İçerik
Norrie hastalığı, genellikle erkek bebeklerde doğumda veya hemen sonrasında körlüğe yol açan nadir kalıtsal bir hastalıktır. Gözün arkasında biriken olgunlaşmamış retina hücreleri ile gözün ışığı ve rengi algılayan kısmı olan retinanın anormal gelişimine neden olur. Norrie hastalığının ne sıklıkla ortaya çıktığı tam olarak bilinmemektedir.Semptomlar
Norrie hastalığının belirtileri şunları içerebilir:
- Doğumda veya hemen sonrasında her iki gözde körlük
- Işık üzerlerine parladığında öğrencilerin beyaz göründüğü lökori
- Doğumdan sonra gözlerin renkli kısımlarının (süsen) küçülmesi
- Doğumdan sonra küçülen gözbebekleri
- Göz merceğinde bulanıklık (katarakt)
Norrie hastalığı olan kişilerin yaklaşık üçte biri ilerleyici işitme kaybı geliştirir ve yarıdan fazlası oturmak ve yürümek gibi motor becerilerde gelişimsel gecikmeler yaşar. Diğer sorunlar arasında hafif ila orta derecede zihinsel engellilik, davranış bozuklukları ve dolaşım, nefes alma, sindirim, boşaltım ve üremeyi etkileyebilecek fiziksel anormallikler yer alabilir.
Nedenleri
X kromozomu üzerindeki NDP genindeki mutasyonlar Norrie hastalığına neden olur. X'e bağlı resesif bir modelde kalıtılır.
NDP geni, norrin adı verilen bir protein yapmaktan sorumludur. Genetik mutasyon, norrin'in hücrelerin ve dokuların gelişimini etkileyen bir dizi adım olan Wnt kaskadındaki rolüne müdahale eder. Özellikle, norrin, benzersiz duyu yetenekleri nedeniyle retina hücrelerinin uzmanlaşmasında kritik bir rol oynuyor gibi görünmektedir. Aynı zamanda retina ve iç kulak dokularına kan tedarikinin sağlanmasında ve diğer vücut sistemlerinin geliştirilmesinde rol oynar.
Teşhis
Norrie hastalığını teşhis etmek için, bir doktor önce çocuğunuzun tıbbi geçmişine, semptomlarına ve herhangi bir laboratuvar test sonucuna bakacaktır. Çocuğun semptomları durumu gösteriyorsa, bir göz doktoru (göz doktoru) gözlerini inceleyecektir. Norrie hastalığı mevcutsa, göz doktoru gözün arkasında anormal bir retina görecektir.
Teşhis, X kromozomu üzerindeki NDP geninin mutasyonu için genetik test ile de doğrulanabilir.
Tedavi
Norrie sistemik bir genetik hastalık olduğu için oftalmologlar, odyologlar, genetikçiler, nörologlar ve diğerlerinden oluşan bir doktor ekibi, Norrie'den etkilenen bir kişinin bakımıyla ilgilenecektir.
Çoğu bebeğin doğumda tam veya şiddetli retina dekolmanı olmasına rağmen, tam retina dekolmanı olmayanlar ameliyat veya lazer tedavisinden fayda görebilir. Nadiren, enükleasyon olarak bilinen bir işlem olan bir veya iki gözün çıkarılması gerekebilir. Bazıları için olası işitme cihazları veya koklear implantlarla odyolog değerlendirmesi gerekli olabilir.
Solunum veya sindirim gibi hastalığın neden olabileceği diğer sorunlar için tıbbi tedavi gerekebilir. Norrie hastalığı olan bir çocuk, herhangi bir davranış problemini çözmek için özel eğitim hizmetlerine ve terapiye ihtiyaç duyabilir.
Verywell'den Bir Söz
Norrie hastalığının tedavisi olmasa da, bazı semptomlar etkili bir şekilde yönetilebilir. Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi hastalığa aşina olan bir uzman bulmanıza yardımcı olabilir.