İçerik
Lennox-Gastaut sendromu (LGS), çocukluk döneminde başlayan ve ilaçla kontrol edilmesi zor, sık sık günlük nöbetlerle karakterize bir epilepsi sendromudur. LGS ile yetişkinliğe ve ileri yaşa kadar iyi yaşayabilseniz de, yaralanma, nöbetler, ilaçların yan etkileri ve enfeksiyonlar gibi sağlık sorunları gibi sorunlar nedeniyle orta derecede daha yüksek bir ölüm riski vardır.
Semptomlar
Lennox-Gastaut sendromunun semptomları erken çocukluk döneminde, tipik olarak 4 yaşından önce başlar. Nöbetler en belirgin semptomdur ve LGS'ye sahip çoğu çocuk da bilişsel işlev bozukluğu, gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikmeler ve davranış sorunları geliştirebilir.
LGS yetişkinliğe kadar devam eder, ancak semptomlar genellikle yaşla birlikte değişir.
LGS'li çocuklar genellikle birçok farklı tipte nöbet geçirirken, yetişkinler daha az tipte ve daha az sıklıkta nöbet geçirme eğilimindedir.
Nöbetler
Lennox-Gastaut sendromunun ayırt edici özelliklerinden biri, diğer epilepsi türlerinin çoğundan daha sık olan ve günde birkaç kez olmak üzere sık görülen çeşitli nöbet türleridir.
Çoğu zaman, nöbet geçiren bir kişi sersemleyebilir ve hatta daha sonra bir nöbetin meydana geldiğinin farkında olmayabilir.
LGS ile bir dizi nöbet türü meydana gelir.
| Nöbet Tipi | |||
|---|---|---|---|
| Nöbet Tipi | Semptomlar | Bilinç kaybı? | Süresi |
| tonik | Ani kas sertliği; olası tekrarlayan gevşeme ve sertleşme | Genelde | Birkaç saniye ila bir dakika |
| Atonik | Kas tonusu kaybı; olası düşme | Evet | Birkaç saniye |
| Miyoklonik | Kısa kol ve / veya bacak spazmları | Seyrek | Birkaç saniye |
| Atipik Yokluk | "Boşluk" görünümü, uzaya bakma, farkındalık eksikliği | Evet | 15 saniyeden az |
| Tonik klonik (daha az yaygın) | İstemsiz sarsıntı ve sertlik; olayın zayıf hatırlanması | Sık | 1-2 dakika |
| Durum epileptik | Nöbetin durdurulması için acil ilaç enjeksiyonu gerekir; olası beyin hasarı veya ölümü (yokluk, tonik veya tonik-klonik nöbetleri içeren LGS'de) | Evet | 30 dakikadan fazla |
| İnfantil spazmlar | LGS tanısından önce gelebilir; çok küçük bebeklerde ani gerizekalı | Mümkün | Bir veya iki saniyeden az, genellikle seri halinde |
Gelişimsel gecikme
LGS'ye sahip çocuklar, bilişsel (en yaygın), fiziksel veya her ikisinde de gelişimsel gecikmeler yaşarlar. Bunun ciddiyeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişir.
Riskli fiziksel yetenekler bağımsızlığa müdahale edebilir.
Nedenleri
Lennox-Gastaut sendromunun bilinen birkaç nedeni vardır:
- Beyin gelişimi bozuklukları
- Nörolojik koşullar
- Fetal gelişim sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra beyinde hasar
Ancak bazen hiçbir neden tespit edilemez.
West Sendromu
LGS'li çocukların yaklaşık yüzde 20 ila 30'u, üç özellik ile karakterize edilen bir durum olan West sendromuna sahiptir:
- İnfantil spazmlar
- Gelişimsel gerileme
- Hipsaritmi olarak bilinen elektroensefalogramda (EEG) bir düzensiz beyin aktivitesi modeli
West sendromunun birçok nedeni vardır ve hem LGS hem de West sendromu olan çocukların her iki durumda da tedaviye ihtiyacı olabilir. West sendromu genellikle adrenokortikotrofik hormon (ACTH) veya steroidlerle tedavi edilir.
Tüberoskleroz
Tümörlerin vücudun birçok bölgesinde büyüdüğü bir bozukluk olan tüberöz skleroz, Lennox-Gastaut sendromuna ve fiziksel ve / veya bilişsel eksikliklere neden olabilir.
