İçerik
- Çocuklarda nörokutanöz sendromlar nelerdir?
- Bir çocukta nörokutanöz sendroma ne sebep olur?
- Nörokutanöz sendrom için hangi çocuklar risk altındadır?
- Bir çocukta nörokutanöz sendromun belirtileri nelerdir?
- Bir çocukta nörokutanöz sendrom nasıl teşhis edilir?
- Bir çocukta nörokutanöz sendrom nasıl tedavi edilir?
- Çocuğumda nörokutanöz sendromu önlemeye nasıl yardımcı olabilirim?
- Çocuğumun nörokutanöz sendromla yaşamasına nasıl yardım edebilirim?
- Çocuğumun sağlık hizmeti sağlayıcısını ne zaman aramalıyım?
- Çocuklarda nörokutanöz sendromlar hakkında önemli noktalar
- Sonraki adımlar
Çocuklarda nörokutanöz sendromlar nelerdir?
Nörokutanöz sendromlar beyni, omuriliği, organları, cildi ve kemikleri etkileyen bozukluklardır.Hastalıklar, bu bölgelerde tümörlerin büyümesine neden olabilen ömür boyu süren durumlardır. Ayrıca işitme kaybı, nöbetler ve gelişim sorunları gibi başka sorunlara da neden olabilirler. Her bozukluğun farklı semptomları vardır. Çocuklarda en sık görülen rahatsızlıklar cilt büyümelerine neden olur.
En yaygın 3 nörokutanöz sendrom türü şunlardır:
Tüberoskleroz (TS)
Nörofibromatozis (NF), NF1, NF2 ve Schwannomatoz dahil
Sturge-Weber hastalığı
Bir çocukta nörokutanöz sendroma ne sebep olur?
Bu hastalıkların tümü doğumda mevcuttur (doğuştan). Gen değişikliklerinden kaynaklanırlar.
Tüberoskleroz (TS), otozomal dominant bir hastalıktır. Otozomal, hem erkeklerin hem de kızların etkilendiği anlamına gelir. Baskın, duruma sahip olmak için genin yalnızca 1 kopyasının gerekli olduğu anlamına gelir. TD veya TD genine sahip bir ebeveynin geni her çocuğa geçirme şansı% 50'dir. TS ile doğan birçok çocuk, bir ailedeki ilk vakalardır. Bunun nedeni, çoğu TS vakasının yeni bir gen değişikliğinden (mutasyon) kaynaklanması ve kalıtsal olmamasıdır. Ancak TS'li bir çocuğun ebeveynleri, bozukluğun çok hafif semptomlarına sahip olabilir. Ebeveynlerin, TS'li başka bir çocuğa sahip olma riskinin biraz daha yüksek olduğuna inanılıyor.
Nörofibromatozis Tip 1 (NF1), A.B.D.'de yaklaşık 3.000 ila 4.000 bebekte 1'de görülür. NF1, otozomal dominant bir hastalıktır. Kromozom 17 üzerindeki bir gendeki değişikliklerden kaynaklanır. Vakaların% 50'sinde bu, hastalığı olan bir ebeveynden miras alınır.
Nörofibromatozis Tip 2 (NF2) daha az yaygındır. ABD'deki 25.000 bebekten yaklaşık 1'ini etkiler NF2'ye neden olan gen değişikliği, kromozom 22 üzerindedir.
NF'li bir ebeveynin, genetik mutasyonu ve hastalığı her çocuğa geçirme şansı% 50'dir.
NF ayrıca yeni bir gen değişikliğinin sonucu olabilir. NF'nin 10'da 3'ü ile 2 vakasında 1'i yeni bir mutasyondan kaynaklanır ve kalıtsal değildir. Erkekler ve kızlar eşit derecede etkilenir.
Schwannomatozis bir NF şeklidir. Nadirdir ve 20 vakadan sadece 3'ü kalıtsaldır. Schwannomatozun 2 genetik formu vardır:
Schwannomatozis 1. Bu, SWNTS1 adlı bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu durum aynı zamanda konjenital kutanöz nörilemmomatoz olarak da bilinir.
Scwannomatoz 2. Bu durum yetişkinlikte başlar. Schwannomların vücutta büyümesine neden olur. Ama başka semptomu yok.
