İçerik
Fenilketonüri (fen-ul-keetone-YU-ree-ah veya PKU), vücudun proteini (amino asit) fenilalanini tamamen parçalayamadığı kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Bunun nedeni, gerekli bir enzim olan fenilalanin hidroksilazın eksik olmasıdır. Bu nedenle fenilalanin vücudun hücrelerinde birikerek sinir sistemi hasarına neden olur.Fenilketonüri, basit bir kan testi ile kolaylıkla tespit edilebilen tedavi edilebilir bir hastalıktır. Amerika Birleşik Devletleri'nde, tüm yeni doğanlarda yapılan metabolik ve genetik taramanın bir parçası olarak tüm yeni doğan bebeklerin PKU için test edilmesi gerekmektedir.Birleşik Krallık, Kanada, Avustralya, Yeni Zelanda, Japonya, Batı ülkeleri ve Doğu Avrupa'nın çoğu ve dünyadaki diğer birçok ülkedeki tüm yeni doğan bebekler de test edilir.
(Prematüre bebeklerde PKU taraması çeşitli nedenlerle farklı ve daha zordur.)
Her yıl Amerika Birleşik Devletleri'nde 10.000 ila 15.000 bebek bu hastalıkla doğar ve Fenilketonüri, tüm etnik kökenlerden hem erkeklerde hem de kadınlarda görülür (Kuzey Avrupa ve Kızılderili mirasındaki bireylerde daha yaygın olmasına rağmen).
Semptomlar
Fenilketonüri ile doğan bir bebek ilk birkaç ay normal olarak gelişecektir. Tedavi edilmezse, semptomlar üç ila altı aylıkken gelişmeye başlar ve şunları içerebilir:
- Gecikmiş geliştirme
- Zeka geriliği
- Nöbetler
- Çok kuru cilt, egzama ve kızarıklıklar
- İdrar, nefes ve terin ayırt edici "fare" veya "küf" kokusu
- Açık ten rengi, açık veya sarı saç
- Sinirlilik, huzursuzluk, hiperaktivite
- Davranışsal veya psikiyatrik bozukluklar, özellikle yaşamın sonraki dönemlerinde
Teşhis
Fenilketonüri, genellikle bir yenidoğana yaşamın ilk birkaç günü içinde verilen rutin tarama testlerinin bir parçası olarak bir kan testi ile teşhis edilir. PKU varsa, kandaki fenilalanin seviyesi normalden daha yüksek olacaktır.
Test, bebek 24 saatten büyük, ancak yedi günden küçükse yapılırsa oldukça doğrudur. Bir bebek 24 saatten daha az yaşta test edilirse, testin bebek bir haftalıkken tekrarlanması önerilir. Yukarıda belirtildiği gibi, prematüre bebeklerin, beslemede gecikme dahil olmak üzere çeşitli nedenlerle farklı bir şekilde test edilmesi gerekir.
Tedavi
Fenilketonüri, fenilalanini parçalama sorunu olduğundan, bebeğe fenilalanin bakımından son derece düşük özel bir diyet verilir.
İlk olarak, özel bir düşük fenilalanin bebek maması (Lofenalac) kullanılır.
Çocuk büyüdükçe, düşük fenilalanin içeren yiyecekler diyete eklenir, ancak süt, yumurta, et veya balık gibi yüksek proteinli yiyeceklere izin verilmez. Yapay tatlandırıcı aspartam (NutraSweet, Equal) fenilalanin içerir, bu nedenle diyet içecekleri ve aspartam içeren yiyeceklerden de kaçınılır. Ürünün PKU'lu kişiler tarafından kullanılmaması gerektiğini gösteren diyet Kola gibi alkolsüz içeceklerin üzerindeki yeri muhtemelen not etmişsinizdir.
Bireyler, çocukluk ve ergenlik döneminde fenilalanin kısıtlı bir diyette kalmalıdır.
Bazı bireyler yaşlandıkça diyet kısıtlamalarını azaltabilirler. Fenilalanin seviyelerini ölçmek için düzenli kan testleri gereklidir ve seviyeler çok yüksekse diyetin ayarlanması gerekebilir. Kısıtlı bir diyete ek olarak, bazı kişiler kandaki fenilalanin seviyelerini düşürmeye yardımcı olmak için ilacı Kuvan (sapropterin) alabilir.
