İçerik
Mitokondri, vücudumuzdaki hemen hemen her hücrede yaşayan büyüleyici küçük organellerdir. Hücrenin diğer bölümlerinin aksine, mitokondri neredeyse kendi başına bir hücredir. Aslında, vücudun geri kalanından tamamen farklı genetik materyale sahip, neredeyse tamamen ayrı organizmalardır. Örneğin, genetik materyalimizin yarısını annemizden, yarısını babamızdan aldığımızı genel olarak kabul ederiz. Bu tam olarak doğru değil. Mitokondriyal DNA farklı bir şekilde bölünür ve neredeyse tamamen anneden miras alınır.Pek çok bilim adamı mitokondrinin, bakterilerin uzun zaman önce hücrelerimizle birleştiği ve böylece hem hücrelerimizin hem de bakterilerin birbirine bağımlı hale geldiği, uzun süredir devam eden simbiyotik bir ilişki örneği olduğuna inanıyor. Hücrelerimizin hayatta kalmak için ihtiyaç duyduğu enerjinin çoğunu işlemek için mitokondriye ihtiyacımız var. Soluduğumuz oksijen, bu küçük organel olmadan imkansız olabilecek bir süreci besler.
Mitokondriler ne kadar ilgi çekici olsa da, vücudumuzun diğer kısımları gibi hasara karşı hassastırlar.Mitokondriyal DNA'daki kalıtsal mutasyonlar, çok çeşitli farklı semptomlara yol açabilir. Bu, bir zamanlar alışılmadık ve çok nadir olduğu düşünülen sendromlara yol açabilir, ancak şimdi daha önce düşünüldüğünden daha yaygın görülüyor. Kuzeydoğu İngiltere'de bir grup, prevalansın 15.200 kişide yaklaşık 1 olduğunu buldu. Yaklaşık 200'de 1 olan daha büyük bir sayı mutasyona sahipti, ancak mutasyonlar semptomatik değildi.
Sinir sistemi, görevini yerine getirmek için büyük ölçüde oksijene ihtiyaç duyar ve bu, sinirlerimizin iyi çalışması için mitokondriye ihtiyaç duyduğu anlamına gelir. Mitokondri yanlış gittiğinde, sinir sistemi genellikle ilk acı çeken sistemdir.
Semptomlar
Mitokondriyal hastalığın neden olduğu en yaygın semptom, kas hastalığı anlamına gelen miyopatidir. Diğer olası semptomlar arasında görme sorunları, düşünme sorunları veya semptomların bir kombinasyonu bulunur. Semptomlar genellikle birkaç farklı sendromdan birini oluşturmak için bir araya toplanır.
- Kronik Progresif Dış Oftalmopleji (CPEO)- CPEO'da göz kasları yavaş yavaş felç olur. Bu genellikle insanlar otuzlu yaşlarındayken ortaya çıkar, ancak her yaşta ortaya çıkabilir. Çift görme nispeten nadirdir, ancak diğer görme sorunları bir doktor muayenesiyle keşfedilebilir. Bazı formlara, özellikle ailelerde bulunduğunda, işitme sorunları, konuşma veya yutma güçlükleri, nöropatiler veya depresyon eşlik eder.
- Kearns-Sayre sendromu- Kearns-Sayre sendromu hemen hemen CPEO ile aynıdır, ancak bazı ekstra problemler ve daha erken bir başlangıç yaşı vardır. Problemler genellikle 20 yaşın altındaki kişilerde başlar. Diğer problemler arasında pigmenter retinopati, serebellar ataksi, kardiyak problemler ve entelektüel eksiklikler bulunur. Kearns-Sayre sendromu, CPEO'dan daha agresiftir ve yaşamın dördüncü on yılında ölüme yol açabilir.
- Leber Kalıtsal Optik Nöropati (LHON)- LHON, genç erkeklerde körlüğe neden olan kalıtsal bir görme kaybı şeklidir.
- Leigh Sendromu- Subakut nekrotizan ensefalomiyelopati olarak da bilinen Leigh sendromu genellikle çok küçük çocuklarda görülür. bozukluk ataksi, nöbet, halsizlik, gelişimsel gecikmeler, distoni ve daha fazlasına neden olur. Beynin manyetik rezonans görüntüleme (MRI), bazal ganglionlarda anormal bir sinyal gösterir. Hastalık genellikle aylar içinde ölümle sonuçlanır.
- Laktik asidozlu mitokondriyal ensefalopati ve felç benzeri epizodlar (MELAS)- MELAS, en yaygın mitokondriyal bozukluk türlerinden biridir. Anneden miras alınır. Hastalık, zayıflığa veya görme kaybına neden olabilen felçlere benzer bölümlere neden olur. Diğer semptomlar arasında nöbetler, migren, kusma, işitme kaybı, kas güçsüzlüğü ve kısa boy bulunur. Bozukluk genellikle çocuklukta başlar ve demansa ilerler. Kandaki yüksek laktik asit seviyeleri ve ayrıca bir mikroskop altında kasın tipik "düzensiz kırmızı lif" görünümü ile teşhis edilebilir.
