İçerik
Moebius sendromu (Möbius sendromu olarak da bilinir), özellikle yüz kaslarını kontrol eden birkaç kraniyal siniri etkileyebilen nadir bir nörolojik durumdur. Çoğu durumda, altıncı ve yedinci kraniyal sinirler doğumdan itibaren eksiktir (doğuştan yok). Bu sinirlerin yokluğu karakteristik yüz felci ve Moebius sendromunun diğer semptomlarına yol açar.
Semptomlar
Moebius sendromunun semptomları, hangi sinirlerin etkilendiğine bağlıdır. Bir kişinin sahip olduğu semptomlar ne olursa olsun, doğumdan itibaren belli olacaktır. Çoğu durumda, altıncı ve yedinci kraniyal sinirler eksiktir, ancak diğer kraniyal sinirler de etkilenebilir.
Yaygın Belirtiler
Moebius sendromunun en yaygın özellikleri şunlardır:
- Yüz felci (felç)
- Yüz ifadelerinin olmaması; Moebius sendromlu çocuklar gülümseyemez veya kaşlarını çatamaz (yüz genellikle "maske benzeri" olarak anılır)
- Moebius sendromlu bebekler bir nesneyi takip etmek için gözlerini hareket ettiremezler. Bunun yerine, bir nesneyi takip etmek için başlarını tamamen çevirmeleri gerekecek
- Uykuda bile tamamen kapanmayan göz kapakları
- Kuru ve tahriş olmuş gözler
- Küçük bir çene ve ağız; Moebius sendromlu birçok kişi ağzını tamamen kapatamaz
- Küçük çene, yanlış hizalanmış dişler veya ağzın sürekli açık olmasının etkisiyle ilgili diş problemleri (artan çürük riski)
- Salya akması, beslenme sorunları, bebeklik döneminde zayıf emme
- Yarık dudak
- Yutulduğunda başın geriye doğru eğilmesi
- Ellerin veya ayakların dokuması (eşzamanlı olarak)
- Çapraz gözler (şaşılık)
- Kısa dil
- Zayıf kas tonusu (hipotoni)
- Omurganın anormal eğriliği (skolyoz)
- Solunum bozuklukları
- Uyku problemleri
- Motor fonksiyonda gecikmelere yol açabilen üst vücut zayıflığı
- Sık veya kalıcı kulak enfeksiyonlarına yol açabilen kulak anormallikleri (otitis media)
- İşitme kaybı (belirli kraniyal sinirler etkilenirse)
- Eller, ayaklar ve uzuvların iskelet anormallikleri (kulüp ayakları)
- Konuşma, yutma ve görme ile ilgili diğer bozukluklar
- Az gelişmiş göğüs duvarı kasları (göğüs dokusunu da içerebilir)
Diğer Belirtiler
Bazı durumlarda, göğüs kaslarının gelişmemiş kasları, Polonya sendromu (veya Polonya anomalisi) adı verilen başka bir durumla ilişkilidir. Poland sendromlu kişilerde göğüs kaslarının (pektoralis majör) birinin bir kısmı eksiktir. Bu anormal gelişme göğse içbükey bir görünüm verebilir ve genellikle üst vücut zayıflığına ve bazen de göğüs kafesi anormalliklerine neden olur. Genellikle Poland sendromlu bireylerde aynı tarafta el anormallikleri olur ve nadiren iç organlar etkilenir. Moebius sendromu olan kişilerde hareketi etkileyen başka semptomlar olabilir.
Bazı araştırmalar, Moebius sendromlu çocukların% 20 ila 30'una otizm spektrum bozukluğu teşhisi konulduğunu bildirmektedir, ancak bu ilişki abartılmış olabilir.Moebius sendromlu kişiler fiziksel olarak yüz ifadelerini gösteremedikleri ve bakmakta zorlanabilecekleri için Gözdeki insanlar, bu özellikler fiziksel kısıtlamalara bağlı olsalar bile otistik davranış olarak yorumlanabilir.
Moebius sendromlu bazı çocukların motor, konuşma veya başka gecikmeleri olabilir. Koşullu çoğu insanın zihinsel engelleri yoktur, ancak fiziksel konuşma mücadeleleri ve benzersiz yüz özellikleri nedeniyle varsayımlar yapılabilir.
Nedenleri
Moebius sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, diğer birçok nadir durum gibi, büyük olasılıkla birçok farklı faktörden (çok faktörlü) kaynaklandığından şüpheleniyorlar. Çevresel maruziyetler ve genetik bazı çalışmalarda yer almıştır, ancak daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Nadiren, Moebius sendromu ailelerde ortaya çıkmıştır (vakaların% 2'sinden azı) ve bazı durumlarda genetik bir bileşen olabileceğini düşündürmektedir. Moebius sendromu vakalarının çoğu, aile öyküsü olmayan kişilerde rastgele (sporadik olarak) gelişir.
Moebius sendromu oldukça nadirdir. Dünya çapında kesin vaka sayısı bilinmemekle birlikte, milyonda iki ila 20 kişide bir meydana geldiği tahmin edilmektedir. Erkekler ve kadınlar eşit derecede etkilenir.
Teşhis
Moebius sendromunu teşhis etmek için özel bir test yoktur. Durum doğumda mevcut olduğundan, genellikle kapsamlı bir yenidoğan muayenesi sırasında teşhis edilebilir. Spesifik belirtiler az gelişmiş veya eksik olan kraniyal sinirlere bağlı olsa da, Moebius sendromu tanısı koymak için üç tanı kriteri vardır:
Tanı Kriterleri
- Yüzün en az bir tarafında felç veya güçsüzlük (genellikle her ikisi)
- Gözlerin yana doğru hareketi felç
- Gözlerin dikey hareketi sağlam
Tıp uzmanları, yüz felcine ve Moebius sendromunun diğer semptomlarına neden olabilecek diğer durumları dışlamak için daha özel testler (nörolojik veya oftalmolojik muayeneler gibi) uygulayabilir.
