İçerik
Maffucci sendromu, vücudun kemiklerini, derisini ve lenfatik sistemini etkileyen bir durumdur. Maffucci sendromunun temel özelliği, iskeletin kemikleri boyunca meydana gelen ve enkondrom adı verilen çok sayıda iyi huylu kıkırdak tümörünün ortaya çıkmasıdır. Çoklu enkondromlara ek olarak, Maffucci sendromu ayrıca ciltte kırmızı veya morumsu büyümelerin (hemanjiyomlar) ve lenfatik sistem anormalliklerinin (lenfanjiyomlar) varlığı ile karakterizedir. Maffucci sendromu çok nadirdir. Aslında, durum ilk olarak 1800'lerin sonlarında tanımlandığından beri, 200'den az vaka bildirildi. İlgili bir durum olan Ollier hastalığı yaklaşık olarak her 100.000 kişiden birinde görülür.Semptomlar
Maffucci sendromunun bir sonucu olarak ortaya çıkan semptomlar üç bileşene ayrılabilir: iskelet anormallikleri, cilt anormallikleri ve lenfatik anormallikler.
İskelet Anormallikleri
Bulunan iskelet anormallikleri, iskelet boyunca çoklu enkondrom oluşumunun sonucudur. Enkondrom, kıkırdak hücreleri kemiğin içinde veya yanında büyüdüğünde oluşur.
Bu kemik anormallikleri deformitelere, uzuv kısalmasına ve kemikten çıkıntılara neden olabilir. En sık uzuvlarda, özellikle eller ve ayaklarda görülürler. Bununla birlikte, enkondromlar ayrıca kafatasında, kaburgalarda ve omurlarda da oluşabilir.
Maffucci sendromlu çoğu insan, enkondromlarından en az birinin yaşamları boyunca kansere dönüşmesine neden olur.
İskelet anormalliklerinin bir sonucu olarak, Maffucci sendromlu kişilerin kısa boylu olması nadir değildir ve sıklıkla bir dereceye kadar kas zayıflaması vardır. Kas zayıflaması hafif olabilir ve fark edilmeyebilir.
Cilt Anormallikleri
Maffucci sendromu, hemanjiyomların varlığı ile aynı zamanda çoklu enkondromlara neden olan bir durum olan Ollier hastalığından ayırt edilir.
Hemanjiyom, ciltte oluşan ve kırmızımsı veya morumsu büyümelere neden olan anormal bir kan damarı karışıklığıdır. Bu hemanjiyomlar vücudun her yerinde görülebilir.
Hemanjiyom, genellikle enkondromlardan herhangi biri tespit edilmeden önce görülen Maffucci sendromunun ilk belirtisidir.
Lenfatik Anormallikler
Son olarak, vücutta lenfatik anormallikler meydana gelebilir. Hemanjiyomlara benzer şekilde, lenfatik damarların bu karışıklıklarına lenfanjiomlar denir.
Bir lenfanjiyom, ekstremitelerde şişmeye yol açan anormal lenfatik sıvı dolaşımına yol açabilir. Lenfatik tıkanıklığı olan kişilerde ekstremitelerde ödem olabilir, burada sıvı en çok ayaklarda ve ayak bileklerinde görülür.
Ağrı ve Maffucci Sendromu
Bu anormalliklerin hiçbiri önemli ağrı veya rahatsızlığa neden olmamalıdır. Maffucci sendromlu kişilerde ağrı oluştuğunda, birkaç olası neden vardır ve bunların her biri bir doktor tarafından araştırılmalıdır.
Ağrının ortaya çıkmasının en yaygın nedenleri, enkondromun çevreleyen bir tendona, sinire veya diğer yumuşak doku yapısına karşı baskıya neden olması veya enkondromun kemiğin zayıflamasına ve kırılmaya yatkınlığa neden olmasıdır. Kemik zayıfsa ve önemliyse, düşük enerjili yaralanmalar bile patolojik kırık adı verilen bir soruna neden olabilir.