- Düzensiz kırmızı lifli miyoklonik epilepsi (MERRF)- Miyoklonus, uykuya dalmadan hemen önce birçok kişinin sahip olduğu duruma benzer şekilde çok hızlı bir kas sarsıntısıdır. MERRF'deki miyoklonus daha sıktır ve bunu nöbetler, ataksi ve kas zayıflığı izler. Sağırlık, görme sorunları, periferik nöropati ve demans da ortaya çıkabilir.
- Anneden miras kalan sağırlık ve diyabet (MIDD)- Bu mitokondriyal bozukluk genellikle 30 ila 40 yaş arasındaki insanları etkiler. İşitme kaybı ve diyabete ek olarak, MIDD'li kişilerde görme kaybı, kas zayıflığı, kalp sorunları, böbrek hastalığı, gastrointestinal hastalık ve kısa boy olabilir.
- Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalopati (MNGIE)- Bu, bağırsakların şiddetli hareketsizliğine neden olarak karın rahatsızlığına ve kabızlığa yol açabilir. Beyindeki nöropatiler ve beyaz madde değişiklikleri gibi göz hareketiyle ilgili sorunlar da yaygındır. Bozukluk çocukluktan ellili yaşlara kadar herhangi bir yerde ortaya çıkar ancak en çok çocuklarda görülür.
- Nöropati, ataksi ve retinitis pigmentosa (NARP)- Periferik sinir problemlerine ve beceriksizliğe ek olarak, NARP gelişimsel gecikme, epilepsi, halsizlik ve demansa neden olabilir.
Diğer mitokondriyal bozukluklar arasında Pearson sendromu (sideroblastik anemi ve pankreas disfonksiyonu), Barth sendromu (X'e bağlı kardiyomiyopati, mitokondriyal miyopati ve siklik nötropeni) ve büyüme geriliği, aminoasidüri, kolestaz, aşırı demir yüklenmesi, laktik asidoz ve erken ölüm (GRACILE) bulunur. .
Teşhis
Mitokondriyal hastalık, şaşırtıcı bir semptom yelpazesine neden olabileceğinden, bu bozukluklar eğitimli doktorlar için bile zor olabilir. Belirli bir bozukluk için tüm semptomların klasik göründüğü alışılmadık bir durumda, teşhisi doğrulamak için genetik testler yapılabilir. Aksi takdirde başka testler gerekli olabilir.
Mitokondri, çoğumuzun hareket etmek için günden güne kullandığımız aerobik metabolizmadan sorumludur. Yoğun egzersizde olduğu gibi aerobik metabolizma tükendiğinde, vücut laktik asit oluşumuyla sonuçlanan bir yedekleme sistemine sahip olur. Bu, kaslarımızı çok uzun süre zorladığımızda ağrıyan ve yanan maddedir. Mitokondriyal hastalığı olan kişiler, aerobik metabolizmalarını daha az kullanabildikleri için, laktik asit oluşur ve bu ölçülebilir ve mitokondride bir sorun olduğuna dair bir işaret olarak kullanılabilir. Bununla birlikte, diğer şeyler de laktatı artırabilir. Örneğin beyin omurilik sıvısındaki laktik asit, nöbetler veya felçten sonra yükselebilir. Ayrıca, Leigh sendromu gibi bazı mitokondriyal hastalık türleri sıklıkla normal sınırlar içinde olan laktat seviyelerine sahiptir.
Temel bir değerlendirme, plazma ve beyin omurilik sıvısındaki laktat seviyelerini içerebilir. Elektrokardiyogramlar, ölümcül olabilen aritmileri değerlendirebilir. Manyetik rezonans görüntüsü (MRI) beyaz madde değişikliklerini arayabilir. Kas hastalığını araştırmak için elektromiyografi kullanılabilir. Nöbet endişesi varsa, elektroensefalografi istenebilir. Semptomlara bağlı olarak odyoloji veya oftalmoloji testi de önerilebilir.
Kas biyopsisi, mitokondriyal hastalıkları teşhis etmenin en güvenilir yollarından biridir. Mitokondriyal hastalıkların çoğu, bazen kas ağrısı veya zayıflığı gibi belirgin semptomlar olmasa bile miyopati ile birlikte gelir.
Tedavi
Şu anda mitokondriyal bozukluklar için garantili bir tedavi yoktur. Odak noktası, ortaya çıkan semptomları yönetmektir. Bununla birlikte, iyi bir teşhis gelecekteki gelişmelere hazırlanmaya yardımcı olabilir ve kalıtsal bir hastalık durumunda aile planlamasını etkileyebilir.
Özet
Kısacası, kas kalbi, beyin veya gözleri içeren semptomların bir kombinasyonu olduğunda mitokondriyal bir hastalıktan şüphelenilmelidir. Maternal kalıtım da düşündürücü olsa da, mitokondriyal hastalığın, çekirdeğin genetik materyali ile mitokondri arasındaki etkileşimler nedeniyle nükleer DNA'daki mutasyonlardan kaynaklanması mümkündür ve hatta yaygındır. Dahası, bazı hastalıklar sporadiktir, yani ilk kez kalıtımsal olmadan ortaya çıkarlar. Mitokondriyal hastalıklar hala nispeten nadirdir ve en iyi şekilde, bu nörolojik hastalık sınıfına dair sağlam bir anlayışa sahip bir uzman tarafından yönetilir.
- Paylaş
- Çevir
- E-posta