İçerik
- Nörofibromatoz nedir?
- Nörofibromatoz türleri
- İskelet Komplikasyonları
- Nörofibromatozisin belirti ve semptomları nelerdir?
- Nörofibromatozun risk faktörleri nelerdir?
- Nörofibromatozis Teşhisi
- Nörofibromatozis Tedavisi
Nörofibromatoz nedir?
Nörofibromatoz veya NF, tüm vücutta tümörlerin oluşmasına neden olan sinir sisteminin genetik bir bozukluğudur. İlerleyicidir ve Amerika Birleşik Devletleri'ndeki en yaygın genetik hastalıklardan biridir. Aynı zamanda ciddi iskelet belirtileri ile ilişkilidir ve bu nedenle ortopedi uzmanları tarafından tedavi edilen önemli bir durumdur.
İskelet komplikasyonları arasında omuriliğin sıkışması, omurga deformiteleri (skolyoz ve kifoz) ve tibia kırığı (2 alt bacak kemiğinden daha büyük olan) iyileşmez. Bu kırığa tibia psödoartrozu denir.
Nörofibromatoz türleri
Genetik olarak farklı iki nörofibromatoz formu vardır.
- NF-1 geni daha sık etkilenir ve kromozom 17 üzerinde bulunur. "Periferal nörofibromatoz" olarak bilinir.
- NF-2 geni daha az etkilenir ve kromozom 22'de bulunur. Vücudun kolayca görülemeyen kısımlarını etkileme eğiliminde olduğu için buna "merkezi nörofibromatoz" denir. Bu kılavuzun geri kalanı özellikle nörofibromatozis tip 1'e atıfta bulunacaktır.
İskelet Komplikasyonları
Kifoz
Skolyoz
Tibia Kırıkları
Nörofibromatozisin belirti ve semptomları nelerdir?
NF tip 1, her 3000 yeni doğan bebekten 1'ini etkiler. Birçok belirti ve semptom var. Doktorlar, daha güvenilir teşhisler koyabilmek için önemlerini sıralamanın yollarını buldular.
Bir çocuğun cilt üzerinde ortalama 5 mm kalınlığında kahve renkli lekeler olan “café-au-lait” lekeleri olabilir. Koltuk altı veya kasık bölgesinde çillenme de yaygındır. Diğer tümörler gelişebilir: optik sinir glioması (göze giden ana sinirin tümörü), Lisch nodülleri (gözün renkli kısmı olan irisin tümörleri) ve tibianın incelmesi veya kırılması gibi kemik lezyonları.
Diğer daha nadir belirtiler arasında kifoskolyoz, bacak uzunluklarında farklılık, fil hastalığı, zeka geriliği ve yüksek tansiyon bulunur.
Nörofibromatozun risk faktörleri nelerdir?
NF-1'li bir aile üyesine sahip olmak
Nörofibromatozis Teşhisi
Klinik muayene
Genetik test
Nörofibromatozis Tedavisi
NF'de hem tıbbi hem de cerrahi bakım için endikasyonlar vardır. Bakım, genetik alanında uzman ve koordine edilmelidir.
Doğumdan itibaren bir tibia deformitesi olduğunda, kırılmaya karşı korunmak için genellikle bir kuşak kullanılır. Tibia kırılırsa, tipik olarak ameliyat gereklidir. En yaygın cerrahi prosedür, tibianın ortasına bir çubuk yerleştirmeyi ve ardından iyileşmeyi desteklemek için kemik grefti kullanmayı içerir.
Skolyoz veya kifoz geliştiğinde, büyümekte olan çocuklara omurga için bir destek sunulur. Korsenin amacı omurga deformitesinin kötüleşmesini önlemektir. Daha şiddetli skolyoz veya kifoz ameliyat gerektirebilir, enstrümantasyonla arka spinal füzyon gerekebilir.
Johns Hopkins Kapsamlı Nörofibromatozis Merkezi
Johns Hopkins Kapsamlı Nörofibromatoz Merkezi, dünyada nörofibromatozis 1 (NF1), nörofibromatozis 2 (NF2) ve schwannomatozis hastalarına yardım eden birkaç merkezden biridir. Bu multidisipliner dünya uzmanlarından oluşan ekibin, bu sendromlu hastaları yaşamları boyunca nasıl tedavi ettiğini öğrenin.