İçerik
- Trizomileri Anlamak
- Edwards Sendromu (Trizomi 18)
- Patau Sendromu (Trizomi 13)
- Warkany Sendromu (Trizomi 8)
- Trizomi 16
- Trizomi 22
- Trizomi 9
- Klinefelter Sendromu (XXY Sendromu)
- Üçlü X Sendromu (XXX Sendromu, Trizomi X)
- XYY Sendromu
Trizomileri Anlamak
Bir gen, aslında fizyolojik yapımız ve metabolik işlevimizle ilgili tüm kodlanmış bilgileri içeren paketlenmiş bir kromozom demetidir. Her gen tipik olarak 23'ü annemizden ve babamızdan miras aldığımız 46 kromozom içerir.
Bunlardan 22 çift, benzersiz biyolojik ve fizyolojik özelliklerimizi belirleyen otozomlardır. 23'üncü çift, biyolojik olarak kadın mı erkek mi olduğumuzu belirleyen cinsiyet kromozomlarıdır (X veya Y olarak bilinir).
Nadir durumlarda, fetal gelişim sırasında bir hücre bölündüğünde bir kodlama hatası meydana gelebilir. Yeni bölünmüş kromozomun iki özdeş kromozoma net bir şekilde bölünmesi yerine fazladan genetik materyal olacak. Bu, tam bir trizomiye (tam bir üçüncü kromozomun yaratıldığı) veya kısmi bir trizomiye (kromozomun sadece bir kısmının kopyalandığı) yol açabilir. Bu noktadan sonra, hücre bölünmeye devam ettikçe hata tekrarlanacak ve tekrarlanacaktır.
İnsanlarda en yaygın genetik bozukluk olan Down sendromu, bir gende kromozom 21'in fazladan bir kopyası olduğu için trizomi 21 olarak adlandırılır. Diğer genetik bozukluklar da benzer şekilde adlandırılır.
Sebepler ve Sonuçlar
Cinsiyet kromozomlarını etkileyen trizomiler - kadınlarda tipik olarak iki X kromozomuna (XX) ve erkeklerde X ve Y kromozomuna (XY) sahiptir - daha az şiddetli olma eğilimindedir. Otozomal trizomiler, özellikle tam otozomal olmak üzere ciddi fiziksel ve zihinsel engellere neden olur. erken ölümün yaygın olduğu trizomiler.
Doğum kusurlarına ek olarak, trizomiler gebeliğin yaşayabilirliğini zayıflatabilir. Aslında, tüm düşüklerin yarısından fazlasının doğrudan bir kromozom kusuru ile ilişkili olduğuna inanılmaktadır. Bunların çoğu trizomilerden kaynaklanıyor.
Kromozom 21'in neden trizomiye karşı bu kadar savunmasız olduğunu kimse kesin olarak bilmiyor. Araştırmacılar tarafından tespit edilen tüm trizomilerden Down sendromunun dünya çapında her 800 doğumdan yaklaşık birini etkilediği bilinmektedir.
Bu diğer trizomiler çok daha az yaygındır, ancak bilinmeye değer.
Edwards Sendromu (Trizomi 18)
Edwards sendromu (trizomi 18) nadirdir ve her 5.000 doğumdan yalnızca birini etkiler. Vakaların yaklaşık yüzde 95'i fazladan bir kromozom 18'den kaynaklanıyor. Vakaların geri kalan yüzde 5'i, bir kromozomun yapı taşlarının diğerine eklendiği translokasyon olarak bilinen bir hatadan kaynaklanıyor.
Edwards sendromu, düşük doğum ağırlığı, anormal derecede küçük bir kafa ve kalp, böbrekler, akciğerler ve diğer organlardaki kusurlarla karakterizedir. Edwards sendromlu birkaç çocuk ergenliğe kadar hayatta kalırken, çoğunluk yaşamın ilk yılında (ve genellikle ilk günlerinde) ölür.
Patau Sendromu (Trizomi 13)
Patau sendromu (trizomi 13), Down sendromu ve Edwards sendromundan sonra yenidoğanlar arasında en sık görülen üçüncü otozomal bozukluktur. Çoğu vaka tam bir trizomi ile ilgilidir; çok küçük bir oran, translokasyondan veya kromozomal yapı taşlarının yeniden düzenlendiği mozaikizm olarak bilinen benzer bir durumdan kaynaklanır.
Patau sendromlu çocukların sıklıkla yarık dudakları ve damakları, ekstra parmakları veya ayak parmakları, kalp kusurları, şiddetli beyin anormallikleri ve hatalı biçimlendirilmiş veya dönmüş iç organları olacaktır. Semptomların ciddiyeti, Patau sendromlu bir bebeğin ilk ayı nadiren yaşayacağı şekildedir.
Warkany Sendromu (Trizomi 8)
Warkany sendromu (trizomi 8), düşüklerin yaygın bir nedenidir ve genellikle ilk aylarda yenidoğan ölümüyle sonuçlanır. Warkany sendromuyla doğan bebeklerin tipik olarak yarık damak, belirgin yüz özellikleri, kalp kusurları, eklem malformasyonu, anormal veya eksik diz kapakları ve anormal derecede kavisli omurga (skolyoz) vardır.
