İçerik
Narkolepsi, gündüz aşırı uyku hali, ani uyku atakları, uyku disfonksiyonu ve bazen katapleksi adı verilen istemsiz kas kontrolü kaybına neden olan nadir bir nörolojik bozukluktur. Narkolepsiye normalde beyindeki ön hipotalamusun hipokretin salgılayan hücrelerinde meydana gelen hasar neden olur.Anormal bir otoimmün yanıt, genetik bağışıklık özelliklerinden kaynaklanan altta yatan duyarlılık, uyarıcı çevresel faktörler ve bazen kafa travması veya beynin hipotalamusunda başka hasar gibi duruma katkıda bulunan birkaç faktör vardır.
Yaygın sebepler
Narkolepsinin en yaygın mekanizması, beynin ön hipotalamusundaki hipokretin salgılayan hücrelere zarar veren otoimmün bir süreçtir. Hipokretin salgılayan hücreler yanlış bir şekilde hedeflenir ve bağışıklık T hücreleri tarafından yok edilir, bu da beyinde hipokretin eksikliğine veya yokluğuna yol açar.
Tip 1 Narkolepsi
Nörotransmiter hipokretin, uyku-uyanıklık döngüsü aktivitesinin düzenlenmesinde rol alan hipotalamusun normal işlevini sürdürmek için önemlidir. Bu tür hipokretin eksikliği olan narkolepsi, tip 1 narkolepsi olarak adlandırılır ve genellikle bir duyguya (katapleksi) yanıt olarak ani kas zayıflığı semptomu ile birlikte gelir.
Örnek olarak, deneyimleyen biri katapleksi Bir şaka anlatıyor ve dizleri bükülmüş, geveleyerek ya da yumruk çizgisi yaklaşırken sarkık bir kafa ile fiziksel olarak zayıf hissediyor olabilir.
Tip 2 Narkolepsi
Her narkolepsi vakası açıkça hipokretin ile bağlantılı değildir ve hipokretin bağlantısı olmayan bazı kişilerin neden narkolepsi yaşadıklarını anlamak için araştırmalar halen devam etmektedir. Bu olduğunda tip 2 narkolepsi denir.
Tip 2 narkolepsisi olan kişiler, hipokretinde genellikle tip 1 narkolepsiye göre daha az şiddetli bir düşüşe sahiptir ve ani duygusal kas zayıflığı (katapleksi) semptomundan yoksundurlar. Tip 2 narkolepsinin nedeni şu anda tam olarak anlaşılamamıştır ve semptomlara katkıda bulunan birkaç durumu içerebilir.
Genetik ve Çevresel Riskler
Genetik, narkolepside bir rol oynuyor gibi görünmektedir, ancak narkolepsiye genetik yatkınlığı olan herkes bunu deneyimlemeyecektir.
Narkolepsilerine genetik bir unsur olan bir grup insanın, narkolepsi yaşayan yakın akrabaları vardır. Bu, narkolepsili kişilerin birinci derece akrabalarının yalnızca% 1 veya% 2'sinde görülmesine rağmen, bu hala genel nüfusa göre narkolepsi olasılığını orantısız bir şekilde yüksek tutmaktadır.
Aynı genetik yatkınlığa sahip olabilecek bireylerin göreceli risklerini açıklamaya yardımcı olarak çevresel faktörler önerilmiştir. Bu, bağışıklık sisteminin yaygın bir virüse tepkisinden kaynaklanıyor olabilir. Bazı toksin türlerine maruz kalmanın da narkolepsiyi tetikleyen bağışıklık tepkilerini tetiklediği düşünülmektedir.
Metal işleri, ahşap işleri, seramik ve boyama gibi zanaat temelli mesleklerde daha yüksek çevresel narkolepsi riskleri bulunur.İnşaat, çevre düzenlemesi, tarım ve gözetim işçileri, özellikle toksin ve kirletici geçmişi olan yerlerde daha da yüksek narkolepsi riskleri yaşayabilir. (yani kurşun ve asbest içeren binalarda veya arsenik, böcek ilacı veya gübre ile kirlenmiş topraklarda).
Narkolepsi, çevresel nörotoksin maruziyetiyle ilgili birçok olası olumsuz sonuçtan sadece biridir. Yetersiz havalandırma ve kişisel koruyucu ekipmanın (KKD) eksikliği, aşırı bağışıklık tepkilerine ve beyin hücrelerinde toksisiteye neden olan partikül yan ürünlerin oluşturduğu riski artırabilir.
Kafa travması
Kafa travması genellikle uyku bozukluklarına neden olur. Başın orta veya şiddetli şekilde yaralanması durumunda, narkolepsi semptomları haftalarca veya aylarca geçici olarak ortaya çıkabilir. Bu genellikle tip 1 narkolepsi şeklini alır ve hipokretin düşüşünün yaklaşık yarısı tespit edilebilir, kafa travmasına bağlı narkolepsi vakalarının diğer yarısında mekanik bir neden tespit edilemez.
