İçerik
Glikojen depo hastalığı tip II (GSD-II) veya asit maltaz eksikliği olarak da bilinen Pompe hastalığı, bilinen 49 lizozomal depo bozukluğundan biridir. Pompe hastalığı adı, 1932'de bir bebeği hastalıkla ilk kez tanımlayan Hollandalı patolog J.C. Pompe'den gelmektedir. Pompe hastalığı dünya çapında tahmini 5.000 ila 10.000 kişiyi etkilemektedir. Amerika Birleşik Devletleri'nde 40.000 kişide 1'i etkilediği tahmin edilmektedir.Pompe hastalığına, asit alfa-glukosidaz adı verilen bir enzimin eksikliğinden veya tamamen eksikliğinden kaynaklanır. Bu enzim düzgün çalışmazsa, kompleks bir şeker olan glikojen vücut hücrelerinde birikerek organ ve doku hasarına neden olur. Bu birikim esas olarak vücudun kaslarını etkileyerek yaygın kas güçsüzlüğüne yol açar. Bu enzim eksikliği, solunum ve kalp kasları etkilendiğinde hayati tehlike oluşturabilir. Durum genetiktir ve çocuklarının miras alması için her iki ebeveynin de mutasyona uğramış geni taşıması gerekir.
Pompe hastalığının iki türü vardır - infantil başlangıçlı ve geç başlangıçlı - her ikisi de kas zayıflığına neden olur. Hastalığın nasıl ilerlediği, ne kadar erken başladığına bağlıdır.
İnfantil Başlangıçlı Pompe Hastalığı
İnfantil başlangıç, Pompe hastalığının ciddi formu olarak kabul edilir. Durum genellikle yaşamın ilk birkaç ayında ortaya çıkar. Bebekler zayıftır ve başlarını tutmakta güçlük çekerler. Kalp kasları hastalanır ve kalpleri genişler ve zayıflar. Ayrıca geniş, çıkıntılı dillere ve genişlemiş bir karaciğere sahip olabilirler. Diğer semptomlar şunları içerir:
- Büyüme ve kilo alamama (gelişememe)
- Kalp kusurları ve düzensiz kalp atışı
- Bayılma büyülerini içerebilen nefes almada güçlük
- Beslenme ve yutma güçlüğü
- Dönme veya emekleme gibi gelişimsel kilometre taşlarının eksik olması
- Kolları ve bacakları hareket ettirme sorunları
- İşitme kaybı
Hastalık hızla ilerler ve çocuklar genellikle ilk doğum günlerinden önce kalp yetmezliği ve solunum güçsüzlüğünden ölürler. Etkilenen çocuklar, uygun tıbbi müdahalelerle daha uzun yaşayabilir.
Geç Başlangıçlı Pompe Hastalığı
Geç başlangıçlı Pompe hastalığı genellikle erken çocukluktan yetişkinliğe kadar herhangi bir zamanda başlayabilen kas güçsüzlüğü semptomlarıyla başlar. Kas zayıflığı üst ekstremitelere göre vücudun alt yarısını daha fazla etkiler. Hastalık, infantil formdan daha yavaş ilerler, ancak bireylerin hala daha kısa bir yaşam beklentisi vardır.
Yaşam beklentisi, durumun ne zaman başladığına ve semptomların ne kadar hızlı ilerlediğine bağlıdır. Yürüme veya merdiven çıkma gibi semptomlar yıllar içinde yavaş yavaş başlar ve ilerler. Erken başlangıçta olduğu gibi, geç başlayan kişilerde de solunum problemleri gelişebilir. Hastalık ilerledikçe, bireyler tekerlekli sandalyeye bağımlı veya yatalak hale gelir ve nefes almak için bir solunum cihazına ihtiyaç duyabilir.
Teşhis
Pompe hastalığı genellikle semptom ilerledikten sonra teşhis edilir. Yetişkinlerde, Pompe hastalığı diğer kronik kas hastalıkları ile karıştırılabilir. Doktorunuz Pompe hastalığından şüphelenirse, kültürlenmiş deri hücrelerinde enzim asit alfa-glukozidaz veya kas veya deri biyopsisinin aktivitesini inceleyebilir. Yetişkinlerde, bu enzimin azalması veya yokluğunu belirlemek için bir kan testi kullanılabilir.
Tedavi
Pompe hastalığına sahip bir bireyin, genetikçiler, metabolik uzmanlar ve nörologlardan özel tıbbi bakıma ihtiyacı olacaktır. Birçok kişi, kapsamlı günlük egzersizin yanı sıra yüksek proteinli bir diyetin yararlı olduğunu düşünür. Hastalık ilerledikçe sık tıbbi değerlendirmeler gereklidir.
2006 yılında, Avrupa İlaç Ajansı (EMEA) ve ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), Pompe hastalığını tedavi etmek için Myozyme ilacı için pazarlama onayı verdi. 2010 yılında Lumizyme onaylandı. Myozyme, 8 yaşından küçük hastalar için, Lumizyme ise 8 yaşın üzerindekiler için onaylanmıştır. Her iki ilaç da eksik enzimin yerini alarak durumun semptomlarının azalmasına yardımcı olur. Hem Myozyme hem de Lumizyme, iki haftada bir intravenöz yolla verilir.