Hipoksi
Hipoksi, oksijen yoksunluğudur. Doğumdan önce veya doğumdan kısa bir süre sonra hipoksi yaşayan çocuklar, genellikle beyin gelişimi ve işlevi ile ilgili sonuçlara sahiptir. Bu, LGS (West sendromu olan veya olmayan) ve serebral palsi dahil olmak üzere çeşitli problemlerle kendini gösterebilir.
Ensefalit
Ensefalit, beynin bir enfeksiyonu veya enflamatuar hastalığıdır. Kalıcı sorunlara neden olması muhtemeldir ve Lennox-Gastaut sendromu bunlardan biri olabilir.
Kortikal Displazi
Doğumdan önce ortaya çıkan bir tür anormal beyin gelişimi olan kortikal displazi, beyin malformasyonları ile karakterizedir ve LGS'ye neden olabilir. Kortikal displazi, genetik veya kalıtsal problemlerden veya bebeğe oksijen eksikliği veya kan akışından kaynaklanabilir. Bazı durumlarda hiçbir sebep belirlenmez.
Teşhis
Çocuğunuzun Lennox-Gastaut sendromuna sahip olduğunu öğrenmek duygusal olarak zor olabilir. Çoğu ebeveynin, tekrarlayan nöbetler ve gelişim sorunları nedeniyle ciddi bir şeylerin devam ettiği konusunda bir fikri vardır. Bununla birlikte, her şeyin arkasında küçük bir neden olduğunu duymak doğaldır.
Çocuğunuzda LGS semptomları varsa, doktorlarının ciddi ve küçük hastalıklar dahil tüm olasılıkları test edeceğinden ve çocuğunuzun durumu için önemli tanı testleri veya basit tedavileri gözden kaçırmayacağından emin olabilirsiniz.
Lennox-Gastaut sendromunun en tutarlı özellikleri, bir EEG'de görülen klinik özellikler ve modeldir. Teşhis haftalar veya aylar sürebilir.
Bazen LGS bir dışlama tanısıdır, bu da bir çocuğa tanı konmadan önce diğer hastalıkların ekarte edilmesi gerektiği anlamına gelir.
Nöbet geçiren çocukları teşhis etmek için doktorlar genellikle şunlara bakar:
- Tıbbi ve nörolojik değerlendirmeler
- Çocuğun nöbet öyküsü
- Çocuğun diğer tıbbi sorunları (varsa)
- Beyin görüntülemesi
- EEG sonuçları
- Kan testi sonuçları
- Lomber ponksiyon sonuçları (mümkün)
Klinik Öykü
Çocuğunuzda çeşitli nöbet türleri varsa ve sık sık, özellikle bilişsel veya fiziksel bir gecikme varsa, doktorunuz Lennox-Gastaut sendromu veya West sendromu gibi bir sendrom için tanısal bir çalışma düşünecektir.
Beyin görüntülemesi
Nöbet geçiren çocukların çoğu, bilgisayarlı tomografi (BT) taraması, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taraması veya ultrasonu içerebilen beyin görüntülemesine sahip olacaktır. MR, bu testlerin en ayrıntısı olarak kabul edilir, ancak bir çocuğun yaklaşık yarım saat makinede hareketsiz kalmasını gerektirir ki bu, pek çok çocuk için mümkün olmayabilir.
Küçük çocuklar için, doktorlar bunun yerine BT taraması isteyebilir. Bebekler için ultrason daha iyi bir seçenek olabilir. Daha hızlıdır ve beyin gelişimi ile ilgili erken sorunları belirleyebilir.
EEG
Çoğu LGS vakasında, bir EEG, nöbet olmadığında belirgin bir yavaş diken dalgası ve paterni gösterecektir. Yine de, durumu olan herkes bu kalıba sahip değildir. LGS'li biri aktif olarak nöbet geçirdiğinde, EEG paterni genellikle nöbet tipi ile tutarlıdır.
Kan Testleri
Genellikle, bir enfeksiyon veya metabolik bozukluk için değerlendirmeye yönelik kan testleri, nöbetlerin ilk değerlendirmesinin bir parçasıdır. Lennox-Gastaut sendromlu çocuğunuzda ani bir nöbet kötüleşmesi varsa, doktoru epilepsili kişilerde daha fazla nöbet oluşturabilecek bir enfeksiyon olup olmadığını kontrol edecektir.
