İçerik
Ollier hastalığı, vücudun iskelet sistemini etkileyen bir durumdur. Ollier hastalığına sahip kişiler, enkondrom adı verilen çok sayıda iyi huylu kıkırdak tümörü geliştirir. Bu iyi huylu büyümeler kanserli değildir, ancak iskelet boyunca meydana gelebilir. En sık uzuvlarda, özellikle ellerde ve ayaklarda bulunurlar, ancak aynı zamanda kafatasında, kaburgalarda ve omurda da meydana gelebilir.Tümörler iyi huylu (kanserli olmayan) veya kötü huylu (kanserli) olabilir. Kanserli tümörler vücuda yayılan tümörlerdir. Bu enkondromlar gibi iyi huylu büyümeler bir yerden diğerine yayılmaz. Bununla birlikte, Ollier hastalığı olan kişilerde, enkondromlar vücudun birçok yerinde görülür. Ek olarak, bu kıkırdak büyümeleri başladığında iyi huyludur, ancak zamanla kanserli (kötü huylu) hale gelebilirler. Kanser olurlarsa, bunlara kondrosarkom denir.
Ollier hastalığı, vücudumuzun iskeleti olan iskelet sistemini etkileyen bir durumdur. İskelet sistemini değiştiren koşullar, görünüşümüze ve vücudumuzun hareket etme şekline etki edebilir.
Ollier hastalığı olan kişiler, vücutlarının görünümünü ve hareketini etkileyen semptomları fark edebilir. Ancak Ollier hastalığı zeka veya yaşam süresini etkilemez. Bu, her 100.000 kişiden yaklaşık 1'inde ortaya çıkan nadir bir durumdur. Ollier hastalığının adlandırılabileceği diğer isimler arasında çoklu enkondromatoz veya diskondroplazi bulunur.
Semptomlar
Ollier hastalığının semptomları, kemik içindeki iyi huylu büyümelerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Oluşan büyüme, beklenmedik bir yerde genişleyen kıkırdak hücreleri olarak başlar. Büyüme kemiğin içinde gerçekleşebilir veya kemikten dışarıya doğru çıkabilir.
Enkondromların meydana geldiği en yaygın yer eller ve ayaklardır. Çoğu durumda, enkondromlar herhangi bir semptoma neden olmaz ve hatta fark edilmeyebilir. Bununla birlikte, Ollier hastalığında, enkondromlar tipik olarak belirgindir ve kemiğe önemli ölçüde deforme olabilir. Bu nedenle Ollier hastalığı olan kişiler, kemiğin deformitesi nedeniyle genellikle kısa boyludur.
Enkondromlar boyut olarak büyüdükçe, kemik boyunca düzensiz çıkıntıların oluşmasına neden olabilirler. Bunlar en çok ellerde ve ayaklarda belirgindir, ancak iskeletin başka yerlerinde de meydana gelebilir. Genellikle vücudun bir tarafı orantısız bir şekilde etkilenir. Spesifik başlangıç yaşı, boyutu, tümör sayısı ve enkondromların yeri Ollier hastalığı olan kişiler arasında büyük ölçüde değişebilir.
Ağrı, iyi huylu bir enkondromun yaygın bir semptomu değildir, ancak ortaya çıkabilir. Ağrı bazen bir enkondrom bir tendon, sinir veya iskeleti çevreleyen başka bir yapıda tahrişe neden olduğunda ortaya çıkar.
Enkondrom kemiğin zayıflamasına ve kemiğin kırılmasına neden olursa ağrı da ortaya çıkabilir. Bu tip kırığa patolojik kırık denir ve bir tümör kemiğe önemli ölçüde zayıflamaya neden olduğunda ortaya çıkar. Patolojik kırıklar bazen tümörün normal kemik yapısını aşındırdığı kemiğin kırılganlığının bir sonucu olarak minimal travma ile ortaya çıkabilir.
