Sağlık

Çocuklarda Marfan Sendromu

Posted on
Yazar: Gregory Harris
Yaratılış Tarihi: 7 Nisan 2021
Güncelleme Tarihi: 27 Ekim 2024
Anonim
Çocuklarda Marfan Sendromu - Sağlık
Çocuklarda Marfan Sendromu - Sağlık

İçerik

Çocuklarda Marfan sendromu nedir?

Marfan sendromu, vücudun bağ dokusunu etkileyen genetik bir bozukluktur. Bağ dokusu vücudun hücrelerini, organlarını ve diğer dokularını bir arada tutar. Bağ dokusu da büyüme ve gelişmede önemlidir.

Bir çocukta Marfan sendromuna ne sebep olur?

Marfan sendromuna anormal bir gen neden olur. Etkilenen gen FBN1'dir. Bağ dokusunda fibrillin-1 adı verilen bir protein yapılmasına yardımcı olur. Anormal gen şu şekilde gerçekleşir:

  • 4 vakadan yaklaşık 3'ünde gen, etkilenen bir ebeveynden miras alınır. Etkilenen bir ebeveynin her çocuğunun bozukluğa sahip olma şansı 2'de 1'dir (otozomal dominant kalıtım).
  • Yaklaşık 4 vakadan 1'inde, anormal gen yeni bir mutasyondandır. Bir ebeveynden miras alınmaz. Araştırmacılar, baba 45 yaşından büyük olduğunda bunun daha sık gerçekleştiğine inanıyor. Çocuğun ayrıca geni geçirme şansı 2'de 1'dir.

Marfan sendromu, erkek ve kızlarda yaklaşık olarak eşit oranda görülür. Tüm ırklarda ve etnik gruplarda da görülür.


Marfan sendromu için hangi çocuklar risk altındadır?

Bozukluğu olan bir ebeveyni olan bir çocuğun Marfan sendromuna sahip olma olasılığı daha yüksektir.

Bir çocukta Marfan sendromunun belirtileri nelerdir?

Marfan sendromlu bir çocuğun birçok farklı belirti ve semptomu olabilir. Sendrom kalbi ve kan damarlarını, kemikleri ve eklemleri ve gözleri etkileyebilir. Belirtiler her çocukta biraz farklı olabilir. Şunları içerebilir:

  • Anormal yüz görünümü
  • Uzağı görememe gibi göz sorunları
  • Diş çapraşıklığı
  • Uzun, ince vücut
  • Anormal şekilli göğüs
  • Uzun kollar, bacaklar ve parmaklar
  • Eklem gevşekliği
  • Eğri omurga
  • Düz ayak
  • Derideki yara veya yara izlerinin kötü iyileşmesi
  • Aort kökünün genişlemesi (aortun sol ventrikülden çıktığı şekliyle ilk kısmı)
  • Mitral kapak prolapsusu
  • Akciğer hastalığı (amfizem veya spontan pnömotoraks gibi)

Marfan sendromunun semptomları diğer sağlık koşulları gibi olabilir. Çocuğunuzun teşhis için sağlık uzmanını görmesini sağlayın.


Bir çocukta Marfan sendromu nasıl teşhis edilir?

Sağlık görevlisi çocuğunuzun semptomları ve sağlık geçmişi hakkında sorular soracaktır. Çocuğunuza fiziksel bir muayene yapacak. Sağlık hizmeti sağlayıcısı, Marfan sendromunun herhangi bir aile öyküsünü soracaktır. Marfan sendromu teşhisi konması için çocuğunuzun kalbi, kan damarlarını, kemikleri ve gözleri etkileyen bazı özel sağlık sorunları olması gerekir.

Çocuğunuzun aşağıdaki gibi testleri de olabilir:

  • Elektrokardiyografi (EKG). Kalbin elektriksel aktivitesini kaydeden bir test. Anormal ritimler (aritmiler) gösterir.
  • Ekokardiyografi. Ses dalgalarını kullanan bir kalp muayenesi. Kalbin hareketli resimlerini oluşturur.
  • Genişlemiş göz muayenesi. Gözün içini içeren eksiksiz bir göz muayenesi.
  • Bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme (CT veya MRI taramaları). Anormal kemikleri veya eklemleri kontrol eden görüntüleme testleri.
  • FBN1 gen testi. Anormal geni kontrol etmek için bir kan testi.

Marfan sendromu bir çocukta nasıl tedavi edilir?

Tedavi, çocuğunuzun semptomlarına, yaşına ve genel sağlığına bağlı olacaktır. Ayrıca durumun ne kadar şiddetli olduğuna da bağlı olacaktır.


Marfan sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi, hangi organların etkilendiğine bağlıdır. Çocuğunuz, düzenli kontroller, ekokardiyografi ve tam göz muayeneleri yapılarak sorunlar için yakından izlenecektir.

Kalp problemleri bir pediatrik kardiyolog tarafından tedavi edilir. Bu, çocuklarda kalp problemlerini tedavi etmek için özel eğitim almış bir doktordur. Tedavi şunları içerebilir:

  • Kalp ilacı. Bu, beta blokerleri içerir. Bu ilaçlar kalbin çalışmasını kolaylaştırır. Çocuğunuz büyüdükçe, muhtemelen daha yüksek dozlarda ilaca ihtiyaç duyacaktır.
  • Ameliyat. Bu aortu onarmak içindir. Planlı olabilir veya acil bir ameliyat olabilir. Bir çocuk ayrıca kalp kapakçıklarını onarmak için ameliyat olabilir. Ve bazı çocukların kalp nakline ihtiyacı olabilir.