Lomber Delinme
İlk değerlendirmenin bir parçası olarak, çocuğunuzda, beyni ve omuriliği çevreleyen beyin omurilik sıvısını inceleyen bir test olan lomber ponksiyon olabilir. Sıvı, sırtın alt kısmına yerleştirilen bir iğne ile toplanır.
Prosedür rahatsız edicidir ve çocuklar için stresli veya korkutucu olabilir, özellikle bilişsel olarak gecikmişlerse veya teşhis sürecini anlayamıyorlarsa. Çocuğunuzun doktoru bir beyin enfeksiyonu veya iltihaplı hastalıktan kuvvetle şüpheleniyorsa, çocuğunuz anestezi altındayken bu testi yapmak isteyebilir.
Tedavi
LGS karmaşık, yaşam boyu tedavi edilemeyen bir durumdur ve nöbetlerini kontrol etmek zordur. İlaçla bile, durumu olan çoğu insan bazı bölümler yaşamaya devam ediyor. Ancak nöbet sıklığını ve şiddetini azaltabileceği için tedavi gereklidir. Ek tedaviler arasında ketojenik diyet ve epilepsi ameliyatı bulunur.
İlaçlar
Genel nöbet önleyici ilaçların çoğu etkili olmadığından, Lennox-Gastaut sendromunun nöbetlerini kontrol etmek için özel ilaçlar kullanılır.
LGS'de nöbet kontrolü için kullanılan ilaçlar şunları içerir:
- Benzel (rufinamide)
- Depakote (valproat)
- Felbatol (felbamat)
- Klonopin (klonazepam)
- Lamiktal (lamotrijin)
- Onfi (klobazam)
- Topamax (topiramat)
Bu antikonvülsan seçeneklere rağmen, Lennox-Gastaut sendromlu kişiler genellikle kalıcı nöbetlerden muzdarip olmaya devam ediyor. LGS nöbet kontrolü için kullanılan bazı ilaçların ciddi yan etkileri olabilir ve özellikle kontrol edilmesi zor vakalar için ayrılmıştır.
Esrar, çocukluk çağı epilepsisinin tedavisi olarak büyük ilgi gördü. 2018 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), LGS'li hastalarda nöbetlerin tedavisi için Epidiolex'i (kannabidiol veya CBD) onayladı.
Ketojenik Diyet
Ketojenik diyet, epilepsisi yönetilmesi zor kişilerde nöbetleri kontrol etmeye yardımcı olabilecek yüksek yağlı, düşük karbonhidratlı bir diyettir. LGS'de nöbet sıklığını ve şiddetini azaltabilir ve nöbet önleyici ilaçların dozunu azaltmayı mümkün kılabilir.
Karbonhidrat kısıtlaması nedeniyle diyetin tek başına uygulanması kolay değildir ve genellikle karbonhidrat açısından zengin yiyecekleri tercih eden çocuklar da dahil olmak üzere birçok kişi için pratik olmayabilir.
Epilepsi ameliyatı
Epilepsi ameliyatı, LGS'nin neden olduğu dirençli epilepsi (ilaçla iyileşmeyen) olan bazı kişiler için bir seçenektir. Prosedürler, beynin nöbeti artıran bölgesinin çıkarıldığı ameliyatları içerir.
Diğer bir seçenek de korpus kallozumda (beynin sağ ve sol taraflarını birleştiren alan) nöbetlerin yayılmasını önlemek için bir kesi içeren korpus kallosotomidir.
Nöbetleri önlemek için vagal sinir elektrik stimülatörü (VNS) gibi cihazların yerleştirilmesi de düşünülebilir.Çocuğunuz bu tür beyin ameliyatlarından birinden yararlanabilir ve iyileşme şansı olup olmadığını belirlemek için ameliyat öncesi testlere ihtiyaç vardır.
Epilepsi Cerrahisi ve Diğer TedavilerBaşa Çıkma
Çocuğunuzun LGS'si varsa, muhtemelen çocuğunuz büyüdükçe birçok tıbbi, sosyal ve davranışsal sorunla uğraşmanız gerekecektir. Bu hiç kimse için kolay bir durum değil. LGS'ye sahip bir kişiye bakmak için başkalarının yardımına ihtiyacınız olabilir.
Bu zorluğun üstesinden gelirken, çocuğunuzun tıbbi durumunu ve yaşam kalitesini optimize etmek ve üzerinizdeki yükü hafifletmek için kullanabileceğiniz birkaç strateji vardır.