Son olarak ağrı, tümörün kötü huylu dönüşümünün gelişiminin bir işareti olabilir.Bu, iyi huylu bir enkondrom olarak başlayan bir tümör, kötü huylu kondrosarkoma dönüştüğünde meydana gelir. Ollier hastalığı olan kişiler, kötü huylu bir dönüşüm belirtisi olmadığından emin olmak için tümörlerinin izlenmesine ihtiyaç duyabilir.
Maffucci sendromu adı verilen Ollier hastalığıyla ilgili bir durum, iskelet sistemi boyunca yer alan çoklu enkondromlarla da ortaya çıkar. Ollier hastalığı ile Maffucci sendromu arasındaki fark, Maffucci sendromu durumunda hemanjiyom adı verilen deri altındaki kan damarlarında da anormallikler olmasıdır. Bu hemanjiyomlar cilt altında kırmızı veya morumsu büyümelere neden olur.
Nedenleri
Ollier hastalığı, spontan bir genetik mutasyonun bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu durum kalıtımla geçmez veya aile içinde yayılmaz; daha ziyade, mutasyon kendiliğinden gerçekleşir.
Ollier hastalığı olan kişilerde, mutasyon, gelişimin çok erken bir döneminde, doğumdan önce meydana gelir ve bu nedenle, mutasyonun daha sonra meydana geldiği tek bir enkondroma sahip olan birinden ziyade vücudun her yerinde bulunur.
Genetik mutasyon fetal gelişim sırasında meydana geldiğinden, anormal mutasyon vücuttaki hücrelere geçer. Bu mutasyon yaşamın ilerleyen dönemlerinde meydana gelirse, çoklu enkondromların durumu ortaya çıkmazdı. Bununla birlikte, gelişimin erken safhalarında meydana geldiği için, enkondromlar birden çok yerde görülebilir.
Ollier hastalığı olan kişilerde meydana gelen mutasyon, IDH1 veya IDH2 adlı bir enzimdir. Bu enzimler, izositrat adı verilen bir bileşiği 2-ketoglutarat adı verilen başka bir bileşiğe dönüştürür. Bu mutasyonları tespit etmek için yapılabilecek genetik testler vardır, ancak bu testlerin klinik önemi henüz net değildir. Test sonuçları tedaviye rehberlik etmeye yardımcı olmaz ve prognostik bilgi sağlamaz.
Teşhis
Ollier hastalığının teşhisi tipik olarak çocukluk döneminde yapılır. Belirtiler genellikle doğumda belirgin değildir, ancak bazen çocuklukta erken dönemde bir iskelet anormalliği fark edilecektir.
Daha tipik olarak, 5 yaş civarında, çoklu enkondromların kemikli çıkıntıları not edilir. Enkondromlar, çocukluk gelişimi boyunca kötüleşebilir. Tipik olarak, iskeletin büyümesi erken yetişkinlikte durduğunda, Ollier hastalığının semptomları stabilize olacaktır.
Bir enkondrom genellikle bir röntgende görülebilir. Röntgen, anormal kemik ve kıkırdak büyümelerini tespit etmede yararlı bir testtir ve ayrıca kemiğin zayıflama derecesini değerlendirmek için de yararlıdır.
Belirli bir enkondroma daha iyi bakmak için bazen bir MRI testi yapılır. Bazen MRI testi, bir enkondromun kondrosarkoma kötü huylu dönüşme olasılığı hakkında bir gösterge verebilir.
Özellikle tümörlerin bir sonucu olarak kemiğin zayıflamasının derecesi konusunda bir endişe varsa, başka testler de yapılabilir. Bu testler CAT taramalarını ve kemik taramalarını içerebilir.
Tedavi
Ollier hastalığını önleyecek veya durduracak bir tedavi yoktur. Bu, ancak enkondromların oluşumundan sonra tespit edilen genetik bir mutasyondur. Ollier hastalığının tedavisi, sorunlu enkondromları ele almaktır.