İzleme
Belirtildiği gibi, PKU'lu kişileri izlemek için kan testleri kullanılır. Şu anda kılavuzlar, her yaştan PKU'lu kişiler için fenilalaninin hedef kan konsantrasyonunun 120 ila 360 uM arasında olmasını önermektedir. Bazen yaşlı yetişkinler için 600 uM kadar yüksek bir sınıra izin verilir. Bununla birlikte, hamile kadınların diyetlerini daha sıkı takip etmeleri gerekmektedir ve maksimum 240 uM seviyesi tavsiye edilmektedir.
Uyuma bakan çalışmalar (diyetlerini uygulayan ve bu yönergelere uyan kişilerin sayısı) doğum ile dört yaş arasındaki çocuklar için yüzde 88, 30 yaş ve üstü olanlarda ise sadece yüzde 33.
Genetiğin Rolü
PKU, ebeveynlerden çocuklara geçen genetik bir bozukluktur. PKU'ya sahip olmak için, bir bebeğin PKU için belirli bir gen mutasyonunu miras alması gerekir. her biri ebeveyn. Bebek geni yalnızca bir ebeveynden miras alırsa, bebek de PKU için gen mutasyonunu taşır, ancak gerçekte PKU'ya sahip değildir.
Yalnızca bir gen mutasyonunu miras alan kişiler PKU geliştirmezler ancak durumu çocuklarına geçirebilirler (taşıyıcı olabilirler). Eğer iki ebeveyn geni taşıyorsa, PKU'lu bir bebek sahibi olma şansı yaklaşık yüzde 25, yani yüzde 25 Çocuklarının PKU geliştirmemesi veya bir taşıyıcı olmaması ve çocuklarının da hastalığın taşıyıcısı olma ihtimali yüzde 50'dir.
Bir bebekte PKU teşhisi konduğunda, o bebek tüm hayatı boyunca bir PKU yemek planını takip etmelidir.
Gebelikte PKU
Fenilalanin kısıtlı bir diyet yemeyen fenilketonürili genç kadınlar, hamile kaldıklarında yüksek fenilalanin seviyelerine sahip olacaklardır. Bu, zihinsel gerilik, düşük doğum ağırlığı, kalp doğum kusurları veya diğer doğum kusurları dahil olmak üzere çocuk için PKU sendromu olarak bilinen ciddi tıbbi sorunlara yol açabilir. Bununla birlikte, genç kadın gebelikten en az 3 ay önce düşük fenilalaninli diyete devam ederse ve hamileliği boyunca diyete devam ederse, PKU sendromu önlenebilir. Başka bir deyişle, PKU'lu kadınlar için önceden planladıkları ve hamilelik boyunca diyetlerini dikkatle izledikleri sürece sağlıklı bir hamilelik mümkündür.
Araştırma
Araştırmacılar, hastalıktan sorumlu kusurlu geni değiştirmek veya eksik olanı değiştirmek için genetik olarak tasarlanmış bir enzim oluşturmak gibi fenilketonüriyi düzeltmenin yollarını arıyorlar. Bilim adamları ayrıca, kandaki fenilalanin seviyesini düşürerek PKU'yu tedavi etmenin yolları olarak tetrahidrobiopterin (BH4) ve büyük nötr amino asitler gibi kimyasal bileşikler üzerinde çalışıyorlar.
Başa Çıkma
PKU ile başa çıkmak zordur ve ömür boyu süren bir çaba olduğu için büyük bir kararlılık gerektirir. Destek yardımcı olabilir ve insanların hem duygusal destek hem de en son araştırmalardan haberdar olmak için PKU ile başa çıkarak başkalarıyla etkileşime girebilecekleri birçok destek grubu ve destek topluluğu vardır.
PKU'lu kişileri desteklemek ve daha iyi tedaviler için araştırmalara fon sağlamak için çalışan birkaç kuruluş da var. Bunlardan bazıları Ulusal Fenilketonüri Derneği, Ulusal PKU İttifakı (NORD örgütünün bir parçası, Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü ve PKU Vakfıdır. Araştırmaya fon sağlamanın yanı sıra, bu kuruluşlar, PKU'lu bebekler için gerekli olan özel formülün satın alınması, insanların PKU'yu ve bunun yaşamlarında ne anlama geldiğini öğrenmelerine ve anlamalarına yardımcı olacak bilgiler sağlar.