İçerik
Nadir bir genetik metabolik bozukluk olan Morquio sendromu, vücudun belirli şeker moleküllerini (glikozaminoglikanlar) işleyemediği bir durumdur. Mukopolisakkaridoz tip IV (MPS IV) olarak da bilinen bu hastalık, omurgada anormal bir eğriliğe, kısa boyuna, çarpık dizlere ve kalça problemlerine yol açan baskın bir iskelet bozukluğu olarak ifade edilir. Etkilenen çocuklarda, sendrom genişlemiş bir kafa ve karakteristik yüz özellikleriyle kendini gösterebilir. Bu durum genellikle bebeklerde teşhis edilir. Fiziksel etkilerin yönetimi için destekleyici bakıma ihtiyaç vardır. Entelektüel yetenekler bu durumdan etkilenmez.Semptomlar
Metabolik anormalliklerin neden olduğu bir bozukluk olan Morquio sendromunun çok çeşitli etkileri vardır, ancak en yaygın olanı iskelet sistemindedir. İlk olarak erken çocukluk döneminde ortaya çıkan ilk semptomlar, doğası gereği temel olarak iskeletseldir;
- Daha kısa boy: Büyüme gecikmeleri, anormal epifizlere ve uzun kemiklerin gelişmesine yol açtığı için durumun sık görülen semptomlarıdır.
- Dizleri çarpın: Durumu olanların birbirine daha yakın dizleri vardır.
- Kalça sorunları: Sendrom kemikleri ve ilgili dokuları etkilediğinden, kalçaların aşırı hareketliliğine yol açarak çıkıklara neden olabilir. Artrit de orada gelişebilir.
- Hipermobilite: Çoğu durumda, bu durum bileklerde, dizlerde, dirseklerde ve diğer eklemlerde aşırı hareketliliğe ve dengesizliğe yol açar.
- Boyun sorunları: Morquio sendromuyla tutarlı bir sorun, boyundaki odontoid kemiğin (servikal omurlar) az gelişmesidir (hipoplazi). Bu, bölgede dengesizliğe yol açar ve omuriliğin sıkışmasına neden olabilir, bu da felce ve hatta ölüme yol açabilir.
- Düz ayak: Durumun bir başka özelliği de ayaklarda düzleşmedir ve bu da yürüyüşü etkileyebilir.
- Göğüs deformitesi: Bu hastalığın bazı vakaları göğüs kafesinin az gelişmiş olmasına yol açar, bu da akciğerleri ve kalbi sıkıştırabilir.
- Büyüme anormallikleri: Bu rahatsızlığı olan çocuklar genellikle anormal bir kısa gövdeye ve normal büyüklükte uzuvlara sahiptir.
- Düzleştirilmiş omurlar: Durumu olanların röntgen taramaları, normalden önemli ölçüde daha düz olan omurları (omurga kemikleri) ortaya çıkarır.
- Daha büyük kafatası: Bu bozukluğa sahip kişilerin kafatasları ortalamadan nispeten daha büyüktür.
İskelet sorunlarının ötesinde, Morquio sendromunun vücutta bir dizi başka etkisi de vardır:
- Yüz hatları: Rahatsızlığı olanlar genellikle çok küçük bir buruna, belirgin elmacık kemiklerine, geniş bir ağza, daha geniş gözlere ve genellikle normalden daha büyük bir kafaya sahiptir.
- İşitme kaybı: Bazı durumlarda duyma yeteneğinde azalma veya tamamen yokluk da not edilir.
- Gözlerin bulanıklaşması: Bu duruma sahip bazıları gözlerin kornealarında bulanıklaşma gelişebilir.
- Anormal dişler: Morquio sendromunun bir sonucu olarak ortaya çıkan diş sorunları arasında, normal mine tabakasından daha ince bir tabaka ile geniş aralıklı dişler bulunur.
- Büyümüş organlar: Bazı durumlarda, etkilenenlerin karaciğeri ve dalağı normalden biraz daha büyüktür.
- Azaltılmış yaşam süresi: Daha belirgin semptomların olduğu daha ciddi durumlarda, bu duruma sahip olanların geçmiş ergenlerde hayatta kalması beklenmez. Hayatta kalma daha hafif vakalar için daha iyidir, çoğu yetişkinliğe kadar iyi yaşar, ancak yaşam süresi hala etkilenir.
Ciddiyeti değişen bu bozukluk, erkekleri ve kadınları aynı oranda etkiler ve 200.000 ila 300.000 doğum arasında herhangi bir yerde görülür.
Nedenleri
Morquio sendromu genetik bir bozukluktur ve iki spesifik genin mutasyonundan kaynaklanır: GALNS ve GLB1. Öncelikle bunlar, glikozaminoglikanlar (GAG'ler) adı verilen daha büyük şeker moleküllerini sindiren enzimlerin üretiminde rol oynarlar. Bunlar neredeyse aynı olarak mevcut olsa da, bu hastalığın A tipi, GALNS geninin mutasyonlarına atıfta bulunurken, B tipi GLB1 etkilendiğinde ortaya çıkar.
Temel olarak, etkilenen sindirim enzimleri düzgün çalışmadığında, GAG'ler hücrelerin moleküler bileşenleri parçalayan ve geri dönüştüren parçaları olan lizozomlar içinde birikir. Bu toksik bir durum haline gelebilir, etkileri özellikle kemik hücrelerinde belirginleşir ve sonunda deformitelere yol açar.