Kemik ve eklem sorunları, özel eğitim almış bir doktor (ortopedist veya ortopedi cerrahı) tarafından tedavi edilir. Tedavi diş telleri, terapi veya ameliyatı içerebilir.

Göz problemleri bir göz uzmanı (göz doktoru) tarafından tedavi edilir. Tedavi ilaç veya ameliyatı içerebilir.

Bir çocukta Marfan sendromunun olası komplikasyonları nelerdir?

Marfan sendromlu çocuklar, özellikle kalp ve kan damarları olmak üzere ciddi komplikasyonlar açısından risk altındadır. İçerirler:

  • Mitral kapak prolapsusu. Kalbin sol atriyum ve ventrikülü arasında anormal bir kapakçık. Bu, kanın ventrikülden atriyuma geri akmasına izin verir.
  • Hızlı, yavaş veya düzensiz kalp atışı (aritmi veya ritim bozukluğu)
  • Aort yetersizliği. Aort ile sol ventrikül arasında anormal bir kapakçık. Bu, kanın geriye doğru akmasına izin verir. Sol ventrikül daha çok çalışmak zorundadır ve vücudun geri kalanına daha az kan akışı olur.
  • Aort genişlemesi ve diseksiyonu. Büyümüş ve zayıflamış bir aort. Aort yırtılır ve göğüste veya karında (karın) kanama vardır. Bazı diseksiyonlar tıbbi acil durumlardır.
  • Kalp yetmezliği. Kalp olması gerektiği gibi pompalayamaz.
  • Kalp kası hastalığı (kardiyomiyopati)

Çocuklarda ayrıca diğer vücut sistemlerini etkileyen komplikasyonlar olabilir, örneğin:

  • İflas etmiş akciğer
  • Anormal şekilli omurga (skolyoz)
  • Eklemleri hareket ettirememe (kontraktürler)
  • Artmış göz tansiyonu (glokom)
  • Merceğin bulanıklaşması (katarakt)
  • Müstakil retina, gözün arka tabakası

Çocuğumun Marfan sendromuyla yaşamasına nasıl yardımcı olabilirim?

Marfan sendromlu çocukların çoğu uzun ömürlü olmayı bekleyebilir.

  • Çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcılarıyla çocuğunuz için güvenli olan fiziksel aktiviteler hakkında konuşun.
  • Genel olarak, Marfan sendromlu çocuklar halter gibi yorucu faaliyetlere katılmamalıdır. Kalbin daha çok çalışmasını sağlayan rekabetçi sporlara da katılmamalıdırlar.
  • Bazı kalp sorunları olan çocukların kalbi etkileyen enfeksiyonlara yakalanma olasılığı daha yüksektir. Bu enfeksiyonlar genellikle ağızda başlar. Bu yüzden iyi ağız hijyeni önemlidir. Çocuğunuzun her gün dişlerine ve diş etlerine iyi baktığından emin olun. Çocuğunuzun ayrıca düzenli diş muayeneleri olması gerekir.
  • Az sayıda çocuk, bazı diş hekimliği ve tıbbi prosedürlerden önce antibiyotiğe ihtiyaç duyabilir. Bunun hakkında çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcılarıyla konuşun.

Çocuğumun sağlık hizmeti sağlayıcısını ne zaman aramalıyım?

Çocuğunuzda değişiklikler fark ederseniz, çocuğunuzun sağlık uzmanını arayın. Çocuğunuzda kötüleşen aort diseksiyonu varsa hemen tıbbi yardım almanız gerekecektir. Çocuğunuz varsa 911'i veya yerel acil durum numaranızı arayın.

  • Şiddetli göğüs ağrısı, kürek kemikleri arasında veya karnın üst kısmında (karın) ağrı

Aşağıdakiler dahil şok belirtileri veya semptomları:

  • Kaygı veya sinirlilik
  • Dudaklara ve tırnaklara mavi renk
  • Bilinç bulanıklığı, konfüzyon
  • Baş dönmesi
  • Soluk, soğuk veya nemli cilt
  • Sığ nefes
  • Bilinç kaybı
  • Kolları veya bacakları hareket ettirmede ağrı veya sorun

Çocuklarda Marfan sendromu hakkında önemli noktalar

  • Marfan sendromu, bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalıktır.
  • Marfan sendromlu bir çocuğun kemikler ve eklemler, kalp ve kan damarları ve gözlerle ilgili sorunları olabilir.
  • Marfan sendromunun teşhisi belirtilere, aile geçmişine ve teşhis testlerinin sonuçlarına dayanır.
  • Marfan sendromlu bir çocuk, fiziksel muayeneler ve düzenli testlerle yakından izlenir.
  • Tedavi, hangi organların ve vücut sistemlerinin etkilendiğine bağlıdır.
  • Diseksiyon yapan bir aort, tıbbi bir acil durum olabilir.

Sonraki adımlar

Çocuğunuzun sağlık kurumunu ziyaretinizden en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacak ipuçları:

  • Ziyaretinizden önce cevaplanmasını istediğiniz soruları yazın.
  • Ziyarette, yeni ilaçların, tedavilerin veya testlerin adlarını ve sağlayıcınızın çocuğunuz için size verdiği yeni talimatları yazın.
  • Çocuğunuzun bir takip randevusu varsa, o ziyaretin tarihini, saatini ve amacını yazın.
  • Mesai saatlerinden sonra çocuğunuzun sağlayıcısıyla nasıl iletişime geçebileceğinizi öğrenin. Çocuğunuz hastalanırsa ve sorularınız varsa veya tavsiyeye ihtiyacınız varsa bu önemlidir.