İçerik
Homosistinüri (MMA-HCU) ile metilmalonik asidemi, vücudun belirli amino asitleri parçalayamadığı ve işleyemediği nadir, kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Bu maddeler kanda biriktiğinde toksik hale gelirler.MMA-HCU, organik asit bozuklukları adı verilen bir grup bozukluktan biridir. Bu bozukluklar genellikle doğumda rutin yenidoğan taramaları sırasında teşhis edilir, ancak MMA-HCU semptomları ilk kez daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde de ortaya çıkabilir.
Semptomlar
Yenidoğan taraması sırasında MMA-HCU teşhis edildiğinde, durum herhangi bir belirti görülmeden önce tespit edilebilir. Yenidoğan taraması sırasında, bebeğin ayağından küçük bir kan örneği alınır (bazen topuktan kan alma testi olarak adlandırılır). Bu kan örneği, bir bebeğin ebeveynlerinden miras alabileceği bir dizi koşul için test edilir. tedavi edilmezse ciddi sonuçlar doğurur.
Tamamen normal ve sağlıklı görünen yenidoğanlar bile, tedavi gerektiren altta yatan genetik veya metabolik tedavilere sahip olabilir.
Yaşamın ilk saatlerinde ve günlerinde, etkilenmediğinden emin olmanın tek yolu bir bebeğin kanını test etmektir.
Bir kişinin sahip olduğu MMA-HCU semptomlarının yanı sıra semptomların yoğunluğu ve sıklığı, bir mutasyondan hangi genlerin etkilendiğine bağlı olacaktır. Öncelikle, semptomlar dizisi için ana tetikleyici, kanda metilmalonik asit ve homosistein birikmesidir. Bu birikme, vücudun amino asitleri metabolize etme yeteneğinin bozulması nedeniyle olur. Bu proteinler uygun şekilde dönüştürülmediğinde, yan ürünler kanda kalır ve sonunda toksik seviyelere ulaşır.
Yenidoğanlarda, çocuklarda ve yetişkinlerde MMA-HCU'nun semptomları hafif ila ölümcül olabilir. Yaş da semptomları etkileyebilir. Örneğin, MMA-HCU'lu yenidoğanlar genellikle gelişmekte başarısız olurlar ve daha büyük çocuklar gelişimde gecikmeler gösterebilir.
MMA-HCU, vücudun vücuttaki belirli proteinleri parçalama yeteneğini etkiler. Durumun bir varyantına sahip bir bebeğin doğumda normal görünmesi nadir değildir, ancak diyetleri genişlemeye başladıkça (özellikle protein verildiğinde) semptomlar daha belirgin hale gelecektir - tipik olarak yaşamın ilk yılında. Bazı durumlarda, MMA-HCU'lu bebekler anormal derecede küçük başlarla (mikrosefali adı verilen bir durum) doğarlar.
MMA-HCU'nun diğer varyantlarına sahip kişilerde semptomlar daha sonraki çocukluk, ergenlik ve yetişkinlik dönemlerinde de gecikebilir. Nadir durumlarda, araştırma, MMA-HCU teşhisi konan ve hiçbir zaman bu durumun semptomlarına sahip olmayan bireyleri tespit etmiştir.
Tipik olarak MMA-HCU ile ilişkili semptomlar şunları içerir:
- Kusma
- Dehidrasyon
- Düşük kas tonusu
- Solgunluk
- Kötü beslenme
- Yetersiz kilo alımı / gelişememe
- Uyuşukluk ve halsizlik
- Döküntüler
- Görüş problemleri
- Anemi dahil kan hastalıkları
- Geçmeyen veya geri gelmeyen enfeksiyonlar (özellikle mantar)
Asidoz tedavi edilmediğinde ciddi ve potansiyel olarak ölümcül komplikasyonları olabilir:
- İnme
- Nöbetler
- Beyin şişmesi
- Kalp problemleri
- Solunum yetmezliği
- Bozulmuş böbrek fonksiyonu
Daha büyük çocuklarda, gençlerde ve yetişkinlerde semptomlar, açıklanamayan davranışsal veya bilişsel değişiklikler, yürüme veya düşme güçlüğü ve anormal laboratuar testleri ile ortaya çıkabilir.
Ağır vakalarda MMA-HCU komaya ve ani ölüme neden olabilir Bu vakalarda, özellikle bebeklerde ve çocuklarda açıklanamayan ölüm durumunda yapılan bir otopsi sırasında MMA-HCU bulunabilir.