Doğru teşhisin doğumdan hemen sonra yapılması çok önemlidir. Moebius sendromlu çocukların tipik olarak bir tıp uzmanları ekibiyle çalışması gerekir, ancak müdahale ve bakım ekipleri ne kadar erken kurulursa, hastalar için uzun vadeli sonuçlar o kadar iyi olur.
Moebius sendromu ilerleyici olmasa da, semptomların doğası, etkilenen spesifik sinirlere, durumun ciddiyetine ve hızlı tanı, tedavi ve destekleyici kaynakların mevcudiyetine bağlı olarak her hasta için ayrı ayrı zorluklar oluşturabilir.
Tedavi
Moebius sendromlu her kişinin farklı ihtiyaçları olacaktır. Durum için kesin bir tedavi veya tedavi olmasa da, uzmanlardan oluşan bir ekip Moebius sendromlu kişilerin bakımını koordine etmeye yardımcı olabilir.
Teşhis genellikle doğumda veya hemen sonrasında konulabildiğinden, fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi gibi erken müdahaleler erken yapılabilir. Kapsamlı bir göz muayenesi ve bir göz doktorunun sürekli desteği görme sorunlarının ele alınmasına yardımcı olabilir. İşitme bozukluğu varsa, bir odyologa danışılabilir.
Bakıma dahil olabilecek diğer uzmanlar şunları içerir:
- Çocuk doktorları ve çocuk cerrahları
- Kulak, burun ve boğaz uzmanları
- Solunum uzmanları
- Nörologlar
- Maksillofasiyal cerrahlar
- Plastik cerrahlar
- Psikiyatristler
- Ortopedistler
Ameliyat
Semptomlar şiddetliyse ameliyat gerekebilir. Bazı durumlarda, eksik kraniyal sinirleri değiştirmek için vücudun diğer bölgelerinden sinirlerin aşılanması mümkün olabilir.
Gerekli olabilecek diğer cerrahi prosedürler şunları içerir:
- Görmeyi iyileştirmek ve şaşılığı düzeltmek için göz veya göz kapağı ameliyatı
- Diş sorunlarını çözmek için ağız cerrahisi
- Hareketliliği iyileştirmek için ortopedik prosedürler (veya splintleme gibi cerrahi olmayan müdahaleler)
- Skolyozu düzeltmek için diş telleri veya ameliyat
Gülümseme Operasyonu
Oldukça yeni bir cerrahi yenilik "gülümseme operasyonu" olarak bilinir. Prosedür, uyluktan bir sinir almayı ve onu yüze, özellikle de bir kişinin çiğnemesine (masseter) yardımcı olan kaslara aşılamayı içerir. Operasyon, Moebius sendromlu bazı hastalar için gülümsemek gibi belirli yüz ifadelerini başarılı bir şekilde geri yükleme dahil olmak üzere yüz hareketliliğini ve konuşmayı iyileştirdi.
Poland sendromu teşhisi konan hastalar için, göğüs dokusu da dahil olmak üzere göğüs duvarının yapısal anormalliklerini düzeltmek için kozmetik cerrahi prosedürler de birçok durumda mümkündür.
Moebius Sendromuyla Yaşamak
Durumun genetik olduğuna inanılmasa da, Moebius sendromu tek bir ailede ortaya çıkarsa, genetik danışmanlık yardımcı olabilir.
Moebius sendromlu çocuklar genellikle deneyimledikleri ve normal zihinsel işlevlerine sahip oldukları herhangi bir gelişimsel veya motor gecikmeyi “yakalarlar”, ancak durumlarının benzersizliği nedeniyle akranlarıyla sosyal olarak veya okulda hala zor zamanlar yaşayabilirler. Destekleyici danışmanlık ve eğitim kaynakları aileler için yardımcı olabilir.
Çocuklar akademik olarak mücadele ederlerse, örneğin, zayıf görme gibi fiziksel kısıtlamalar nedeniyle, özel eğitim programları, özel ders veya evde eğitim düşünülebilir.
Moebius sendromu çok nadir olduğu için, bazı ebeveynler okula başlamadan önce bir çocuğun öğretmenine bir mektup veya kısa açıklayıcı göndermeyi seçebilir. Moebius Sendromu Vakfı, ailelerin duruma aşina olmayabilecek bakıcılar, eğitimciler ve sağlık uzmanlarıyla bu sohbeti başlatmak için kullanabilecekleri bir şablona sahiptir.
Verywell'den Bir Söz
Moebius sendromu genellikle doğumda teşhis edilir ve acil tanı ve tedavi, durumu olan bir kişinin ihtiyaç duyduğu desteği almasını sağlamak için önemlidir. Moebius sendromlu bazı çocuklarda motor veya konuşma gecikmeleri olabilirken, bunlar genellikle uzuvların ağzı veya kasları ile ilişkili fiziksel semptomların bir sonucudur.
Moebius sendromlu çoğu insanın entelektüel gecikmesi yoktur, ancak bazı araştırmalar Moebius sendromlu çocukların otizm spektrum bozukluklarına sahip olma olasılığının daha yüksek olabileceğini göstermiştir. Kesin bir tedavi veya tedavi olmamakla birlikte, mesleki ve fizik tedavi ve özel cerrahi dahil olmak üzere çeşitli tedavi seçenekleri vardır.