İçerik
- Çocuklarda osteogenezis imperfekta nedir?
- Bir çocukta osteogenezis imperfektaya ne sebep olur?
- Bir çocukta osteogenezis imperfektanın semptomları nelerdir?
- Bir çocukta osteogenezis imperfekta nasıl teşhis edilir?
- Bir çocukta osteogenezis imperfekta nasıl tedavi edilir?
- Bir çocukta osteogenezis imperfektanın olası komplikasyonları nelerdir?
- Çocuğumun osteogenezis imperfekta ile yaşamasına nasıl yardımcı olabilirim?
- Çocuğumun sağlık hizmeti sağlayıcısını ne zaman aramalıyım?
Çocuklarda osteogenezis imperfekta nedir?
Osteogenezis imperfekta (OI), doğumda mevcut olan kalıtsal (genetik) bir kemik hastalığıdır. Kırılgan kemik hastalığı olarak da bilinir. OI ile doğan bir çocuk, kolayca kırılan (kırılan) yumuşak kemiklere, normal şekilde oluşmamış kemiklere ve diğer sorunlara sahip olabilir. Belirti ve semptomlar hafiften şiddetliye kadar değişebilir.
Hastalığın en az 8 farklı türü vardır. Türler, hem tür içinde hem de türler arasında büyük ölçüde değişir. Kalıtımın türüne (aşağıya bakınız) ve belirti ve semptomlara dayanır. Bunlar, X ışınları ve diğer görüntüleme testleriyle ilgili bulguları içerir. OI türleri aşağıdaki gibidir:
İ harfini yaz. En hafif ve en yaygın tür. Etkilenen tüm çocukların yaklaşık% 50'si bu türe sahiptir. Az sayıda kırık ve deformite var
Tip II. En şiddetli tip. Bir bebeğin çok kısa kolları ve bacakları, küçük bir göğsü ve yumuşak bir kafatası vardır. Kırık kemiklerle doğmuş olabilir. Ayrıca düşük doğum ağırlığı ve iyi gelişmemiş akciğerlere sahip olabilir. Tip II OI'li bir bebek genellikle doğumdan sonraki haftalar içinde ölür
Tip III. Yenidoğan olarak ölmeyen bebeklerde en şiddetli tip. Doğumda bebeğin kolları ve bacakları normalden biraz daha kısa olabilir ve kol, bacak ve kaburga kırıkları olabilir.Bir bebeğin ayrıca normalden daha büyük bir başı, üçgen şekilli bir yüzü, deforme bir göğüs ve omurgası ve nefes alma ve yutma sorunları olabilir. Bu belirtiler her bebekte farklıdır.
IV yazın. Semptomlar hafif ve şiddetli arasındadır. Tip IV olan bir bebek doğumda teşhis edilebilir. Emeklemeye veya yürümeye kadar herhangi bir kırığı olmayabilir. Kolların ve bacakların kemikleri düz olmayabilir. Normal büyümeyebilir.
V yazın. Tip IV'e benzer. Semptomlar orta ila şiddetli olabilir. Büyük kemiklerin kırıldığı bölgelerde genişlemiş kalınlaşmış alanların (hipertrofik nasır) olması yaygındır.
VI yazın. Çok nadir. Belirtiler orta düzeydedir. Tip IV'e benzer.
Tip VII. Tip IV veya tip II gibi olabilir. Normal boydan kısa olması yaygındır. Ayrıca üst kol ve uyluk kemiklerinin normalden kısa olması yaygındır.
Tip VIII. Tip II ve III'e benzer. Çok yumuşak kemikler ve ciddi büyüme sorunları.
Bir çocukta osteogenezis imperfektaya ne sebep olur?
OI, genler aracılığıyla aktarılır. Farklı türler farklı şekillerde aktarılır. Gen, bir veya iki ebeveynden miras alınabilir. Veya gen, bir genin açıklanamayan bir değişikliğinden (kendiliğinden mutasyon) geçebilir.
OI'li çoğu bebeğin iki genden birinde kusur vardır. Bu genler, kolajen oluşumuna yardımcı olur. Kolajen, kemikler de dahil olmak üzere tüm vücudu bağlayan ve destekleyen bağ dokusunun ana parçasıdır. Kusur nedeniyle yeterli kollajen yok. Veya kolajen anormaldir.