MMA-HCU semptomları ayrıca hastalık, iltihaplanma veya enfeksiyon, ameliyat veya yaralanma veya oruç tutulmasıyla da ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda, bir çocuğun ilk MMA-HCU semptomları, viral bir hastalıktan sonra veya cerrahi bir prosedürden önce aç kaldıktan sonra bir süre iştah azalması yaşadıktan sonra ortaya çıkabilir.
Durum ilerledikçe, kritik derecede düşük B12 vitamini seviyeleri ile ilgili semptomlar ortaya çıkabilir. B12'deki eksiklikler, hücresel işlemin bozulması nedeniyle tipik olarak MMA-HCU ile aynı zamanda teşhis edilir.
Çoğu durumda, MMA-HCU'lu ve daha sonraki yaşamlarında semptomlar geliştiren kişiler, doğumda semptomları olanlara göre daha az şiddetli bir hastalık biçimine sahiptir. Bu durumdaki yeni doğan bebekler için, erken teşhis ve tedavi, uzun vadeyi önlemek için gereklidir. büyüme ve gelişmeden bilişsel işlevlere kadar her şeyi etkileyebilecek sağlık komplikasyonları.
Nedenleri
MMA-HCU iki durumun bir kombinasyonudur: metilmalonik asidemi ve homosistinüri. Her iki durum da vücudun amino asitleri parçalama ve işleme yeteneğini etkiler.Bu maddeler vücutta biriktikçe toksik seviyelere ulaşabilir ve semptomlara neden olabilir. Bazı durumlarda, birikme ciddi komplikasyonlara neden olabilir ve hatta ölümcül olabilir.
Genetik Bir Hastalık
MMA-HCA, genetik mutasyonlardan kaynaklanır, yani bir kişi bu durumla doğar (ancak hemen semptom göstermeyebilirler). Mutasyonlar genellikle otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani her ebeveyn çocuğuna bir mutasyon geçirir - ancak ebeveynlerin kendilerinin bozukluğun semptomlarına sahip olması gerekmez (etkilenmemiş taşıyıcı). Bir çocuk doğru çalışmayan iki genle doğduğunda, MMA-HCU geliştirir.
Birden fazla çocuğu olan aileler için, MMA-HCU'dan etkilenen bir çocuğun, ebeveynleri gibi mutasyondan etkilenmeyen veya etkilenmemiş taşıyıcılar olan kardeşleri olması mümkündür. Mutasyonu taşıyan bir çift arasındaki her hamileliğin, kusurlu geni geçirme şansı yüzde 25, etkilenmeme olasılığı yüzde 25 ve ebeveynleri gibi taşıyıcı olma şansı yüzde 50'dir.
MMA-HCU, her iki cinsiyeti de yaklaşık aynı oranda etkiliyor gibi görünmektedir. Durumu tarayan eyaletlerde, vakalar genellikle bebeklik döneminde teşhis edilir. Ancak çocuklarda, gençlerde ve yetişkinlerde de görülür.
Durum nadirdir. En yaygın tipin (cblC), 40.000 yenidoğanda 1 ila 100.000 yenidoğanda 1 arasında herhangi bir yerde meydana geldiği tahmin edilmektedir.
Diğer üç form o kadar nadirdir ki, 20'den az vaka teşhis edilmiştir.
Teşhis
MMA-HCU, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki rutin yenidoğan taramalarının bir parçasıdır. Bununla birlikte, her eyaletin halk sağlığı departmanı, MMA-HCU için her eyalet taraması değil, hangi koşulların taranacağına karar verir.
Tarama mevcut olmadığında, MMA-HCU'dan şüpheleniliyorsa ek tanılama testleri çalıştırılabilir. Semptomlar doğumda mutlaka mevcut olmadığından, yenidoğan taraması veya doğum öncesi genetik test sırasında tespit edilmezse, teşhis muhtemelen daha sonra çocuklukta ve hatta yetişkinliğe kadar ortaya çıkmayacaktır.
Bir doktor MMA-HCU'dan şüphelenirse, teşhisi doğrulamak için birkaç adım vardır. Bunlardan birincisi, bir kişinin semptomlarının kapsamlı bir geçmişini almak ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden herhangi bir şeyi ele almaktır.Ayrıca, diğer aile üyelerinin sağlığı hakkında sorular sorabilir ve onların da test yaptırmasını isteyebilirler.
Bir doktorun MMA-HCU'yu teşhis etmesine yardımcı olmak için birkaç laboratuvar testi kullanılabilir. Genellikle hem kan hem de idrar örneklerine ihtiyaç duyulur.