Sturge-Weber hastalığının nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar bunun tesadüfen meydana geldiğini düşünüyor (sporadik). Bazı durumlarda, diğer aile bireylerinde hemanjiyomlar vardır. Bunlar, kan damarlarından oluşan kanser olmayan (iyi huylu) büyümelerdir. Bu rahatsızlığa sahip bazı çocukların GNAQ adlı bir gende mutasyonları olabilir.
Nörokutanöz sendrom için hangi çocuklar risk altındadır?
Bir çocuk, sendromlardan birine sahip bir aile üyesine sahipse, nörokutanöz sendrom için daha fazla risk altındadır.
Bir çocukta nörokutanöz sendromun belirtileri nelerdir?
Belirtiler her çocukta biraz farklı olabilir. Her durum için en yaygın semptomlar aşağıdadır:
Tüberoskleroz
Bu, yumru adı verilen büyümelerin beyinde ve gözün retinasında büyümesine neden olur. Tüberoskleroz ayrıca vücuttaki diğer birçok organı da etkiler. Beyni, omuriliği, akciğerleri, kalbi, böbrekleri, cildi ve kemikleri etkileyebilir. Ayrıca zihinsel engelliliğe, gelişimsel gecikmelere, nöbetlere ve öğrenme güçlüklerine neden olabilir.
Nörofibromatozis Tip 1 (NF1)
Bu, nörofibromatozun daha yaygın olanıdır. Aynı zamanda Von Recklinghausen hastalığı olarak da adlandırılır. NF1'in klasik semptomu ciltte açık kahverengi pigment lekeleridir. Bunlar cafe-au-lait noktaları olarak bilinir. Bir çocuk ayrıca kanser olmayan (iyi huylu) deri tümörlerine sahip olabilir. Bunlara nörofibromlar denir. Nörofibromlar genellikle sinirlerde ve organlarda büyürken bulunur. NF'li kişilerde daha yüksek oranda beyin tümörü vardır. NF1'li 100 kişiden 1'inden azında nörofibromlarda kanser (kötü huylu) olacaktır. Daha büyük bir çocukta Lisch nodülleri olabilir. Bunlar gözün renkli kısmındaki (iris) küçük tümörlerdir. Bunlar genellikle sorun yaratmaz. Diğer semptomlar arasında işitme kaybı, baş ağrısı, nöbetler, skolyoz ve yüzde ağrı veya uyuşma olabilir. NF1'li kişilerde değişen derecelerde zihinsel engellilik biraz daha yaygın olabilir. Yaklaşık yarısında çeşitli öğrenme sorunları ve dikkat eksikliği bozukluğu olabilir. NF1 ile renal arter stenozu ve diğer vasküler problemler ortaya çıkabilir.
Nörofibromatozis Tip 2 (NF2)
NF2, 25.000 kişide yaklaşık 1 kişiyi etkiler. Semptomlar genellikle 18-22 yaşları arasında ortaya çıkar. Schwannom adı verilen tümörler, vestibüler bir sinir dalı üzerinde büyür. Bunlar bilateral vestibüler schwannomalar (BVS) olarak bilinir. 8. kafa sinirindeki bu tümörler işitme kaybına, baş ağrısına, yüz hareketlerinde problemlere, denge problemlerine ve yürüme güçlüğüne yol açabilir. Bir çocukta işitme kaybı olabilir. NF2'nin diğer belirtileri arasında nöbetler, beyin ve omurilik etrafındaki zarların tümörleri (meningiomlar), deri nodülleri (nörofibromlar) ve cafe-au-lait lekeleri sayılabilir.
Schwannomatoz
Bu tip nörofibromatozis, schwannomların vücutta büyümesine neden olur, ancak NF1 veya NF2'nin diğer semptomları olmadan. Ana semptom, bir schwannoma büyüdüğünde veya bir sinire veya yakındaki dokuya baskı yaptığında ortaya çıkan yoğun ağrıdır. Diğer semptomlar el ve ayak parmaklarında uyuşma, karıncalanma veya güçsüzlüğü içerebilir.
