu konuda sınırlı deneyimi vardır.
Tedavi
Mitokondriyal bozuklukların tedavisinde geçmişi olan bir tıp uzmanından tedavi almak önemlidir. Maalesef şu anda Kearns-Sayre sendromunun ilerlemesini durdurmaya veya altta yatan sorunu tedavi etmeye yardımcı olacak herhangi bir tedavimiz yok. Bununla birlikte, bazı semptomlara yardımcı olabilecek bazı tedaviler vardır. Uygun tedavi, kişinin yaşadığı özel sorunlara göre uyarlanır. Örneğin, bazı tedaviler şunları içerebilir:
- Kalp ritmi sorunları için bir kalp pili
- İşitme sorunları için koklear implant
- Folik asit (beyin omurilik sıvısında düşük 5-metil-tetrahidrofolat bulunan kişiler için)
- Cerrahi (belirli göz problemlerini veya göz kapağı düşüklüğü problemlerini düzeltmek için)
- Hormon replasmanı (boy kısalığı için büyüme hormonu veya diyabet için insülin gibi)
Vitamin tedavileri de bazen KSS'li kişiler için kullanılır, ancak bunların etkinlikleri hakkında kapsamlı çalışmalarımız yoktur. Örneğin, Q10 vitamini koenzimi, B vitaminleri ve C vitamini gibi diğer vitaminlerle birlikte verilebilir.
KSS'li kişilerin, durumun komplikasyonlarını kontrol etmek için bir uzmanla düzenli kontrollere ihtiyacı vardır. Örneğin, aşağıdaki gibi düzenli değerlendirmelere ihtiyaçları olabilir:
- EKG ve Holter izleme (kalp ritmini izlemek için)
- Ekokardiyograf
- İşitme testleri
- Endokrin fonksiyonun kan testleri
KSS ile kalp problemlerinin belirtilerini izlemek için doktorunuzla birlikte çalışmak özellikle önemlidir, çünkü bunlar bazen ani ölüme neden olabilir.
Araştırmacılar ayrıca KSS ve diğer mitokondriyal bozukluklar için yeni potansiyel tedaviler geliştirmek için çalışıyorlar. Örneğin, bir yaklaşım, bir kişinin normal mitokondrisine dokunmadan etkilenmiş mitokondriyal DNA'yı seçici olarak parçalamaya odaklanır.Teorik olarak, bu, KSS ve diğer mitokondriyal bozuklukların semptomlarını azaltabilir veya ortadan kaldırabilir.
Mitokondriyal Hastalığın TedavisiMiras
KSS, genetik bir hastalıktır, yani doğumdan itibaren var olan bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Bununla birlikte, çoğu zaman, KSS'li bir kişi bunu ebeveynlerinden almadı. KSS vakalarının çoğu "sporadiktir". Bu, durumu olan kişinin her iki ebeveynden de almadığı yeni bir genetik mutasyona sahip olduğu anlamına gelir. Ebeveynlerinden gelen mitokondri iyi olmasına rağmen, çocuğun bir miktar mitokondriyal DNA'sı eksiktir.
Daha az yaygın olarak, KSS ailelerde aktarılabilir. Mitokondride bulunan bir gendeki mutasyondan kaynaklandığı için, diğer mitokondriyal olmayan hastalıklardan farklı bir kalıtım modeli izler. Çocuklar tüm mitokondri ve mitokondriyal DNA'larını annelerinden alırlar.
Diğer gen türlerinin aksine, mitokondriyal genler sadece annelerden çocuklara aktarılır - asla babalardan çocuklarına aktarılır. Yani KSS'li bir anne bunu çocuklarına aktarabilir. Bununla birlikte, mitokondriyal DNA'nın anneden gelme şekli nedeniyle çocukları hiç etkilenmeyebilir, sadece hafif derecede etkilenebilir veya ciddi şekilde etkilenebilir. Hem erkekler hem de kızlar durumu miras alabilir.
Genetik bir danışmanla konuşmak, belirli riskleriniz hakkında bir fikir edinmenize yardımcı olabilir. KSS'li kadınlar, hastalığın potansiyel çocuklarına bulaşmasını önlemek için in vitro fertilizasyon tekniklerini kullanabilir. Bu, yalnızca donörlerin yumurtalarını veya donör mitokondrilerini kullanabilir.
Genetik Bozuklukların Nasıl Kalıtımsal Olduğunu AnlamakVerywell'den Bir Söz
Sizin veya sevdiğiniz birinin KSS gibi mitokondriyal bir bozukluğa sahip olduğunu öğrenmek yıkıcı olabilir. Bu nadir durum hakkında öğrenilecek çok şey var ve ilk başta bunaltıcı gelebilir. Ancak, bu veya ilgili bir durumla deneyimi olan başkalarıyla bağlantı kurmanıza yardımcı olacak birçok hasta grubu mevcuttur. Bu gruplar, pratik ve duygusal rehberlik ve destek sağlamaya yardımcı olabilir. Neyse ki, bir sağlık ekibinin devam eden yardımı ile, KSS'li birçok kişi uzun ve tatmin edici yaşamlar sürdürebilir.