Bazen tedavi, iskeletteki şekil bozukluğu, bazen de kemiğin zayıflaması sonucu oluşur. Bir eklemin anormal işlevine neden olan bir deformite meydana gelirse, bir enkondrom çıkarılabilir. Bir enkondrom, patolojik kırılmaya yol açabilecek kemiğin zayıflamasına neden oluyorsa, bu durumda enkondrom da çıkarılabilir.
Tedavinin ortaya çıkmasının diğer nedeni, enkondromlardan birinin kondrosarkoma malign dönüşümünün gelişmesiyle ilgili bir endişe olup olmadığıdır. Bunu tespit etmek zor olabilir ve bir enkondromun ne zaman daha agresif hale geldiğini bilmek bazen net değildir. Kötüleşen ağrı ve enkondromun artan boyutu, malign transformasyonla tutarlı olabilecek işaretlerdir. Bu durumlarda enkondrom çıkarılabilir.
Bir enkondromu çıkarmak için cerrahi tedavi, tedavi edilen spesifik tümörün lokasyonundaki boyuta bağlı olacaktır. Bazen cerrahi prosedür, anormal kıkırdak tümörünü çıkarmak kadar basittir, diğer zamanlarda tedavi daha önemli olacaktır.
Anormal kemik ve kıkırdak bölgesinin çıkarılması kemiği zayıflatacaksa, cerrahınız kalan kemiği de stabilize edecektir. Yine, kemiği stabilize etmenin plakalar ve vidalar, metal çubuklar ve hatta bölgedeki normal kemik büyümesini uyarmak için kemik grefti dahil birçok yolu vardır.
Durumunuzu ele alacak özel cerrahi prosedür, muhtemelen tümörün boyutuna ve konumuna bağlı olarak değişecektir. Bir enkondromun çıkarılmasının ardından, tümörün tekrarlama olasılığı vardır. Bu nedenle, cerrahınız tüm anormal kıkırdak hücrelerini yok etmeye çalışmak için ameliyat sırasında ek tedavi sağlamayı tercih edebilir.
Başa Çıkma
Ollier hastalığı olan kişiler bazen iskelet deformiteleri nedeniyle sınırlıdır. Bu, belirli aktivitelerde ağrıya, iskelet sisteminin hareketinde kısıtlamalara ve kaslarda hafif bir zayıflamaya neden olabilir.
Bununla birlikte, Ollier hastalığı olan çoğu insan çok normal hayatlar yaşar ve enkondromlarında kötü huylu bir dönüşüm belirtisi olmadığından emin olmak için izlemeye ihtiyaç duyarlarken, büyük bir sınırlama olmamalıdır. Ollier hastalığına sahip kişilerin normal bir yaşam süresine sahip olduğuna dikkat etmek önemlidir.
Ollier hastalığı olan kişilerin, durumu yavrulara geçirme konusunda endişelenmelerine gerek yoktur. Bu kendiliğinden oluşan bir genetik mutasyon olarak meydana geldiğinden, ailelerden miras alınmaz.
Verywell'den Bir Söz
Ollier hastalığı, kemik içinde çok sayıda iyi huylu kıkırdak büyümesinin oluşumuna yol açan fetal gelişim sırasında bir mutasyon sonucu ortaya çıkan bir durumdur. Bu büyümeler iskelet sisteminin oluşumunda bazı sorunlara neden olabilir ve belirli hareketlerde ve işlevlerde kısıtlamalara yol açabilirken, çoğunlukla Ollier hastalığı olan kişiler çok normal yaşamlar sürdürebilmektedir.
Ollier hastalığı olan kişilerdeki en büyük endişeler, patolojik kırığa yol açan kemik zayıflaması olasılığı ve enkondromun kondrosarkoma malign dönüşümünün gelişmesidir. Bu nedenlerden dolayı, Ollier hastalığı olan kişiler enkondromlarının düzenli olarak izlenmesini gerektirir, ancak bu normal bir yaşamı etkilememelidir.