Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Sendromuna Genel Bakış

İçerik

• Semptomlar
• Komplikasyonlar
• Sebep olmak
• Teşhis
• Tedavi

Megacystis microcolon intestinal hipoperistalsis sendromu (MMIHS), mesane ve kolondaki düz kasın gelişimsel kusurundan kaynaklanan nadir bir konjenital durumdur. Bu, mide, bağırsak, böbrek ve mesanenin işleyişini bozarak idrara çıkma ve sindirime müdahale eder. Etkilenen yenidoğanlarda kusmaya ve abdominal distansiyona (genişleme) neden olabilir ve MMIHS tanısı konan çocuklar önemli, sürekli destekleyici bakım gerektirir.

MMIHS ömür boyu süren bir durumdur ve maalesef tedavisi yoktur. Bu duruma sahip olanlar için yaşam beklentisi bir yıl kadar kısa olabilir, ancak hafif bir vaka olduğunda daha uzun süre hayatta kalmak - yetişkinliğe kadar bile - mümkündür.

Ayrıca şöyle bilinir

Megacystis microcolon intestinal hipoperistalsis sendromu ayrıca MMIH sendromu ve Berdon sendromu olarak da adlandırılır.

Semptomlar

MMIHS aralıklarının şiddeti. Etkiler tipik olarak doğumdan sonraki birkaç saat içinde acil sıkıntıya neden olur.

Yenidoğanda MMIH sendromunun semptomları şunları içerir:

• Minimal idrar çıkışı veya tam idrara çıkma eksikliği
• Sarkık görünen karın kasları
• Kırışık görünen bir karın
• Karın şişkinliği
• Yeşil renkte olabilen kusma
• Mekonyum eksikliği (bebeğin genellikle doğumdan sonraki saat içinde geçen ilk bağırsak hareketi)

MMIHS'ye sahip bebekler rahatsız olabilir ve bu da kalıcı, teselli edilemez ağlamaya neden olabilir.

MMIHS'li bazı erkek bebeklerin inmemiş testisleri var, sağlıklı erkek bebeklerde, özellikle tam vadeden önce doğanlarda bu nadir değildir.

Komplikasyonlar

MMIHS'nin yaşam boyu doğası ve ana organlar üzerindeki etkisi göz önüne alındığında, birkaç komplikasyon ortaya çıkabilir.

Bağırsak Sorunları

Sindirim sistemindeki düz kas (iç organları hizalayan) normalde peristalsis yoluyla çalışır - bir ritmik, istemsiz kasılma (aktivasyon) ve sindirilmiş yiyeceği besinlerin emilmesi için mideden ince bağırsağa doğru hareket ettiren gevşeme. Sindirilmemiş atık malzeme kolona (kalın bağırsak) hareket eder ve sonunda rektumdan dışkı olarak salınır.

MMIHS ile gastrointestinal düz kaslar olması gerektiği gibi hareket etmez ve bu da bağırsakların lümeninin (açıklığının) daralmasına neden olur. Bu, yiyeceklerin ve dışkının geçmesini zorlaştırır.

Mesane Sorunları

Mesanenin düz kasları MMIHS'de olması gerektiği gibi çalışmaz. İdrar akışını engelleyen ve mesanede idrar birikmesine neden olan şey budur.

İdrarın böbreklere geri akışı olan hidronefroz da sonuçlanabilir.

Uzun dönem etkileri

Çocuklar büyüdükçe, tedaviyle bile MMIHS'nin etkilerini yaşamaya devam edecekler.

Zayıflamış bağırsak veya mesane kasları nedeniyle megacystis mikrokolon intestinal hipoperistalsis sendromu olan birinin karşılaşabileceği sorunlar şunları içerir:

• İştahsızlık
• Kusma
• Karın ağrısı
• Karın şişkinliği
• Kilo kaybı
• Azalmış idrara çıkma

Sebep olmak

MMIH ​​sendromlu bir fetüs geliştikçe mesane ve bağırsakların düz kasları uteroda malformasyona başlar. MMIHS ile ilişkili çeşitli genler ve kalıtsal modeller vardır. Bununla birlikte, bilinen bir genetik neden olmadan da ortaya çıkabilir. Neden bazı insanların MMIHA'nın daha hafif bir versiyonuna sahip olduğu, bazılarının ise bundan ciddi şekilde etkilendiği açık değildir.

Bu durumla ilişkili olarak, ACTG2, MYH11 veya LMOD1 genlerindeki değişiklikler dahil olmak üzere çeşitli genetik kusurlar tanımlanmıştır Bu genler, düz kas oluşumunun kodlanmasında rol oynamaktadır.

Uzmanlar, ACTG2 geninin kalıtsal modelinin otozomal dominant olduğunu öne sürüyorlar. Bu, bir kişinin hastalığı üreten geni bir ebeveynden miras alması durumunda, hastalığı geliştireceği anlamına gelir.

MMIHS ile ilişkili diğer genler, otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Bu, bir kişinin hastalık üreten geni miras alması gerektiği anlamına gelir. her ikisi de ebeveynler hastalığı geliştirmek için.

Nadir durumlarda, bir bebek bu mutasyonlardan birini miras almadan geliştirebilir.

Genetik Bozuklukların Nasıl Kalıtımsal Olduğunu Anlamak

Teşhis

MMIHS genellikle bir bebeğin semptomlarına, fiziksel muayenesine ve teşhis testlerine göre teşhis edilir. Bazen mesane ve bağırsak sorunları rahimde tespit edilebilir.