Bir çocukta osteogenezis imperfektanın semptomları nelerdir?
OI semptomları, türler içinde ve arasında büyük ölçüde değişir. OI semptomları şunları içerir:
Kolayca kırılan kemikler
Bacaklarda eğilme gibi kemik deformiteleri
Gözün beyazının (sklera) renginin bozulması, mavi veya gri olabilir
Varil şeklinde bir sandık
Eğri bir omurga
Üçgen şekilli bir yüz
Gevşek eklemler
Kas Güçsüzlüğü
Kolay moraran cilt
Erken yetişkinlikte işitme kaybı
Yumuşak, rengi bozulmuş dişler
Osteogenezis imperfektanın semptomları diğer tıbbi durumlara benzeyebilir. Teşhis için daima çocuğunuzun sağlık uzmanıyla görüşün.
Bir çocukta osteogenezis imperfekta nasıl teşhis edilir?
Bebeğinizin sağlık hizmeti sağlayıcısı, bebeğinizin tıbbi geçmişi, aileniz ve hamilelik geçmişiniz ve bebeğinizin mevcut semptomları hakkında sorular soracaktır. OI'nin belirti ve semptomlarını arayarak bebeğinizi muayene edecektir. OI'nin daha hafif formlarının bir bebekte teşhis edilmesi zor olabilir.
Bebeğinizin sağlık hizmeti sağlayıcısı sizi OI teşhisi ve tedavisi konusunda deneyimli uzmanlara yönlendirebilir. Örneğin, bebeğiniz genetik koşullar (genetikçi) veya kemik bozuklukları (ortopedist) konusunda bir uzmana yönlendirilebilir.
Bebeğinizin sağlık hizmeti sağlayıcısı veya uzmanlar aşağıdaki teşhis testlerini önerebilir:
X ışınları. Bunlar zayıf veya deforme olmuş kemikler ve kırıklar gibi birçok değişikliği gösterebilir.
Laboratuvar testleri. Kan, tükürük ve cilt kontrol edilebilir. Testler gen testini içerebilir.
Çift Enerjili X-ışını Absorptiometri taraması (DXA veya DEXA taraması). Yumuşamayı kontrol etmek için kemik taraması.
Kemik biyopsisi. Kalça kemiğinin bir örneği kontrol edilir. Bu test, uyku ilacı (genel anestezi) gerektirir.
Bir çocukta osteogenezis imperfekta nasıl tedavi edilir?
Çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısı, aşağıdakilere dayanarak en iyi tedaviyi bulacaktır:
Çocuğunuz kaç yaşında
Çocuğunuzun genel sağlığı ve tıbbi geçmişi
Çocuğunuz ne kadar hasta
Çocuğunuzun belirli ilaçları, tedavileri veya terapileri ne kadar iyi kullandığı
Çocuğunuzun durumunun kötüleşmesi bekleniyorsa
Fikriniz ve tercihiniz
Tedavinin temel amacı deformiteleri ve kırıkları önlemektir. Ve çocuğunuz büyüdüğünde, mümkün olduğunca bağımsız bir şekilde çalışmasına izin vermek için. Semptomları önlemeye veya düzeltmeye yönelik tedaviler şunları içerebilir:
Bifosfonat ilaçlar. Kemikleri güçlendirmeye ve kırıkları önlemeye yardımcı olan ilaçlardır. Çoğu OI tipinde kullanılabilirler. Ağız yoluyla veya IV (intravenöz yol) yoluyla bir damara verilebilirler.
Kırıkların bakımı. Kırık kemikleri dökmek için mümkün olan en hafif malzemeler kullanılır. Daha fazla sorunu önlemek için, bir çocuğun etkilenen bölgeyi mümkün olan en kısa sürede hareket ettirmesi veya kullanmaya başlaması önerilir.
Ortopedik tedavi. Destekleme ve splintleme içerebilir. Ameliyat da gerekli olabilir.
Çubuklanma. Yerinde tutmaya (stabilize) yardımcı olmak ve uzun kemiklerin deformasyonlarını önlemek için metal çubuklar yerleştirilir.