Ağrı, iyi huylu enkondromun potansiyel olarak kanserli kondrosarkoma dönüşmesinin bir işareti olabilir.
Maffucci sendromlu kişilerde yumurtalık kanseri ve karaciğer kanseri de dahil olmak üzere diğer kanser türlerine yakalanma riski de artmaktadır. Bu kanserlerin farklı semptomları vardır ve farklı tedavi gerektirir.
Nedenleri
Maffucci sendromunun nedeni, fetal gelişim sırasında meydana gelen genetik bir mutasyonun sonucudur. Genetik mutasyon, gelişimin erken safhalarında meydana geldiğinden, vücuttaki birçok hücreye geçerek çoklu enkondromlara, hemanjiyomlara ve lenfanjiyomlara yol açar.
Maffucci sendromu kalıtsal bir durum değildir ve ailelerden geçmez.
Teşhis
Maffucci sendromunun teşhisi genellikle yaşamın erken döneminde konur. Durum doğumda fark edilmeyebilirken, bazen erken çocukluk döneminde Maffucci sendromunun semptomları belirginleşir.
Hemanjiyomlar tipik olarak ciltte fark edilir ve anormal bir renk değişikliğine sahiptir; bu genellikle Maffucci sendromunun ilk belirtisidir.
Enkondromlar genellikle iskelet boyunca hissedilebilir veya görülebilir. Bunlar en çok ellerde ve ayaklarda fark edilir hale gelir, aynı zamanda en yaygın oldukları yer de olur.
Test, bu durumla ilişkili tümörleri değerlendirmek için kullanılabilir. Bu testler, X ışınları, CAT taramaları, MRI'lar ve diğer görüntüleme çalışmalarını içerebilir. Genellikle bu testler, bu tümörlerin büyümesini ve potansiyel habis dönüşümünü değerlendirmek için tekrarlanacaktır.
Tedavi
Maffucci sendromunu önlemenin bir yolu yok. Bozukluğun tedavisi, çoklu enkondromlarla ilgili semptomları ele almaya odaklanır. Bu durumdaki enkondromlar genellikle tedavi gerektirir çünkü iskelet ve eklem fonksiyonuna müdahale edebilirler.
Ek olarak, bir enkondrom yeterince büyük hale gelirse, kemiği zayıflatarak patolojik kırıklara yatkınlığa yol açabilir. Kemiğin önemli ölçüde hafta sonu olduğuna dair bir endişe varsa, doktorunuz kemik büyümesinin kaldırılmasını ve kemiğin stabilizasyonunu önerebilir.
Maffucci sendromlu kişilerde meydana gelen enkondromlar için yakın gözlem gereklidir.
Bu özel genetik durumun doğası gereği, birinin yaşamı boyunca kötü huylu dönüşüm olasılığı yüksektir ve bazı araştırmacılar, en az bir enkondromun bir ömür boyunca kanserli kondrosarkoma dönüşme olasılığının neredeyse% 100 olduğunu tahmin etmişlerdir. Maffucci sendromlu kişilerde.
Verywell'den Bir Söz
Maffucci sendromu, iskelet içinde çok sayıda kıkırdak tümörünün ve deri altında kan damarı tümörlerinin oluşumu ile karakterize çok nadir görülen bir durumdur. Bu durum, fetal gelişimin erken dönemlerinde genetik bir mutasyonun bir sonucu olarak ortaya çıkar.
Durumu önlemek için hiçbir şey yapılamazken, semptomlar yönetilebilir. Maffucci sendromlu kişiler daha kısa boylu ve bazı iskeletsel sınırlamalara sahip olabilir, ancak aksi takdirde sağlıklı bir hayat yaşayabilir. Hayatın ilerleyen dönemlerinde diğer kanser türlerinin riskleri artmış olsa da, bunun yakından izlenmesi gerekecektir.
- Paylaş
- Çevir
- E-posta