Bununla birlikte, MMIHS'nin 200'den az ailede tanımlanmış nadir bir hastalık olduğunu unutmayın. Bu nedenle, bir teşhisi doğrulamak aylar alabilir. Çocuğunuzun doktoru, bu süreç sırasında sindirim, bağırsak veya mesane sorunlarının başka bir nedenini yönetmeye çalışacaktır.

Fetal Test

Ailenizde MMIHS öyküsü varsa, bu, tıbbi ekibinizi bebeğinizin doğum öncesi ultrason görüntülemesindeki durumun kanıtını araştırması için uyaracaktır.

Fetal ultrasonda genişlemiş mesane veya bağırsak kası problemleri görülebilir. Bir fetal idrar testi, bu bozuklukla ilişkili anormallikleri de belirleyebilir.

Fiziksel Muayene

Bebekler doğumdan hemen sonra rutin olarak muayene edilir. Mekonyum geçirme (kaka yapma), tıp ekibinin bebek doğduğunda aradığı ilk şeylerden biridir. Bebekler, bağırsak hareketi olana, yemek yiyene ve idrar üretene kadar tipik olarak ebeveynleriyle eve gönderilmez.

Bebeğiniz bu üç iyi sağlık göstergesine sahip değilse, muhtemelen tıbbi bir değerlendirmeye ihtiyaç duyacaktır.

MMIHS ayrıca kalp ve diğer iç organ problemleriyle de ilişkilidir, bu nedenle çocuğunuzun doktoru, tanısal değerlendirmenin bir parçası olarak diğer gelişimsel sorunları araştırabilir.

MMIHS, doğuştan böbrek problemleri ile karakterize nadir bir durum olan erik göbek sendromu ile karıştırılabilir.

Görüntüleme Testleri

Yeni doğan bebeğinizin risk faktörleri veya MMIHS belirtileri varsa, mesane ve bağırsakların görselleştirilmesi için pelvik ve abdominal ultrason veya bilgisayarlı tomografiye (BT) ihtiyaç duyabilirler.

Görüntüleme testleri şu belirtileri gösterebilir:

• Microcolon (çok küçük görünen bir kolon)
• İnce bağırsak veya midede büyüme
• Bağırsaklarda bükülme veya malrotasyon
• Büyümüş bir mesane
• İdrar yolunun malformasyonları
• Hidronefroz
• Büyümüş üreterler (böbreklerden mesaneye idrar gönderen tüpler)
• İnmemiş testisler

Genetik test

MMIHS'nin fiziksel özellikleri mevcut olduğunda, bebeğiniz ve kardeşlerinin yanı sıra biyolojik ebeveynleri genetik mutasyonlar için test edilebilir. Aile bireylerinde gen varsa, bu aile planlamasına yardımcı olabilir.

Genetik Testlerden Ne Beklenmeli

Tedavi

MMIHS ile yaşamak zordur. Çocuklar yetersiz beslenebilir ve tipik olarak beslenme desteğine ihtiyaç duyabilir. Kateterizasyon (vücuda bir tüpün yerleştirilmesi) gibi prosedürler böbrek ve sindirim komplikasyonlarının önlenmesine yardımcı olabilir. Organ nakli bazı durumlarda sağkalımı artırabilir.

Beslenme Müdahaleleri

MMHIS'li kişilere beslenme sağlamayı amaçlayan birkaç yaklaşım vardır. Bebekler tipik olarak IV sıvıları ve besinleri alırlar, ancak bu tür besin takviyesi genellikle uzun süreli hayatta kalmak için yeterli kalori ve besin sağlamaz.

Hafif hastalığı olan kişiler de besin takviyesi gerektirebilir.

Prosedürler

Bazıları için ince bağırsağın cerrahi ileostomisi gereklidir. Bu, karın duvarında, sindirilmemiş materyalin kolondan geçmek yerine doğrudan vücut dışındaki bir torbaya boşaltılmasına izin veren bir açıklıktır.

İdrar yapmaya yardımcı olması için üretraya (idrarın mesaneden vücudun dışına geçtiği yapı) bir kateter yerleştirilebilir. Bazı durumlarda, idrarı üretrayı atlayarak doğrudan bir torbaya boşaltmak için mesaneye cerrahi olarak bir tüp yerleştirilebilir.

Üriner Kateter

Nakil Cerrahisi

Değişik derecelerde başarı ile MMIHS tedavisi için birden fazla organ nakli alan çocuklar olmuştur. Bağırsak nakilleri, etkilenen çocuğa bağırsak düz kaslarının normal hareketini sağlamak amacıyla bir donörün bağırsağının küçük veya büyük bir bölgesinin bağlanmasını içerebilir.

Verywell'den Bir Söz

MMIHS'nin etkileri şiddetlidir ve kapsamlı tıbbi ve cerrahi bakım gerektirir. Tedavi yaklaşımları ilerledikçe sağkalım artmaktadır. Çocuğunuzun nadir görülen bir rahatsızlığı varsa, kapsamlı sağlık hizmeti ihtiyacı olan bir çocuğa bakmanın stresiyle başa çıkmanıza yardımcı olabilecek tıp uzmanlarından ve destek gruplarından yardım almayı unutmayın.