İçerik
Düşük ve ölü doğumlardan kromozomal anormallikler sorumludur. Anormallikler, Down Sendromu ve diğer gelişimsel gecikmeler veya sağlık sorunları dahil olmak üzere önemli sorunlara neden olabilir. Trizomide, bireyler normal iki yerine üç kromozom kopyasına sahiptir.Patau sendromu veya Trizomi 13, otozomal trizomilerin en az görülenidir ve Down sendromu (Trizomi 21) ve Edwards sendromundan (Trizomi 18) sonra en şiddetli olanıdır. Patau sendromundaki ekstra kromozom 13 kopyası, bebeklerin hayatta kalmasını zorlaştıran ciddi nörolojik ve kalp kusurlarına neden olur.
Patau sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir; aynısı VATER Sendromu için de geçerlidir. Patau, kadınları erkeklerden daha fazla etkiliyor gibi görünüyor, çünkü büyük olasılıkla erkek fetuslar doğana kadar hayatta kalamıyor. Down sendromu gibi Patau sendromu, annenin yaşının artmasıyla ilişkilidir. Tüm etnik kökenlerden bireyleri etkileyebilir.
Genetik bozukluklarSemptomlar
Patau sendromuyla doğan yenidoğanların genellikle fiziksel anormallikleri veya zihinsel sorunları vardır. Çoğu bebek ilk aydan sonra veya ilk yıl içinde hayatta kalmaz. Diğer belirtiler arasında şunlar bulunur:
- Ekstra el veya ayak parmakları (polidaktili)
- Rocker tabanlı ayaklar olarak bilinen deforme ayaklar
- Küçük kafa (mikrosefali), beynin gebelik sırasında ikiye bölünememesi (holoprozensefali) gibi nörolojik sorunlar, şiddetli zihinsel yetersizlik
- Gözlerin küçük olması (mikroftalmi), burnun olmaması veya bozuk olması, dudak yarık ve / veya yarık damak gibi yüz kusurları
- Kalp kusurları (bireylerin yüzde 80'i)
- Böbrek kusurları
Patau sendromu çok yaygın değildir: 12.000 bebekten sadece birinde kromozom bozukluğu vardır ve bununla birlikte olan bebeklerin% 95'i doğumdan önce ölür.
Teşhis
Patau sendromu sıklıkla maternal kan taramaları, fetal ultrason, koryon villus örneklemesi ve amniyosentez dahil olmak üzere rutin ve isteğe bağlı prenatal taramalar sırasında teşhis edilir.
Hamilelik sırasında tespit edilmezse ve bebek doğarsa, Patau sendromunun belirtileri doğumda belirgindir. Patau sendromu, Edwards sendromu ile karıştırılabilir, bu nedenle teşhisi doğrulamak için genetik testler yapılmalıdır.
Beyin, kalp ve böbrek kusurlarını aramak için bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi görüntüleme çalışmaları yapılmalıdır. Patau sendromu ile ilişkili yüksek sıklıkta kalp kusurları göz önüne alındığında, bir kalp ultrasonu (ekokardiyogram) yapılmalıdır.
Tedavi
Patau sendromunun tedavisi, her çocuğun doğduğu belirli fiziksel sorunlara odaklanır. Birçok bebek, şiddetli nörolojik problemler veya karmaşık kalp kusurları nedeniyle ilk birkaç gün veya haftada hayatta kalmakta güçlük çeker.
Kalp kusurlarını veya yarık dudak ve yarık damağı onarmak için ameliyat gerekli olabilir. Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi, Patau sendromlu bireylerin tam gelişim potansiyellerine ulaşmalarına yardımcı olacaktır.
Başa Çıkma
Bebeğinize doğumdan önce Patau sendromu teşhisi konduysa, doktorunuz sizinle seçenekleri gözden geçirecektir. Bazı ebeveynler yoğun müdahaleyi tercih ederken, diğerleri hamileliği sonlandırmayı tercih ediyor. Diğerleri gebeliğe devam edecek ve çocuğun yaşamı için sürekli bakım sağlayacaktır.
Hayatta kalma şansı son derece düşükken, bazı insanlar çocuğun yaşamını uzatmak için yoğun bakım yapmaya karar verir. Bu kararlar son derece kişiseldir ve yalnızca siz, eşiniz ve doktorunuz tarafından alınabilir.
Destek
Patau sendromuyla doğan bir çocuğun ebeveynleri, sendromlu başka bir çocuğa sahip olma risklerinin ne olduğunu belirlemek için genetik danışmanlık alacaklardır. Bilgi ve destek için iyi bir kaynak, Trizomi 18, 13 ve Diğer İlgili Bozuklukları Destekleme Kuruluşu'dur (S.O.F.T.).
Ancak vakaların% 95'inde çocuk canlı doğmaz. Doğumdan önce veya sonra Patau sendromlu bir çocuğu kaybeden çiftler yas destek danışmanlığından yararlanabilir.
- Paylaş
- Çevir
- E-posta