Sturge-Weber hastalığı
Bu hastalığın klasik semptomu, bir çocuğun yüzünde porto şarabı lekesi adı verilen bir işarettir. Porto şarabı lekesi, rengi kırmızıdan koyu mora değişen ciltte düz bir alandır. Doğumdan itibaren mevcuttur. Çoğunlukla gözün ve alnın yakınında veya çevresinde bulunur. Doğum lekesi, cilt altında oluşan çok sayıda küçük kan damarından kaynaklanır. Beynin yüz lezyonu ile aynı tarafında ilgili beyin anormallikleri de olabilir. Bir çocukta ayrıca nöbetler, kas güçsüzlüğü, görme değişiklikleri ve zihinsel engel olabilir. Bir çocuğun ayrıca doğumda gözde basıncı (glokom) artabilir. Sturge-Weber hastalığı vücudun diğer organlarını etkilemez.
Nörokutanöz sendromların semptomları diğer sağlık koşulları gibi olabilir. Çocuğunuzun teşhis için sağlık uzmanını görmesini sağlayın.
Bir çocukta nörokutanöz sendrom nasıl teşhis edilir?
Sağlık hizmeti sağlayıcısı çocuğunuzun semptomları, sağlık geçmişi ve gelişimsel kilometre taşları hakkında sorular soracaktır. Ayrıca ailenizin sağlık geçmişi hakkında soru sorabilir. Çocuğunuza fiziksel bir muayene yapacak. Çocuğunuzun aşağıdaki gibi testleri de olabilir:
Genetik testler. Bunlar kan testleri ve aile içinde koşma eğiliminde olan sağlık koşullarını kontrol ediyorlar.
MRI. Bu test, vücudun iç kısmının görüntülerini yapmak için büyük mıknatıslar, radyo dalgaları ve bir bilgisayar kullanır.
CT tarama. Bu test, vücudun içinin görüntülerini oluşturmak için bir dizi X-ışını ve bir bilgisayar kullanır. CT taraması, normal bir röntgenden daha fazla ayrıntı gösterir.
Elektroensefalogram (EEG). Bu test, kafa derisine yapıştırılan yapışkan pedler (elektrotlar) aracılığıyla beynin elektriksel aktivitesini kaydeder.
Göz testi. Bu, retinadaki büyümeleri ve gözdeki aşırı basıncı kontrol etmek için yapılır.
Biyopsi. Bir tümör veya deri lezyonundan küçük bir doku örneği alınabilir. Bu mikroskopla kontrol edilir.
Bir çocukta nörokutanöz sendrom nasıl tedavi edilir?
Tedavi, çocuğunuzun semptomlarına, yaşına ve genel sağlığına bağlı olacaktır. Ayrıca durumun ne kadar şiddetli olduğuna da bağlı olacaktır. Nörokutanöz sendromlar, tedavisi olmayan ömür boyu süren durumlardır. Bu nedenle, çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcıları şu amaçlarla çalışacaktır:
Semptomları yönetin
Sorunları önleyin veya azaltın
Bir çocuğun yeteneklerinden en iyi şekilde yararlanın
Bir çocuk, aşağıdakileri içerebilecek bir sağlık ekibi tarafından tedavi edilir:
Çocuk doktoru veya aile doktoru. Bu, bir çocuğun birincil sağlık hizmeti sağlayıcısıdır.
Nörolog. Bu, beyin, omurilik ve sinirlerin durumunu tedavi eden bir doktordur.
Beyin cerrahı. Bu, beyin ve omuriliği tedavi eden bir cerrah.
Ortopedik cerrah. Bu, kasları, bağları, tendonları ve kemikleri tedavi eden bir cerrahtır.
Göz doktoru. Bu, göz problemlerini tedavi eden bir doktor.
Onkolog. Bu, kanseri ve diğer tümörleri tedavi eden bir doktor.
Hemşire. Bu, genellikle diğer sağlık hizmeti sağlayıcılarıyla çalışan bir sağlık hizmeti sağlayıcısıdır.
Rehabilitasyon ekibi. Bunlar fiziksel, mesleki, konuşma ve odyoloji terapistlerini içerir.
Tedavi gerektiği gibi değişir. Bazı durumlarda, kanser olabilen tümörleri çıkarmak için veya kozmetik nedenlerle ameliyat yapılabilir.
Çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcılarıyla tüm tedavilerin riskleri, faydaları ve olası yan etkileri hakkında konuşun.
Çocuğumda nörokutanöz sendromu önlemeye nasıl yardımcı olabilirim?
Sağlık uzmanınız genetik danışmanlık önerebilir. Gelecekteki bir hamilelikte nörokutanöz sendrom riskini bir danışmanla tartışabilirsiniz.