Tedavi
MMA-HCU'nun diyet ve ilaç değişiklikleri de dahil olmak üzere birkaç farklı şekilde yönetilmesi gerekir. Bazı durumlarda ameliyat gerekebilir. MMA-HCU teşhisi konulan yaşa bakılmaksızın çoğu insan için ilk müdahale, düşük proteinli bir diyete uymaktır.
Bir kişinin kilosunu yükseltmek ve kan şekeri seviyelerini sabit tutmak için, MMA-HCU'lu kişiler genellikle küçük sık öğünler yemenin iyi bir strateji olduğunu düşünürler.
Hastalık dönemlerinde veya yemek yiyip içemedikleri diğer durumlarda, daha ciddi komplikasyonları önlemek için IV glikoz ve sıvı almak için hastaneye gitmeleri gerekebilir. Metabolik asidoz meydana gelirse, hastanedeki tedavi, kandaki asidi düşürmeye yardımcı olacak müdahaleleri de içerecektir.
Vücudun belirli maddeleri düzgün şekilde metabolize edememesini dengelemeye ve eksikliği önlemeye yardımcı olmak için, MMA-HCU'lu birçok hasta kobalamin (B12) ve L-Karnitin takviyesinden yararlanır.Bir kişinin takviyeye ne kadar iyi yanıt vereceği MMA-HCU varyantına bağlıdır onlar sahip. MMA-HCU'lu bir kişi, hangi takviyelerin (varsa) denenmesi gerektiğine karar vermek için doktorları, uzmanları ve diyetisyenleriyle birlikte çalışacaktır.
FDA, MMA-HCU'nun Cystadane (Betaine markası altında satılır) adı verilen homosistinüri bileşeni için özel olarak ilaçları onaylamıştır. Cystadane, bir kişinin kanındaki homosistein düzeylerini düşürmeye yardımcı olur.
İleri Tedavi
Yakın izleme, diyete sıkı sıkıya bağlılık ve takviye yeterli değilse, MMA-HCU sonunda böbreklere ve karaciğere zarar verecek kadar şiddetli hale gelebilir. Bu durumlarda, rahatsızlığı olan kişilerin böbrek ve / veya karaciğer nakli olması gerekecektir.
Nakledilen organlar aynı kusura sahip olmayacak ve bu nedenle normal çalışacak olsa da, organ nakli çok ciddi bir girişimdir. Bir kişinin donör bulmak için uzun süre beklemesi gerekebilir ve prosedürün kendisi herhangi bir hasta için ciddi riskler taşır. MMA-HCU'lu insanlar için ameliyat stresi ciddi bir sağlık krizini tetikleyebilir. Bir donör bulunsa ve ameliyat iyi geçse bile, vücut nakledilen organı reddedebilir.
Başa Çıkma
Zamanında teşhis ve tedaviye rağmen, MMA-HCU'lu bazı insanlar bu durumla fiziksel ve duygusal olarak mücadele etmeye devam edecekler. MMA-HCU için bir tedavi yoktur ve durumun her alt tipi mevcut tedavilere farklı şekilde yanıt verecektir.
Bununla birlikte, yönetim zor olsa bile, MMA-HCU'lu kişiler her zaman hayatı tehdit eden komplikasyonlar yaşamazlar ve genel olarak iyi bir prognoza sahip olabilirler. Durumu olan birçok çocuk, başka ciddi uzun vadeli sağlık sorunları geliştirmeden büyür ve sağlıklı yetişkinler olmaya devam eder.
Durumu olan kadınlar genellikle hamile kalabilir ve normal doğumlar yaşayabilir. Bununla birlikte, MMA-HCU'dan etkilenen çiftler, durumu bir çocuğa geçirme şansını değerlendirmek için gebe kalmaya çalışmadan önce genetik testten geçmek isteyebilirler.
Verywell'den Bir Söz
Homosistinüri ile Metilmalonik Asidemi (MMA-HCU), derhal teşhis edilmezse yaşamı tehdit eden sonuçlara yol açabilen nadir kalıtsal bir durumdur. Hiçbir tedavi yoktur ve tedavi zor olabilir, ancak diyet değişikliklerine (düşük proteinli diyetler gibi) B12 vitamini ve diğer temel besinlerle takviye ve yakından izlemeye sıkı sıkıya yanıt veren kişiler için sonuç genellikle iyidir.
Derhal teşhis ve tedavi edilen MMA-HCU ile doğan bebekler, çocukluk ve ergenlik döneminde çok az komplikasyona sahipti ve hatta normal gebelikler yaşamaya devam etti ve yetişkin olarak durumdan etkilenmeden sağlıklı çocuklar doğurdu.
Genetik Test Hakkında Bilmeniz Gerekenler- Paylaş
- Çevir
- E-posta