Trizomi 16
Trizomi 16, düşüklerde görülen en yaygın otozomal trizomidir ve ilk üç aylık gebelik kayıplarının en az yüzde 15'ini oluşturur. Tam trizomi 16, yaşamla uyumsuzdur. Bu anormalliğe sahip çoğu fetüs, gebeliğin 12. haftasında kendiliğinden kesilirken, birkaçı ikinci trimestere kadar hayatta kaldı.
Aksine, mozaik trizomi 16'ya sahip çocukların hayatta kalma şansı, çoğu ölümün erken bebeklik döneminde meydana geldiği için kasvetli kabul edilirdi. Genetik araştırmalardaki gelişmeler, daha önce mozaik trizomi 16 ile tanımlanamayan bazı çocukların herhangi bir anormalliği olmadığını ve düşük ve doğum kusurları riskinin doğrudan kromozomal mutasyonu taşıyan hücrelerin sayısıyla ilişkili olduğunu göstermiştir.
Bununla birlikte, mozaik trizomi 16'ya sahip bebeklerin yarısından fazlasında, kas-iskelet kusurları, belirgin yüz özellikleri, cılız akciğerler ve atriyal septal kusur (kalbin üst odaları arasında bir delik) dahil olmak üzere fetal anormallikler olacaktır. Erkeklerde sıklıkla üretranın açılmasının sonunda değil penisin şaftı üzerinde geliştiği hipospadias vardır. Gelişim gecikmeleri meydana gelebilir, ancak diğer trizomilerden daha az yaygındır.
Trizomi 22
Trizomi 22, düşüklerin ikinci en yaygın kromozomal nedenidir. Tam trizomi 22'li bebeklerde ilk trimesterden sonra hayatta kalma nadirdir. Fiziksel ve organ kusurlarının ciddiyeti, doğuma taşınan bebeklerin birkaç saat veya günden fazla hayatta kalamayacakları kadardır.
Mozaik trizomi 22'li bazı bebekler hayatta kalır. Doğum kusurlarının ciddiyeti, mutasyona uğramış kromozomal kopyaya sahip hücrelerin sayısına göre belirlenir. Karakteristik tespitler arasında kalp anormallikleri, böbrek sorunları, zihinsel engellilik, kas güçsüzlüğü ve bilişsel ve gelişimsel gecikmeler bulunur.
Trizomi 9
Trizomi 9, tam bir trizominin genellikle yaşamın ilk 21 günü içinde ölümcül olduğu nadir bir hastalıktır. Trizomi 9'a sahip yenidoğanların daha küçük bir kafası, belirgin yüz özellikleri (yumrulu bir burun ve eğimli bir alın dahil), deforme bir kalp, böbrek sorunları ve sıklıkla şiddetli kas ve iskelet malformasyonları olacaktır.
Kısmi veya mozaik trizomi 9 ile doğan bebeklerin hayatta kalma şansı çok daha yüksektir. Bu, özellikle organ kusurlarının daha az şiddetli olma eğiliminde olduğu ve zihinsel engellerin zorunlu olarak temel dili, iletişimi veya sosyal-duygusal gelişimi engellemediği mozaik trizomi 9 için geçerlidir. Bozukluk ilk olarak 1973'te tanımlandığından beri, tıp literatüründe az sayıda mozaik trizomi 9 vakası pozitif olarak tanımlanmıştır.
Klinefelter Sendromu (XXY Sendromu)
XXY sendromu olarak da bilinen Klinefelter sendromu, ek bir X kromozomunun neden olduğu erkekleri etkileyen bir durumdur. Klinefelter sendromlu erkekler tipik olarak az testosteron üretir ve bu da kas kütlesi, yüz ve vücut tüylerinin azalmasına neden olur. Karakteristik semptomlar arasında küçük testisler, gecikmiş gelişme, göğüs büyümesi (jinekomasti) ve doğurganlığın azalması yer alır.
Semptomların şiddeti önemli ölçüde değişebilir. Zeka genellikle normal olsa da, bazı erkeklerde tipik olarak dil odaklı öğrenme güçlükleri de olabilir. Testosteron replasman tedavisi genellikle, çocuk sahibi olmak isteyen erkekler için yardımlı doğurganlık tedavilerinin yanı sıra bozukluğu tedavi etmek için kullanılır.
Üçlü X Sendromu (XXX Sendromu, Trizomi X)
Bazı kızlar, fazladan bir X kromozomu içeren üçlü X sendromuyla doğarlar. XXX sendromu olarak da bilinen Üçlü X sendromu, fiziksel özelliklerle ilişkili değildir ve genellikle hiçbir tıbbi belirtiye neden olmaz. Etkilenen kadınların küçük bir kısmı, adet düzensizliklerinin yanı sıra öğrenme güçlükleri, gecikmiş konuşma ve riskli dil becerilerine sahip olabilir. Bununla birlikte, çoğu normal ve engelsiz olarak gelişecektir.
XYY Sendromu
Fazladan bir Y kromozomuyla doğan çoğu erkek çocuğun ayırt edici fiziksel özellikleri veya tıbbi sorunları yoktur. Bir şey olursa, XYY sendromlu erkekler bazen ortalamadan daha uzun olabilir ve öğrenme güçlükleri ile konuşma ve dil becerilerinde gecikme riski artabilir. Bozukluk varsa, hafif olma eğilimindedir. XYY sendromlu çoğu erkek normal cinsel gelişime sahiptir ve çocuk sahibi olabilir.