Genellikle narkolepsi semptomları, beyin iyileşip hipokretin üretimine devam ettikçe ilk travmanın altı ayında azalır. Altı ayda hala aşırı gündüz uykululuğu (EDS) yaşayan kafa travması olan kişilerin narkolepsi yaşamaya devam etme olasılığı daha yüksektir.
Multipl Skleroz
Multipl skleroz, narkolepsi dahil uyku bozukluklarına neden olabilen dejeneratif nörolojik bir hastalıktır. Otoimmün süreçler, beynin hipokretin üreten bölgelerinde lezyonlar bırakabilir.
Sarkoidoz
Sarkoidoz, vücudun farklı bölgelerinde iltihaplanmaya neden olan bir hastalıktır. Hipokretin üreten beyin dokularında (nörosarkoidoz olarak bilinen bir durumda) iltihaplanma meydana gelirse, doku hasar görebilir veya kesintiye uğrayarak hipokretin azalmasına ve sonuçta narkolepsiye neden olabilir.
Tümörler
Tümörler, narkolepsiye neden olabilen yaygın, immün olmayan bir yanıttır. Beyinde bir tümör oluşmaya başladığında, çevredeki dokulardan kaynakları alabilir ve beynin yakındaki bölgelerine baskı uygulayarak potansiyel olarak hipotalamusu etkileyebilir.
İnme
İnme benzer şekilde uykuyu etkileyebilir ve nadiren narkolepsiye neden olabilir. Hipotalamusa giden kan akışı bozulduğunda, hücre ölümü meydana gelebilir ve uyku için önemli olan yolların işlevini bozabilir.
Pek çok insan inme sonrası gündüz uykululuğunda artış yaşar ve bazen birden fazla narkolepsi semptomu ortaya çıkar ve iyileşme sürecini bozabilir.
Genetik
HLA DQB1 * 0602, genel popülasyonun yaklaşık beşte birinde bulunan HLA geninin bir aleli veya varyantıdır. HLA DQB1 * 0602 aleli olan kişilerin büyük çoğunluğu narkolepsi yaşamaz, bu nedenle narkolepsi tip 1'in nedeninin çok faktörlü olduğu düşünülmektedir.
HLA serisi genler, vücudun bağışıklık tepkisinde kullanılan proteinleri kodlar. Antijen proteini değiştiğinde, normal hücrelere benzer bir görünüm sergilediğinde, bağışıklık hücrelerinin beyindeki hipokretin üreten hücreleri hedef olarak yanlış tanımlamasını mümkün kılar.
Çok nadir durumlarda, hipokretin üreten hücreler veya hipokretine cevap veren nöronların yapılmasından sorumlu genlerdeki bir mutasyon narkolepsiye neden olur. Şu anda tanımlanmış genler şunları içerir:
- Hcrt
- Hcrtr1
- Hcrtr2
Uyku düzenlemesi için kullanılan sinir bağlantıları ağında henüz tanımlanmamış başka genlerin de yer alması muhtemeldir.
Yaşam Tarzı Risk Faktörleri
Hangi spesifik yaşam tarzı risk faktörlerinin narkolepsiye katkıda bulunabileceği hakkında çok az şey bilinmektedir. Çevresel toksinlere işyerinde veya evde maruz kalmanın bilinmesi ve hafifletilmesi, bir bireyin narkolepsi geliştirme riskini azaltabilir.
Genel olarak, sağlıklı beslenme, egzersiz yapma ve sigara içmeme gibi sağlıklı yaşam tarzı kararları, felç gibi olaylara katkıda bulunma riskini azaltabilir, ancak bunlar tipik olarak narkolepsinin ana nedeni değildir.
Dikkate alınması gereken önemli bir istisna, 2009 Avrupa H1N1 aşısıdır. Bundan kaçınmak, narkolepsi gelişme olasılığını azaltmanın önemli bir yolu olabilir. Avrupa'da dağıtılan H1N1 aşısının versiyonu, HLA-DQB1 * 0602 ve HLA-DQB1 * 0301 alleli olan insanlar arasında narkolepside hafif bir artışla sonuçlandı.
Nadir durumlarda, aşı içindeki influenza antijeninin belirli bir formunun varlığı, vücudun beyindeki hipokretin üreten hücrelere saldırdığı bir bağışıklık tepkisini tetiklemiş olabilir. Tipik olarak narkolepsi semptomları, aşının uygulanmasından iki ay sonra başladı Bu aşı daha sonra piyasadan kaldırıldı ve Avrupa dışında kullanılmadı.
Verywell'den Bir Söz
Narkolepsi semptomları yaşıyor olabileceğinizden endişeleniyorsanız, kurul onaylı bir uyku hekimi veya nörolog tarafından değerlendirmeye tabi tutmanız önemlidir. Durum, tanısal bir polisomnogram ve çoklu uyku gecikme testi (MSLT) ile teşhis edilir. Varsa, uykululuğu azaltabilecek, uyku kalitesini optimize edebilecek ve katapleksiyi iyileştirebilecek ilaçlar verilebilir. Durum şu anda tedavi edilemese de, narkolepsi tedavisi önemli bir rahatlama sağlayabilir.