Diş prosedürleri. Dişlerin kapatılması, diş telleri ve ameliyat gibi tedaviler gerekebilir.
Fiziksel ve mesleki terapi. Her ikisi de OI'li bebeklerde ve çocuklarda çok önemlidir.
Yardımcı cihazlar. Bebekler büyüdükçe tekerlekli sandalyeler ve diğer özel yapım ekipmanlara ihtiyaç duyulabilir.
Bir çocukta osteogenezis imperfektanın olası komplikasyonları nelerdir?
Komplikasyonlar, OI'li bir bebekte veya çocukta çoğu vücut sistemini etkileyebilir. Komplikasyon geliştirme riski, bebeğinizin OI'sinin tipine ve şiddetine bağlıdır. Komplikasyonlar şunları içerebilir:
Pnömoni gibi solunum yolu enfeksiyonları
Zayıf kalp kapakçığı işlevi gibi kalp sorunları
Böbrek taşı
Ortak problemler
İşitme kaybı
Göz koşulları ve görme kaybı
Çocuğumun osteogenezis imperfekta ile yaşamasına nasıl yardımcı olabilirim?
OI ömür boyu süren bir durumdur. Yönetmek aşağıdakileri içerebilir:
Kırıklardan kaçınmak. Bebeğiniz orta ila şiddetli OI'ye sahipse, kucaklanması, altının bezlenmesi ve çok dikkatli giydirilmesi gerekir. Pozisyonu gün boyunca değiştirilmelidir. Bebeğiniz büyüdükçe, yaralanmalardan kaçınmasına yardımcı olmak önemli olacaktır. Fiziksel veya mesleki terapist ve diğer sağlık hizmeti sağlayıcıları yardımcı olabilir.
Enfeksiyondan kaçınmak. Bebeğinizin soğuk algınlığı ve diğer solunum yolu enfeksiyonlarına yakalanma olasılığı daha yüksek olabilir. Ve bir enfeksiyonla daha da hasta olabilir. Bebeğinizin tüm aşılarını (aşıları) aldığından emin olun. Soğuk algınlığı ve grip mevsiminde kalabalıktan uzak durun. Ellerinizi iyice yıkadığınızdan emin olun. Çocuğunuz büyüdükçe ona aynısını yapmayı öğretin.
Acıyla başa çıkmak. Kırıklar ve şekil bozuklukları çok ağrılı olabilir. Ağrı kesici ilaçlar veya ağrıyı azaltmanın diğer yolları hakkında bebeğinizin sağlık uzmanıyla konuşun.
Zorluklarla başa çıkmak. Çocuğunuz büyüdükçe duygusal ve fiziksel zorlukları olabilir.
Düzenli tıbbi ve diş muayeneleri. Bebeğinizin düzenli kontrollere ve testlere ihtiyacı olacak. Bunlar, göz ve diş muayenelerini içerir.
Ağırlık yönetimi. Çocuğunuz büyüdüğünde, fiziksel aktivitenin azalması nedeniyle kilo alabilir.
Çocuğumun sağlık hizmeti sağlayıcısını ne zaman aramalıyım?
Bebeğiniz aşağıdaki durumlarda bebeğinizin sağlık uzmanını arayın:
Yaralandı
Davranışlarında yaralanma veya başka bir sorun anlamına gelebilecek değişiklikler var. Örneğin bebeğiniz telaşlı veya sinirli olabilir.
Ateş veya öksürük gibi soğuk algınlığı veya grip belirtileri varsa
Gevrek Kemik Hastalığı ile Yaşamak
Natalie Brosh 10 yaşına geldiğinde 19 kemiği kırmış ve yedi ameliyat geçirmişti. Osteogenezis imperfekta ile doğan Natalie’nin kemikleri normalden daha zayıftır ve kırılmaya daha yatkındır. Ancak Johns Hopkins Çocuk Merkezi'ndeki ortopedi uzmanlarından yenilikçi, kaliteli bakım almak, Natalie'nin normal bir 10 yaşında yaşamasına yardımcı oluyor. Natalie ve ailesinin, gördüğü bakımdan nasıl etkilendiğini izleyin.