Hastalığı Anlayın
Herkes aynı sonuca ve prognoza sahip olmasa da, bekleyebileceğiniz bazı şeyler vardır. Kendinizi hastalığa ve olası seyrine alıştırmanıza yardımcı olur, böylece çocuğunuz büyüdükçe tıbbi, davranışsal ve duygusal zorlukları tahmin edebilirsiniz.
Tıbbi Ekibinizi Tanıyın
Çocuğunuzun durumunu yönetmek için yıllar içinde çok sayıda doktor ve sağlık hizmeti sağlayıcısına gitmeniz gerekecektir. Her ekip üyesinin rolünü, kiminle ne tür bir durumda iletişime geçilmesi gerektiğini ve çocuğunuzun bakımını kısa veya uzun süreler boyunca kimin sürdüreceğini anlarsanız, çocuğunuza yardımcı olacaktır.
LGS'li bazı çocuklar yetişkinliğe girerken pediatrik nörologlarını görmeye devam ediyor ve bazıları yetişkin bir nöroloğun bakımına geçiyor. Bu, bölgenizdeki nörologların mevcudiyetine ve epilepsi konusundaki uzmanlıklarına ve tercihinize bağlıdır.
Nörolog Nedir?Çocuğunuzun Okuluyla İletişim Kurun
Çocuğunuzun eğitimi ve sosyal uyumu zor olabilir. Mümkünse, epilepsiye yönelik kaynakların yanı sıra öğrenme ve davranışsal engellere sahip bir okul arayın.
Çocuğunuzun ihtiyaç duyduğu hizmetleri denetleyen personel ile yakın iletişim kurun ve öğretmenler ve çocuğunuzun yardımlarıyla iletişim halinde kalın. Geri bildirimleri dinleyin ve çocuğunuzun okul değiştirmesi gerekebileceğini anlayın.
Yardım almak
Engelli birine bakmak yorucu. Aile üyelerinizden, arkadaşlarınızdan, gönüllülerden veya profesyonel bir bakıcıdan yardım alabilirseniz, bu size rahatlık sağlayabilir ve LGS'li çocuğunuza veya yetişkinize biraz çeşitlilik ve yeni bir bakış açısı kazandırabilir.
Ayrıca, çocuğunuzun diğer çocuklarla etkileşime girebileceği ve siz çalışırken veya diğer sorumluluklarla ilgilenirken uygun bakımı alabileceği bir gündüz kampı veya kreş aramayı da düşünebilirsiniz.
Yaşam düzenlemeleri
LGS'li çocuğunuza fiziksel olarak bakmak imkansız hale geliyorsa, alternatif yaşam düzenlemeleri aramanız gerekebilir. Birçok ebeveyn, kendi sağlık sorunları, diğer çocuklara daha fazla zaman ayırması, çalışma ihtiyacı veya davranışsal sorunlarla başa çıkamama nedeniyle bunu tercih eder.
Sağlık uzmanlarınızla konuşarak, mevcut veya eski hastalarla konuşarak ve personel ve liderlerle görüşerek yardımlı yaşam merkezlerini arayabilir ve araştırabilirsiniz. Çocuğunuz yaşayan bir tesise taşındığında, yakın bir ilişkiyi ziyaret edebilir ve sürdürebilirsiniz.
Genç Yetişkinler İçin Destekli YaşamDestek grupları
LGS nadir görülen bir hastalıktır ve onunla uğraşan başkalarıyla tanışmak size ve çocuğunuza kaynak ve gelecek yıllar boyunca hastalıkta gezinirken destek sağlayabilir. Destek grupları bunu bulmak için harika bir yerdir.
Yaşadığınız yere yakın herhangi bir destek grubunuz yoksa, çevrimiçi olarak beğendiğiniz birini bulmanız mümkün olabilir.
Verywell'den Bir Söz
LGS, bir kişinin yaşamı ve tüm ailesinin yaşamı üzerinde büyük etkisi olan nadir bir nörolojik bozukluktur. Mümkün olan en iyi bakımı almanıza yardımcı olacak kaynaklar mevcuttur. Bir bakıcı olarak, izinli olmanız önemlidir. İhtiyacınız olan yardıma ulaştığınızdan ve kişisel bakım uyguladığınızdan emin olun.