Bu hastalığa otozomal resesif bozukluk denir, yani anormal genin iki kopyasına ihtiyaç vardır: her ebeveynden bir tane. Böyle bir gene sahip olanlar, Morquio sendromunun taşıyıcılarıdır ve semptom göstermezler. Her iki ebeveynde de bu anormallik varsa, çocuğun durumu olma şansı yüzde 25'tir.
Teşhis
Bu hastalık genellikle başlangıçta fizik muayene yoluyla teşhis edilir, çünkü bebekler fiziksel semptomlar göstermeye başlayacak ve tıbbi geçmişin değerlendirilmesiyle birlikte. X-ışınları veya diğer görüntüleme türleri, doktorların kemikler ve eklemler üzerindeki etkiyi görmesini sağlayabilir.
Doktorlar idrardaki GAG seviyelerini analiz edebilir, daha yüksek seviyeler Morquio sendromunun potansiyel bir belirtisidir Bu hastalığın A ve B Tipleri, sırasıyla GALNS ve GLB1 enzim aktivitesinin moleküler genetik testi ile tespit edilebilir; Bu genellikle doktorların durumdan şüphelenmek için başka nedenleri olduğunda yapılır.
Tedavi
Morquio sendromunun ilk tedavi hattı, genellikle birkaç farklı tıbbi uzmanlık alanında çok yönlü bir yaklaşımı gerektiren fiziksel semptomların yönetimini içerir. Fiziksel ve mesleki terapistler, cerrahlar ve diğer doktor türleri, en iyi sonuçları elde etmek için çabaları koordine eder. Bunlar şunları içerebilir:
- Dekompresyon cerrahisi: İskelet deformitesine bağlı olarak kafatasının üst ve alt kısmının sıkışması sık görülen bir sorun olduğundan, doktorların bu basıncı hafifletmek ve bölgedeki stabiliteyi artırmak için ameliyat yapması gerekebilir.
- Kalp ameliyatı: Kalp, duruma eşlik eden daha dar, daha az gelişmiş göğüs kafesi tarafından daraltıldığında, bir protez kapağın cerrahi olarak yerleştirilmesi gerekebilir.
- Havayolu prosedürleri: Hava yollarının bozulması, Morquio sendromunun en tehlikeli yönlerinden biridir. Bu nedenle doktorların, büyümüş bademcikleri ve geniz etini ameliyatla almaları gerekebilir.
- Kornea replasmanı: Gözlerde bulanıklaşma gelişenlerde cerrahlar kornea replasmanına (keratoplasti) ihtiyaç olduğunu gösterebilir.
- İşitme kaybına yaklaşımlar: İşitme kaybı, bu durumun ortak bir özelliğidir, bu nedenle, işitme cihazına sahip olanlar için işitme cihazı gerekebilir. Bazı durumlarda, havalandırma ve işitme tüpleri yerleştirmek için ameliyatlar gerekebilir.
- Mesleki hususlar: Bu durumdaki çoğu normal zeka sergiler, bu nedenle özel eğitim sınıflarına gerek yoktur. Ancak, konaklama önemlidir; bu sendromlu öğrenciler öne doğru oturmalıdır. Durum ilerledikçe iskelet dengesizliği artar, bu nedenle yürüme yardımcıları veya tekerlekli sandalyeler gerekebilir.
- Enzim tedavisi: A Tipi Morquio sendromu vakaları, GALN enzim seviyelerinin değiştirilmesine yardımcı olan özel ilaçlarla tedavi edilebilir. Bu intravenöz olarak yapılır.
- Genetik Danışmanlık: Bu durum öyküsü olan ailelerde olanlar, genetik test ve danışmanlığı düşünmelidir. Bu, bulaşma risklerini ve risk değerlendirmesi olan çocuk sahibi olmayı bekleyen veya planlayanların belirlenmesine yardımcı olacaktır.
Başa Çıkma
Morquio sendromunun basamaklı ve önemli etkileriyle hem onu yaşayanlar hem de aileleri için zorlu bir yük oluşturabileceğine şüphe yoktur. Elbette, bu durumlarda duygusal bir yan etki olabilir, bu nedenle hem etkilenen kişi hem de etrafındakiler için akıl sağlığı danışmanlığına ihtiyaç duyulabilir. Psikiyatride tıbbi durumlarla ilgili konulara odaklanan uzmanlar vardır. Ayrıca, The National MPS Society gibi destek grupları topluluğu besleyebilir ve durum hakkında farkındalık yaratmaya yardımcı olabilir.
Verywell'den Bir Söz
Genetik koşullar her zaman zorludur. Morquio sendromunun henüz tam bir tedavisi olmadığından ve ilerleyici bir durum olduğu için, hastalığa karşı karşıya kalmak çok ürkütücü olabilir. Ancak, bu durumun semptomlarının yönetilebileceğini ve araştırmacıların bu konuda giderek daha fazla şey öğrendiğini belirtmek önemlidir. Bunun anlamı, bu hastalığa yönelik yaklaşımların evrim geçirmeye ve gelişmeye devam etmesidir; Biz her zamankinden daha iyiyiz ve daha da iyi olacak.