Çocuğumun nörokutanöz sendromla yaşamasına nasıl yardım edebilirim?
Nörokutanöz sendrom, tedavisi olmayan ömür boyu süren bir durumdur. Çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcıları deformiteleri önlemek veya minimumda tutmak için çalışacaktır. Ayrıca, çocuğunuzun yeteneklerinden en iyi şekilde yararlanmasına yardımcı olmak için de çalışırlar. Çocuğunuzun özgüvenini güçlendirmesine ve olabildiğince bağımsız olmasına yardımcı olabilirsiniz. Fiziksel ve mesleki rehabilitasyonun yanı sıra okulda ekstra destek, bir çocuğun mümkün olduğu kadar iyi çalışmasına yardımcı olabilir.
Nörokutanöz sendromun tam kapsamı genellikle doğumdan hemen sonra tam olarak bilinmemektedir. Bir çocuk büyüdükçe ve geliştikçe daha net hale gelebilir.
Çocuğumun sağlık hizmeti sağlayıcısını ne zaman aramalıyım?
Çocuğunuzda şunlar varsa sağlık uzmanını arayın:
İyileşmeyen veya kötüleşen semptomlar
Yeni semptomlar
Çocuklarda nörokutanöz sendromlar hakkında önemli noktalar
Nörokutanöz sendromlar beyni, omuriliği, organları, cildi ve kemikleri etkileyen bozukluklardır.
Hastalıklar, bu bölgelerde tümörlerin büyümesine neden olabilen ömür boyu süren durumlardır. Ayrıca işitme kaybı, nöbetler ve gelişim sorunları gibi başka sorunlara da neden olabilirler.
Her bozukluğun farklı semptomları vardır. Çocuklarda en sık görülen rahatsızlıklar cilt büyümelerine neden olur.
En yaygın 3 nörokutanöz sendrom tipi, tüberoskleroz (TS), nörofibromatozis (NF) ve Sturge-Weber hastalığıdır.
Bu hastalıkların tümü doğumda mevcuttur (doğuştan). Gen değişikliklerinden kaynaklanırlar.
Nörokutanöz sendrom, tedavisi olmayan ömür boyu süren bir durumdur. Bazı durumlarda, kanser olabilen tümörleri çıkarmak için veya kozmetik nedenlerle ameliyat yapılabilir.
Sonraki adımlar
Çocuğunuzun sağlık kurumunu ziyaretinizden en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacak ipuçları:
Ziyaretin nedenini ve ne olmasını istediğinizi bilin.
Ziyaretinizden önce cevaplanmasını istediğiniz soruları yazın.
Ziyarette yeni bir teşhisin adını ve varsa yeni ilaçları, tedavileri veya testleri yazın. Ayrıca sağlayıcınızın çocuğunuz için verdiği yeni talimatları da not edin.
Neden yeni bir ilaç veya tedavinin reçete edildiğini ve çocuğunuza nasıl yardımcı olacağını öğrenin. Ayrıca yan etkilerin ne olduğunu da bilin.
Çocuğunuzun durumunun başka şekillerde tedavi edilip edilemeyeceğini sorun.
Bir test veya prosedürün neden önerildiğini ve sonuçların ne anlama geldiğini öğrenin.
Çocuğunuz ilacı almazsa veya testi veya prosedürü yaptırmazsa ne bekleyeceğinizi bilin.
Çocuğunuzun bir takip randevusu varsa, o ziyaretin tarihini, saatini ve amacını yazın.
Mesai saatlerinden sonra çocuğunuzun sağlayıcısıyla nasıl iletişime geçebileceğinizi öğrenin. Çocuğunuz hastalanırsa ve sorularınız varsa veya tavsiyeye ihtiyacınız varsa bu önemlidir.
Johns Hopkins Kapsamlı Nörofibromatozis Merkezi
Johns Hopkins Kapsamlı Nörofibromatoz Merkezi, dünyada nörofibromatozis 1 (NF1), nörofibromatozis 2 (NF2) ve schwannomatozis hastalarına yardım eden birkaç merkezden biridir. Bu multidisipliner dünya uzmanlarından oluşan ekibin, bu sendromlu hastaları yaşamları boyunca nasıl tedavi ettiğini öğrenin.